BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS

BOALA ALZHEIMER
Definitie: Boala Alzheimer este o afectiune degenerativa primara cu disfunctie generala
difuza permanenta, durabila si ireversibila. Determina tulburari de memorie, gindire si
comportament

Este cea mai frecventa cauza a

dementei in rindul persoanelor cu virsta
de 65 de ani si mai mult. Unele studii
epidemiologice arata ca boala
Alzheimer reprezinta 50% din totalul
dementelor.
 Boala și modificările organice din creier care o însoțesc au fost descrise
pentru prima dată de Alois Alzheimer, psihiatru și neuropatolog german.
Denumirea de „boală Alzheimer” a fost utilizată pentru prima dată de psihiatrul
german Emil Kraepelin în manualul său de psihiatrie ("Lehrbuch der
Psychiatrie", 1911).
MANIFESTĂRI CLINICE

Manifestarea cea mai caracteristică a bolii este demența cu caracter

progresiv. Pierderea memoriei este de cele mai multe ori primul semn
îngrijorător al bolii Alzheimer.
SIMPTOME COGNITIVE

 Tulburări de memorie: dificultatea de a-și reaminti informații anterior învățate

și imposibilitatea de a acumula informații noi. Primele care se pierd sunt
evenimentele recente, în timp ce amintirile vechi pot fi conservate.
 Tulburări de vorbire: bolnavul nu își mai găsește cuvintele, chiar pentru noțiuni
simple.
 Incapacitatea de a efectua diferite activități motorii coordonate: bolnavul "nu
mai știe" cum să se îmbrace adecvat, cum se descuie ușa cu cheia etc.
 Imposibilitatea de a recunoaște, identifica și denumi obiecte uzuale.
 Tulburări ale funcțiilor de organizare a activităților zilnice, incapacitatea de a
lua decizii.
 Probleme legate de gândirea abstractă, tulburări de calcul, dezorientare
temporală și spațială, pierderea inițiativelor.
 False recunoașteri: la început dificultate în recunoașterea fizionimiilor
cunoscute, urmată de identificări eronate, care pot provoca stări de anxietate.
 Aceste simptome se caracterizează printr-un debut gradat, bolnavul dezvoltă
anumite strategii pentru a-și disimula dificultățile, pentru un anumit timp își
păstrează o "fațadă" înșelătoare, declinul însă se agravează progresiv.
 SIMPTOME NON-COGNITIVE

 Agitație și agresivitate fizică sau verbală.

 Tulburări psihotice: halucinații, de obicei vizuale, idei
delirante (de persecuție, de gelozie, de abandon etc.).
 Tulburări ale dispoziției afective: în principal depresie și
anxietate, mai rar stări de euforie exagerată.
 Tulburări ale comportamentului alimentar: reducere sau
creștere exagerată a apetitului, alimentație neîngrijită,
ingerare de substanțe non-alimentare.
MODIFICĂRI MORFOLOGICE ÎN CREIER

La examenul macroscopic (cu ochiul liber) creierul arată o reducere

accentuată a volumului, datorită atrofiei scoarței cerebrale (Atrofie corticală) cu
micșorarea circumvoluțiilor cerebrale (pliurile creierului), predominant în
regiunile frontală, parietală și temporală, lărgirii șanțurilor dintre
circumvoluțiuni, a cisternelor cerebrale și a ventriculilor cerebrali (hidrocefalie
externă și internă)
 Examenul histopatologic (microscopic) pune în evidență , în special prin folosirea
unei tehnici speciale de colorare cu impregnare argentică, leziuni caracteristice,
observate și descrise deja de Alzheimer:

Plăcile senile vizibile printre celulele nervoase (neuroni) din creier. Plăcile
senile conțin o acumulare de beta-amiloid, care este un fragment dintr-o
proteină pe care organismul o produce în mod normal (proteina precursoare a
amiloidului - beta-APP). În cazul unei persoane sănătoase, aceste fragmente de
proteine sunt degradate și eliminate, în boala Alzheimer ele se acumulează în
special la terminațiile presinaptice ale neuronilor, formând plăci insolubile și
împiedicând astfel transmiterea influxului nervos de la un neuron la altul.
 Degenerescența neurofibrilară constă în formarea în interiorul neuronilor
a unor fascicole dense de fibre dispuse ca niște ghemuri, constituite în principal
dintr-o proteină numită tau, care în mod normal intră în alcătuirea unei structuri
intracelulare denumită microtubul. Microtubulii au un rol important în
transportul substanțelor cu rol nutritiv în interiorul neuronului. În boala
Alzheimer, proteinele tau sunt anormale și microtubulii sunt afectați, iar
neuronii nu mai pot funcționa normal.
Degenerescență granulo-vacuolară. În citoplasma neuronilor, în special în
hipocamp, apar vacuole ce conțin granule de natură încă neprecizată.

Aceste modificări determină progresiv moartea unui număr din ce în ce mai

mare de neuroni, în special în structurile importante pentru activitățile cognitive:
scoarța frontală, hipocampul, nucleul bazal al lui Meynert ș.a., astfel încât creierul nu
își mai poate îndeplini normal funcțiile.
 CAUZELE APARITIEI BOLII
Nu se cunoaște cu siguranță cauza care provoacă boala Alzheimer, dar este posibil să existe mai multe
cauze care concură la apariția bolii.
Factori de risc
 Vârsta înaintată este factorul de risc cel mai important, dar nu există nicio dovadă că boala
Alzheimer ar fi cauzată de procesul biologic de îmbătrânire.
 Factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular: diabetul, hipertensiunea arterială, nivel
crescut de colesterol, fumatul (presupunerea că nicotina ar fi protectivă împotriva bolii
Alzheimer s-a dovedit nefondată)[Nicotina este una din cauzele aparitiei bolii].
 Nivel crescut de homocisteină în sânge, asociat cu un nivel scăzut de vitamină B12 și acid
folic.
 Expunerea la metale ușoare (de ex. deodoranți cu aluminiu), presupunere care nu este
unanim acceptată. Aluminiul, cu efecte neurotoxice, se găsește adesea în cantități mari în
creierele bolnavilor decedați cu demență Alzheimer, dar nu se poate dovedi o relație cauzală.
 Traumatisme cranio-cerebrale repetate grave.
 Unele bacterii (Chlamidii) și unele virusuri (slow-virus) ar favoriza formarea de plăci
senile.
FACTORI GENETICI
 Există cazuri ereditare rare cauzate de prezența unei gene dominante în unele familii. Se
apreciază că persoanele având o rudă de gradul I care suferă de boala Alzheimer se află
în risc teoretic absolut de 26% până la 45%.

 Thomas Arendt și colab. de la Institutul "Paul-Flechsig für Hirnforschung" din Leipzig

au constatat recent (2010) că deja în copilărie ar exista modificări în creier, care ar
indica probabilitatea apariției mai târziu a bolii Alzheimer. Creierul acestor persoane
conține un număr crescut de celule hiperploide (celule cu mai multe perechi de
cromozomi în diverse combinații), care ar contribui la moartea celulară în creierul
bolnavilor cu morbul Alzheimer.
BOALA PARKINSON
Definitie: este o boală degenerativă ce survine în urma distrugerii lente și
progresive a neuronilor. Întrucât zona afectată joacă un rol important în controlul
mișcărilor, pacienții prezintă gesturi rigide, sacadate și incontrolabile, tremor și
instabilitate posturală.

Tulburările legate de boala Parkinson

apar cel mai adesea între 50 și 70 ani;
vârsta medie de apariție a bolii este de 57
ani. La început, simptomele pot fi
confundate cu procesul normal de
îmbătrânire, dar pe măsura agravării
acestora, diagnosticul devine evident. În
momentul manifestării primelor simptome,
se crede că între 60% și 80% din celulele
din zona de control a activităților motorii
sunt deja distruse.
 Istoricii au descoperit dovezi cum ca boala Parkinson exista inca din anul 5000 I.Hr..
Prima data a fost descrisa sub num ele de “paralizie tremuranda”, in anul 1817 de catre
doctorul britanic James Parkinson. Datorita studiului lui Parkinson de a identifica
simptomele bolii, boala a ajuns sa-i poarte numele.
SEMNE ȘI SIMPTOME

