Boli genetice

Ce sunt bolile genetice?

Bolile determinate de mutatii ale
structurii sau functiei moleculelor de
ADN organizate in gene si cromozomi
ce contin informatiile despre alcatuirea
si functionarea organismului.

Bolile cromozomiale
Produse de anomalii ale numarului cromozomilor,
lipsa sau excesul de cromozomi fata de numarul
normal de 46 de cromozomi, sau aranjamentul
anormal al unor fragmente de cromozomi.
Sunt relative rare, 4.
Riscul de transmitere in familie este mic.

Sindromul Down ( trisomia 21 )

Este o afectiune cromozomiala cauzata de
prezenta unui cromozom 21 suplimentar.
In 1959, geneticianul Jerome Lejeune a descoperit
ca sindromul Down era cauzat de prezenta unui
cromozom 21 in plus, rezultand un numar total de
47 de cromozomi.
Denumirea Down vine de la John Langdon
Haydon Down, primul care a descries acest
sindrom in 1866.

 Pacientii cu sindromul Down prezinta un anumit

grad de dificultate de invatare ( retard mintal ).
Fata rotunda, un occipit aplatizat, fontanele largi
ce se inchid cu intarziere si forma fetei tipic
aplatizata.

Sindromul Turner ( monosomia X )

Este o anomalie genetica ce afecteaza doar
populatia feminina si e caracterizata prin statura
mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la
pubertate ( sterilitate ).
Boala e determinate de lipsa unui cromozom X.
Numit si sindromul Bonnevie-Ullrich sau disgenezie
gonadala.

 Copiii cu sindromul Turner au un fenotip fenimin

caracterizat prin talia mica, pterygium colli ( piele
in exces in zona gatului ), disgenezie gonadica,
amenoree primara, malformatii somatice.

Sindromul Klinefelter
Este o anomalie cromozomiala rezultate din
prezenta unui cromozom X suplimentar la sexul
masculine.
Este caracterizat prin talia mai mare decat media,
absenta caracterelor secundare de tip masculine
( schimbarea vocii, pilozitatea de tip masculine ) si
sterilitatea.
Poate duce la o usoara scadere a coeficientului de
inteligenta.

Bolile monogenice
Se mai numesc si mendeliene.
Sunt determinate de mutatie unei singure gene
( fragment de cromozon ce determina formarea
unei proteine ).
Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte
precise ( stabilite de Mendel ).
Riscul de transmitere in familie este mare.
Exista peste 5000 boli monogenice descries de
McKusick in catalogul sau

Hemofilia
Este o boala ereditara, transmisa de obicei de
mama.
E mai frecventa la baieti decat la fete si constaintro predispozitie spre hemoragie cauzata de
prelungirea timpului de coagulare a sangelui.
Este impartita in 2 tipuri:
Hemofilia tip A - cea mai raspandita forma a bolii
prezenta la aprox. 1 din 5-10.000 de indivizi
Hemofilie tip B apare la aprox. 1 din 20-34.000 de
indivizi

Fibroza chistica
Este una din cele mai raspandite boli monogenice recesive
si este provocata de mutatii in gena CFTR ( Cystic Fibosis
Transmembrane Conductance Regulator ).
Proteina codificata de aceasta gena controleaza secretia
glandelor exocrine din numeroase organe, mutatiile
determinand ingrosarea secretiilor si sistemelor corpului
uman.
Deoarece denumirea in engleza se pronunta asemantor cu
sixtyfive roses boala mai este numita boala celor 65 de
trandafiri

Albinismul
Este o forma de dezordine
congenitalahipopigmentara caracterizata prin
absenta partial( in hipomelanism/hipomelanoza )sau
total ( in amelanism/amelanoza ) a pigmentului
natural, melanina, in ochii, pielea si parul individului.
Rezultat prin mostenirea genetica a genelor recesiva.
Toate formele de albinism creste sensibilitatea pielii la
lumina si cauzeaza problem le dezvoltarii ochilor
( strabism, fotofobie, etc.)