Albinismul

Nutiu Alexandru Stefan

Grupa 21
Albinismul

Este o hipomelanoz generalizat

congenital, permanent,
determinat genetic i exprimat
morfologic prin depigmentarea
prului, pielii i prin apariia unui iris
de culoare roz-roiatic
Cauzele albinismului

Sunt de natur genetic i sunt reprezentate de

mutaii genetice ce afecteaz producia de melanin
n albinism, melanocitele sunt prezente,dar muta iile
genetice mpiedic producerea pigmentului sau
posibilitatea de distribuie a acestuia n keratinocite.
Deficiena de vedere este o caracteristic ntlnit n
toate cazurile de albinism.
Simptomatologie

Lipsa coloratiei ochilor, pielii sau parului

Culoare mai deschisa a ochilor, pielii sau parului
Piele partial lipsita de culoare
Strabism
Fotofobie
Nistagmus
Astigmatism
Diagnostic

Evaluarea simptomelor

Electroretinograma

FISH, PCR
Tratament

Paliativ
Ochelari de soare si pentru problemele
de vedere
Lotiuni/ creme de protectie
Imbracaminte protectoare
Tratarea nistagmusului prin interventie
chirurgicala
Tipuri de albinism

n prezent exist cinci tipuri de

albinism, cele mai ntlnite fiind:
albinismul oculocutanat de tip 1 si 2
(AOC1,2)
AOC1a,b

Rezultat al deficientei tirozinazei, datorat

mutatiei genei TYR
AOC1a: este caracterizat prin absenta totala
a melaninei
AOC1b: prezenta unei cantitati mici de
melanina; odata cu inaintarea in varsta poate
sa apara colorarea ochilor, parului si pielii
AOC2

Este o forma mai usoara decat AOC1

Se datoreaza mutatiei genei OCA2
Fenotip diferit: par blond/galben/saten
pal iar pielea este slab colorata
Intalnita adesea la etnicii africani
Albinism ocular

Rezultatul unei mutatii genice a

cromosomului X

Apare exclusiv la barbati

Fenotip: iris si retina slab pigmentate,

nystagmus, strabism, fotofobie
Forme rare

Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS1-

45%,HPS3-20%)

Sindromul Chediak-Higashi (LYST)

Sindromul Griscelli(MYO5A, RAB27A,

MLPH)
V mulumesc!