Retardarea mintala presupune o stare psihica defectuala, disproportionata, permanenta, cu caracter global si omogen, lipsita de progredienta, ale carei

cauze au actionat in etapele timpurii ale ontogenezei sau postnatal, pana la 3-4 ani ca varsta limita in maturarea creierului, dar al caror inceput de actiune s-a situat inaintea conturarii elementare a functiilor psihice, inainte de 18 luni de ata extrauterina. Aceasta forma de insuficienta, desi asociata de cele mai multe ori cu tulburari somato-endocrine sau neurologice, nu mai este considerata azi ca boala, lipsita de orice posibilitate de ameliorare, asa cum reiesea din vechea definitie a oligofreniei (Ghiran, 1998). Este considerata ca un nivel insuficient de dezvoltare, ca o retardare cu posibilitati de ameliorare. Defectualitatea psihica se va repercuta asupra tuturor cerintelor adaptative impuse copilului in crestere. Chiar si in forma usoara, retardatul mintal este lipsit de posibilitatea organizarii independente a etii sale fara sprijin dinafara.

Definirea conceptului
Un moment important n asistena copilului cu handicap psihic, l-a constituit elaborarea "Declaraiei drepturilor deficientului mintal", la cel de-al IV-lea Congres al Ligii Internaionale a Asociaiilor pentru Handicapai Mintali, din 1969, adoptat oficial de Adunarea General ONU la 20-decembrie1971. Declaraia subliniaz faptul c retardatul mintal trebuie s fie considerat ca "persoan"i nu ca bolnav (Arcan, Ciumgeanu, 1980). El trebuie s aib aceleai drepturi ca celelalte fiine umane, s beneficieze de o asisten ct mai precoce, continu, obligatorie i complex pe tot parcursul vieii. Indiferent de forma de activitate, se va aplica, astfel, principiul "normalizrii", angajnd tot mai mult rspunderea i implicarea comunitar n asistena lor. Stabilirea diagnosticului de retard psihic impune instituirea unui complex de msuri medico-psihopedagogice difereniate i individualizate, aplicate precoce i cu perseveren pe toat perioada dezvoltrii, n condiiile implicrii nemijlocite a familiei, care prin oferirea afeciunii i ajutorului contient, poate asigura succesul terapeutic. Conform "Programului mondial de msuri preventive i de readaptare a persoanelor deficiente", accentul nu trebuie pus pe uniti supraspecializate unde supraprotejarea poate genera dezavantaje fizice i psihice. Dimpotriv, se urmrete readaptarea handicapailor n propria lor colectivitate. Obiectivul va fi astfel, nu sublinierea handicapului, ci evidenierea punctelor comune ntre persoanele handicapate i cele normale, toate avnd aceleai drepturi. Tehnicile recuperatorii actuale fac ca n practic s fim confruntai cu surpriza unor succese peste ateptrile estimate la un moment dat. tiind c orice ctig, orict de mic, orice gest sau achiziie nsuit de deficient este un drept al su, care nu i se poate refuza i, n acelai timp, un avantaj pentru societate, este de datoria noastr ca prin activitatea de fiecare zi s contribuim la normalizarea societii

ncadrare nozologic

sus

Clasificarea actual, ICD-10, pe care OMS dorete s o impun tuturor rilor europene (CIM, 1994), codific retardarea mintal la capitolul F (9), aliniatele F 70-79, cu urmtoarele subgrupe: I. ntrzierea mintal uoar. ntrzierea mintal uoar, cu coeficientul intelectual (QI) care oscileaz ntre 50 i 69. Aceast categorie este neomogen sub raportul posibilitilor de instrucie, a capacitii de socializare, a frecvenei cu care se manifest i alte tulburri pe lng cele psihice. Din acest motiv se poate mpri n trei subgrupe: a. arieraie mintal uoar; b. debilitate mintal;

c. deficien mintal uoar. II. ntrzierea mintal moderat, QI=35-49, corespunde imbecilitii superioare din vechea clasificare. III. ntrzierea mintal sever, QI=20-34, corespunde imbecilitii inferioare. IV. ntrzierea mintal profund, QI<20, nu presupune practic via psihic, ci doar vegetativ. Ca noiune relativ recent, aprut odat cu ncrcarea programelor colare, intelectul de limit prezint un QI cuprins ntre 70-85. Se submparte n: a. napoiere mintal (real sau aparent); b. intelectul de limit propriu-zis; c. deficien mintal.

