BOLILE

GENETICE SI
EREDITATEA
- REFERAT BIOLOGIE -

RADUCANU LUCA RAZVAN

CLASA A VIII-A A
CARACTERISTICI GENERALE

Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale

structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene
si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si
functionarea organismului.

Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale,

care permit deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele
sunt produse de mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea
este firesc sa fie ereditare (in sensul transmiterii lor in
succesiunea generatiilor).

Dar cei doi termeni nu sunt echivalenti. Multe boli

cromozomiale sau monogenice sunt genetice dar neereditare, fie
pentru ca sunt letale inainte de perioada de reproducere, fie
pentru ca determina o incapacitate de procreare. Termenul de
boala genetica este deci mai general si nu se suprapune
obligatoriu cu cel de boala ereditara.
CARACTERISTICI GENERALE

Bolile genetice sunt deseori familiale regasindu-se si la alti

membri ai familiei bolnavilor. Aceasta nu este o regula absoluta
deoarece exista destule boli genetice sporadice, in care bolnavul
(ce a suferit o mutatie noua) este singurul membru afectat al
familiei, sau exista boli negenetice familiale prezente la mai
multe persoane dintr-o familie care au acelasi mediu de viata (de
exemplu, hipotiroidia prin carenta de iod in alimentatie sau
alcoolismul).
 CARACTERISTICI GENERALE

Bolile genetice sunt determinate inainte de nastere si deci sunt

congenitale, prezente la nastere. Totusi unele dintre ele se pot
manifesta mai tarziu in alte perioade de viata, inclusiv la adult. De
asemenea este important sa punem semnul egalitatii intre congenital
si genetic, deoarece exista anomalii congenitale negenetice, produse
de agresiuni embrio-fetale exercitate de unii agenti externi (virusul
rubeolei, alcoolismul matern sau unele medicamente).

Nu este intotdeauna usor de raspuns cu 'DA' sau 'NU' la

intrebarea: 'boala pacientului este determinata genetic?'. In principiu,
orice afectiune care nu este cert si evident cauzata de factori externi
poate fi considerata genetica dar aceasta este doar o generalizare.
Frecventa si gravitatea bolilor genetice in populatie

•5-8% din persoanele sub 25 de ani au o boala determinata sau

conditionata genetic.

•Bolile genetice sunt numeroase, afectind orice organ, la orice varsta.

•Ele sunt boli cronice ('de o viata') si deseori grave, producand un

handicap fizic, motor, senzorial sau mental

•Datorita frecventei ridicate (cel putin 1:20 nn) si a caracterului

invalidant ce implica cheltuieli mari, bolile genetice sunt considerate
probleme majore de sanatate publica.
Principalele tipuri de boli genetice

1. Boli cromozomiale

• Produse de anoamalii ale numarului cromozomilor, aflati in plus

sau in minus fata de numarul normal (46 la om) sau structurii lor:
excesul, lipsa sau aranjamentul anormal al unor fragmente de
cromosomi.

• Sunt relativ rare: 4 la mie sau 1 la 250 de nou-nascuti vii.

• De obicei riscul pentru rude este destul de mic, dar aceasta nu este
o regula generala.

• Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un

cromosom 21 in plus), sindromul Turner (femei ce au un cromosom
X in minus), sindromul Klinefelter (barbati cu un cromozom X in
plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-facial (lipsa unui fragment
din cromosomul 22)
 Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună

cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la
copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar.

În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că

sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus,
rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi.

Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome.

Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon
Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu
aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie
descoperit.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de

dificultate de învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de
dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de estimat la
momentul nașterii.
 Simptomatologie

• Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita

normală corespunzătoare vârstei
• Reflexul rotulian este slab
• Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund 
•  Fața este rotundă, profilul feței este plat din cauza
hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este
bombată
• Irisul poate avea un aspect pătat
• Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice.
• Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot
afecta 50% dintre pacienții cu sindrom Down, la orice
vârstă.
• Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate
varia de la blând la moderat.
Principalele tipuri de boli genetice

2. Bolile monogenice (mendeliene)

• Determinate de mutatia unei singure gene (fragment de cromosom ce

determina formarea unei proteine sau caracter).
• Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte precise (stabilite de
catre Mendel) care pot fi recunoscute usor daca se analizeaza familia
afectata.
• Riscul de reaparitie a bolii la una din rudele pacientului este de
obicei mare.
• Exista foarte multe boli monogenice (peste 5000), descrise in
catalogul McKusick (OMIM) unele foarte cunoscute precum
hemofilia, albinismul, fenilcetonuria, mucoviscidoza, deficienta in
G6PD etc
 Albinismul

Albinismul provine din latinescul “Albus” care înseamnă alb și

reprezintă o condiție rară, moștenită genetic, din categoria
leucodermiilor congenitale.

