Definitie clinica

Sindromul Ellis van Creveld,

cunoscut si ca displazia
condroectodermala sau
displazia mezoectodermala,
reprezinta o boala genetica
rara ce se caracterizeaza
prin nanism, membre
scurte, polidactilie, anomalii
in dezvoltarea unghiilor si in
unele cazuri chiar si
malformatii cardiace.
Frecventa bolii
Sindromul Ellis van Creveld se intalneste
destul de rar,in Statele Unite ale Americii
frecventa este de un caz la 60.000 de
nasteri.Cea mai mare frecventa se gaseste
in comunitatile Amish din
Lancaster,Pennsylvania;aici frecventa este
de 5 cazuri la 1.000 de nou
nascuti,sindromul afectand in mod egal
atat baietii,cat si fetele.Aceasta boala are o
frecventa mare si la populatiile indigene din
vestul Australiei.
Aspecte genetice
Sindromul Ellis van Creveld este
mostenit printr-un model autozomal
recesiv,astfel incat ambele copii ale
genei din fiecare celula prezinta
mutatii.Pentru ca un copil sa prezinte
acest sindrom este necesar ca ambii
parinti sa fie heterozigoti,adica
fiecare parinte sa fie purtator al
genei,fara a prezinta simptome
caracteristice acestui
sindrom.Totusi,s-au raportat cateva
cazuri in care parintii aveau
probleme ale dintilor sau probleme
respiratorii,caracteristice sindromului
Ellis van Creveld.
Aspecte genetice
Sindromul se manifesta prin mutatii ale
genelor invecinate-EVC ai EVC2,de pe
cromozomul 4p16.Mutatia genelor EVC
si EVC2 duce la formarea unei proteine
nefunctionale ce duce la intreruperea
cresterii oaselor,a dintillor si a altor parti
ale corpului.

Semne clinice
Dupa nastere se pot observa urmatoarele semne
clinice:
-piticism
-palatoschizis sau chelioschizis
-polidactilie-mai mult la maini,iar numai in 10% din
cazuri la picioare
-probleme ale unghiilor(unghii lipsa sau deformate)
-maini si picioare scurte,pacientii sufera de
condrodistrofie ce afecteaza cartilajele de crestere
-criptorhidie
-par rar,fin sau absent
-anomalii cardiace congenitale (probleme ale inimii se
inregistreaza in peste 50% din cazuri),cea mai intalnita
anomalie este atriul comun,aceasta anomalie este una
din principalele cauze a decesurilor.Alte anomalii sunt
defecte ale valvelor bicuspida si tricuspida,ale septului
interatrial sau interventricular.
-retard mintal
-probleme ale dintilor-dintii cresc greu si prezinta
spatii intre ei
Semne clinice
Alte anomalii sunt toracele
stramt,lordoza lombara,maini si
picioare late si degete
groase.Pot sa apara si alte
probleme precum
strabismul,anormalitati
renale.In majoritatea cazurilor
circumferinta capului si
dezvoltarea mentala sunt
normale.
Sfat genetic
Sindromul Ellis van
Creveld este un sindrom
rar,pentru care nu exista
tratament decat
simptomatic,astfel incat
parintii trebuie sa apeleze
la sfatul genetic penru a
descoperi daca ambii sunt
heterozigoti.Astfel,ei pot
afla care sunt riscurile
aparitiei acestui sindrom in
cazul unui copil.

Diagnostic prenatal
In sindromul Ellis van
Creveld,anomaliile
prenatale se pot
descoperi dupa
saptamana a18-a prin
examenul cu
ultrasunete.Toracele
stramt,polidactilia si
anomaliile cardiace pot
sugera prezenta acestui
sindrom.

Diagnostic paraclinic

Radiografie pulmonara pentru
a observa deficientele
respiratorii
Electrocardiograma-pentru a
depisat eventuale probleme
cardiace
Testare genetica pentru a
depista mutatii ale genelor
EVC1 sau EVC2
Radiografii ale scheletului
pentru depistarea
malformatiilor osoase
Analiza urinei pentru a depista
unele anomalii ale sistemului
viral
Diagnostic paraclinic
Sindromul Ellis van Creveld este uneori
confundat cu sindromul Weyers deoarece
si in sindromul Weyers este prezenta
disostoza acrofaciala(anomalii congenitale
ale oaselor mandibulei asociate cu
anomalii ale oaselor membrelor).Ambele
sunt cauzate de mutatii ale acelorasi
gene,dar pacientii afectati de sindromul
Weyers nu prezinta probleme cardiace iar
inaltimea nu le este atat de afectata.
Tratament
Tratamentul copiilor cu
astfel de afectiuni este
foarte complex si
implica:
asistare respiratorie,
tratarea infectiilor
respiratorii(care, in
cazul lor, sunt foarte
frecvente)
prevenirea
cariilor, tratament
ortodontic
protezare
stomatologica

Tratament
Tratamentul chirurgical se adreseaza
malformatiilor ortopedice, cardiace,
toracice (se poate incerca realizarea
expansiunii cutiei toracice), urologice
(pentru corectarea hipospadiasului,
criptorhidismului).
Totodata,datorita deficientei de hormoni
de crestere,se poate utiliza un tratament
pentru a substitui acesti hormoni.
Prognostic
Prognosticul pacientilor
este nefavorabil:
aproximativ 50% din ei mor
in primii ani de viata datorita
problemelor
cardiorespiratorii.
Inaltimea adulta a celor
care supravietuiesc este de
aproximativ 1-1,20 metri.
Pacientii au frecvent
probleme stomatologice si
isi utilizeaza cu dificultate
mainile.
Viata cotidiana
Pacientii nu au nevoie de o dieta speciala dar
trebuie sa aiba grija la activitatile pe care le
desfasoara deoarece problemele sistemului osos
pot provoca dificultati de miscare.
Bibliografie
1. http://en.wikipedia.org/wiki/Ellis
van_Creveld_syndrome
2. http://www.ojrd.com/content/2/1/27
3. http://ellisvancreveld.co.uk/evc/
4. http://teodor8morenciu.wordpress.com/
2011/12/17/cu-ce-ne-confruntam/
5. http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-
medical/ellis-van-creveld-sindrom_7384