Sindromul Patau

Trisomia 13
 Despre Sindromul Patau

•     Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială

provocată de prezența unui cromozom in plus la perechea 13,
caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii
neurologice.
 Despre Sindromul Patau

Acest cromozom în plus

dezvolta  numeroase
malformatii fizice și mentale,
în special afectiuni cardiace. 
 Despre Sindromul Patau
•   Trisomia 13 consta in dezvoltarea anormala a oaselor craniului si a
creierului, a partii centrale a fetei si a ochilor, greutate si talie mica la
nastere.
 Despre Sindromul Patau
•   Cauza principală a unei trisomii pline e, de regulă, un accident
genetic. Pur şi simplu, fie unirea spermatozoidului cu a ovulului nu s-a
efectuat cum trebuie, fie ovulul fecundat sau spermatozoidul conţinea
un cromozom în plus. 
•   Acest fapt nu are legătură, în marea majoritate a cazurilor, cu vârsta
părinţilor, cu starea lor de sănătate, cu ceea ce au făcut sau nu au făcut
în timpul sau înaintea sarcinii.
 Despre Sindromul Patau
•   Copiii născuţi cu trisomie 13 au trăsături faciale recognoscibile, ceea ce
permite diagnosticarea lor înainte că sindromul să fie confirmat de analiza
cariotipului genetic.
•   Ca şi în cazul trisomiei 18, statisticile arată că doar 5-10% dintre copiii
născuţi vii cu sindrom Patau supravieţuiesc până la prima  aniversare. Cei
mai mulţi copii mor în primele săptămâni sau luni de viaţă, iar rata de
supravieţuire a scăzut în ultimele decenii datorită refuzului unor unităţi
medicale de a acorda tratament medical complet în astfel de cazuri.
 Simptome
• -sunt anomalii extrem de severe care afecteaza grav atat
capacitatile fizice, cat si mentale ale copiilor.
•    -sugarii tind sa fie mici, iar anomaliile de linie mediana
(de ex. defecte de scalp).
•    -anomaliile faciale sunt reprezentate de buza de iepure si
palatoschizis.
 Simptome
• -  unghii inguste hiperconvexe.
• - 80% din cazuri prezinta anomalii cardiace congenitale severe;
dextrocardia este obisnuita.
• - organele genitale sunt adesea anormale la ambele sexe; la baieti sunt
prezente criptorhidia si anomalii ale scrotului, iar la fete uterul bicorn.
• - retardul psihic este sever.
• - urechiile sunt malformate si jos implantate, surditatea este frecventa.
 Trisomia 13 are 3 forme:
• •    Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale
cromozomului 13. Bebelusii cu aceasta forma prezinta dizabilitati
complexe.
•    Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului
13, cum se intampla in mod normal, iar alte celule prezinta trei copii ale
cromozomului 13 
•    Trisomia 13 partiala: in toate celulele corpului exista un fragment in
plus al cromozomului 13.
 Despre Sindromul Patau

•      Din nefericire, nu exista tratament pentru aceasta boala.

•     Majoritatea bebelusilor cu trisomia 13 completa mor inainte sau la
scurt timp dupa nastere. Cei cu trisomie 13 partiala sau mozaicata pot
trai peste varsta de un an, dar acest lucru se intampla foarte rar. 
 Despre Sindromul Patau
•    Tratamentul pentru acesti bebelusi se concentreaza asupra hranei,
prevenirii infectiilor si anomaliilor cardiace. Multi bebelusi pot fi
ingrijiti si acasa cu ajutorul unei asistente. 
•     Deoarece bebelusii cu trisomie 13 completa mor inainte sau imediat
dupa nastere, ti se va oferi posibilitatea terminarii sarcinii. Daca alegi
sa continui sarcina, medicul te va informa si ajuta in legatura cu
nasterea si ingrijirile medicale de care vei avea nevoie.
 Despre Sindromul Patau

•    Daca aveti mai putin de 35 de ani, riscul de a avea un copil cu trisomie

13 creste usor in fiecare an pe masura ce imbatraniti. 
•     Dupa ce un copil se naste cu semne care ar putea indica trisomia 13,
doctorii recolteaza, de obicei, o proba de sange pentru a face o analiza
cromozomiala
 Bibliografie

• - https://sfaturimedicale.ro/sindromul-patau/#6
• -
https://www.medlife.ro/glosar-medical/afectiuni-medicale/trisomia-13-c
auze-simptome-tratament
• -
https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/trisomia-13-sau-sindromu
l-patau
• - https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Patau