Frecvena

sus

n urma cercetrilor OMS i UNESCO a fost gsit n populaia infantil o frecven a intelectului de limit de 7%; 2,5-3% retardul mintal uor; 0,3% retardul mintal grav (0,24% retardul mintal mediu i sever; 0,06% retardul mintal profund). Pe plan mondial (Cederblad, 1996; Dalgard, 1996), insuficiena psihic afecteaz aproximativ 5-8% din totalul populaiei . Raportat la totalul retardelor psihice, frecvena lor este de 75% pentru retardul psihic uor, 20% pentru cel moderat i sever i 5% pentru cel profund. Date mai noi (Gelder,1994), indic o distribuie puin diferit: 80% pentru intervalul 50-70 al QI; 12% pentru QI de 35-49; 7% pentru intervalul 20-34 i 1% pentru QI sub 20. Dac unul din prini este cu retard mintal, riscul primului copil de a se nate cu insuficien psihic este de 20% i crete pn la 40% cnd ambii prini sunt afectai (Takei, 1995). 15% din copiii cu deficit intelectual nespecific sindromologic au unul sau ambii prini cu deficit mintal, iar riscul de recuren este de circa 20% cnd n familie exist un singur caz (printre rudele de rangul I) i crete progresiv cu numrul cazurilor (ajunge la 40-60% dup 2-3 cazuri). Tendina de agregare familial a cazurilor de insuficien psihic uoar este accentuat de tendina de mariaj asortativ.

Etiopatogeneza

sus

Ca orice nsuire biologic ce se distribuie n mod gaussian n populaia general, calitile funcionale ale creierului depind n cea mai mare msur de zestrea ereditar, care difer de la individ la individ, putnd s fie ns modificate prin intervenia a numeroi factori patogeni, care afecteaz dezvoltarea i maturizarea sistemului nervos central, alternd astfel substratul biologic al vieii psihice. Factorii extrinseci pot favoriza sau mpiedica punerea n valoare a potenialului individual. Un rol deosebit de important l are calitatea educaiei, a mediului cultural n care triete copilul, deoarece se presupune astzi c factorii care influeneaz dezvoltarea neuronilor, multiplicrile ramurilor dendritice i lrgirea contactelor sinaptice n perioada postnatal sunt de origine ambiental. Deprivarea matern, carenele severe i de durat n stimularea psihoafectiv n primii 2-3 ani de via pot duce la deficiene intelectuale. Strns legate de aceste aspecte sunt i situaiile n care deficienele senzoriale, instrumentale sau emoionale pun pe copil n situaia de a nu putea beneficia de aciunea stimulativ a ambianei. Din perspectiva cunoaterii etiopatogenetice s-au parcurs 3 etape pn n prezent: 1. Etapa anatomo-clinic, tributar mai ales secolului trecut. 2. Etapa metabolic, dup 1934, cnd a fost descoperit prima form (fenilcetonuria). 3. Etapa cercetrilor actuale, epidemiologice, psihologice, sociogenice i, mai ales, genetice. Cauzalitatea retardului psihic este complex. Este semnificativ momentul aciunii insultului: aceeai cauz poate determina tulburri diferite n funcie de stadiul dezvoltrii ontogenetice n momentul

