Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Boala Huntington
Este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin demență,
declin cognitive, coordonare defectuoasă a mușchilor și coree.
Este afectat în primul rând sistemul nervos.
Transmiterea bolii este autozomal dominant; markerul genetic se află pe brațul
scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide
CAG. Gena codifică protein Huntington, care se acumulează selectiv în celulele
cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.
Semne și simptome:
Se dezvoltă după vârsta de 30 de ani.
În faza incipientă:
Anxietate
Labilitate emoțională
Alterarea funcției cognitive
Depresie
Hipotonie
Mișcări oculare anormale
Grimase faciale
Bradichinezie
Impulsivitate, ostilitate, agitație
Alterarea simțului olfactiv
În faza avansată:
Coree
Disfagie
Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv
Incontinență urinară și de materii fecale
Apatie, iritabilitate
Tulburări ale mersului
Depresie
Instabilitate posturală
Demența
Este o categorie largă de boli cerebrale care cauzează o scădere pe termen lung și
adesea gradual a memoriei și a capacității de a gândi, afectând modul de desfășurare a
activităților uzuale de zi cu zi.
Nivelul de luciditate al unei personae nu este, de obicei, afectat.
Forma cea mai comună a demenței este boala Alzheimer, care reprezintă între 50% si
70% din cazuri.
Alte forme commune include demența vasculară (25%), demența cu corpi Lewy (15%) și
demență fronto-temporală.
Diagnosticarea demenței impune schimbarea obiceiurilor mentale ale unei personae și o
reducere mai mare a acestora decât în cazul îmbătrânirii.
Această boală are, de asemenea, un efect semnificativ asupra persoanelor care îi
îngrijesc pe bolnavi.
Aproximativ 10% din oameni dezvoltă această boală la un moment dat în viața lor.
Simptome:
Problemele emoționale
Dificultățile de comunicare
Scăderea voinței
Cauze:
Hidrocefalia cu presiune normal
Boala Parkinson
Sifilisul
Boala Creutzfeldt-Jakob
Remedii:
Nu există niciun remediu cunoscut pentru demență.
Inhibitorii de colinesterază precum donepezilul sunt folosiți deseori și pot avea
rezultate benefice în cazul formelor ușoare și moderate ale bolii.
Intervențiile cognitive și comportamentale pot fi adecvate.
Programele cu exercițiile fizice pot fi benefice în ceea ce privește activitățile de
zi cu zi și ar putea îmbunătăți rezultatele.
Educarea și oferirea unui sprijin emoțional pentru însoțitori sunt, de asemenea,
importante.
Depresia
Este o stare mentală de tristețe/amărăciune care persist pe perioade îndelungate.
Chiar și cazurile de depresie severă pot fi tratate medical și vindecate.
Se estimează că în anul 2020 depresia va deveni a doua cauză de dizabilitate la nivel
mondial, după afecțiunile cardiovasculare.
În present, boala afectează aproximativ 121 de milioane de oameni de pe glob.
Simptome:
Durează mai mult de două săptămâni
Este de o severitate care începe să împiedice desfășurarea normală a
activităților zilnice
Depresia atipică
Este tipul de depresie care prezintă multe din simptomele tipice sindroamelor
psihiatrice de depresie majoră sau distimie, dar se caracterizează prin dispoziție
îmbunătățită ca reacție la evenimente pozitive.
Este de doua sau trei ori mai deasa la femei decât la bărbați.
Are rate înalte de comorbiditate cu tulburările de anxietate, un risc mai mare de
comportament suicidal și trăsături biologice de psihopatologie a personalității
distincte.
Simptome:
creștere semnificativă în greutate sau apetit crescut
hipersomnie
senzație de greutate în membre
sensibilitate la respingerea interpersonală (fapt care poate duce la
deficiențe sociale sau ocupaționale)
Depresia melancolică
În general, persoanele care au acest tip de depresie nu experimentează stări de
dispoziție bună la evenimente în mod normal plăcute.
Depresia post-partum:
Este un caz specific de depresie care afectează unele femei după naștere și
poate dura chiar și câteva luni.
Cauze:
Cauzele acestei maladii nu sunt pe deplin cunoscute.
Se pare că se datorează transformărilor hormonale pe care le suferă
femeia. Astfel, nivelul de estrogen și progesteron se mărește de 10 ori
pe perioada sarcinii, scăzând brusc după naștere.
Tratament:
Acest tip de depresie durează, de regulă, doar câteva săptămâni. Dacă
se prelungește peste o lună, este recomandabilă contactarea unui
medic.
Depresia psihotică (psihoza depresivă):
Este un episode depresiv major care este acompaniat de simptome psihotice.
Poate avea loc în contextual tulburării bipolar sau a tulburării depressive
majore.
Simptome:
Deliruri
Halucinații
Tratament:
Combinație între antidepresive de a doua generație și antipsihotice
atipice
Monoterapia antidepresivă triciclică
Terapia electroconvulsivă (TEC)
Coreea
Este un sindrom acut sau cronic caracterizat prin apariția unor mișcări involuntare,
scurte, rapide, neregulate și predominând la rădăcina membrelor (umăr, șold).
Caracteristică pentru două boli: coreea lui Huntington și coreea lui Sydenham.
Cauze:
Inflamatorii
Vasculare
Tumorale
Endocrine
Toxice (oxid de carbon, alcool)
Medicamentoase (pilule contraceptive, antiepileptice)
Hidrocefalia
Este acumularea anormala de lichid cefalorahidian (LCR) în cavitățile creierului
determinată de anomalii de circulație sau de reabsorbție sau, mai rar, de o producer
excesivă de lichid cefalorahidian.
Cauze:
Anomalii genetice (foarte rar)
Non-genetice
Boala Parkinson
Este o boală degenerativă ce survine în urma distrugerii lente și progressive a
neuronilor.
În momentul manifestării primelor simptome se crede ca între 60% și 80% dintre
celulele din zona de control a activităților motorii sunt deja distruse.
Simptome:
La început, pot fi confundate cu procesul normal de îmbătrânire.
Apar, cel mai frecvent, după vârsta de 60 de ani, dar 1 din 10 pacienți sunt
diagnosticați cu această boală înainte de 50 de ani, iar 1 din 20 de pacienți sunt
diagnosticați în jurul vârstei de 40 de ani.
Gesturi rigide, sacadate și incontrolabile
Tremur
Instabilitate postural
Oboseală
Tulburări de somn
Transpirații excessive
Depresie
Durere
Pierderea echilibrului
Cauze:
Factorii de mediu:
Expunerea precoce sau prelungită la substanțe poluante
chimice sau la pesticide (ierbicide și insecticide)
Consumul unui drog (MPTP) poate cauza semnele și simptomele
bolii Parkinson – drogul are un efect similar pesticidelor
Intoxicația cu monoxid de carbon sau cu mangan
Hidrocefalia, tumorile craniene, hematom subdural, boala
Wilson, tulburările idiopatice degenerative
Factorii genetici:
Toate cazurile genetice cunoscute explică mai puțin de 5% din
cazurile de Parkinson
Factorii de risc:
1. Mecanici și fizici:
Accidente – leziuni ale măduvei spinării
Radiații – rupturi de nervi
Zgomot – paralizie
Trepidații – moarte
2. Chimici:
Alcool – oboseală
Nicotina – stres
Cofeina – dereglarea activității organelor
Medicamente în exces – paralizie
Droguri – moarte
3. Biologici:
Microbii sifilisului – leziuni ale măduvei spinării și encefalului
Paraziți, larve de limbrici – infecții ale meningelui, encefalite
Prevenire: