Sindromul Cri-du-Chat

Andreea Musta
Definiie clinic
Sindromul cri-du-chat, cunoscut i ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este
cauzat de o anomalie de structur cromozomial: lipsa unui fragment din
braul scurt al cromozomului 5. Nou-nascuii cu aceast boal au adesea un
plns caracteristic, asemntor sunetelor pe care le scoate o pisic, de unde
i numele sindromului.
Frecevena bolii
Sindromul 5p- este o boal rar, incidena bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de
nou-nascui. Apare la toate rasele umane i este ceva mai frecvent la
subiecii de sex feminin.
Aspecte genetice
Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleia) unui fragment al braului
scurt al cromozomului 5. Acest lucru se noteaz prin convenie 5p- (p este
braul scurt al oricrui cromozom). Dimensiunile acestui fragment difer de la
un individ afectat la altul, cu ct fragmentul este mai mare, cu att boala este
mai severa. Semnele i simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai
multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipsete. Se pare c
absena genei CTNND 2 este asociat cu retardul mental sever. Cercettorii
caut i alte gene ale acestei regiuni cromozomiale care s poat explica
trsturile caracteristice acestei boli.
Majoritatea cazurilor nu sunt motenite. Deleia 5p apare ca eveniment
ntmpltor n timpul formrii celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule)
sau n timpul vieii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala
nu poate fi prevenit.
Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat motenesc
cromozomul 5 incomplet de la unul din prini, dei acesta este sntos. n
acest situaie, printele este purttorul unui alt tip de anomalie
cromozomial, numit translocaie reciproc echilibrat, n care nici nu se
pierde i nici nu se cstig ADN( 2 sau mai muli cromozomi schimb ntre ei
fragmente, dar cantitatea total de ADNdin celul rmne constant, de
aceea individul respectiv nu prezint niciun semn de boal). n schimb,
aceste anomalii de structur cromozomial pot deveni neechilibrate cnd
sunt transmise generaiilor urmtoare. Copiii pot moteni rearanjamente
cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fr un fragment de
cromozom.
Semne clinice
Tabloul clinic variaz de la un individ la altul, probabil n funcie de lungimea
fragmentului care lipsete:
plns caracteristic, ascuit
greutate mic la natere i dezvoltare fizic ntrziat
retard mintal (dezvoltare psihic ntrziat)
dezvoltare ntrziat sau incomplet a achiziiilor motorii
cap mic (microcefalie)
anomalii ale feei: ochi ndeprtai (hipertelorism), i ndreptai n jos (fante
antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar n unghiul intern al
ochiului)
brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malformate

 fuzionarea degetelor
pliu palmar unic
hernie inghinal
tonus muscular sczut (hipotonie)
Diagnostic. Metode de diagnostic
Cnd exist o suspiciune clinic a acestui sindrom (de obicei la natere),
diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o alt tehnic mai
amnunit, numita FISH (dup recoltare de snge venos).
Sfat genetic. Diagnostic prenatal
Se recomand efectuarea cariotipului ambilor prini ai unui copil cu sindrom cridu-chat, pentru a ti dac vreunul din ei este purttorul unei anomalii
cromozomiale echilibrate. n aceast situaie, se recomand efectuarea
diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterio are ale cuplului respectiv. Se
poate determina cariotipul fetal convenional sau se folosete tehnica FISH pe
celule obinute fie prin biopsie de viloziti coriale (n primul trimestru de
sarcin), fie prin amniocentez (n al doilea trimestru de sarcin).
Dac ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu
sindrom cri-du-chat (riscul de recuren) este foarte mic.
Evoluie si prognostic
Evolutia depinde de severitatea retardului mental i anomaliilor fizice.
Jumtate din copii nva s vorbeasc suficient ct s poat comunica. Unii
nva s foloseasc propoziii scurte, alii doar cuvinte i gesturi (limbajul
semnelor).
Alte caracteristici: dificulti de alimentare, hiperactivitate, deformri ale
coloanei vertebrale (scolioz). Un numr mic de copii se nasc cu malformaii
ale organelor interne care le pot pune viaa n pericol. n lipsa acestora
sperana de via este normal.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Nu exist tratament specific care s duc la vindecarea bolii, ci doar
tratament care amelioreaz anumite manifestri ale acesteia.
Pacienii cu sindrom cri-du-chat trebuie s beneficieze de supravegherea
continu a unei echipe format din prini i medici, necesit stimulare
continu fizic i intelectual, pentru a-i putea atinge potenialul maxim.
Viaa cotidian
Aceste persoane sunt prietenoase, vesele i pot avea o via social satisfctoare. Persoanele cu
retard mintal sever nu se pot ngriji singure i nu pot avea o via social normal.