aciunii ei. La fel, cauze variate, acionnd ntr-un anumit stadiu de dezvoltare a sistemului nervos central, vor determina tablouri clinice foarte asemntoare. Se discut astzi tot mai mult despre implicarea factorilor endogeni, genetici, n apariia ntrzierilor mintale; a unor factori externi, organogenetici, ce pot avea efecte lezionale asupra sistemului nervos; factorii sociogenici, cei familiali, sociali, defectele educative majore; ca i deficite senzoriale, emoionale, instrumenta care, indirect, vor duce la eec cognitiv. Influene organice n retardul mintal S-au demonstrat anormaliti anatomice la aproximativ 75-90% din retardaii sever care sunt instituionalizai (Crome, Stern, 1972, Shaw, 1987). Anormalitile variaz de la malformaii grosiere pn la schimbri minore de dezvoltare, sau postinflamatorii. Deoarece, n studiul lui Shaw, un sfert aveau creierul aparent normal, nseamn c nu toate retardrile severe sunt datorate proceselor patologice. Pn n prezent nu s-au efectuat investigaii neuroanatomice privind subiecii cu retard mediu. n urma unor studii de microscopie electronic, Huttenlochen (1991) a sugerat c retardul mintal poate fi asociat cu scderea legturilor dendritice i cu mai puine conexiuni sinaptice ntre neuroni, demonstrnd existena acestor modificri n creierul animalelor cu fenilcetonurie indus experimental. Incidena crescut a modificrilor cerebrale de tip Alzheimer la persoanele n vrst cu sindrom Down, a determinat intensificarea studiilor neuropatologice n trisomia 21, cu perspectiva descoperirii genei precise responsabile. 4.1. Patologie condiionat prenatal. Dintre cauzele cu aciune prenatal, cele mai comune sunt, n ordinea frecvenei: cromozomopatiile, bolile genetice de metabolism, embriofetopatiile, hidrocefalia, microcefalia, displaziile neuroectodermale, bolile multifactoriale (n care exist i component ereditar). Vrsta cea mai expus afeciunilor de cauzalitate antenatal este n regiunea noastr geografic cea cuprins ntre 10 i 4 ani, suprapunndu-se peste nivelul maxim al radiaiilor n urma accidentului nuclear din 1986. 4.1.1. Boli cu determinism preconcepional (gametopatii, boli genetice). Factorii endogeni, ereditari sunt incriminai n 20-30% din ntrzierile mintale cu caracter primar. 4.1.1.1. Retardul psihic cu determinism poligenic. Mecanismul poligenic presupune prevalena unor gene minore, nestructurate, nefavorabile dezvoltrii intelectuale. n aceast grup sunt incluse n special, acele cazuri de retard mintal fr patologie asociat. Retardaii uor se nasc din prini hipofreni. 4.1.1.2. Erori metabolice ereditare monogenice. n alte circumstane, se poate genera o ntrziere mintal prin transmisie mendelian, ca urmare a unei erori nnscute de metabolism (enzimopatii). Din aceast clas de afeciuni fac parte: fenilcetonuria, boala Hartnup, tirozinoza, mucopolizaharidozele (boala Hurler, Hunter, Morquio), boala Gaucher, sindromul Refsum (Geormneanu, 1986), etc. O parte din dismetaboliile ereditare (scleroza tuberoas Bourneville, sindromul Patau, sindromul Edwards) au un caracter evolutiv, uneori cu durat relativ scurt de via, nerespectnd condiia de stare defectual neprogredient, definitorie pentru retardul psihic primar. 4.1.1.3. Aberaii cromozomiale. Anomaliile numerice cromozomiale (sindromul Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter) i structurale (boala "crie du chat"), duc la un dezechilibru genic soldat cu variate defecte, determinnd o simptomatologie complex. 4.1.1.4. Sindroame genetice cu retard psihic (sindromul Apert, boala Crouzon, sindromul LouisBaar, sindromul Pierre-Robin, etc.). 4.1.2. Boli cu determinism postconcepional (congenital) 4.1.2.1. Embriopatiile, sunt determinate de tulburri de dezvoltare survenite n primele 3 luni de sarcin. Dac factorul teratogen intervine n primele 10 zile de sarcin, tulburrile se nscriu n cadrul blastopatiilor. Deficitul mintal este sever, fiind asociat cu tulburri neurologice, senzoriale,

