Boala Huntington

• Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos

central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului.
• Acest lucru duce la degenerarea deprinderilor motorii și a abilităților
cognitive, precum și la dificultăți comportamentale.
• cel mai frecvent -adulţii cu vârste cuprinse între 40 şi 50 de ani.
• huntington juvenilă- dacă boala se dezvoltă înainte de vârsta de 20 de
ani,
• poate să apară şi la copiii în vârstă de 1 an,
• foarte rar la adulţii cu vârsta de 80 de ani.
Boala Huntington

• Boala Huntington este o boala neurologica

,degenerativa, ereditara foarte rara
(8/100.000) cu transmitere autozomal-
dominanta,
• este suficient ca un singur parinte sa posede
gena mutanta pentru ca urmasii sa aiba risc
de 50% de a mosteni gena,
• in cazul autozomal-recesiv trebuie ca
ambii parinti sa aiba gena mutanta
pentru a transmite copiilor.
• Afecteaza atat sexul feminin , cat si pe cel
masculin .( in cazul bolilor genetice X-linkate
sau Y-linkate cand este afectat doar unul din
sexe).
https://www.genome.gov/sites/default/files/tg/en/illustration/
huntingtons_disease.jpg
Etiologie

• Boala reprezinta un defect genetic

localizat la nivelul genei Huntingtina de
pe cromozomul 4
• ( - repetarea excesiva a unui ciclu
de 3 nucleotide( CAG a ADN-ului
care codifica aminoacidul
glutamina) .
• Huntingtina
• Proteina de mari dimensiuni
• are o secventa sporita de
poliglutamina fapt ce duce la
aparitia bolii
• ( mecanismul fiziopatologic
ramane necunoscut).

https://medlineplus.gov/images/PX0000YK_PRESENTATION.jpeg
 • Este o boala care afecteaza SNC si
Fiziopatologie provoaca degenerarea progresiva
a celulelor din creier .
• O boala neurodegenerativa fatala
prin moartea celulelor neuronala
din anumite zone ale creierului.
• Nucleul caudal se atrofiaza,
populatia celulelor mici
degenereaza si nivelul
neurotransmitatorului Y-
aminobutiric(GABA) descreste
• Pe langa neurotransmitatorul y-
aminobutiric sunt implicati si
neurotransmitatori ca dopamina
si glutamatul).
SIMPTOME:
• Mișcări anormale si necontrolate ale
corpului , mers săltat , împleticit – dând
senzația de dans( dans= coree- origine
greceasca).
• Probleme musculare, ar fi rigiditatea sau
contractura musculară (distonie)
• Mișcări lente sau anormale ale ochilor
• Mers afectat, postură și echilibru
• Dificultăți de vorbire sau înghițire
• Mișcări necontrolate ale degetelor mâinii,
(stare avansata) nu poate apuca lucruri
• La nivelul fetei iau aspect de grimase .
• Stare de iritabilitate , pierderea motivației
si modificări ale stărilor emoționale ,
diminuarea facultăților mentale pana la
demență. https://i.pinimg.com/736x/aa/03/69/aa0369b12ba95fe1f4baae8c3cd7782c.jpg
 Tulburări cognitive
• Dificultate la organizarea, prioritizarea sau concentrarea pe
sarcini
• Lipsa de flexibilitate sau tendința de a rămâne blocat pe un
gând, comportament sau o acțiune
• Pot deveni închiși , capricioși, agresivi, depresivi.
• Lipsa controlului impulsurilor care poate duce la izbucniri,
promiscuitate sexuală
• Lipsa de conștientizare a propriilor comportamente și abilități
• Tulburări de limbaj( tulburări in înțelegere si dificultăți in
găsirea cuvintelor).
• Lentoare cognitiva
• Dificultate în învățarea de informații noi
• Scăderea cantitativa a memoriei , diminuarea atenției.
• Afectarea functiilor vitale( deglutiție, respirație), bolnavul
necesită instituționalizare pentru a beneficia de îngrijiri in faza
terminală
 Tulburări psihice
Cea mai frecventă tulburare psihiatrică asociată cu
boala Huntington este depresia care poate sa apară
din cauza leziunilor la nivelul creierului
• Sentimente de iritabilitate, tristețe sau apatie
• Retragerea socială
• Insomnie
• Oboseală și pierderi de energie
• Gânduri frecvente de deces, moarte sau sinucidere
• Alte tulburări psihice comune includ:

