ColegiulNationaldeMedicinasiFarmacieRaisaPacalo

Referatlabiologie.
Tema:Albinismul

(BoalaEreditara)

Profesor:RotariSvetlana
Elev:CiuscaDaniela
Grupa23.

Chisinau:2015

Definitie!
Albinismulesteoboala
ereditaranivelscazut
depigmenti,carese
manifestaprinabsenta
partialaapigmentului
naturalnumit
melanina,sauabsenta
totalaaacestuia.

Simptome!

Simptomelealbinismuluiaparladiferitenivele
alecorpului.Infunctiedeaceasta,simptomele
potaparea:
Lanivelulpielii!
Lanievlulparului!
Lanivelulochilor!

Lanivelulpielii!
Culoareapielii
poatevariade
laalblaptos
panalaculoarea
pieliiparintilor
saufratilor.

Lanivelulochilor!
Culoarea
poatevariade
laalbastru
deschispana
lacaprui.

Lanivelulparului!
Culoarea
paruluipoate
variadela
albpanala
sateninchis.

Cauze!

Cauzaalbinismuluieste
reprezentatadeotulburare
ametabolismuluimelaninei
datoratauneimutatii
genetice.

Tipuri
Albinismul
oculocutanat
AlbinismulocularX
linkat
Sindromul
HermanskyPudlak
SindromulChedlak
Higashi

AlbinismuloculocutanatTipul1
Cauzatdeo
mutatieasupagenei
cromozomului11
Pieleaalb
laptoasa,parulalb
siochialbastriila
nastere

AlbinismuloculocutanatTipul2

Cauza:mutatieasupragenei
cromozomului15
Caracteristici:parblond/saten/roscat,
ochideculoarealbastrugri,piele
alba/marodeschis.

AlbinismuloculocutanatTipul3

Formamairara
Cauza:mutatieagenei
cromozomului9
Caracteristici:piele
rosiebruna,ochi
caprui,parroscat

AlbinismuloculocutanatTipul4
Formarara
Cauza:mutatia
cromozomului5
Caracteristici:par
blond/saten/roscat,
ochideculoare
albastrugri,piele
alba/marodeschis.

AlbinismulocularXlinkat
Cauza:mutatiacromozomuluix
Incidenta:apareexclusivlabarbati
Caracteristici:culoareaparului,pielii,
irisuluiestenormala;pacientulmanifesta
problemededezvoltaresitulburaride
vedere

SindromulHermanskyPudlak

Formarara
Caracteristiciasemanatoarecuale
albinismuluioculocutanatdaraparsiboli
intestinale,pulmonaresaudesange

SindromulChedlakHigashi
Formarara
Cauza:mutatiacromozomului1
Caracteristiciasemanatoarecuceleale
tipuluioculocutanatdaraparesio
disfunctiealeucocitelor