Albinismul

Proiect realizat de elevul clasei a IX a ,,C"

Dărănuță Ion
Definiție

•Boala albinism se referă la un grup de

afecțiuni genetice caracterizate printr-un
deficit sau lipsă completă de melanină,
pigmentul care oferă culoare normală
pielii, părului și ochilor. Persoanele cu
albinism au, în general, pielea foarte
deschisă la culoare, păr alb sau blond
deschis și adesea ochi albaștri sau roz.
Lipsa de melanină în piele face ca
persoanele cu albinism să fie extrem de
sensibile la deteriorarea cauzată de
radiațiile ultraviolete ale soarelui, ceea
ce crește riscul de cancer de piele.
 • Albinismul este o afecțiune determinată de mutații genetice care
afectează dezvoltarea și funcționarea melanocitelor, celulele
responsabile de producerea melaninei, pigmentul care dă
culoare pielii, părului și ochilor. Aceste mutații genetice duc la o
lipsă sau o funcționare deficitară a melanocitelor la nivelul pielii,
părului și ochilor. Există mai multe tipuri de albinism, în funcție
de tipul mutației genetice:
• Albinism oculocutanat de tipul 1: Aceasta este cea mai comună

De ce apare formă de albinism și se caracterizează prin absența melaninei în

celulele pigmentare ale ochilor, părului și pielii. Persoanele cu
această formă de albinism au, de obicei, pielea foarte deschisă

albinismul? la culoare, păr alb sau blond și ochi albaștri sau roz.
• Albinism ocular: Această formă de albinism afectează în
principal irisul ochiului și poate duce la probleme de vedere.
Această afecțiune apare în special la bărbați.
• Alte sindroame legate de deficitul de melanină: Există și alte
sindroame genetice care pot determina o deficiență specifică de
melanină. De exemplu, sindromul Hermansky-Pudlak poate
implica discolorații ale ochilor, probleme de coagulare, afecțiuni
pulmonare și intestinale. Sindromul Chediak-Higashi poate
include afectare neurologică, discolorații ale ochilor și deficite
imunitare de diferite grade.
•Factori de risc
•Riscul de apariţie a
albinismului este mai mare la:
•copiii ai căror părinți suferă de
albinism;
•copiii ai căror părinți sunt
purtători ai genelor care
provoacă albinismul;
•persoanele care au istoric
familial de albinism.
Simptomele albinismului
• La nivel tegumentar afectiunea determina
aparitia pielii si a parului deschis la culoare,
persoanele cu deficit de melanina la nivel
tegumentar care se expun la soare fiind
predispuse la aparitia efelidelor (pistrui), lentigo
ului si arsurilor solare;
• Parul: culoarea parului poate varia de la saten la
alb in functie de rasa persoanei afectate;
• Ochii: culoarea deschisa a irisului este data de
lipsa pigmentului la nivel ocular si este insotita
de afectarea in diferite grade a vederii datorata
actiunii razelor UV asupra retinei. Persoanele
care prezinta deficit de melanina pot asocia
tulburari de motilitate ale globilor oculari
(nistagmus, strabism) si de vedere (astigmatism,
orbire), anomalii de dezvoltare ale retinei,
fotofobie, dificultati de perceptie vizuala
a obiectelor situate in diferite planuri.
 • Diagnosticul albinismului se bazează pe observația clinică a semnelor și
simptomelor caracteristice ale afecțiunii, precum și pe teste genetice pentru
identificarea mutațiilor specifice ale genelor implicate în producția de melanină.
Iată cum se poate face diagnosticul albinismului:
• Examinare clinică: Medicul poate observa caracteristicile fizice ale pacientului,
cum ar fi pielea foarte deschisă la culoare, părul alb sau blond, ochii albaștri sau
Diagnosticul roz și, în cazul albinismului oculocutanat, pot apărea și probleme oculare precum
nistagmus (mișcări oculare involuntare), strabism (ochii care nu se aliniază corect)
și probleme de vedere.
albinismului • Istoric familial: Medicul poate discuta cu pacientul sau cu familia sa pentru a
obține informații despre istoricul familial al bolii, deoarece albinismul este o
afecțiune ereditară și poate fi transmis de la părinți la copii.
• Teste genetice: Pentru a confirma diagnosticul și pentru a determina tipul specific
de albinism, se pot efectua teste genetice. Aceste teste identifică mutațiile
genetice în genele asociate cu producția de melanină. Acest pas este important
pentru a stabili tipul exact de albinism și pentru a oferi informații despre posibile
complicații și tratamente specifice.
Tratament
• Pacienții și părinții copiilor cu albinism trebuie educați
să adopte măsuri stricte de protecție solară, cum ar fi:
• alegerea zonelor umbroase;
• evitarea expunerii la ultraviolete în orele de vârf;
• folosirea hainelor de protecție (pălării cu boruri largi,
îmbrăcăminte etichetată cu factor de protecție
ultraviolet - UPF, cămăși cu guler, mâneci lungi,
pantaloni lungi și șosete);
• aplicare constantă și frecventă (la fiecare două ore) de
protecție solară cu factor de protecție solară (SPF) de
cel puțin 30;
• evitarea folosirii solarelor;
• evitarea medicamentelor care cresc fotosensibilitatea.
Concluzie
• În concluzie, albinismul este o afecțiune genetică caracterizată de
lipsa sau deficiența melaninei, pigmentul responsabil pentru
culoarea pielii, părului și ochilor. Deși nu există un tratament curativ
pentru albinism, există modalități de gestionare a simptomelor și de
prevenire a complicațiilor. Acestea includ protecția împotriva
radiațiilor UV, corecția problemelor de vedere, sprijinul psihologic,
monitorizarea medicală regulată și utilizarea tehnologiei asistive.
Diagnosticul precoce și îngrijirea medicală adecvată pot contribui la
îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu albinism. Este important
ca pacienții și familiile lor să colaboreze cu profesioniștii din
domeniul sănătății pentru a dezvolta un plan de îngrijire
personalizat și pentru a gestiona afecțiunea cu succes.
Bibliografie
• https://www.medicover.ro/despre-sanatate/albinismul-cauze-simpto
me-si-diagnostic,684,n,295#:~:text=Albinismul%20este%20o%20boal
a%20genetica,parte%20din%20categoria%20leucodermiilor%20conge
nitale
.
• https://studwood.net/1621469/meditsina/organizma_pervichnye_vto
richnye_polovye_priznaki