endocrine, malformaii diverse. Sunt incriminai ageni fizico-chimici (substane radioactive, raze X, sruri ale unor metale grele); medicamente teratogene (citostatice, salicilai, sulfamide, hipoglicemiante, opiacee, neuroleptice, tranchilizante, etc.); infecii (rubeola, boala incluziilor citomegalice, gripa, hepatita epidemic); bolile endocrine sau cele caectizante ale mamei, traumatisme ale gravidei . 4.1.2.2. Fetopatiile (luna 4-9 a dezvoltrii intrauterine) sunt determinate de intoxicaii diverse (alcool, oxid de carbon, mercur), stri careniale materne, infecii (toxoplasm, lues, citomegalovirus), traumatisme sau traume psihice ale gravidei, placenta praevia, insuficiene placentare. Leziunile cerebrale sunt favorizate de permeabilitatea placentar pentru cea mai mare parte a substanelor chimice, microbiologice, dar i de sensibilitatea crescut a celulelor nervoase aflate n plin proces de multiplicare i difereniere. 4.2. Patologie dobndit postnatal 4.2.1. Boli dobndite n perioada perinatal. n aceast perioad exist riscul unor suferine de ordin anoxic, edematos, lezional, determinate de prematuritate sau sarcin suprapurtat, distocii de dinamic uterin, prezentaii vicioase, nateri precipitate sau prelungite, circular de cordon, icter nuclear postincompatibilitate Rh, etc. 4.2.2. Boli dobndite n perioada postnatal ulterioar. Creierul, nc fragil, poate suferi n urma unor procese inflamatorii cerebrale (meningoencefalite); parazitare; complicaii post tuse convulsiv, parotidit epidemic, scarlatin, varicel, grip, hepatit, etc.; traumatisme craniocerebrale, intoxicaii acute sau cronice, afeciuni somatice severe (dispepsii, distrofie, bronhopneumonii, insuficien cardiac, carene alimentare prelungite, suferine circulatorii cerebrale, dezechilibre hidroelectrolitice, metabolice, alergii, boli endocrine). Factorii psihosociali. Carenele socioculturale sunt considerate astzi ca factori generatori de performane slabe. S-a observat c nivelul mediu de inteligen crete odat cu statutul socioeconomic. n primul an de via nu s-a dovedit o legtur direct ntre statutul social i nivelul intelectual; corelaia apare abia de la 3 ani. Cea mai mare rspndire a retardrii mintale a fost gsit n mediile muncitorilor necalificai. Cu ct familia are mai muli membri, cu att rezultatele medii la testele de inteligen scad, deoarece n familiile numeroase apare suprapopularea locuinei cu nrutirea condiiilor de educaie. Aceste familii nghesuite n locuine insalubre prezint frecvent i alte caracteristici: lips de stabilitate, patologie important. Alcoolismul cronic familial este un factor major de sociogenie, cutat n etipatogenia handicapului. El este cel care genereaz conflicte, care la rndul lor se vor repercuta negativ asupra dezvoltrii neuropsihice a copiilor din familiile respective, marcndu-i, fragilizndui. n plus, exist modelul familial de care ne desprindem greu, l cultivm, aa cum este, viciat, i-l ducem cu noi n via, crend probleme copiilor notri i cldind o societate bolnav. Anglosaxonii au fcut studii riguroase, demonstrnd c alcoolismul este apanajul periferiilor mizerabile, unde exist o mortalitate infantil crescut, condiii sociale defavorabile, carene alimentare, toate neajunsurile din viaa de fiecare zi asigurnd o insuficien dezvoltare fizic i psihic a supravieuitorilor. Studiile noastre epidemiologice, efectuate n mediu rural, au demonstrat c pn i accesul sugarilor la alcool concentrat este posibil, prin alptare de ctre mame alcoolice, sau printr-o tradiie local de a nmuia tetina n alcool i a liniti rapid copilul care cere s te ocupi de el i s lai munca cmpului... Se adaug efectul toxic cunoscut asupra gameilor, cu diminuarea anselor de supravieuire a produsului de concepie, sau cu apariia att de discutatei embriofetopatii alcoolice, cu o frecven de aproximativ 2 %0. n ultima vreme, dei legislaia interzice accesul copiilor sub 18 ani la buturi alcoolice, a crescut numrul tulburrilor de comportament internate n clinica noastr, unele ajungnd s constituie delicte i odat cu ele, consumul de toxice: alcool, cafea, tutun, substane volatile. Cercetri romneti au relevat diferene semnificative ntre dezvoltarea copiilor din crea de zi i cea sptmnal, n favoarea primei, explicabil prin ngrijirea suplimentar zilnic din partea familiei.

