CROMOZOMII SEXULUI

SI
CROMATINA SEXUALA
Cromozomul X i cromozomul Y
Cromozomul X
i Y: asemnri
i deosebiri.
 Analiza cromozomilor sexuali
se poate efectua pe:

Frotiuri din mucoas bucal;

Frotiuri din sngele periferic;

Biopsii de piele;

Celule recoltate din lichidul amniotic.

 In interfaza ciclului celular,
se evideniaz:

La persoanele de La persoanele de
sex feminin sex masculin
(cariotip:46,XX): (cariotip:46,XY):

CORPUSCULUL CORPUSCULUL
SEXUAL X SEXUAL Y
CORPUSCULUL SEXUAL X:
 DEFINIIE:

reprezint unul dintre cei doi

cromozomi X, la femeie, care este
mult condensat si inactiv genetic, n
interfaza ciclului celular.
 LYONIZAREA:
PARTICULARITI:
debuteaz precoce;
DEFINIIE:
este aleatorie;
are rol adaptativ.
Procesul de inactivare EXPLIC:
al unuia dintre cei doi
-compensaia de doz;
cromozomi X la femeie,
-variabilitatea expresiei la
n interfaza ciclului heterozigote;
celular. -existena a dou populaii
celulare diferite la femei.
Inactivarea aleatorie a unuia dintre cromozomii X
din nucleul interfazic al celulei somatice provenit
de la femeie
 NOMENCLATURA:

CROMATINA APENDICI
SEXUAL PERINUCLEARI
sau
CORPUSCUL
BARR

( la nivelul nucleului ( la nivelul nucleului

celulelor epiteliale) PMN)
 POZIIE:

CORPUSCULUL BARR: APENDICII

PERINUCLEARI:

Ataat de faa intern Ataai de faa

a membranei nucleare. extern a membranei
celulare.
FORMA:

CORPUSCULUL
BARR:

Hemisferic
Triunghiular
FORMA:
CORPUSCUL
BARR:
FORMA:
CORPUSCUL BARR:
Detectarea n
fibroblaste;
A: 46,XY
B: 46,XX
C: 47,XXX
D: 48,XXXX
E: 49,XXXXX
F: celul hibrid om-
hamster n care cromozomul
X uman este inactiv.
FORMA:
APENDICII
PERINUCLEARI

TIPUL A
b de tob
sau
corpuscul pediculat
 FORMA:
APENDICII
PERINUCLEARI:

TIP B
corpuscul sesil
FORMA:
APENDICII
PERINUCLEARI:

TIP C
TIP D (rachet de
tenis)
 DIMENSIUNE:
CORPUSCUL BARR: APENDICII
1-2 microni PERINUCLEARI:

Tipul A: 1,4 - 1,6

Tipul B: 1,2 - 1,4
Tipul C: 1,2 - 1,4
Tipul D: 2 microni
 NUMR:
Numrul de corpusculi In cazul apendicilor
sexuali X din celul, perinucleari, indicele
se calculeaz dup corpusculilor sexuali,
formula: se calculeaz dup
relatia Kosenow
B = (X 1) X P/2
I.C. = A + B
unde: sau
B= numrul de corpusculi sexuali X
din celul I.C. = A + B/C
X=numrul de cromozomi X din
celul
P=gradul de ploidie al celulei
CORPUSCULUL SEXUAL Y:
 DEFINIIE:

Corpusculul sexual Y reprezint

cromozomul Y la brbat, evidentiat n
interfaza ciclului celular.
 NOMENCLATURA:

Corpusculul sexual Y
sau
Corpuscul F (fluorescent)
 POZIIE:

Se evideniaz n interfaza celulelor

masculine:
In periferia nucleului celular
sau
Pericentral
 FORMA:

Corpuscular

Rotund - ovalar
 DIMENSIUNE:

0,25 1 micron
 NUMR:

Egal cu numrul cromozomilor Y din

celul
 METODA
FLUORESCENT

Evideniaz corpusculul
F n spermatozoizi
 Cromozomul Y
marcat fluorescent
n placa metafazic
la brbat
IMPORTANA STUDIULUI
CORPUSCULILOR SEXUALI
X I Y
 BIOLOGIC:

permite stabilirea sexului genetic al

individului analizat
 MEDICAL:
diagnosticarea sindroamelor genetice determinate
de existena unor anomalii de numr ale
cromozomilor sexuali;
diagnosticarea strilor de indeterminism sexual;
diagnosticarea prenatal a sexului produsului de
concepie;
stabilirea etiologiei unor disfuncii gonadice;
determinarea sexului genetic la sportivii de
performan;
stabilirea sexului genetic al victimei;
marker, n transplantologie i oncologie.