LISTA CU BOLI GENETICE SI SINDROAME CROMOZOMIALE PENTRU

EXAMENUL PRACTIC
BOLILE GENETICE
Siclemia
Hemoglobina C
Talasemia alfa si beta
Hemofilia
Hemoglobina Constant Spring
Hemoglobina Lepore si antiLepore
Galactozemia
Homocistinuria
Fenilcetonuria
Boala Wilson
Boala Gaucher
Neurofibromatoza von Recklinghausen
Albinism tegumentar si ocular
Coree Huntington
Sindromul Marfan
Rahitism vitamino-rezistent
Retinoblastom
ADPKD(boala polichistica renala autozomal dominanta)
Mucoviscidoza/fibroza chistica
Distrofia musculara Duchenne
Daltonismul
Acondroplazia
Favism
Sindromul Kearns-Sayre
Neuropatia ptica Leber
BOLI COMUNE ALE ADULTULUI
Obezitate
Diabet zaharat
Hipertensiune arteriala esentiala
Astm
Cancer
Schizofrenia
Dementa
BOLI CROMOZOMIALE
Sindromul Down
Sindromul Edwards
Sindromul Patau
Sindromul Klinefelter
Sindromul Turner
Sindromul Turner cu izocromozom

Sindromul TriploX
Sindromul Jacobs
Sindromul Cri-du-chat
Sindromul Wolf
Sindromul Prader Willi
Sindromul Angelman
Sindromul X-fragil
Sindromul Williams