Boli genetice

Albinismul
• Albinismul face referire la un grup de afecțiuni genetice ereditare,
caracterizate prin producerea unei cantități foarte mici de melanină sau
chiar prin absența acestui pigment la nivelul tegumentului, al părului și al
ochilor.
• Tipul și cantitatea de melanină produsă în corp determină culoarea pielii, a
părului și a ochilor. De asemenea, melanina are un rol important în
dezvoltarea nervilor optici, astfel că persoanele cu albinism au afectări de
vedere.
• Manifestările albinismului sunt, de obicei, vizibile la nivelul culorii pielii,
părului și ochilor, dar, uneori, diferențele sunt mici și insesizabile. Pacienții
cu albinism au sensibilitate crescută față de expunerea la soare, astfel că au
risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
• Chiar dacă nu există tratament pentru albinism, persoanele care au această
boală pot urma pași în vederea obținerii unei protecții mai eficiente a pielii
și ochilor și în vederea îmbunătățirii acuității vizuale.
• Cauze
• Cauza albinismului este o mutație genetică a cărei consecință este
reducerea activității unei enzime sau chiar absența producerii acesteia în
organism. Acest deficit conduce la lipsa sintezei de melanină. Albinismul
poate fi transmis de-a lungul mai multor gen
• Simptome
• Poate fi recunoscut ușor, persoanele cu această afecțiune având o paloare
caracteristică, încă de la naștere. În unele cazuri, pe măsura înaintării în
vârstă, pigmentația pielii se poate modifica. Părul poate căpăta de la
nuanțe de blond până la nuanțe de alb, iar irisul poate deveni din albastru,
roșu – în cazul absenței totale a pigmentului.
 Daltonismul
• Culorile nu sunt percepute la fel de toate persoanele. Daltonistii sunt cei care au o deficienţă
de percepţie a culorilor. Există multe tipuri de daltonism. Cea mai frecvent întâlnita este
incapacitatea de a distinge culorile roşu si verde, mai ales la băieţi. Aproape în toate
cazurile, daltonismul este congenital şi se manifestă la aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub
1% dintre femei.
• Celulele cu bastonase şi conuri
• În retină există două tipuri de celule fotoreceptoare. Acestea sunt celulele cu bastonase şi
conuri. Cu bastonasele nu putem vedea toate culorile, dar ele pot funcţiona şi când lumina
este slabă. De aceea este greu să ne dăm seama, de exemplu, ce culoare are o maşină pe
care o vedem în lumina amurgului. Conurile permit distingerea culorilor. Acestea sunt
localizate în majoritate în macula lutea, o zonă a retinei. Lumina reflectată de obiectul pe
care îl privim intens ajunge la macula lutea, acolo unde sunt concentrate majoritatea
celulelor cu conuri. Lumina de diferite culori are diferite lungimi de undă. Există trei tipuri de
conuri: cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de undă cuprinse între 445 si 450 nm
(violet), cele care absorb cel mai bine lumina cu lungimi de undă între 555 si 570 nm
(galben). Celule diferite pot “vedea” culori diferite, deoarece conţin pigmenţi diferiţi,
molecule care se modifică la contactul cu lumina. Daltonismul se poate datora lipsei unuia
dintre cele trei tipuri de celule cu conuri sau diferenţelor pigmentare dintre conuri.
 De ce daltonismul afectează mai frecvent
bărbaţii decât femeile?

• Acest lucru se datorează faptului că daltonismul este ereditar, iar gena

responsabilă este localizată în cromozomul X. Gena este recesivă, la fel şi
daltonismul. Caracterul recesiv al genei se pierde când vine în conflict cu o
altă genă pentru aceeaşi caracteristică. Există două tipuri principale de
discromatopsie: în spectrul verde şi respectiv în spectrul roşu. Ambele
sunt determinate de gene recesive localizate în cromozomul X.
• Cromozomii X şi Y determină sexul individului. Bărbaţii posedă câte unul
din fiecare, iar femeile, doi cromozomi X (şi nici un cromozom Y). Dacă o
genă ce determină o boală este recesivă, atunci boala nu se va manifesta,
dacă în organism există şi o genă normală. Gena normală „câştigă lupta”.
Acest lucru este posibil în cazul femeilor, deoarece posedă doi cromozomi
X. Dacă unul dintre aceştia poartă gena daltonismului, iar celălalt gena
„normală”, atunci gena normală are caracter dominant, iar daltonismul nu
se va manifesta.