COMPLETARE MEIOZA

Uneori se intampla fenomenul de NONDISJUNCTIE [24 cromozomi intr-o celula fiica + 22

in cealalta]

Din cei 24 cromozomi monocromatidici, impreuna cu 23 de la celalalt parinte => trisomie [47]

Din cei 22 cromozomi monocromatidici, impreuna cu 23 de la celalalt parinte => monosomie [45]

http://ww
w.southtexascollege.edu/nilsson/4_GB1_LearnRes_fa10_f/4_GB1_LearnRes_Web_Ch10.html

Celulele in care lipseste un cromozom se numesc nulisomice.

Daca nondisjunctia are loc in a 2a etapa a meiozei, cele 2 cromatide pleaca (migreaza) in aceeasi

celula. Vor rezulta celule cu 24 de cromozomi monocromatidici si respectiv cu 22 de cromozomi

monocromatidici.

Pe cand in partea stanga descendentii vor fi normali (50%), in dreapta va aparea o monosomie,

respectiv o trisomie [25% + 25%].

http://www.genetic-diseases.net/down-syndrome/
 Tabelul este doar informativ,
nu se invata acum!

http://faculty.samford.edu/~djohnso2/44962/333/mutation1.html#

Uneori crossing-overul (recombinare) este anormal.

Crossing-over-ul inegal poate produce in molecula hemoglobinei o modificare: hemoglobina de

tip Lepore [structura noua -].

La nivelul cromozomilor X si Y exista niste zone pseudoautozomale la nivelul carora poate

avea loc crossing-over-ul.
 Pe bratul p al cromozomului Y exista o zona SRY (sex region on Y), care contine o gena
TDF (testis determining factor), care determina aparitia testiculului.

In cazul unui crossing-over inegal, SRY-ul trece de pe cromozomul Y pe X. Daca persoana

la care a avut loc acest eveniment concepe copii, vor fi posibile urmatoarele 2 cazuri:

1. La copilul XX (cu TDF) progonada va evolua spre testicul [toate caracterele sexuale
secundare masculine].
2. La celalalt copil, care are cromozomul Y, dar neavand SRY/TDF, evolutia progonadei va fi
catre ovar.
Tabele informative,
nu trebuie invatate
In aparitia caracterelor sexuale primare (gonade) si secundare intervin multe gene, unele situate
pe autozomi.

Doar informativ, acest fapt este prezentat in tabelul de mai jos.

 Cromatina sexuala

Este un cromozom X condensat, inactiv in G1 si G2 la femei.

Formarea cromatinei sexuale se mai numeste si lyonizare (dupa numele lui Mary Lyon)

n. 1925
Postulatele lui Mary Lyon adaptate cunostintelor de azi:

1. Inactivarea cromozomului X are loc timpuriu, in viata embrionara [ziua 16-21]; este
inactivat un cromozom X, sub influenta genei XIST de la nivel Xq13.2 [X inactivated
specific transcript].
2. Inactivarea cromozomului X este aleatorie, privind X-ul matern sau X-ul patern. Daca
exista anomalii in structura cz X, inactivarea devine preferentiala [catre cel cu anomalii]
 3. Inactivarea cromozomului X este completa <-> astazi tim c, este partiala, caci zonele
PAR isi pastreaza capacitatea de transcriere si exprimare fenotipica
4. Inactivarea cromozomului X este permanenta si definitiva, privind originea X-ului
inactivat intr-o celula.

Inactivarea cromozomului X necesita prezenta genei XIST, care determina sinteza unei
molecule de ARN special.

XIST-ARN-ul:

- Se acumuleaza in jurul cromozomului X ducand la inactivarea sutelor de gene

- Nu se deplaseaza in nucleu, astfel incat nu ajunge pe celalalt X

http://php.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=Molecular_Development_-_X_Inactivation

CORPUSCULUL Barr = X inactiv pictat cu XIST-ARN

Ceva determina modificarea echilibrului in favoarea unui/altuia dintre cromozomii X:

- Pe unul continua transcrierea genei XIST, XIST-ARN-ul acumulandu-se si dand nastere

corpusculului Barr
- Pe celalalt, gena XIST nu se mai transcrie, astfel incat sutele de gene se vor exprima,

producandu-se enzime / proteine. Blocarea locusului XIST pe cromozomul ramas activ se

face prin metilarea secventei CpG promotoare a genei XIST. Metilarea este permanenta.

Nu se stie prin ce mecanism genele zonei PAR scapa inactivarii.

CELULELE IN CARE PUTEM ANALIZA CROMATINA SEXUALA

1. FIBROBLASTI sau CELULE EPITELIALE DIN MUCOASA BUCALA unde cromatina

sexuala se numeste corpuscul Barr si apare pe fata interna a membranei nucleare ca

un triunghi, o piramida sau un oval

2. CELULE PMN (polimorfonucleare) NEUTROFILE unde cromatina sexuala se numeste

apendice nuclear (Fig.4)

3. NEURON (DE PISICA) Barr si Bertram au descoperit cromatina sexuala langa

nucleol (Fig. 1,2,3,)

4. CELULE EPITELIALE DIN LICHIDUL AMNIOTIC (fig 5)

Selectia cz. X este intamplatoare, dar inactivarea ce are loc prima data in stadiul de

gastrula (100 celule) este mostenita, transmisa la celulele fiice. Inactivarea este un

fenomen epigenetic, iar acestea pot fi (sau nu ) transmise ereditar.

Inactivarea = metilarea insulelor CpG este un fenomen epigenetic transmisibil mitotic.

NB (informativ) fibroblastul = cel. a tesutului conjunctiv

http://withfriendship.com/user/mithunss/fibroblast.php
 TESTUL BARR-> determinarea nr de gonozomi X/celul in functie de corpusculii
Barr prezeni [+1, care este cz. X mereu ramas acrtiv]

Daca nu apar corpusculi Barr/nucleu, este barbat, sau femeie cu 45 cromozomi [Sindrom
Turner]

Daca apare 1 corpuscul Barr/celul, in mod normal este o femeie sau patologic este un barbat
cu trisomie [sindrom Klinefelter]

Daca avem 2 corpusculi Barr, are 3 de X celula, daca persoana investigat este femeie : 47,XXX,
sau daca este barbat: 48,XXXY adica tot un sd. Klinefelter, dar mai grav clinic

Importanta studierii cromatinei sexuale = stabilirea sexului

cromozomial.

[Sexul:

- Cromozomial : Genic si respectiv cromozomial

- Gonadic
- Fenotipic
- Social (gen) dependent de sexul fenotipic, in functie de aspectul organelor genitale la
nastere ]
- Psihic

INDICAIILE ANALIZEI CROMATINEI SEXUALE

Efectuam un test Barr in urmtoarele cazuri:

- 1. Suspiciune clinica de sd. Turner [45,X]-deja la nastere sau sd. Klinefelter [47,XXY]-la

pubertate.
- 2. Hermafroditism (ambele gonade functionale) sau pseudohermafroditism (desi ambele

prezentate, doar un tip de gonade functionale); ambiguitate genital

- 3. Determinarea prenatala a sexului cromozomial
- 4. Competitii sportive [incadrarea pe grupe] pn in ultimii 10 ani
- 5. In medicina legala (identificare sex victima sau agresor)
- 6. Eventual marker in transplantul de maduva osoasa hematogena -> vom vedea

modificarea leucocitelor, polimorfonuclearelor neutrofile: cnd transplantul devine activ,

dac se face de la o femeie la un barbat, atunci n sg. apar apendici nucleari si invers.