Albinismul

Lumea alba
Cuprins

• Ce este albinismul?
• Care este cauza aparitiei albinismului?
• Care sunt tipurile de albinism?
• Care sunt simptomele albinismului?    
• Diagnostic
• Tratament

12/08/21 2
Ce este albinismul?
• Albinismul este o afectiune ereditara (mostenita)
care este datorata absentei melaninei, pigmentul
care ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul
si cantitatea de melanina produsa de organism
determina culoarea pielii, parului si a ochilor.
Majoritatea persoanelor cu albinism sunt
sensibile la expunerea la soare si au un risc
crescut de aparitie a cancerului de piele.
Melanina, de asemenea, joaca un rol important in
dezvoltarea nervilor optici. Astfel, albinismul se
asociaza cu tulburari in dezvoltarea si
functionarea ochilor.

3
Care este cauza aparitiei
albinismului?
• Albinismul este caracterizat prin lipsa completa sau partiala a
melaninei din piele, par si ochi. In cazul albinismului, numarul de
melanocite (celulele care produc melanina) din epiderm si din
foliculii de par este normal. In schimb, apare un defect legat de
modul in care organismul foloseste aminoacidul tirozina. In mod
normal tirozina este convertita in melanina; in caz de albinism
aceasta conversie este blocata sau redusa. Deci in cazul albinismului
numarul de melanocite este normal, dar exista mutatii genetice la
nivelului genei tirozinazei, enzima care este necesara pentru
producerea melaninei sau conversia tirozinei in melanina.

4
Care sunt tipurile de albinism?
• Albinismul oculocutanat. Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul
uneia din cele patru gene implicate in aparitia albinismului. Aceste mutatii duc la
tulburari oculare  si la nivelul pielii si parului.
• Sindromul Hermansky- Pudlak. Acest sindrom este o afectiune rara care asociaza
semne si simptome ale albinismul oculocutanat, tulburari in dezvoltarea plamanilor
(boala pulmonara interstitiala), boli intestinale (colita) si tulburari ale coagularii (diateza
hemoragica prin disfunctie plachetara).
• Sindromul Chediak- Higashi. Sindromul Chediak- Higashi este o forma rara de
albinism cauzata de o mutatie nivelul unei gene de pe cromozomul 1. Semnele si
simptomele sunt similare cu cele ale albinismului oculocutanat. Sindromul este
caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele albe), abolirea activitatii lor fagocitare,
ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii. Se asociaza cu defecte de
pigmentare a pielii, ochilor si parului. 

5
Care sunt simptomele
albinismului?
• Nervi sau alunite - sunt formatiuni benigne ce apar pe piele, de
culoare rosie sau pigmentate
• Keratoza solara reprezinta ingrosarea localizata a stratului
cornos (stratul cel mai de suprafata al epidermului). Keratoza
solara este o leziune precanceroasa a pielii care apare pe pielea
expusa la soare, mai ales la nivelul fetei, mainilor, antebratelor
si gatului.
• Lentigo corespunde unor mici pete cutanate care apar la nivelul
zonelor expuse la soare. Lentigo corespunde unei cresteri a
numarului de melanocite, celule raspunzatoare de pigmentatia
cutanata. Ele formeaza pete de culoare bruna, rotunde, cu
diametrul de cativa milimetri.

6
• Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina
• Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire
• Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi astigmat are
cornee ovala, spre deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma
rotunda.
• Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a
focaliza aceeasi imagine in acelasi timp. Strabismul apare cand axele globilor
oculari nu sunt paralele intre ele, astfel incat ochii (unul sau ambii) sunt deviati fie
spre nas (strabism convergent), fie spre ureche (strabism divergent). Uneori
strabismul este numit si "ochi-incrucisati", "privire crucisa".
• Nistagmusul se caracterizeaza prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de
mica amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau
circulare.
• Vederea monoculara apare atunci cand campurile vizuale ale fiecarui ochi nu se
suprapun.

7
•
Diagnostic
Albinismul este in general diagnosticat in timpul examenului fizic, bazandu-se pe aspectul parului, pielii si ochilor. In cazul pacientilor cu
albinism ocular, poate fi necesar un consult oftalmologic pentru stabilirea diagnosticului. Controalele  oftalmologice sunt importante
pentru a verifica prezenta tulburarilor oculare asociate cu albinismul. Electroretinografia este frecvent recomandata pacientilor cu albinism
pentru diagnosticul afectiunilor oculare. Electroretinografia  este un examen al ochiului destinat inregistrarii activitatii electrice a retinei,
dupa o stimulare luminoasa.Testarea genetica poate fi utilizata pentru a determina tipul specific de albinism prezent la un pacient. Testarea
genetica examineaza mostre de ADN, pentru a observa anomalii ale genelor, sau se poate analiza numarul, aranjarea si caracteristicele
cromozomilor. Testarea este realizata de obicei din probe de sange.

8
Tratament

• Nu exista tratament pentru vindecarea albinismului. Problemele de

vedere pot fi tratate cu ajutorul lentilelor de corectie. De obicei
sunt necesari ochelarii de vedere care pot fi intunecati la culoare
pentru a slabi efectele cauzate de prea multa lumina solara.
Tratamentul chirurgical poate fi, de asemenea, recomandat
pentru a imbunatati vederea sau aspectul ochilor. Nu exista
tratament pentru miscarile oculare involuntare (nistagmus),
iar tratamentele pentru problemele de focalizare (chirurgical
sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile.
Strabismul poate fi tratat in copilarie, utilizand tampoane pentru
ochi, chirurgical sau tratament injectabil.

9
• Ochii si pielea persoanelor cu albinism trebuie sa fie protejate de
soare. Se recomanda evitarea cat mai mult posibil a soarelui.
Atunci cand persoana cu albinsim se expune la soare, se
recomanda ochelari de soare care blocheaza radiatiile ultraviolete
si creme de protectie solara cu cel mai mare factor de protectie
solara disponibil (SPF) pentru protectia pielii. De asemenea se
recomanda imbracaminte care acopera complet pielea.
• Controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele sunt
in general recomandate pentru toti pacientii cu albinism.
Examenele oftalmologice periodice sunt de asemenea
recomandate.

10
 Colegiul National “Vasile Alecsandri” Galati

Elevi: Mihalcea Paula Profesor Coordonator: Samoila Daniela - Elena

Stoica Otilia