Boala Huntington sau Coreea Huntington

Introducere:
Creierul uman este un organ uimitor. Protejat de craniu si scăldat în lichidul cefalorahidian,
masa spongioasă de 1,5 kg de țesut cerebral este cel mai complex organ din corpul uman.
Creierul este responsabil pentru controlul inconștient al organelor interne, percepția senzorială,
mișcarea, conștiința, gândirea și raționamentul, memoria și personalitatea. Creierul este esențial
pentru toate, de la existența și funcționarea noastră normală până la gândirea creativă și
intelectuală, care permite oamenilor să lucreze și să interacționeze în moduri atât de diverse și
remarcabile. Cu toate acestea, atunci când acest organ incredibil eșuează , consecințele pot fi
devastatoare.

Definiție:
Boala Huntington sau coreea Huntigton este o boală moștenită care determină descompunerea
progresivă (degenerare) a celulelor nervoase din creier mai exact degenerarea ganglionilor bazali
si a cortexului cerebral. Aceasta boala este transmisa genetic ca o tulburare autozomal-
dominanta, aparent cauza de expansiunea unui codon repetat localizat pe cromozomul 4.

Boala Huntington are un impact larg asupra abilităților funcționale ale unei persoane și, de
obicei, duce la tulburări de mișcare, gândire (cognitive) și psihiatrice.
Majoritatea persoanelor cu boala Huntington prezintă semne și simptome în anii 40 sau 50, dar
debutul bolii poate fi mai devreme sau mai târziu în viață. Când debutul bolii începe înainte de
vârsta de 20 de ani, afecțiunea se numește boala Huntington juvenilă. Debutul mai devreme duce
adesea la o prezentare oarecum diferită a simptomelor și la o evoluție mai rapidă a bolii.

1
Medicamentele sunt disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor bolii Huntington, dar
tratamentele nu pot preveni declinul fizic, mental și comportamental asociat cu afecțiunea.
Asadar aceasta boala este clasata ca fiind incurabila.

Fiziopatologie:

Această tulburare autozomală dominantă care provoacă o tulburare de mișcare, psihiatrică

și disfuncția cognitivă ,rezultă cel mai adesea dintr-un defect în regiunea de codificare a
genei Huntigton(IT15) pe brațul scurt al cromozomului 4 și anume extinderea unei trinucleotida
CAG, de aici o boală de repetare a trinucelotidelor.
Odată cu degenerarea ganglionilor bazali și a cortexului cerebral, mai mulți neurotransmițătorii
se pierd. Multe complicații ale bolii rezultă din pierderea neurotransmițătorului inhibitor GABA.
( Acidul gamma-aminobutiric) Apar, de asemenea, anomalii ale producției de energie de către
mitocondriile celulelor neuronale.
Mutația pe alela IT15 care provoacă HD are mai multe repetări de trinucleotide decât alela
normală. Purtătorii de alele afectate cu 36 până la 40 de repetări pot dezvolta boala; peste 40 de
ani, vor dezvolta boala cu siguranță dacă vor trăi suficient de mult. Proteina transcrisa din alela
mutantă are lanțuri de longpoliglutamat în plus. Când aceste lanțuri se pliază, acestea modifică
forma proteinei, alungind-o. Aceste lanțuri lungi par sa cauzeze multe daune creierului.

2
Simptome:
Boala Huntington cauzează de obicei tulburări de mișcare, cognitive și psihiatrice, cu un spectru
larg de semne și simptome. Care simptome apar mai întâi variază mult în rândul persoanelor
afectate. Pe parcursul bolii, unele tulburări par a fi mai dominante sau au un efect mai mare
asupra capacității funcționale.
Tulburări de mișcare
Tulburările de mișcare asociate cu boala Huntington pot include atât mișcări involuntare, cât și
deficiențe în mișcări voluntare:
• Convulsii si zvârcolire (coreea)
• Contractură involuntară și susținută a mușchilor (distonie)
• Rigiditatea musculară
• Mișcări fine lente, necoordonate
• Mișcări lente sau anormale ale ochilor
• Ritm, postură și echilibru deteriorate
• Dificultate cu producerea fizică a vorbirii
• Dificultate la înghițire
Deficiențele în mișcări voluntare - mai degrabă decât mișcările involuntare - pot avea un impact
mai mare asupra capacității unei persoane de a lucra, de a efectua activități zilnice, de a
comunica și de a rămâne independent.