Această afecțiune este caracterizată prin producerea unei

cantități minime de melanină sau chiar absența totală a acestui
pigment de la nivelul pielii, părului și ochilor. Albinismul face parte
din categoria maladiilor metabolice ereditare de tipul enzimopatiilor,
fiind astfel definită, încă din anul 1909 de către medicul englez,
Garrod.

Albinismul nu afectează numai oamenii, ci poate fi prezent la

toate vertebratele. Astfel, această boală poate fi întâlnită la reptile,
pești, păsări și mamifere, categorie în care sunt incluși și oamenii.
Statistica menționează că, aproximativ 1 din 20.000 de persoane este
afectată la nive global. De asemenea, albinismul se întâlneste în
rândul tuturor etniilor și raselor.
 Cauze

Acest deficit enzimatic, datorat mutațiilor genetice din

organism, are ca efect lipsa sintezei pigmentului care determina
culoarea pielii, părului și a ochilor.

Pigmentul se numește melanină și este produs în celule

specializate, numite melanocite. În cazul albinismului, aceste celule
există în organism, iar numărul lor în stratul bazal al epidermului
este normal. Insă, din cauza mutațiilor genetice existente,
mecanismul sintezei melaninei la acest nivel este alterat.

Mai poate exista situatia în care distribuția către keratonocite,

celulele care intră în alcătuirea pielii, este impiedicată.
Principalele tipuri de boli genetice

3. Bolile multifactoriale

• Produse prin interactiunea dintre mai multe gene (poligenie) si mai

multi factori de mediu. Factorii genici determina numai o
predispozitie genetica la boala iar factorii de mediu prin orezenta lor
pot declansa manifestarea propriu-zisa a bolii
• Au un caracter familial dar nu se transmit la urmasi ca si bolile
monogenice, dupa niste criterii clare
• Includ doua mari categorii: malformatiile congenitale izolate
(luxatia congenital de sold, anencefalia, septale cardiace etc) si
majoritatea bolilor comune ale adultudefectelelui (hipertensiunea
arteriala, diabetul zaharat, ulcerul duodenal etc)
• Se intalnesc cu frecventa mare: 47 la mie
• Riscul ca ele sa reapara la rudele persoanelor afectate este variabil
dar se considera a fi totusi mic 3-5%.
 Diabetul zaharat

Diabetul zaharat este cea mai des întâlnită boală a sistemului

endocrin și se declanșează atunci când în organism cantitatea de
insulină secretată nu este cea optimă sau când celulele periferice nu
răspund la acțiunea sa (insulina este un hormon ce participă la
micșorarea concentrației glucozei din sânge).
Această afecțiune produce tulburări la nivelul întregului
metabolism și, în timp, poate afecta funcționarea diverselor organe
din corp.
Corpul nostru are nevoie zilnic de energie, pe care o obținem
prin alimentație. Mai întâi, mâncarea pe care o furnizăm
organismului este transformată în glucoză, prin procesul de digestie.
Apoi, glucoza ajunge în sânge și este sintetizată, cu ajutorul insulinei
produse de pancreas, în energie.
Problemele apar atunci când pancreasul nu produce insulina
necesară sau când organismul nu folosește eficient acest hormon. În
aceste situații, glucoza nu mai este transformată în energie și se
acumulează în organism într-o cantitate mai mare decât ar fi normal,
favorizând declanșarea diabetului zaharat. 
 Tipuri de diabet zaharat

Există mai multe tipuri de diabet zaharat, în funcție de cauzele care

au declanșat boala, dintre care cele mai des întâlnite sunt de tip 1 și de
tip 2.

