IP Universitatea de Stat de Medicina si Farmacie “Nicolae

Testemitanu”

Sindromul Cri-Du-Chat
Medic-rezident: Axenti Maria
Specialitatea Otorinolaringologie

Chisinau 2022
Definiţie clinică
 Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca
sindromul 5p- sau monosomia 5p este
cauzat de o anomalie de structură
cromozomială: lipsa unui fragment din
braţul scurt al cromozomului 5.
 Nou-nascuţii cu această boală au adesea
un plâns caracteristic, asemănător
sunetelor pe care le scoate o pisică, de
unde şi numele sindromului.
Frecevenţa bolii
 Sindromul 5p- este o boală rară,
incidenţa bolii fiind de 1:20.000-
1:50.000 de nou-nascuţi.
 Apare la toate rasele umane şi este ceva
mai frecventă la subiecţii de sex
feminin.
Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia)
unui fragment al braţului scurt al cromozomului 5.
Acest lucru se notează prin convenţie 5p- (p este
braţul scurt al oricărui cromozom).
Aproximativ 80% din cazuri rezulta dintr-o deletie
sporadica de novo. Majoritatea cazurilor implica
deletia terminala cu pierderea a 30-60% din
materialul cromosomului 5 mai putin de 10% din
cazuri prezinta alte aberatii citogenetice rare
(deletii interstitiale, mozaicism).
 Aspecte genetice
 Pierderea unei portiuni mici in banda 5p15.2
(regiunea critica cri-du chat) poate fi corelata
cu toate semnele critice ale sindromului, cu
exceptia plansului caracteristic, care este
datorat deletiei in banda 5p15.3. Doua gene,
SEMAFORINA F (SEMA5A) si DELTA CATENINA
(CTNND2), care au fost identificate in regiunile
critice sunt posibil implicate in dezvoltarea
cerebrala si deletia lor poate fi asociata
pacientilor cu sindromul “cri-du-chat”.
 De aemenea deletia genei TELOMERAZA
REVERS TRANSCRIPTAZA (hTERT) localizata in
5p15.33 ar trebui sa contribuie modificarilor
fenotipice in sindromul “cri-du-chat”.
 Pe de alta parte, marimea deletie variaza,
deletia regiunii 5p15.3 fiind responsabila de
plansul caracteristic, iar deletia in regiunea
critica 5p15.2, pentru celelalte caracteristici.
Deletia este in 80% din cazuri de origine
paterna, in sindromul de novo.
Semne clinice
 Tabloul clinic variază de la un individ la altul, probabil în funcţie de lungimea
fragmentului care lipseşte:
 • plâns caracteristic, „ascuţit”
 • greutate mică la naştere şi dezvoltare fizică întârziată
 • retard mintal (dezvoltare psihică întârziată)
 • dezvoltare întârziată sau incompletă a achiziţiilor motorii
 • cap mic (microcefalie)
 • anomalii ale feţei: ochi îndepărtaţi (hipertelorism), şi îndreptaţi în jos (fante
antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului)
 • bărbie mică (micrognaţie), urechi jos implantate şi malformate
 • fuzionarea degetelor
 • pliu palmar unic
 • hernie inghinală
 • tonus muscular scăzut (hipotonie)
 Din pacate pentru aceasta boala nu exista tratament,  retardul mintal este
la ordinea zilei pentru acest sindrom, jumatate din copiii afectati invata
suficient ca sa poata comunica, iar semnele sindromului sunt mai putin
aparente odata cu inaintarea in varsta.
 Consilierea parintilor este recomandata.
 Complicatiile in aceasta boala depind de gradul de retard mintal si
anormalitati psihice si se pot caracteriza prin incapacitatea de a se ingriji
singuri sau neadaptarea in societate.
 Daca un copil este diagnosticat cu acest sindrom, parintilor ar trebui sa li se
ofere consiliere genetica si realizarea cariotipului, pentru a ne asigura ca
parintii nu au suferit rearanjari cromosomale care predispun la deletia
bratului scurt al cromosomului 5 al copilului.
Sfatul geneticianului.
Diagnostic prenatal
 Se recomandă efectuarea cariotipului ambilor părinţi ai unui copil cu sindrom
cri-du-chat, pentru a şti dacă vreunul din ei este purtătorul unei anomalii
cromozomiale echilibrate. În această situaţie, se recomandă efectuarea
diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterio­are ale cuplului respectiv. Se
poate determina cariotipul fetal convenţional sau se foloseşte tehnica FISH pe
celule obţinute fie prin biopsie de vilozităţi coriale (în primul trimestru de
sarcină), fie prin amniocenteză (în al doilea trimestru de sarcină).
 Dacă ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu
sindrom cri-du-chat (riscul de recurenţă) este foarte mic.
Evoluţie si prognostic
 Evolutia depinde de severitatea retardului mental şi anomaliilor fizice.
Jumătate din copii învaţă să vorbească suficient cât să poată comunica. Unii
învaţă să folosească propoziţii scurte, alţii doar cuvinte şi gesturi (limbajul
semnelor).
 Alte caracteristici: dificultăţi de alimentare, hiperactivitate, deformări ale
coloanei vertebrale (scolioză). Un număr mic de copii se nasc cu malformaţii
ale organelor interne care le pot pune viaţa în pericol. În lipsa acestora
speranţa de viaţă este normală.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
 Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar
tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.
 Pacienţii cu sindrom cri-du-chat trebuie să beneficieze de supravegherea
continuă a unei echipe formată din părinţi şi medici, necesită stimulare
continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul maxim.
Viaţa cotidiană
 Aceste persoane sunt prietenoase, vesele şi pot avea o viaţă socială
satisfăcătoare. Persoanele cu retard mintal sever nu se pot îngriji singure şi
nu pot avea o viaţă socială normală.