Tulburări cognitive
Deficiențele cognitive asociate adesea cu boala Huntington includ:
• Dificultăți de planificare, organizare și prioritizare a sarcinilor
• Incapacitatea de a începe o sarcină sau o conversație
• Lipsa de flexibilitate sau tendința de a te bloca de un gând, comportament sau acțiune
(perseverență)
• Lipsa controlului impulsului care poate duce la izbucniri, acționând fără gândire și
promiscuitate sexuală
• Probleme cu percepția spațială care pot duce la căderi, oboseală sau accidente
• Lipsa conștientizării propriilor comportamente și abilități

3
• Dificultate de concentrare asupra unei sarcini pentru perioade lungi
• Lentoarea procesării gândurilor sau a „găsirii” cuvintelor
• Dificultate în învățarea informațiilor noi

Tulburări psihiatrice
Cea mai frecventă tulburare psihiatrică asociată cu boala Huntington este depresia. Aceasta nu
este pur și simplu o reacție la primirea unui diagnostic al bolii Huntington. În schimb, depresia
pare să apară din cauza leziunilor cerebrale și a modificărilor ulterioare ale funcției creierului.
Semnele și simptomele pot include:
• Sentimente de tristețe sau nefericire
• Pierderea interesului pentru activitățile normale
• Retragere sociala
• Insomnie sau somn excesiv
• Oboseală si pierderea energiei
• Sentimente de lipsă de valoare sau de vinovăție
• Indecisivitatea, distractibilitatea și scăderea concentrației
• Gânduri frecvente de moarte, moarte sau sinucidere
• Modificări ale apetitului
•Libido redusă
Alte tulburări psihice comune includ:
• Tulburare obsesiv-compulsivă :afecțiune marcată de gânduri recurente, intruzive și
comportamente repetitive
• Manie: care poate provoca starea de spirit ridicată, hiperactivitate, comportament impulsiv și
încredere în sine
• Tulburarea bipolară sau alternarea episoadelor de depresie și manie
Alte modificări ale stării de spirit sau ale personalității, dar nu neapărat tulburări psihice
specifice, pot include:
• Iritabilitate
• Apatie

4
• Anxietate
• Inhibare sexuală sau comportamente sexuale necorespunzătoare
Simptomele bolii Huntington juvenile:

Debutul și evoluția bolii Huntington la tineri poate fi ușor diferită de cea la adulți. Problemele
care se prezintă adesea în cursul bolii includ:

• Pierderea deprinderilor academice sau fizice învățate anterior

• Scădere rapidă și semnificativă a performanței școlare generale

• Probleme de comportament

• Mușchii contractați și rigizi care afectează mersul (în special la copiii mici)

• Modificări ale abilităților motrice fine care ar putea fi observate în abilități, cum ar fi scrisul de
mână

• Tremurături sau ușoare mișcări involuntare

• Convulsii

Factorii de risc:

Dacă unul dintre părinți are boala Huntington, șansele sunt de 50% ca faptul sa dezvolte aceasta
boala. În cazuri rare, se poate dezvolta boala Huntington fără a avea un istoric familial al
afecțiunii. O astfel de apariție poate fi rezultatul unei mutații genetice care s-a produs in sperma
tatălui.

