Capitolul XII Malformatii congenitale ale regiunii cervico-

faciale:
1. Consideratii generale si clasificarea despicaturilor labio-maxilo-palatine:
- despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale
ale fetei
- dupa diferite teorii nu este acceptat faptul ca o singura gena sa fie responsabila de
aceste malformatii, ci se suspicioneaza o serie de gene si factori de mediu care
actioneaza in cursul dezvoltarii embrionare
Clasificare:
a. despicaturile palatului primar- unilaterale, bilaterale si mediane
b. despicaturi ale palatului secundar totale, partiale, submucoase
c. despicaturi ale palatului primar si secundar uniaterale, bilaterale si mediane
d. despicaturi de buza
e. despicaturi de buza si palat
f. despicaturi ale palatului
g. despicaturi partiale
h. despicaturi asociate
i. despicaturi totale
2. Manifestari clinice:
- malformatia congenitala provoaca dereglari ale scheletului facial si ale partilor moi,
care incep in parioada embrionara si continua in perioada post natala
- copii cu despicaturi prezinta o serie de tulburari funtionale cum ar fi: dificultati de
alimentatie care duc la stagnarea in cresterea grautatii si inaltimii, fonatie
neinteligibila, dezechilibre ocluzale, tulburari fizionomice, etc.
- amploarea acestora depinde de sediul si severitatea despicaturii.
- gravitatea dezechilibrelor intermaxilare si ocluzare este rezultatul anomliilor dentare
de numar, forma si care au reprercusiuni grave asupra functiilor fizionomice,
masticatorii,fonetice si de glutitie
. !mbriologia
- despicaturile labio-maxilo-palatine reprezinta tulburari in cadrul procesului de
embriogeneza al aparatului dentomaxilar
- cea mai critica perioada este reprezentata de saptamana "-11 de viata intrauterina
- palatul primar se formeaza intre zilele #-$, iar palatul secundar intre zilele %$-%&
- palatul primar este prima zona de separatie dintre regiunile anterioare ale cavitatii
orale si nazale din care se va forma o parte din buza superioara si palat dur
!tape:
saptama " ' mugurii faciali sunt dezvoltati, iar mugurii maxilari prezinta muguri dentari
saptamana &-11 ' mugurii faciali sunt formati, are loc separarea cavitatii orale de cea
nazala, se formeaza premaxilarul si maxilarul si are loc coalescenta mugurilor faciali si ai
gatului, lipsa coalescentei determina aparitia despicaturii labio-maxilo- palatine
saptamana 1% ' palatul osos este format si prezinta o sutura mediana
(espicatura labio-maxilo-palatina se poate realiza prin lipsa contactului dintre mugurii
faciali, dimensiunile redure a acestora, datorita hipoxiei placentare care impiedica
dezvoltarea si migrarea lor
%. !tiologia despicaturilor labio-maxilo-palatine
)nomaliile dentomaxilare sunt considerate produse ale mesa*ului genotipic pe care isi
exercita influenta factorii de mediu in perioada morfogenezei pre si postnatala
(espicaturile labiale sau palatine se pot manifesta ca nonsindromice+malformatii izolate,
si sindromice +asociate cu alte malformatii,. )u fost descrise peste ## de sindroame care
includ aceste tip de malformatie.
-e intalneste in : trisomia 1, trisomia 1., sindromul )pert, etc.
(ezvoltarea embrionului si fatului este determinata ata de factorii de mediu cat si de
factorii genetici.
Cercetarile au aratat ca tesuturile, organele si sistemele de organe strabat in dezvoltarea
lor faze critice sensibile la actiunea agentilor nocivi si care sunt roprii fiecarui tesut si
organ.
!xista unii indivizi cu o sensibilitate ridicata la un anumit agent nociv si dezvolta
malformatii, in timp ce alti raman nevatamati
$. /actorii de mediu:
- in cazul malformatiilor a regiunii cervico-faciale, factorii teratogeni, genetici si de
mediu pot actiona independent
- cei mai frecventi agenti teratogeni in cazul despicaturilor labiale si palatine sunt:
infectii virale+varicela,, infectii parazitare, infectii bacteriene+01C,, diabet zaharat,
epilepsie, alcolism, adrenalina, supradoza* sau deficit de vitamina (,) si !, radiatii
ionizate, fumat, etc
- femeile ce fumeaza in perioada sarcinii sunt predispuse sa produca copii cu
despicatura de buza si palat
". /actori genici:
(esi despicaturile labio-maxilo-palatine pot fi consecinta actiunii unor factori teratogeni
in perioada vietii intrauterine tot mai mult este studiat rolul ereditatii.
