LICEUL TEORETIC “GEORGE CALINESCU”

PRODUS LA BIOLOGIE

TEMA: “MALADII EREDITARE SI PROFELAXIA LOR”

ELEV: CIOLPAN DAN-STEFAN

CLASA A IX-a “D”
PPOFESOR: GORINCIOI ADRIAN

CHISINAU 2023
 MALADII

 Albinism este o Boală genetică autozomală

Cauze: Cauza albinismului este o mutație genetică a cărei consecință este reducerea
activității unei enzime sau chiar absența producerii acesteia în organism. Acest deficit conduce la
lipsa sintezei de melanină.
Manifestari: Manifestările albinismului sunt, de obicei, vizibile la nivelul culorii pielii, părului
și ochilor, dar, uneori, diferențele sunt mici și insesizabile. Pacienții cu albinism au sensibilitate
crescută față de expunerea la soare, astfel că au risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
Profilaxie: Persoanele cu albinism au nevoie de o examinare periodică a pielii pe tot
parcursul vieții, la intervale de 6 - 12 luni, pentru diagnosticarea precoce și tratamentul cancerului
de piele. Urmărirea oftalmică în primii doi ani de viață poate fi necesară la intervale de trei până la
șase luni, pentru a menține corecția optică adecvată. Frecvența scade până la vârsta școlară, când
se recomandă examenul oftalmologic anual. Adulții pot avea nevoie de examene de rutină la fiecare
doi până la trei ani.

 Daltonismul este o Boală genetică heterozomala

Cauze: Daltonismul este o boală congenitală cauzată de o defecțiune a

retinei sau a unei porțiuni din nervul optic. Deși boala este moștenită pe linie maternă, de daltonism
suferă în special bărbații.
Manifestari: Manifestari ale daltonismului sunt dificultati in perceperea culorilor;
imposibilitatea sesizarii luminozitatii obiectelor; incapacitatea diferentierii nuantelor de culori
similare sau chiar identice.
Profilaxie: Este extrem de greu de realizat prevenția apariției daltonismului genetic; de
aceea, este recomandat ca, înainte de a concepe un copil, să identificam, în ambele familii,
existența persoanelor afectate de tulburări ale vederii cromatice. Pentru a preveni apariția cecității
cromatice secundare este important să facem controale oftalmologice periodice, să luăm doar
medicamente prescrise de medic și să anunțăm cât mai repede personalul medical dacă apar
modificări ale vederii cromatice.

 Sindromul Down este o Boală genetică trisomy

Cauze: (trisomia 21) apare în momentul în care o copie suplimentară a cromozomului 21 se

lipește la perechea normală de cromozomi 21. Acest material genetic în plus va duce la apariția
unor trăsături particulare cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii
cardiace.
Manifestari: trasaturi faciale aplatizate; cap brahicefalic; fata rotunda si plata; urechi mici cu
o forma atipica; maini scurte si mai late; gat mai scurt; limba bombata; ochi inclinati in sus;
Profilaxie: Nu exista profilaxie pentru Sindromul Down. Parintii care afla ca vor avea un copil
cu sindrom Down se pot pregati: cu ajutorul medicilor care au experienta in ingrijirea acestor copii;
consultand materialele si cartile din care se pot informa cu privire la aceasta afectiune si mai ales cu
privire la ingrijirea pacientilor cu sindrom Down; comunicând cu alti parinti care au copii cu sindrom
Down. Este important sa afle cum au gestionat acestia intreaga situatie si mai ales sentimentele
contradictorii. Foarte important in ceea ce priveste comunicarea este relatia cu copilul care are
sindrom Down.