ALBINISM

CAUZE, SIMPTOME SI DIAGNOSTIC

Ce reprezinta albinismul?

Albinismul este o boală moștenită care se caracterizează prin

reducerea sau absența melaninei. Melanina este pigmentul
responsabil de colorarea pielii, a părului și a ochilor, dar are si rol
in protecția organismului împotriva razelor ultraviolete.
Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la
soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare.
 De ce apare albinismul?
• Cauza albinismului este
reprezentată de mutațiile
genetice care afectează
dezvoltarea și buna
funcționare
a melanocitelor de la
nivel tegumentar, al
firelor de păr si ocular. 
 Simptomele albinismului

Simptomele afecțiunii includ modificări la nivelul tegumentelor si

fanerelor (păr, dinți, unghii) dar si al globilor oculari.
 Pielea

La nivel tegumentar afecțiunea

determină apariția pielii și a părului
deschis la culoare, persoanele cu deficit
de melanina la nivel tegumentar care se
expun la soare sunt predispuse la aparitia
efelidelor (pistrui), lentigo-ului si
arsurilor solare.
 Părul

Culoarea părului poate varia de

la șaten la alb în funcție de rasa
persoanei afectate.
 Ochii

Culoarea deschisă a irisului este dată

de lipsa pigmentului la nivel ocular și
este însoțită de afectarea în diferite
grade a vederii datorată acțiunii
razelor UV asupra retinei.
 Tipuri de albinism

Principale tipuri de albinism includ:

1. Albinism oculocutanat - cauzat de o mutație la nivelul uneia din cele 4 gene.
Această mutație are caracteristice semne și simptome legate de vedere
(tulburări oculare) și cutanate, de culoarea părului și a irisului .

2. Albinismul ocular x-linkat - presupune o mutație genetică a cromozomului

x. De aceea, se întâlnește aproape exclusiv la bărbați. Persoanele care suferă
de albinism ocular au probleme de dezvoltare și manifestă tulburări vizuale.
Totuși, culoarea părului, a ochilor și a pielii, este în general în limite normale
sau ușor mai deschisă decât cea a celorlalți membri din familie.
.

3. Sindromul Hermansky-Pudalk - este o formă rară de albinism, cauzată de

mutația a cel puțin uneia din cele șapte gene. Persoanele cu această tulburare
au semne și simptome asemănătoare cu cele ale albinismului oculocunatat, dar
și boli pulmonare,intestinale, și boli de sânge.

4. Sindromul Chediak-Higashi - este o formă rară de albinism, cauzată de o

mutație a unei gene asupra cromozomului 1. Semnele și simptomele sunt
similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Părul este de obicei șaten sau
blond, cu luciu argintiu, iar pielea este albă gălbuie către gri. Oamenii cu
acest sindrom au o disfuncție a celulelor albe ale sângelui, care are drept
rezultat o sensibilitate la infecții.
 Diagnosticul albinismului

Diagnosticul bolii este stabilit în urma examenului clinic

interdisciplinar care include examinare oftalmologică și
dermatologică. Consultul genetic determină tipul leucodermiei
congenitale si mecanismul ereditar de transmitere al afecțiunii de
la părinți la copii .
 Tratamentul albinismului

Bolile genetice așa cum este și albinismul nu pot fi vindecate însă pot fi
monitorizate în timp pentre prevenirea apariției complicațiilor pe termen
lung. Tratamentul include în mod frecvent metode de corecție ale vederii
(ochelari cu dioptrii) sau intervenții chirurgicale pentru reducerea
anomaliilor de alinierea a globilor oculari (strabism) recomandate în
urma consultului oftalmologic.
Examinarea dermatologică anuală are ca scop prevenirea apariției
modificărilor tegumentare de tip canceros în urma expunerii la soare,
persoanele afectate de albinism fiind mai predispuse la apariția
melanomului malign (cancer de piele) fața de restul populației.