Pentru precolari ntrzierile mintale sunt cu 30% mai crescute n grdinie cu regim sptmnal, fa de grdinia cu regim de zi sau cu orar redus. Un factor psihosocial negativ este hospitalismul. O atenie deosebit trebuie acordat copiilor crescui n leagnele de copii, copiilor cu defeciene senzoriale, cu tulburri emoionale, instrumentale, care au nevoie de o stimulare particular n raport cu copiii normali. Se cunoate "povestea" nefericit a copiilor-lup, prsii n pdure, crescui de animale, supravieuitori prin cine tie ce minune care asigur rezistena n faa seleciei naturale, care, orict au fost de bine ngrijii i stimulai dup vrsta de 3 ani, au rmas ntr-un stadiu animaloid de dezvoltare. Pe de alt parte, problematica deprivrii materne este scoas la lumin nc din 1943 de Goldfarb, i 1945 de Spitz i att de atent descris de Bowlby care introduce i termenul de "hospitalism". Dup 5-6 luni de caren afectiv apare scderea accelerat a ritmului dezvoltrii intelectuale, copiii devin pasivi, apatici, cu facies inexpresiv. Dup un timp ndelungat de izolare ei vor prezenta napoiere mintal, dificulti n stabilirea contactelor sociale, tulburri comportamentale. Pe lng retardul real, Melanie Klein descrie la copiii colari aa numita "fals oligofrenie", care const ntr-un defect aparent i reversibil al inteligenei determinat de factori afectivi, cum ar fi frica de eec, frica de reacia agresiv a prinilor i educatorilor n faa unui rezultat slab. Descurajarea duce la dezgust pentru studiu, la pierderea apetitului normal pentru nvtur i inhibiia procesului de maturizare afectiv. Acest capitol, cu infantilism caracterial, este descris de M.Kleine ca fiind marcat de emotivitate exagerat, inhibiie pn la mutism, incapacitate de a reine cele nvate, timiditate, eec colar. Rspunsurile lui sunt nesigure, stereotipe, cu apariie prea rapid sau prea lent (niciodat adecvat), ntr-o atitudine general demisiv sau agresiv. Perturbarea puternic a performanelor ar putea fi reversibil prin scoaterea copilului din mediu, ncurajare, pedagogie difereniat. Discutnd despre retard ca problem bio-psiho-social, "caracatia"etiologic are tentacule mari i este omniprezent. Am vzut de exemplu, o colrit cu codie mpletite, care la un ghieu al potei ridic alocaia cuvenit pentru drepturile ei de colar. Trece apoi la ghieul alturat, destinat eliberrii alocaiei pentru precolari i cere alocaia unui sugar care figureaz pe un alt nume de familie. M gndesc: "nu-i este frate?". Cnd funcionara strig la ea pentru c a completat incorect formularul, se aude vocea rugtoare a elevei: "v rog s-mi dai banii, este copilul meu". n faa acestui copil cu copil ne ntrebm: de ce lipsesc programele de educaie sexual n scoli; ce spaiu acord televiziunea pentru emisiunile de informaie sanitar i ce gsim, de fapt n mass-media, n general? Cauzalitatea retardului psihic, adesea intricat, ridic de multe ori probleme legate de un determinism iniial i de agresiuni ulterioare care nrutesc nivelul cognitiv individual, sau de suprapunerea factorilor favorizani, predispozani i determinani ntr-o manier n care nu se mai poate desprinde semnificaia fiecruia din ei.

