CUPRINS

1. DEFINITE

2. FRECVENTA BOLII

3. ASPECTE GENETICE

4. SEMNE CLINICE

5. DIAGNOSTIC. METODE DE DIAGNOSTIC

6. EVOLUTIE

7. PROGNOSTIC

8. POSIBILITATI DE TRATAMENT, INGRIJIRE SI URMARIRE

1
 Sindromul CRI-DU-CHAT

DEFINITIE
Sindromul “ CRI-DU-CHAT”- tipatul de pisica, denumit si “Sindromul 5p-” sau
“Sindromul Lejeune” este o afectiune genetica rara, determinata de lipsa unei portiuni variabile a
cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel, datorita plansetului tipic, de tonalitate inalta
(plansetul pisicii) care apare inca de la nastere; mai tarziu, numeroase personae afectate au un
timbru vocal inalt. Maladia asociaza retard mintal si dezvoltare motorie intarziata.

FRECVENTA BOLII
Sindromul tipatului de pisica este rar, incidenta sa estimata fiind de 1 la 15 000-50 000
nou-nascuti.

ASPECTE GENETICE
Cromozomii reprezinta modalitatea de condensare a materialului genetic (ADN) dintr-o
celula, atunci cand ea se divide. In mod normal, fiecare celula, in afara de cele sexual, contine 22
de perechi de cromozomi autozomali si 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Cromozomii au in
brat lung-q si un brat scurt-p.
In Sindromul Cri-du-chat, in cursul formarii embrionului, o parte din materialul genetic
care formeaza bratul scurt al cromozomului 5 lipseste. In majoritatea cazurilor, sindromul 5p- nu
este mostenit de la parinti, ci este cauzat de o mutatie spontana, imprevizibila. Exista, insa, si
cazuri in care un parinte asimptomatic transmite un defect genetic care la fat cauzeaza acest
sindrom.

SEMNE CLINICE
Tabloul clinic variaza de la un individ la altul, probabil in functie de lungimea
fragmentului care lipseste:
. plans caracteristic, "ascutit"
. greutate mica la nastere si dezvoltare fizica intarziata
. retard mintal (dezvoltare psihica intarziata)
. dezvoltare intarziata sau incompleta a achizitiilor motorii
. cap mic (microcefalie)
. anomalii ale fetei: ochi indepartati (hipertelorism), si indreptati in jos (fante antimongoliene),
epicantus (pliu cutanat suplimentar in unghiul intern al ochiului)
. barbie mica (micrognatie), urechi jos implantate si malformate
. fuzionarea degetelor
. pliu palmar unic
. hernie inghinala
. tonus muscular scazut (hipotonie)

DIAGNOSTIC. METODE DE DIAGNOSTIC

La sugar, semnele clinice sunt: plâns caracteristic, similar mieunatului unui pisoi,
microcefalie (perimetru cranian mai mic decât normal), hipotonie musculară (tonus muscular
scăzut), dismorfie cranio-facială cu facies rotund, hipertelorism (distanţă interpupilară mărită),
urechi jos inserate.

2
 La copilul mare şi adult, dismorfia facială include faciesul îngust, micrognaţia (maxilar
inferior scurt) şi ştergerea unghiului mandibular. Dezvoltarea intelectuală este deseori întârziată
şi de multe ori există malformaţii cardiace (defect septal atrial, defect septal ventricular,
persistenţa canalului arterial) sau genito-urinare (rinichi în potcoavă, ectopie renală,
hidronefroză).
Diagnosticul este confirmat de efectuarea de analize genetice.
Analiza cromosomică clasică permite diagnosticul doar în circa 10% din cazuri, când
deleţia este suficient de mare, dar pentru aceasta este nevoie de obţinerea de comosomi suficient
de lungi (cu o rezoluţie de minimum 5,5 Mb).
La cazurile sugestive clinic la care analiza cromosomică clasică nu indică existenţa unei
deleţii, este necesară efectuarea unui test FISH (hibridare fluorescentă in situ) folosind sonde
specifice regiunii 5p15 care permite identificarea de deleţii mici, inframicroscopice, caracterizate
prin absenţa unui fragment din cromosomul 5, imposibil de pus în evidenţă prin analiza
cromosomică clasică.

