Mutatiile genetice autozomale

De Sumurduc Teodora
• Mutatiile genetice autozomale se
caracterizează prin apariția unor
sindroame:
•
• 1.Sindromul Patau(Trisomia 13)
2.Sindromul Edwards
• 3.Sindromul Down (Trisomia 21)
• Mutațiile genice autozomale sunt:

• 1.dominante : polidactilia (prezența unor degete suplimentare)

• sindactilia (prezența unor degete lipite)
• prognatismul (evidențierea exgerată a bărbii)

• 2. recesive : albinismul (absența pigmentului melanic)

• anemia falciformă ( enzimopatie - modificarea hematiilor care iau
formă de seceră)
 Sindromul Patau
• Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența
unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom
plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.),
craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație
etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare,
gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un
prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
• Semne generale:
-valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g ;m
-dificultăți de alimentație;
-retard staturoponderal;
-lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută;
 Sindromul Edwards
• Trisomia 18 sau Sindromul Edwards reprezintă o anomalie genetică cromozomială, la
fel ca Sindromul Down, numai că mult mai severă. Doar jumătate dintre copiii cu această
afecţiune, care se nasc la timp (nu prematur) supravieţuiesc mai mult de o săptămână de
zile, iar dintre cei care o fac, foarte puţini (aproximativ 5%) ating vârsta de un an. În mod
excepţional, s-au înregistrat şi cazuri în care copiii au ajuns la adolescenţă sau chiar mai
departe, însă cu greu, sub supraveghere medicală continuă.
• În Sindromul Edwards există un cromozom suplimentar 18 (trisomia 18), iar în mod
normal trebuie să existe doar două copii ale acestui cromozom. De cele mai multe ori,
organismul matern „detectează” teribila eroare şi opreşte evoluţia sarcinii, astfel că
majoritatea embrionilor cu acest tip de trisomie sunt avortaţi spontan în primele două
trimestre ale sarcinii. Vârsta înaintată a mamei este considerată un factor favorizant, dar
trisomia poate apărea şi la mamele tinere.
 Sindromul Down
• Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara
anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.
• Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
• statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea
este mai mica decat media
• tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti
copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea,
protruzia stomacului;
• in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
• gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine
mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
• brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare
si degetul al doilea de la picior
• un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau
linia simian
• Sindromul Patau • Sindromul Edwards
• Sindromul Down
 Sindromul Klinefelter
• Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY, caracterizată prin
prezenţa suplimentară a unuia (mai rar a mai multor) cromosomi X la o persoană de sex
masculin.
• Sindromul Klinefelter este o boală cromosomică determinată de prezenţa suplimentară a
unui gonosom X, în condiţiile în care sunt prezenţi alţi doi gonosomi normali: unul X şi unul
Y. În trisomiile XXY omogene, în majoritatea cazurilor cromosomul X suplimentar are origine
maternă, existând o corelaţie statistică între riscul de sindrom Klinefelter la copil şi vârsta
maternă avansată în momentul concepţiei.
• Boala nu are semne clinice particulare în timpul copilăriei, ea fiind diagnosticată de obicei la
adolescenţă datorită întârzierii dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine.
• Principalele semne clinice evidente după pubertate sunt: statura înaltă, asocierea între
microorhidie (dimensiuni reduse ale testiculilor) şi penis normal (disociaţie peno-orhitică),
sterilitate masculină şi inadaptabilitate socială.
Principalele anomalii identificate sunt:
• trisomie XXY omogenă – 47,XXY
(75% din cazuri)
• trisomie XXY + inv 9
• trisomie XXY în mozaic –
46,XY/47,XXY (~20% din cazuri)
• mozaicuri complexe de tipul
46,XY/47,XXY/48,XXXY sau
47,XXY/48,XXXY,
• polisomii XY omogene sau în mozaic
de tipul: 48,XXYY, 48,XXXY sau
49,XXXXY.
 Sindromul Jacob
• Sindromul Jacob afecteaza doar masculii si este o boala genetica caracterizata prin
prezenta unui cromozom Y suplimentar in toate celulele.
• In general, majoritatea barbatilor care sufera de Sindromul Jacob vor trai intreaga viata fara
sa fie constienti ca poarta aceasta modificare genetica. Diferentele fizice sunt reduse si
majoritatea oamenilor continua sa-si traiasca viata fara sa fie constienti de aceasta boala.
• Cu toate acestea, diferentele minore pot include urmatoarele caracteristici:
-Tonus muscular slab
-Lipsa parului facial
-Dificultati de invatare si dezvoltare
-Niveluri reduse ale testosteronului
-Inaltime mai mare decat media