Boala Huntington

Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul

nervos central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor
creierului. Acest lucru duce la degenerarea deprinderilor motorii și a
abilit Semne și simptome
Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul
nervos central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor
creierului. Acest lucru duce la degenerarea deprinderilor motorii și a
abilităților cognitive, precum și la dificultăți comportamentale.
Principalele semne şi simptome ale bolii sunt:
Aspecte motorii:
 Hiperkinezie (mişcări rapide, neaşteptate, bizare ale feţei,
membrelor sau corpului, grimase, choree - dans)
 Hipokinezie (bradikinezie, rigiditate / spasme, mișcări voluntare
afectate, mers instabil)
 Tulburări de vorbire, de înghițire
Deteriorări cognitive:
 Deficit în funcțiile executive (planificare, gândire abstractă,
flexibilitate cognitivă)
 Deficit de atenție și memorie
Simptome afective:
 Modificări comportamentale
 Schimbări de personalitate
 Depresie
 Anxietate
 Agresivitate, impulsivitate, iritabilitate
 Instabilitate emoțională
 Manifestări antisociale
 Ideație suicidală
 Delir
Simptome vegetative:
 Lipsa somnului
 Lipsa apetitului
Vârsta medie de debut este între 40 și 45 ani, iar decesul apare la 15-20
de ani după apariția primelor simptome.
Etapele de progresie a bolii Huntington:
1. Stadiul precoce:
 probleme neurologice și psihiatrice care provoacă dificultăți la locul
de muncă și acasă
 sunt identificate deficite neuropsihologice
 modificările fizice sunt vizibile pe RMN
2. Stadiul mediu:
 declinul funcției executive, deficit cognitiv
 apariția mișcărilor involuntare
3. Stadiul târziu:
 are loc atunci când ocuparea forței de muncă devine imposibilă
 individul nu mai este capabil să trăiască în mod independent, auto-
îngrijirea încetează și declinul cognitiv este evident
 apar tulburări în mișcările involuntare și voluntare
 comunicarea devine limitată și este necesară acordarea de
asistență pentru participare la activități socialeăților cognitive,
precum și la dificult ăți comportamentale.
Testarea genetică
Din anul 1993, boala Huntington poate fi diagnosticată cu acurateţe utilizând un
test genetic care are nevoie doar de o mică probă de sânge de la pacient. Chiar şi
persoanele sănătoase care prezintă un risc ca urmare a faptului că un membru al
familiei are boala Huntington pot fi testate pentru a se vedea dacă au moştenit
gena.
Orice persoană care se gândeşte să obţină un diagnostic genetic ar trebui să solicite
mai întâi asistență din partea profesioniștilor.
Transmiterea bolii este autozomal dominanta. Markerul genetic
se afla pe bratul scurt al cromozomului 4, ce consta intr-o repetare
excesiva a secventei trinucleotide CAG. Gena codifica proteina
Huntington, care se acumuleaza selectiv in celulele cerebrale,
sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.
Cauze ale bolii Huntington
Boala Huntington este o tulburare autozomala dominanta, ceea ce
inseamna ca o persoana are nevoie doar de o copie a genei atipice
pentru a dezvolta tulburarea. Cu exceptia cromozomilor sexuali, o
persoana mosteneste doua copii ale fiecarei gene, cate o copie a
fiecarui parinte. Un parinte cu o gena atipica poate transmite copia
atipica a genei sau copia sanatoasa. Prin urmare, fiecare copil are o
sansa de 50% de a mosteni gena care cauzeaza tulburarea genetica.
Boala Huntington este o boala mostenita care determina uzura unor
celule nervoase din creier. Oamenii se nasc cu gena defecta, dar
simptomele nu apar decat dupa 30 sau 40 de ani. Simptomele initiale ale
acestei boli pot include miscari necontrolate, stangacie si probleme de
echilibru. Mai tarziu, afectiunea poate afecta mersul pe jos, vorbitul si
inghitirea. Unii oameni nu reusesc sa recunoasca membrii familiei. Altii,
in schimb, sunt constienti de ceea ce ii inconjoara si isi pot exprima
emotiile.
Daca unul dintre parinti are boala Huntington, exista 50% sanse ca
urmasii sa o aiba. Un test de sange poate spune daca aveti gena bolii si
daca o veti dezvolta. Consilierea genetica va poate ajuta sa evaluati
riscurile si beneficiile testului.