Cele trei semne cardinale ale bolii Parkinson sunt: tremorul de repaus, rigiditatea și
bradikinezia. Dintre acestea, două sunt esențiale pentru stabilirea diagnosticului.
Instabilitatea posturală este al patrulea semn cardinal, dar survine tardiv, de obicei după 8
ani de evoluție a bolii.
 În 70% din cazuri, gesturile ritmice incontrolabile ale mâinilor, capului sau
picioarelor constituie primul simptom și se manifestă în special în repaus și în perioadele
de stres. Tremorul este diminuat în timpul mișcărilor și dispare în somn, este accentuat
de stres și de oboseală. Tremorul devine mai puțin evident pe masura evoluției bolii.
 Rigiditatea se referă la creșterea rezistenței la mobilizarea pasivă a mușchilor și
este mai evidentă la mișcările voluntare ale membrului contralateral.
 Bradikinezia se referă la lentoarea mișcărilor, dar include și scăderea mișcărilor
spontane și scăderea amplitudinii mișcărilor. Bradikinezia este vizibilă prin micrografie
(scris de mână mic, ilizibil), hipomimie (diminuarea mișcărilor mimice), clipit rar și
hipofonie (voce diminuată).
 Instabilitatea posturală se referă la tulburările de echilibru și coordonare.
Apariția sa este o etapa importantă în evoluția bolii, deoarece instabilitatea
posturală este dificil tratabila și este o sursa comună de invaliditate în stadiile
avansate ale bolii.
 Demența survine tardiv în evoluția bolii Parkinson și afectează 15% - 30% din
pacienți. Memoria recentă este afectată.
CAUZE
 Celulele nervoase afectate de boala Parkinson sunt situate într-o zonă numită
substantia nigra (substanța neagră) din centrul creierului. Aceste celule produc
dopamină, un neurotransmițător care permite controlarea mișcărilor.
 Prin moartea celulelor din substanța neagră, boala Parkinson creează un deficit de
dopamină. În mod normal, controlul mișcărilor este rezultatul unui echilibru dintre
cantitatea de dopamină și acetilcolină (un alt neurotransmițător). Prin pierderea acestui
echilibru, rezultă tremorul, rigiditatea și pierderea coordonării.

 Cauza pierderii progresive a neuronilor în boala Parkinson rămâne însă

necunoscută. Oamenii de știință indică o asociere dintre factorii de mediu și cei genetici.
Factorii de mediu:
 expunerea precoce sau prelungită la substanțe poluante chimice sau la pesticide
(ierbicide și insecticide)
 consumul unui drog (MPTP) poate cauza semnele și simptomele bolii
Parkinson – drogul are un efect similar pesticidelor
 medicamente neuroleptice (fenotiazina) sau substanțele care blochează
receptorii de dopamină
 intoxicația cu monoxid de carbon sau cu mangan
 hidrocefalia, tumorile craniene, hematom subdural, boala Wilson, tulburările
idiopatice degenerative
Factorii genetici:
 toate cauzele genetice cunoscute explica mai puțin de 5% din cazurile de
Parkinson
BOALA HUNTINGTON
Este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin demență,
declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este afectat în primul rând
sistemul nervos. Simptomele de dezvoltă după vârsta de 30 de ani. Transmiterea bolii
este autozomal dominantă; markerul genetic se află pe brațul scurt al cromozomului 4,
ce constă într-o repetare excesivă a secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina
Huntington, care se acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile
toxice ale acestei proteine.
 Boala a fost descrisa pentru prima data in 1872 de medicul american George
Huntington(1850 – 1916). El a descris boala in prima din cele doua studii
stiintifice scrise de el, la varsta de 22 ani, cu un an inaintea absolvirii facultatii
de medicina de la Universitatea Columbia.
SEMNE ȘI SIMPTOME

În faza incipientă
 Anxietate;
 Labilitate emoțională;
 Alterararea funcției cognitive;
 Depresie;
 Hipotonie;
 Mișcări oculare anormale;
 Grimase faciale;
 Bradichinezie;
 Impulsivitate, ostilitate, agitație;
 Alterarea simțului olfactiv;
În faza avansată
 Coree;

 Disfagie;

 Dizartrie;

 Incontinență urinară și de materii fecale;

 Apatie, iritabilitate;

 Tulburări ale mersului;

 Depresie;

 Instabilitate posturală;

 Hiperchinezie;

 Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv;

 Rigiditate;

 Hipertonie.
BIBLIOGRAFIE
 http://ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Alzheimer
 http://ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Parkinson
 http://ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Huntington

Sfarsit