Maladii ereditare și

profilaxia lor
 Introducere
• Pe parcursul vieții, organismele sunt afectate
de diferite boli. Aceste boli sunt provocate de
agenții patogeni(bacterii și viruși) și de unele
substanțe toxice, radioactive, tulburări
endocrine și carențe alimentare.
• Bolile ereditare - boli care apar din cauza
anumitor dereglări a cromozomilor și care se
transmit de la părinți la urmași.
 Maladiile ereditare genice și
cromozomiale

 Boli transmise cu cromozomii sexuali – XY;

 Boli transmise de genele recisive localizate
în alți cromozomi;
 Boli transmise printr-o anomalie a
cromozomilor.
Modificari patologice ale cariotipului
uman
 Cariotipul uman normal
 La om exista 2n=46 cromozomi, așezați în șapte
grupe notate cu majuscule de la A la G. Se
presupune că, cariotipul uman provine din
cariotipul maimutelor antropoide, care au 2n=48
cromozomi.
Cromozomii umani
 Maladiile genetice ereditare

Pot fi:
- dominante: polidactilia, sindactilia, diabetul
insipid
- recesive: albinismul
- Semidominante: anemia falciformă
 Maladii metabolice dominante
1. Polidactiile sunt malformatii
congenitale, în general ereditare, caracterizate
prin existența unui deget supranumerar la
mână sau la picior, rareori mai mult de unul.
Femeile insarcinate vor avea de acum
incolo un motiv in plus sa se lase de fumat.
Intr-unul dintre cele mai mari studii de acest
tip, chirurgii plasticieni au descoperit ca
fumatul in timpul sarcinii creste riscul de a da
nastere unui copil cu deficiente la degetele
de la maini sau de la picioare.
 2. Cunoscute sub numele polidactilie, sindactilie si
adactilie, aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite
anormalitati congenitale. Polidactilia implica prezenta a
mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin
lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.
 Maladii recesive autozomale
Albinismul este o maladie
apărută la naștere și constă prin
dispariția totală a pigmentului
pielii.Persoanele cu albinism au
pielea și părul alb, ochii roz și
culoarea obrajilor roz sau albastru
deschis. Sunt sensibile la razele
soarelui. Boala este provocata Albinismul la oameni
de o gena recesiva, autozomală,
 Hemofilia A
Maladii recesive
- se caracterizeaza prin absenta
unor factori (factorul VII) heterozomale
necesari pentru coagularea
sângelui. Hemofilia tip A
este un sindrom hemoragipar
sever care apare la copii de
sex masculin si este
dependenta de transmiterea
unei gene anormale legata de
cromozomul „X”.
Daltonismul, este o stare
patologică, o tulburare a
vederii cromatice,
constând în incapacitatea
de a deosebi unele culori
de altele (mai ales roşul de
verde), deoarece fie
receptorul responsabil
pentru culoarea verde fie
cel pentru culoarea roşie
nu funcţionează deloc.
Daltonismul este o boală
congenitală cauzată de o
defecţiune a retinei sau a
unei porţiuni din nervul
optic. Deşi boala este
moştenită pe linie maternă,
de daltonism sufera în
special bărbaţii.
este o maladie
determinata de o gena
recesiva X linkata
 Maladii autozomale recesive
 Anemia falciforma
- consta in inlocuirea
hemiglobinei normale
primtr-o mutatie intro-
hemoglobina anormala.
- Eritrocitul ia forma de
seceră
- În formă homozigotă
acest caracter este letal
 Sindromul Down (trisomia 21) este
o boala genetica, cromosomiala
Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22
autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX,
la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism
poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor
sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din
setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul:
22+X sau 22+Y).
La unirea dintre spermatozoid si ovul
va rezulta o celula cu un set complet
cromosomial (44+XX sau 44+XY).
 In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului
poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21
provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in
timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu
se separă. În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și
spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 cromosomi)
unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultând
o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu
dezvoltarea embrionului se multiplică, fiecare celula va
avea 47 cromosomi, dezvoltându-se sindromul Down.
 Cauze
Au fost emise mai multe teorii in legatura cu
etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca
cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari
hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice
dar factorul cel mai implicat este virsta mamei.
Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste
direct proportional cu virsta mai inaintata a mamei. La 20
ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani
1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul
ca si al doilea copil sa se nasca
cu sindrom Down este 1 la 100.
 TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA
SINDROMULUI DOWN
Teste “screening”: se determina din singele
matern alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic
gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor
determinari impreuna cu virsta mamei ne permite sa
estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste
se efectueaza intre saptamina 14 si 16 al sarcinii.
Echografia abdominala: permite detectarea unor
semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe
partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor,
diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale
inimii, probleme gastrintestinale.
Teste diagnostice: se aplica daca testarile
amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down.
Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-
examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice
cel mai des utilizate.
Sindromul trisomiei 18 (Edwards)

Sindromul trisomiei 18
afecteaza
unul din 8000 de nou-nascuti. Copiii
afectati au greutate mica la nastere,
iar capul, gura si falcile lor sunt mici.
Mainile lor, de obicei, au pumnii
stransi,
cu pozitii anormale ale degetelor. Pot
avea si malformatii ale coapselor si
picioarelor, probleme cu inima si
rinichii,
precum si retard mintal. Cam 5% dintre
acesti copii traiesc mai mult de un an.
15.Sindromul trisomiei 13
(Patau)
Sindromul trisomiei 13
afecteaza unul din 20000 de nou-
nascuti. El duce la aparitia buzei
despicate, a degetelor flexate, cu
degete suplimentare, a
hemangioamelor (malformatii ale
vaselor de sange) pe fata si pe
gat si la multe anomalii structurale
ale craniului si feței. Poate
provoca și malformații ale
coastelor, inimii, organelor
abdominale și ale organelor
sexuale. Supraviețuirea pe termen
lung este puțin probabilă.
 Anomalii care afectează
cromozomii sexuali
 Sindromul Turner, cariotipul 45(XO), sunt
afectate numai femeile. Cauza apariției
bolii este lipsa cromozomului sexual X.
 Femeile afectate de această maladie au
umeri dezvoltați și bazin îngust, talie mică(
135-140cm), gât scurt și subdezvoltate
ovarele.
 Sindromul Trisomia XXX
 Cariotipul 47, fenotipul femenin, apariția
unui cromozom sexual X în plus.
 Aceste femei au abateri neesențiale în
dezvoltare și dereglări în funcția ovarelor.
 Sindromul Klinefelter
 Cariotipul 47 (XXY), se întâlnește numai la
bărbați (un cromozom X în plus).
 Umeri înguști, bazin larg, depozitare de
grăsimi după tipul feminin, musculatură
subdezvoltată, pilozitate facială redusă,
subdezvoltarea testiculelor, dereglări
psihice.
 Tema pentru acasă
 Realizează o schemă (la alegere) în care să prezinți profilaxia bolilor ereditare.
 Realizează și completează tabelul în caiet.

Maladia Cariotipul uman Perechea de Manifestări

cromozomii clinice
afectați
Sindromul Down
Sindromul
Edwards
Sindromul Patau
Sindromul Turner
Sindromul
Trisomia X
Sindromul
Klinefelter
SFÂRȘIT