Deletie 5p Sindromul Cri-du-chat vazut cu ajutorul tehnicii FISH

În 85% din cazurile de sindrom cri du chat, deleţia 5p este omogenă (prezentă în toate
celulele) şi de novo (rezultată printr-o mutaţie nouă apărută în cursul formării gameţilor la unul
dintre părinţii sau în primele etape ale dezvoltării embrionare). În restul cazurilor deleţia este
secundară prezenţei la unul dintre părinţi a unei anomalii structurale echilibrate (translocaţie sau
inserţie).

EVOLUTIE
Evolutia depinde de severitatea retardului mintal si anomaliilor fizice. Jumatate din copii
invata sa vorbeasca suficient cat sa poata comunica. Unii invata sa foloseasca propozitii scurte,
altii doar cuvinte si gesturi (limbajul semnelor).……………………………………….
Alte caracteristici: dificultati de alimentare, hiperactivitate, deformari ale coloanei vertebrale
(scolioza). Un numar mic de copii se nasc cu malformatii ale organelor interne care le pot pune
viata in pericol. In lipsa acestora speranta de viata este normala.
Pot aparea unele problemele medicale cronice, cum ar fi infectii ale tractului respirator
care trebuiesc tratate. Afectiunile cardiovasculare, daca apar, trebuiesc corectate prin interventii
chirurgicale. De cele mai multe ori acesti copii sunt hraniti prin intermediul unei sonde speciale.
Pentru imbunatatirea comunicarii, copilul trebuie ajutat de catre un specialist sa invete limbajul
semnelor.

3
 PROGNOSTIC
La pacienţii fără anomalii cardiace, speranţa de viaţă nu este major modificată, bolnavii
prezentând un deficit de dezvoltare. Evoluția depinde de gravitatea dizabilităţii intelectuale şi
existenţa unor anomalii fizice. Mai mult de jumătate dintre copii dezvoltă limbajul verbal şi
comunică cu anturajul.
În restul cazurilor, dezvoltarea limbajului verbal este limitată la propoziţii scurte, însoţite
de gesturi (comunicare non-verbală).
Unii pacienţi pot avea: dificultăţi de alimentare, hiperactivitate, deformări ale coloanei
vertebrale (scolioză).
Un număr mic de copii se nasc cu malformaţii ale organelor interne care le pot pune viaţa
în pericol.
În general, pacienţii au o atitudine prietenoasă, sunt veseli şi se pot integra în mediul
familial. În cazul, unei dizabilităţi mintale severe ei nu se pot îngriji singuri şi nu pot avea o viaţă
socială normală.

POSIBILITATI DE TRATAMENT, INGRIJIRE SI URMARIRE

Nu există terapie specifică care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratamente care
ameliorează anumite manifestări ale acesteia. Pacienţii cu sindrom cri-du-chat necesită
colaborarea dintre părinţi şi medici, cu scopul stimulării fizice şi intelectuale, pentru a-şi putea
atinge potenţialul maxim.
Este util tratamentul logopedic pentru dezvoltarea limbajului şi kinetoterapia pentru
ameliorarea tonusului muscular.
În cazul existenţei de anomalii viscerale severe, se impune corecţia chirurgicală a
anomaliilor congenitale respective.

4
 BIBLIOGRAFIE

http://www.scritub.com/medicina/Sindromul-CriduChat92224.php
http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/Boli_genetice/Sindromul_Cri_du_chat_tipatului_de
_pisica
http://www.cytogenis.ro/informatii-pentru-pacienti/boli-cromosomice/sindromul-cri-du-chat/
http://www.corpul-uman.com/2012/07/sindromul-cri-du-chat-tipat-de-pisica-cunoscut-si-ca-
sindromul-5p.html
http://www.romedic.ro/sindromul-cri-du-chat-tipatului-de-pisica