• Tulburarea obsesiv-compulsivă, o afecțiune marcată de gânduri recurente, intruzive și

comportamente repetitive
• Mania, care poate provoca starea de spirit ridicată, supra-activitate, comportament impulsiv
și umflate stima de sine
• Tulburarea bipolară, o afecțiune cu episoade alternative de depresie și manie
• În plus față de tulburările de mai sus, pierderea în greutate este frecventă la persoanele cu
boala Huntington, mai ales pe măsură ce boala progresează.
Miscari involuntare in Boala Huntington
Stadializare
Grad 0-

• nu exista o modificare histologica detectabila

Grad 1

• -exista modificari histologice care pot fi detectate

la examen microscopic, dar atrofie minima.

Grad 2

• -exista o atrofie semnificativa , dar nucleul caudat

ramane convex

Grad3

• -atrofie severa , nucleul este plat

Grad 4

• -atrofie foarte severa , nucleul caudat devine

concav.
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/76/5/650/F1.large.jpg
 TRATAMENT:

• Pentru aceasta boala nu exista tratament ( s-a încercat tratament de suplimentare a

GABA la nivel cerebral si s-a dovedit ineficient).
• Nu exista nicio metoda prin care poate fi oprita , încetinita moartea celulelor
neuronale.

Levo-Dopa
• In formele juvenile
• tratament de electie pentru boala Parkinson.

Antipsihotice ( Haloperidol, Rezerpina sau Tetrabenazina

• Se trateaza coreea si agitatia
• -nu provoaca hipotensiune
Complicaţii

• După debut abilitățile funcționale se agravează treptat în timp. Rata progresiei bolii și durata variază.
Timpul de la apariția bolii până la deces este adesea de aproximativ 10 până la 30 de ani. Boala
Huntington juvenilă duce, de obicei, la deces în termen de 10 ani de la apariția simptomelor.
• Depresia clinică asociată cu boala Huntington poate crește riscul de sinucidere
• Cauzele comune de deces includ:
• Pneumonie sau alte infecții
• Leziuni legate de căderi
• Complicații legate de incapacitatea de a înghiți
Managementul
ingrijirii
Dezvoltarea de strategii cu privire la modul de gestionare
a conflictelor viitoare cât mai curând posibil
• pacient, membrii familiei, prieteni ,colegii de la locul de muncă

Suportul social
• este esențial pentru pacient și pentru familie.
• Este în interesul pacientului cu boală Huntington să rămână în mediul său
de lucru cât mai mult timp posibil.
• În etapele ulterioare ale bolii, trebuie depuse eforturi pentru a stabili o
rutină zilnică structurată.

Dietă corectă.
• Acești pacienți au o rată metabolică crescută.
• Pierderile în greutate trebuie evitate.

Grupuri suport
• asistență pacienților și membrilor familiei pentru a face față vieții de zi cu
zi. , prevenirea depresiei
• (20+) Asociatia pentru Huntington din Romania | Facebook
• (Ex: Huntington's Disease Association (hda.org.uk))
https://cdn.dor.ro/wp-content/uploads/2018/10/29160111/huntington-2-1.jpg
Si totusi se poate
 https://www.aoporphan.com/ro_ro/rare
-diseases/neurology-metabolic-disorders
/huntingtons-disease

Bibliografie https://www.neuroaxis.ro/tulburari-de-
miscare/
Huntington's disease - Symptoms and ca
uses - Mayo Clinic
Sources of support | Huntington's Diseas
e Association (hda.org.uk)
Huntington's Disease Youth Organization
(hdyo.org)