• Diabetul zaharat de tip 1

Diabetul zaharat de tip 1 presupune lipsa producerii de insulină în
corp sau prezența unei cantități insuficiente din acest hormon în
organism, fapt cauzat de funcționarea deficitară a pancreasului. Este cel
mai des întâlnit în cazul tinerilor, iar persoanele afectate sunt dependente
de tratamentul cu insulină.

• Diabetul zaharat de tip 2

Diabetul zaharat de tip 2 reprezintă rezultatul a două
disfuncționalități: rezistența celulelor la acțiunea insulinei și deficiențe
la nivelul pancreasului. Este cea mai frecventă formă de diabet și este
adesea asociată cu obezitatea. Pacienții nu sunt dependenți de
tratamentul cu insulină, aceștia trebuind doar să își controleze nivelul
glicemiei din organism printr-o alimentație corespunzătoare, sport, dar și
prin tratamentul recomandat de medic în acest sens, dacă este cazul.
 Simptomele diabetului zaharat

De multe ori, diabetul zaharat nu este depistat din fază

incipientă, din cauza lipsei simptomelor. Creșterea nivelului de
glucoză din sânge are loc lent, astfel că nu determină manifestări
decât după un timp.

Printre simptomele diabetului zaharat se numără:

•sete;
•urinare în cantitate mai mare decât de obicei (poliurie);
•apetit culinar ridicat (polifagie);
•oboseală.

În timp, odată cu evoluția bolii, simptomele se pot extinde și la

nivelul altor sisteme, organe sau părți ale corpului:
•vedere încețoșată;
•furnicături sau amorțeală a membrelor;
•infecții ale pielii;
•infecții ale tractului urinar.
Principalele tipuri de boli genetice

4. Bolile produse prin mutatii somatice

• Sunt produse de modificari ale ADN-ului aparute numai in unele celule
ale organismului, dupa nastere.
• Determina producerea unor tipuri de cancer sau boli degenerative

Bolile degenerative sau progresive, sunt cele în care partea corpului

afectată se deterioreaza tot mai mult pe măsură ce trece timpul.

Aceste boli pot atinge atât organe, cât şi ţesuturi care îşi schimbă
structura normală şi devin dureroase sau nu mai pot funcţiona. Unele boli
degenerative pot fi prevenite printr-un stil de viaţă sănătos, în timp ce altele
sunt moştenite genetic sau apar la bătrâneţe din cauza uzurii inevitabile a
organismului.

Bolile degenerative pot afecta creierul, articulaţiile, nervii, inima,

ochii, scheletul şi cam orice altă parte a corpului. Daca în trecut majoritatea
bolilor degenerative erau asociate cu bătrâneţea, astăzi tot mai mulţi tineri
au de suferit din cauza lor. Aşa se face că adulţii tineri pot suferi de
Alzheimer, Parkinson, diabet sau boli cardiace.
 Boala Alzheimer

Alzheimer este o boală neurodegenerativă progresivă care

afectează memoria, capacitatea de gândire coerentă și alte funcții
cognitive importante. În prezent, nu există un tratament care să
vindece această afecțiune și nici metode de a o preveni. Boala este,
în continuare, obiect de studiu în lumea medicală și nu se cunosc
exact cauzele care duc la apariția ei.

Diagnosticarea corectă și din timp, precum și stabilirea unei

scheme de tratament adecvate sunt esențiale pentru creșterea
speranței de viață în ceea ce privește această boală.

De asemenea, îngrijirea unui astfel de pacient este foarte

importantă și solicitantă, pentru că pe lângă faptul că persoana în
cauză devine dependentă de ajutorul din afară ca să poată face față
activităților zilnice, este nevoie de o înțelegere cât mai bună a bolii
în sine, de o pregătire de specialitate și de abilități deosebite. Într-o
astfel de situație, este esențial să găsești sprijinul necesar
 Boala Alzheimer

Boala Alzheimer duce, progresiv, la degenerarea celulelor

nervoase care ajung, într-un final , să moară. Este cea mai cunoscută
formă de demență, un declin continuu al funcțiilor cognitive, care are
ca efect  incapacitatea persoanei afectate de a mai funcționa
independent.

