TRANSMITEREA

EREDITARĂ A
CARACTERELOR PATOGENE

B u t c o va n C eza ra
2 0 . 1 2 . 2 0 21
 Albinismul
➢ Este o boala ereditara produsa de alele recesive localizate pe autozomi

➢ Termenul de albinism se refera in mod tipic la albinismul oculocutanat (OCA) – un grup de

afectiuni mostenite (ereditare) in care productia de melanina este mica sau inexistenta. Tipul si
cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea pielii, parului si ochilor. Melanina
joaca, de asemenea, un rol in dezvoltarea nervilor optici, astfel incat persoanele cu albinism au
probleme de vedere.

➢ Una dintre multele proteine implicate in producerea melaninei este directionata de anumite
gene. Melanina este produsa de celulele numite melanocite, care se gasesc in pielea, parul si
ochii oamenilor

➢ Albinismul este o maladie autozomala, fiind cauzata de o mutatie a uneia dintre aceste
gene.
Pot aparea diferite tipuri de albinism, care depind in principal de mutatia care a provocat aceasta
tulburare. Din cauza mutatiei, melanina nu este produsa deloc sau apare intr-o cantitate redusa
in mod semnificativ
➢ În funcție de cromozomul afectat
(11,15,9 sau 5) există 4 categorii de
albinism, fiecare având caracteristicile
sale:

➢ Albinismul oculocutanat tip 1: pielea și

părul sunt albe, iar ochii albastru-
cenușiu.

➢ Albinismul oculocutanat tip 2: părul

are nuanțe de blond până la șaten, iar
ochii sunt albaștrii.

➢ Albinism oculocutanat tip 3: este o

formă rară care apare la populația din
Africa de Sud, pielea e brună, părul în
nuanțe de roșcat, iar ochii căprui .

➢ Albinismul oculocutanat tip 4: o altă

formă rar întâlnită a bolii, apărând de
obicei la populația Japoniei și are
manifestări asemănătoare tipului 2.
 Rahitismul

➢ Rahitismul este o maladie a scheletului osos care se manifesta

la nivelul oaselor cu crestere rapida. In marea majoritate a
cazurilor, el este cauzat de carentele in vitamina D. Vitamina D
permite absorbtia intestinala a calciului.

➢ Ea actioneaza, pe de alta parte, asupra mineralizarii oaselor si a

eliminarii urinare a calciului.

➢ Simptomele debuteaza la varsta de 2-3 saptamani pana la 2

ani: gambe arcuite, picioare in ”X”, deformarea coloanei
vertebrale, malformatii toracice, bazin deformat, modificari ale
danturii si umflaturi pe partile laterale ale toracelui. Anterior, pe
fiecare parte a coastelor, simetric, se dispun niste nodozitati
osoase caracteristice. Se mai constata si o intarziere a intaririi
fontanelei (moalelui capului), o intarziere a aparitiei dintilor,
scaderea tonusului muscular, hernie ombilicala, laxitate
ligamentara, dificultati in mentinerea capului si a pozitiei de
sezut si in mers
➢ Bebelușii alimentați exclusiv la sân pot dezvolta și ei rahitism în timp, în
cazul în care nu li se administrează profilactic vitamina D și calciu în
primele zile de viață, deoarece laptele de mamă nu este sursă foarte
bună de vitamina D. Această problemă este chiar mai importantă la
copiii cu pielea închisă, în timpul zilelor de iarnă( când sunt mai puține
ore însorite).

➢ Acumularea acestor factori sporește semnificativ riscul de apariție a

rahitismului. Rahitismul sau osteomalacia pot să apară și ca rezultat
exclusiv al unei diete sărace în vitamina D, însă în prezent o astfel de
etiologie a bolilor este mai puțin întâlnită deoarece majoritatea
alimentelor sunt îmbogățite cu vitamina D și fortifiate cu calciu. Cele mai
bune surse de calciu și fosfor sunt produsele lactate și legumele verzi, iar
acestea sunt disponibile într-o gamă foarte variată, fiind și accesibile.

➢ Apariția rahitismului pare a avea și o componentă genetică, deoarece

există cazuri de rahitism transmis ereditar de la o generație la alta. În
acest caz rahitismul apare în cadrul unor sindroame ce se caracterizează
prin incapacitatea rinichiului de a păstra în organism fosfații minerali
(afecțiune numită hipofosfatemie X linkata), sau prin existența unei
tulburari tubulare renale (patologie în cadrul căreia rinichiul nu poare
excreta acizi prin urină).