5
Complicații:

După debutul bolii Huntington, abilitățile funcționale ale unei persoane se agravează treptat în
timp. Rata progresiei și duratei bolii variază. Perioada de la debutul bolii până la moarte este
adesea de aproximativ 10-30 de ani. Debutul juvenil duce de obicei la moarte la mai puțin de 15
ani.

Depresia clinică asociată cu boala Huntington poate crește riscul de suicid. Unele cercetări
sugerează că riscul mai mare de sinucidere apare înainte de a avea un diagnostic și în stadiile
mijlocii ale bolii atunci când o persoană a început să își piardă independența.

În cele din urmă, o persoană cu boala Huntington necesită ajutor pentru toate activitățile de viață
și îngrijire zilnică. În stadiul avansat al bolii, el sau ea va fi probabil limitat la un pat și nu poate
vorbi. Cu toate acestea, înțelegerea unei persoane despre mediul înconjurător și interacțiunile
rămân intacte mult timp.

Cauzele comune ale decesului includ:

• Pneumonie sau alte infecții

• Leziuni legate de căderi

• Complicații legate de incapacitatea de a înghiți

Cu excepția genelor de pe cromozomii sexuali, o persoană moștenește două copii din fiecare
genă - o copie de la fiecare părinte. Un părinte cu o genă Huntington defectă ar putea trece de-a
lungul copiei defecte a genei sau a copiei sănătoase. Prin urmare, fiecare copil din familie are o
șansă de 50% de a moșteni gena care cauzează tulburarea genetică.

Teste necesare si diagnostic:

Un diagnostic al bolii Huntington se bazează în principal pe răspunsurile pacientului la întrebări,

un examen fizic general, o trecere în revistă a istoricului medical al familiei și examene
neurologice și psihiatrice.

Examen neurologic

6
Neurologul va pune întrebări și va efectua teste relativ simple în birou pentru a judeca:

• Reflexele

• Putere musculara

• Tonusului muscular

• Simț tactil

• Viziune și mișcare a ochilor

• Auz

• Coordonare

• Echilibru

• Stare mentală

• Starea de spirit

Evaluare psihiatrică

Este probabil ca pacientul sa fie trimis trimis la un psihiatru pentru o examinare pentru a judeca o
serie de factori care ar putea contribui la diagnostic:

• Stare emoțională

• Modele de comportamente

• Calitatea judecății

• Abilități de a face față stresului

• Semne ale gândirii dezordonate

• Dovada abuzului de substanțe interzise

Imagistica și funcționarea creierului:

Medicul poate comanda teste pentru a evalua structura sau funcția creierului. Acestea pot
include:

7
• Testele imagistice ale creierului. Aceste imagini pot dezvălui modificări structurale în anumite
zone ale creierului afectate de boala Huntington, deși aceste schimbări ar putea să nu fie aparente
in stadiile timpurii în cursul bolii. Aceste teste pot fi, de asemenea, utilizate pentru a exclude alte
afecțiuni care pot cauza simptome. Tehnologiile de imagistică pot include RMN, care pot
produce imagini detaliate în secțiune transversală și 3-D ale creierului, sau CT, care produce
imagini în secțiune transversală.

• Electroencefalogramă (EEG). EEG folosește o serie de electrozi fixați pe scalp pentru a

înregistra activitatea electrică a creierului. Anumite tipare anormale în această activitate pot
indica probleme care pot contribui la convulsii.

Consiliere și testare genetică

Dacă simptomele sugerează puternic un diagnostic al bolii Huntington, medicul va recomanda un

test genetic pentru gena defectă. Acest test poate confirma diagnosticul și poate fi valabil dacă nu
există un istoric familial cunoscut al bolii Huntington sau dacă niciun alt membru al familiei nu a
fost confirmat cu un test genetic.

Testul nu va oferi informații benefice în determinarea unui plan de tratament.