Demența în sine nu este o boală specifică și poate fi cauzată de

mai mulți factori, printre care afecțiunile degenerative cum sunt
Alzheimer, Parkinson sau Hutington . Fiecare dintre acestea
afectează diferite zone ale creierului și ale celulelor nervoase.

Un pacient cu Alzheimer experimentează emoții foarte

puternice: confuzie, frustrare, frică, furie, incertitudine, stări
depresive, durere sufletească (mai ales în stadiile timpurii ale bolii,
când realizează foarte bine că vor avea loc schimbări majore în viața
sa și că nu le va putea controla).
 Cand apare boala?

Boala Alzheimer apare, de obicei, la persoanele în vârstă, de peste 65 de ani,

însă pot fi cazuri în care simptomele se manifestă mult mai devreme. Astfel, se
disting trei tipuri:

• Alzheimer timpuriu, cu debut precoce – este o formă a bolii care apare la

persoanele cu vârsta mai mică de 65 de ani; de obicei, pacienții au între 40
și 50 de ani atunci când primesc diagnosticul; este un tip de Alzheimer rar,
doar 5% dintre persoanele diagnosticate dezvoltând aceasta formă a bolii;
• Alzheimer târziu, cu debut tardiv – este cel mai întâlnit tip de Alzheimer
și afectează persoanele de peste 65 de ani; studiile de până acum nu au
arătat care sunt cauzele exacte pentru care unii oameni dezvoltă boala și
alții, nu;
• Alzheimer familial – este o formă a bolii despre care medicii știu sigur că
este legată de gene; în familiile afectate, membrii a cel puțin două generații
dezvoltă boala; acest tip de Alzheimer reprezintă doar 1% dintre cazuri.
 Simptome

• pacientul repetă aceleași afirmații sau întrebări;

• uită conversațiile, întâlnirile sau evenimentele recente;
• mută lucrurile pe care le folosește frecvent în locuri neobișnuite și nu își aduce aminte;
• se rătăcește în locuri pe care le cunoaște;
• uită numele membrilor familiei;
• au dificultăți în a-și aminti cum se numesc obiectele din jur;
• își pierd capacitatea de a-și exprima gândurile coerent într-o conversație;
• au dificultăți de concentrare și de gândire, în special legate de concepte abstracte cum sunt numerele;
• pacientul își pierde, treptat, capacitatea de a înțelege facturile pe care le primește;
• apare incapacitatea de a mai organiza bugete sau de a face planuri financiare;
• se observă scăderea, treptată, a capacității de a lua decizii și de a face analize logice legate de situații obișnuite – de
exemplu, un pacient cu Alzheimer se poate îmbrăca în palton în plină vară;
• se dezvoltă anumite reacții neobișnuite în situații de rutină – o persoană care are această afecțiune poate cu ușurință
lăsa o cratiță cu mâncare pe foc până se arde, fără să își dea seama că ceva nu este în regulă;
• apare dificultatea de a rezolva probleme curente care presupun mai multe etape cum este, de pildă, gătitul;
• intervin schimbări de personalitate și de comportament: depresie, apatie, iritabilitate, agresivitate, orar de somn
anormal, apariția nejustificată a unor suspiciuni legate de cei din jur.
BIBLIOGRAFIE

 http://elenaenache227.blogspot.com/2017/01/boli-ereditare-clasificare-exemple.html
 http://www.usamvcluj.ro/fiziopatologie/images/romana/cursuri/Curs%203%20-%20Fiziopatologie%20I%20-%202016-2017.pdf
 https://www.qreferat.com/referate/biologie/BOLILE-GENETICE-definitie-frec654.php
 https://newsmed.ro/albinism-cauze-simptome-tratament-transmitere
 http://www.usamvcluj.ro/fiziopatologie/images/romana/cursuri/Curs%203%20-%20Fiziopatologie%20I%20-%202016-2017.pdf
 https://bioclinica.ro/pentru-pacienti/articole-medicale/diabetul-zaharat-cauze-simptome-tratament-si-control
 https://www.unica.ro/sanatate/boli-degenerative-cancer-7678
 https://thecarehub.ro/boala-alzheimer-ce-este-cum-se-trateaza-si-ce-presupune-ingrijirea-unui-astfel-de-pacient/