ALBINISMUL

Generalitati
Albinismul este o boala congenitala (ereditara) hipo-pigmentara (nivel scazut de pigmenti), care se
manifesta prin absenta partiala a pigmentului natural numit melanina, (hipomelanism) sau absenta totala
a acestuia (amelanism).
Boala reprezinta o forma de dezordine genetica si se datoreaza mostenirii genelor recesive. Aceasta
afecteaza toate vertebratele, inclusiv oamenii.
Cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea parului, ochilor si pielii, iar absenta
pigmentului produce decolorarea acestora. Persoanele afectate de albinism sunt adesea sensibili la lumina
solara si prezinta un risc crescut de dezvolta cancer de piele.
De asemenea, melanina influenteaza dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul este insotit de tulburari
oculare. Deficienta de vedere este caracteristica bolii. Intelectul nu este afectat, dar pacientii pot prezenta
tulburari psiho-sociale.
Simptome
Simptomele albinismului apar la diferite nivele ale corpului. In functie de aceasta, simptomele pot aparea:
La nivelul pielii
Culoarea pielii poate varia de la alb laptos pana la culoarea
pielii parintilor sau fratilor, chiar daca acestia nu prezinta boala.
In unele cazuri de albiminism, pigmentatia pielii nu se schimba
niciodata.
La expunere solara, unii pacienti pot dezvolta:
 Pistrui
 Alunite
 Lentiginele (pete asemanatoare cu pistruii)
La nivelul parului
Culoarea parului poate varia de la alb pana la saten inchis.
Aceasta incepe sa se modifice in timpul maturitatii.
La nivelul ochilor
Culoarea poate varia de la albastru deschis pana la caprui.
Ochii devin translucizi datorita absentei pigmentului.
Transluciditatea se traduce prin incapacitatea de la bloca eficient
lumina solara ce trece prin ochi.
Tulburarile oculare asociate albinismului sunt:
 Nistagmusul - se refera miscarile involuntare si rapide ale
ochilor
 Strabismul – reprezinta incapacitatea de a fixa ambii ochi
asupra aceluiasi punct
 Miopia
 Fotofobia – sensibilitatea la lumina
 Astigmatismul
Cauze
Cauza albinismului este reprezentata de o tulburare a
metabolismului melaninei datorata unei mutatii genetice.
Melanina este un pigment natural produs de niste celule
specializate numite melanocite. Acestea sunt dispuse in tesutul
dermic (piele) foliculii pilosi (firele de par) si ochi. Rolul
pigmentului este de a proteja partile anatomice externe de
radiatiile solare.
Nivelul scazut de melanina sau absenta totala a acesteia se
datoreaza unei mutatii genetice. Pentru ca boala sa se manifeste,
individul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei mutante.
Daca se mosteneste o singura gena, afectiunea nu se mai
dezvolta.
Tipuri
Albinismul oculocutanat
Tipul 1
 Cauzat de o mutatie asupa genei cromozomului 11
 Caracteristici: pielea alb-laptoasa, parul alb si ochi albastrii
la nastere
 Ulterior pigmentatia se poate schimba datorita cresterii
productiei de melanina din timpul pubertatii, dar unele
persoane nu-si schimba pigmentatia niciodata
Tipul 2
 Cauza: mutatie asupra genei cromozomului 15
 Incidenta mai mare la persoanele care traiesc in Africa de
Sub sau la afro-americani
 Caracteristici: par blond/saten/roscat, ochi de culoare
albastru-gri, piele alba/maro deschis
Tipul 3
 Forma mai rara
 Cauza: mutatie a genei cromozomului 9
 Incidenta crescuta la persoanele din Africa de Sud
 Caracteristici: piele rosie-bruna, ochi caprui, par roscat
Tipul 4
 Forma rara
 Cauza: mutatia cromozomului 5
 Incidenta crescuta la persoanele japoneze
 Caracteristici asemanatoare cu tipul 2
Albinismul ocular X-linkat
 Cauza: mutatia cromozomului x
 Incidenta: apare exclusiv la barbati
 Caracteristici: culoarea parului, pielii, irisului este normala;
pacientul manifesta probleme de dezvoltare si tulburari de
vedere
Sindromul Hermansky-Pudalk
 Forma rara
 Caracteristici asemanatoare cu ale albinismului oculocutanat
dar apar si boli intestinale, pulmonare sau de sange
Sindromul Chedlak-Higashi
 Forma rara
 Cauza: mutatia cromozomului 1
 Caracteristici asemanatoare cu cele ale tipului oculocutanat
dar apare si o disfunctie a leucocitelor (celule albe) ceea ce
se traduce printr-o hipersensibilitate la infectii
Categorii:
Dermatologie
Simptome:
Depigmentarea parului
Depigmentarea pielii
Nistagmus
Sensibilitatea la lumina (fotofobia)
Vedere neclara
Diagnostic:
Diagnosticul albinismului poate include:
 Examenul fizic
 Anamneza: descrierea modificarilor pigmentare, istoricului
pigmentatiei
 Examenul oftalmologic: electroretinografia (presupune
masurarea undelor electrice cerebrale produse in momentul
trecerii luminii prin ochi)
 Testarea genetica: presupune examinarea mostrelor de ADN
pentru a stabili tipul de albinism
 Amniocentaza: se realizeaza in saptamanile 15-18 de sarcina
si stabileste (sau nu) diagnosticul de albinism al fatului
Tratament:
Nu exista tratament pentru videcarea albinismului.
Tulburarile oculare necesita tratament oftalmologic specific.
Rareori, interventia chirurgicala reprezinta o optiune in cazul
problemelor oftalmologice induse de aceasta boala.
Se recomanda examinarea periodica pielii pacientului pentru
depistarea eventualelor leziuni ce ar putea induce aparitia
cancerului de piele.