2ena 3/C1 ' gena principala in aparitia despicaturii buzei si palatului.
2ena 3/C2 ' gena care transmite despicatura buzei si a palatului in mai multe generatii.
2ena 3/C$ ' mutatiile acestei gene sunt responsabile pentru agenezia dentara fiind
observata la pacientii cu despicatura buzei si palatului. 4rin interactiunea acestei gene cu
factorii de mediu cum ar fi fumatul si alcoolul in timpul sarcinii a demonstrat cresterea
riscului de aparitie a despicaturii buzei si palatului la copii.
2ena 3/C" ' este prezenta in cazurile cu sindrom 5an der 6oude, iar proteina
specificata de aceasta gena este implicata in procesul de dezvoltare al palatului.
-indromul 5an der 6oude este cea mai frecventa forma sindromica a despicaturii labio-
palatine.
2ena 3/C& ' este membra a familiei de imuno-globuline si au fost descoperite mutatii
diferite inc azurile de despicatura labio-palatina.
2ena 3/C1# ' in cazul expresiei reduse poate cauza despicatura labio-palatina, aceasta
codifica o proteina implicata in determinarea despicaturii labio-palatine.
&. -indromul 5an der 6oude:
- este o afetiune care asociaza malformatii cranio-faciale, anomalii ale glandelor
salivare, iar 1-2 7 din indivizii cu despicatura labio-palatina prezinta acest tip de
afectiune
- prezinta hipersalivatie, despicatura de buza8palat, despicatura uvulei, anomalii ale
membrelor si anomalii cardiace
.. -indromul 2ordon+artrogripoza distala tipul 9,
- prezinta asimetrie faciala, gat scurt, despicatura palatina, lueta bifida, scolioza, etc
- contine tropomiozina cu rol in reglarea interactiunii actina-miozina, care prezinta rol
important in producerea contractiei musculare
:. -indromul (ubo;itz
- prezinta retard mintal, retard de crestere, status imun deficitar, deficit de atentie,
hiperactivitate, frune inalta, nas latit, par rar sau absent, eruptie dentara intarziata,
despicatura palatina, diasteme, diastreme, malpozitii, carii multiple, anemie leucemie
limfatica acuta, infectii intestinale si tulburari ae comportamentului si limba*ului
- seamana cu sindromul de alcolism fetal
- indivizii afectati au o predispozitie crescuta de a dezvolta alergii, hemopatii, maligne
1#. -indromul )pert
- prezinta anomalii la nivelul mainilor, picioarelor, malformatii canio-faciale, retard
mintal, dismorfii cranio-faciale, cu urechi *os implantate, brahicefalie, anomalii ale
-<C, anomalii dentomaxilare cu prognatism manibular, despicatura palatului moale,
dinti inghesuiti, malocluzie si eruptie intarziata
- este datorata mutatiei genei /2/=2 care este specifica pentru factorul de crestere al
fibroblastilor
11. -indromul -tic>ler
- prezinta dismorfie faciala, anomalii oculare, pierderea auzului, retard mintal, statura
mica, urechi mici *os implantate, strabism, degete ingrosate, deformari ale sternului,
anomalii dentomaxilare cu filtrum lung, maxilar scurt, despicatura palatina, si
hipoplazia eta*ului facial mi*lociu
- se datoreaza unei structuri anormale a colagenului si a mutatiei de pe gena C3?2)1
12. -indromul -aethre-Chotzen
- prezinta insertie anterioara *oasa a parului, asimetrie faciala, anomalii ale ductelor
lacrimare, frunte proeminenta si inalta, pavilioane malformate si *os implantate,
anomalii dentomaxilare cu despicatura labiopalatina, dinti cu coroana bulboasa,
radacina dentara ingusta si anomalii ale membrelor
- este datorata unor mutatii ale genelor 069-0, /2/=2 si /2/=
- pacientii mai prezinta dificultati importante in procesul de invatare