Albinismul

si
Anemia falciforma
REALIZAT DE :BOZA DRAGOS GABRIEL
CODREANU ALEXANDRU MIHAI
VOICU EMIL STEFAN
PROFESOR COORDONATOR: D. SAMOILA
Anemia falciforma

Anemie falciform este o boal ereditara a sangelui,

caracterizat printr-o mutatie a hemoglobinei
(hemoglobinopatie), ce determin modificri ale formei si funciei
eritrocitelor, traducndu-se printr-o grav anemie cronic. Se mai
numete i drepanocitoz. Drepanocitoza este cea mai frecvent
dintre bolile hemoglobinei. Aceast mutaie a hemoglobinei este
deosebit de frecvent n Africa ecuatorial i n snul populaiei
negre din Statele Unite. Drepanocitoza transmis printr-un singur
printe, heterozigot, sau AS, este forma cea mai puin grav:
subiectul este purttorul genei, dar nu dezvolt boala.
Drepanocitoza transmis prin ambii prini (forma homozigot,
sau SS) constituie forma mai grav.
Anemia falciforma

Anemia falciform este o maladie prezent mai des la negri. Se

regsete, dar cu o frecven mai sczut, la populaiile
mediteraneene estice i din Europa de est. Este o boal ce persist
toat viaa i se manifest ncepnd cu a doua jumtate a primului an
de via. Siclemia este originar din Africa de Vest, unde are cea mai
mare frecven. Polimorfismul ADN al genei S sugereaz c mutaia
a aprut din 5 alte mutaii separate, 4 n Africa i 1 n India. Prezena
numai n form homozigota, maladia persist prin existena unui
numr mare de heterozigoi, responsabili pentru transmiterea genei la
descendeni. Dei prezint numeroase dezavantaje, probabil singurul
beneficiu al bolii este c protejeaz pacientul de malarie. Acest lucru
se realizeaz prin accelerarea distrugerii eritrocitelor, astfel nct
celulele parazite sunt ndeprtate i prin faptul c parazitului i este
mai greu s metabolizeze sau s ntre n eritrocitul afectat.
Cauze si Tratament

Cauze
Drepanocitoza rezult din mutaia unui acid aminat al lanului proteic beta al
hemoglobinei, pigment care transporta oxigenul. ntr-un mediu srac n oxigen,
aceast hemoglobin modificat, zis hemoglobin S, este mai puin solubila
dect cea normal i formeaz lanuri rigide care duc la deformarea globulului
rou, care ia form de secer.
Tratament
Dei nc nu exist un leac pentru anemia falciform, o combinaie ntre
administrarea de fluide, analgezice(precum opioidele-morfin), antibiotice i
transfuzii este folosit pentru a trata simptomele i complicaiile. Hidroxiurea,
un medicament anti tumori, s-a dovedit a fi eficient n a preveni crizele
dureroase. Ea induce formarea de hemoglobin fetal(Hbf), care se afl n mod
normal n sngele fetal sau al nou ns cutului, care, atunci cnd este prezena
la indivizi cu siclemie, previne polimerizarea Hbs i deformarea eritrocitelor.
 Albinismul

Albinismul face parte dintr-un grup de tulburri genetice. Se

caracterizeaz printr-o producie sczut sau chiar lipsit a
pigmentului numit melanin. Tipul i cantitatea de melanin pe care
un organism o produce, determin culoarea pielii, prului i a ochilor.
Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la
expunerea la soare i manifest un risc crescut de a dezvolt cancer
de piele. Melanin, joac un rol important n dezvoltarea unor nervi
optici. Din aceast cauz, toate formele de albinism cauzeaz
probleme ale dezvoltrii i funcionrii ochilor. Dei nu exist nici un
leac pentru aceast boal, cei care sufer de aceast tulburare pot
lua msuri pentru mbuntirea vederii i pentru evitarea expunerii
ndelungate la soare. Albinismul nu limiteaz dezvoltarea
intelectual, dei persoanele cu albinism, adesea se simt izolate
social i pot fi discriminate.
 Pielea

Cel mai uor, albinismul se recunoate prin pielea, de un

alb lptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea
a prinilor sau frailor fr albinism. n cazul unor
persoane cu albinism, pigmentaia pielii nu se modific
niciodat. Pentru alii, producia de melanin poate
ncepe s creasc n timpul copilriei sau adolescenei,
rezultnd mici modificri n pigmentaie.
 Culoarea
ochilor

Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pn la

cprui i se poate modifica o dat cu vrst.
Datorit lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest
lucru nseamn c nu pot bloca n totalitate lumina care intr n
ochi. De aceea, ochii care au culoare deschis pot uneori s par
roiatici n unele unghiuri de lumin. Acest lucru este explicabil
prin faptul c se vizualizeaz lumina reflectat n partea din spate
a ochiului i care trece napoi prin iris-aspect similar cu efectul de
ochi roii care apare ntr-o fotografie.
 Forme ale
albinismului
1. Albinism oculocutanat-cauzat de o mutaie la nivelul
uneia din cele 4 gene. Aceast mutaie are
caracteristice semne i simptome legate de vedere
(tulburri oculare) i cutanate, de culoarea prului i a
irisului.
 Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutaie a unei gene asupra
cromozomului 11. Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de albinism au
pielea lptoas, prul alb i ochii albatri la natere. Unele persoane cu
aceast tulburare nu i schimb niciodat pigmentaia, totui pot exist cazuri
n care nivelul de melanin s creasc n timpul copilriei i adolescenei. Prul
lor poate deveni blond auriu sau aten deschis. Pielea de obicei, nu i schimb
culoarea, dar uneori se poate bronza. Irisul i poate modifica, de asemenea,
culoarea i i poate pierde o parte din transluciditate.
Albinismul oculocutanat de tip 2, este cauzat de o mutaie a unei gene asupra
cromozomului 15. Este mai des ntlnit n cazul persoanelor care triesc n
Africa Subsaharian i a afro-americanilor, dect la alte grupuri de populaie.
Prul acestora poate fi blond, aten, rocat, iar ochii pot avea culoare albastru-
gri, iar pielea este de culoare alb nc de la natere. La persoanele de origine
african, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei
este de obicei alb. n ambele cazuri, culoarea pielii este apropiat de cea a
familiei, un pic mai deschis. Prin expunerea la soare se pot dezvolt pistrui,
alunie sau lentiginele.
 Albinismul oculocutanat de tip 3, este o form mai
rar de albinism, cauzat de o mutaie genetic
asupra cromozomului 9, identificat mai ales la
persoanele de culoare din Africa de Sud. Acestea au
pielea roie-brun, prul rocat i ochii cprui sau
maro nchis.
Albinismul oculocutanat de tip 4 cauzat de o
mutaie genetic a cromozomului 5, este o form
rar i caracterizat de semne i simptome similare
cu cele ale albinismului oculocutanat de tip 2. Acet
tip de albinism se ntlnete cel mai frecvent n
rndul persoanelor de origine japonez.
 2. Albinismul ocular x-linkat-prespune o mutaie genetic a cromozomului x.
De aceea, se ntlnete aproape exclusiv la brbai. Persoanele care sufer
de albinism ocular au probleme de dezvoltare i manifest tulburri vizuale.
Totui, culoarea prului, a ochilor i a pielii, este n general n limite normale
sau uor mai deschis dect cea a celorlali membrii din familie.

3. Sindromul Hermansky-Pudalk-este o form rar de albinism, cauzat de

mutaia a cel puin uneia din cela apte gene. Persoanele cu aceast
tulburare au semne i simptome asemntoare cu cele ale albinismului
oculocutanat, dar i boli pulmonare, intestinale, i boli de snge.
Tratame Deoarece albinismul este o tulburare genetic, opiunile
de tratament sunt limitate. Cel mai probabil, un copil cu

nt
aceast boal va avea nevoie de prescriere de ochelari,
care vor contribui la mbuntirea vederii i va fi nevoie
s consulte anual medicul oftalmolog.
Dei rareori n albinism, intervenia chirurgical poate
reprezenta o opiune de tratament, medicul oftalmolog
poate recomanda operaia pentru minimizarea
nistagmusului (la nivelul muchilor optici). Interveniile
chirurgicale pentru corecia strabismului pot face
afeciunea mai puin evident, dar acestea nu vor
mbunti nivelul vederii.
Medicul va face anual, o evaluare a pielii copilului,
pentru a depista eventuale leziuni care ar putea duce la
cancer de piele. Adulii cu albinism au nevoie de
examene anuale ale ochilor i ale pielii pe tot parcursul
vieii lor. Persoanele cu sindromul Hermansk-Pudlak i
Chediak-Higashi, necesit ngrijire de specialitate
periodic pentru prevenirea complicaiilor.