Test genetic predictiv

Un test genetic poate fi făcut cuiva care are un istoric familial al bolii, dar nu prezintă semne sau
simptome. Aceasta se numește testare predictivă. Rezultatul testului nu are beneficii pentru
tratament și nu indică momentul în care va debuta boala sau ce simptome pot să apară mai întâi.

Unii oameni pot alege să facă testul, deoarece consideră că este mai stresant că nu știu. Alții ar
putea dori să facă testul înainte de a lua decizii cu privire la a avea copii. Riscurile pot include
probleme cu asigurarea sau angajarea viitoare și stresul de a face față unei boli fatale. Aceste
teste sunt efectuate numai după consultarea unui consilier genetic.

Tratamente și medicamente

8
Niciun tratament nu poate modifica cursul bolii Huntington. Dar medicamentele pot diminua
unele simptome ale mișcării și tulburărilor psihiatrice. Iar intervențiile multiple pot ajuta o
persoană să se adapteze la schimbările abilităților sale pentru o anumită perioadă de timp.

Managementul medicamentelor este probabil să evolueze pe parcursul bolii, în funcție de

obiectivele generale ale tratamentului. De asemenea, medicamentele pentru tratarea unor
simptome pot duce la efecte secundare care agravează alte simptome. Prin urmare, obiectivele și
planul de tratament vor fi revizuite și actualizate în mod regulat.

Psihoterapie

Un psihoterapeut - un psihiatru, un psiholog sau un asistent social clinic - poate oferi terapie de
vorbire pentru a ajuta o persoană să gestioneze problemele de comportament, să dezvolte
strategii de coping, să gestioneze așteptările în timpul progresiei bolii și să faciliteze o
comunicare eficientă între membrii familiei.

Logopedie

Boala Huntington poate afecta semnificativ controlul mușchilor gurii și gâtului, care sunt
esențiale pentru vorbire, mâncare și înghițire. Un kinetoterapeut va ajuta pacientul să isi
îmbunătățească capacitatea de a vorbi clar sau să il învețe să folosească dispozitive de
comunicare - cum ar fi o placă acoperită cu imagini cu obiecte și activități de zi cu zi.
Kinetoterapeuții pot aborda, de asemenea, dificultăți cu mușchii folosiți la mâncare și înghițire.

Fizioterapie

Un kinetoterapeut va învăța exerciții adecvate și sigure care îmbunătățesc rezistența,

flexibilitatea, echilibrul și coordonarea. Aceste exerciții pot ajuta la menținerea mobilității cât
mai mult timp și pot reduce riscul de căderi.

Instrucțiunile privind postura adecvată și utilizarea suporturilor pentru îmbunătățirea posturii pot
contribui la diminuarea gravității unor probleme de mișcare.

Atunci când este necesară utilizarea unui plimbător sau a unui scaun cu rotile, kinetoterapeutul
poate oferi instrucțiuni privind utilizarea corespunzătoare a dispozitivului și postura. De

9
asemenea, regimurile de exerciții fizice pot fi adaptate pentru a se potrivi cu noul nivel de
mobilitate.

Ergoterapie

Un terapeut profesionist poate ajuta persoana cu boala Huntington, membrii familiei și

îngrijitorii să utilizeze dispozitive de asistență care îmbunătățesc abilitățile funcționale. Aceste
strategii pot include:

• Balustrade acasă

• Dispozitive de asistență pentru activități precum scăldatul și pansamentul

• ustensile de mâncare și băut adaptate pentru persoanele cu abilități motrice limitate

Bibligrafie

1. https://hdsa.org/what-is-hd/overview-of-huntingtons-disease/

10
2. Novak, M., & Tabrizi, S. (2010). Huntington's disease. BMJ: British Medical
Journal, 341(7762), 34-40. Retrieved May 19, 2020, from
www.jstor.org/stable/20734704

3. Huntington's disease: Hope through research. National Institute of Neurological

Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm.
Accessed March 24, 2011.
4. https://www.jstor.org/topic/huntington-disease/
5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-
20356117

11