SINDROMUL APERT

BOBES DIANA
MG IV, GRUPA 1
SINDROMUL APERT

Se caracterizeaza prin fuziunea prematura a oaselor

craniului fatului (craniosinostoza),anomalii craniofaciale,
sindactilie simetrica a mainilor si picioarelor.
Incidenta este 1 la 100.00,afecteaza in mod egal ambele
sexe.
MODEL DE TRANSMITERE

Se transmite autosomal dominant,dar poate sa apara si in urma unor

mutatii de novo.Transmiterea autosomal dominant implic faptul c
dac unul din parini prezint boala i implicit mutaia genei
responsabile de producerea ei,riscul de a transmite mutaia la
descendeni este de 50 %.
 Cauza este reprezentata de mutatia la nivelul genei
FGFR2de pe cromozomul 10 (10q25q26),avand rol in
sinteza proteinei receptor pentru hormonul de
crestere.Mutatiile genei FGFR2 duc la cresterea numarului
de precursori implicati in osteogeneza si cresterea matricii
subperiostale,rezultatul fiind o osificare prematura cu
dezvoltarea anormala a craniului.
SEMNE SI SIMPTOME
Brahicefalie
Hipodezvoltarea etajului mijlociu al fetei
Occipital aplatizat,frunte bombata
Infundarea zonei temporale
Exoftalmia
Hipertelorism
Nas scurt,lat,cu baza infundata
Palatoschizis
Unghi nazo-labial diminuat
Urechi jos inserate, malformaii ale pavilionului, malformaii ale conductului auditiv
extern, surditate
SEMNE SI SIMPTOME

Sindactilie
Statura mica
Hiperhidroza,piele predispusa la acnee
Fuziunea vertebrelor cervicale
Bolta palatina ogivala,uvula poate fi bifida in 75% din cazuri
Deficit de dezvoltare a masivului maxilar,malocluzii,dinti supranumerari
Asociaza si alte malformatii digestive,genito-urinare si la nivelul SNC.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

Sindromul Cruzon
Sindromul Carpenter
Sindromul Pfeiffer
EXAMINARI PARACLINICE

Radiografia cranian: lipsa liniei de sutur;turibrahicefalie; maxilar

hipoplazic
Radiografie coloan vertebral: unirea vertebrelor C5-C6; corpi
vertebrali de dimensiuni mici; ngustarea spaiilor intervertebrale
Radiografia de mn,picior
CT
RMN: modificri ale structurilor moi; anomalii cerebrale
DIAGNOSTIC PRENATAL

Ecografia prenatal poate depista acrocefalia, bose

frontale, aspectul de mini n mnui(sindactilie),
deviaia radial a policelui
Amniocenteza + testarea ADN-ului fetal
COMPLICATII

Hidrocefalie
Obstrucia cilor aeriene
Insuficien respiratorie
Apnee de somn
TRATAMENT

Tratamentul infeciilor urechii medii,aparat

auditiv,ochelari
Consiliere psihologic
Consiliere genetic
TRATAMENT CHIRURGICAL

Cranioectomie (6 luni)
Corectarea poriunii mijlocii a feei, a maxilarului i a mandibulei
Tratamentul despicaturii palatine
Separarea chirurgical a degetelor
Tratament ortodontic
Amigdalectomie, traheostomie
CAZ CLINIC

Billy Mitchell, un baietel de apte ani din Marea Britanie, s-a

nscut cu sindromul Apert.Acesta a indurat eroic aproximativ
50 de interventii pentru corectarea aspectului. Billy a trebuit
s poarte fixator extern timp de nou sptmni, dar acum se
declar fericit pentru c arat uman.
Billy are o sora geamana pe nume Lois, perfect sanatoasa.