Date epidemiologice legate de etiopatogenie

sus

Cel mai adesea, n practic, au loc asocieri ale mai multor factori cu aciune simultan, sau succesiv. Cei mai muli autori sunt de prere c exist aproape ntotdeauna n etiologia deficienei mintale factori diveri: ereditari, organici, socioafectivi i culturali. Unul dintre acetia constituie factorul dominant, ceilali sunt factori care concur la agravarea formei de baz. n cazurile de ntrziere mintal uoar, 80-82% dintre ele sunt datorate mecanismului poligenic, iar mutaia nu are nici o expresie clinic att timp ct nu intervine un factor ambiental nefavorabil. Antecedentele heredocolaterale pozitive au o semnificaie deosebit n cazul insuficienei psihice. Acest lucru este confirmat de observaia unor medici din Cehia care au constatat c 16 din cei 39 de copii dintr-o coal ajuttoare sunt rude (frai, veri, etc.). n privina retardrii mintale cu etiologie necunoscut, cercettorii chinezi (Zou Oh, Lei Zw, Zhang

Zh, 1994) au observat o corelaie ntre vrsta tatlui i handicapul psihic. Pentru comparare s-a utilizat un grup de copii care aveau tat mai tnr de 25 ani. Copiii cu tatl de 30-34 ani au un risc de 1,9 ori mai mare dect cei din grupul etalon, iar cnd tatl depete 45 ani riscul apariiei insuficienei psihice este de 3,3 ori mai mare. Etiologia ntrzierii mintale este mai clar conturat n cazurile cu QI sub 50 : factorii cromozomiali sunt implicai n 40% din cazuri, factorii genetici n 15% din situaii, factorii pre i perinatali 10%, factorii necunoscui n 25% din cazuri. Formele grave ale insuficienei psihice sunt produse n proporie de peste 80% de afeciuni organice cerebrale (genetice sau de natur exogen); majoritatea formelor uoare par a fi rezultatul interaciunii unor factori compleci (subdotare ereditar familial, malnutriie, nivel cultural sczut). Progresele tehnice au fcut ca serviciile de terapie intensiv s mbunteasc supravieuirea nounscuilor cu risc crescut. Exist ns i ngrijorarea c, n paralel, a crescut cifra absolut a copiilor handicapai prin defecte neurosenzoriale, bronhodisplazie, etc.; n plus a crescut mortalitatea postnatal. Fitzhardinge i colaboratorii lui au stabilit 5 categorii de nou-nscui cu risc crescut. Greutatea foarte mic la natere, hipotrofia intrauterin, asfixia perinatal accentuat, convulsia i semnele clinice de hemoragie cerebral n perioada perinatal, precum i diversele malformaii sunt indicatori ai unui posibil handicap. Handicapul neurologic major se semnaleaz la aproximativ 10% din totalul copiilor cu risc crescut i apare n primele 6-8 luni de via. 90% din nou nscuii cu risc pentru apariia deficienei mintale vor deveni normali din punct de vedere neurologic n primul an de via. Hemoragia intra sau periventricular apare de regul la prematurii cu vrst gestaional sub 34 de sptmni. Cu ajutorul ecografiei transfontanelare s-a stabilit c 50% din prematurii cu greutate sub 1500 de grame fac acest tip de hemoragie i supravieuiesc aproximativ jumtate. Dintre supravieuitori, un procentaj de 40% se vor dezvolta ulterior normal, 40% rmn cu sechele minore i 20% cu sechele grave i medii. Evoluia tardiv caracteristic acestor ultime cazuri este spre paralizie cerebral i retardare mintal. Numeroase afeciuni, sau agresiuni, pot afecta sistemul nervos central n perioada postnatal, mai ales n primul an de via. Studiile epidemiologice efectuate n ultimele decenii au scos n eviden faptul c retardrile mintale sunt favorizate de ngrijirea insuficien, de prezena distrofiei, a malnutriiei, care, prin slbirea rezistenei generale a organismului, faciliteaz producerea infeciilor cu rsunet cerebral: meningite, encefalite, otite cu tromboze septice, toxicoz i bronhopneumonii cu hipoxie, etc. Malnutriia proteic din primii doi ani de via duce la modificri cerebrale ireversibile, care pot fi cauza insuficienei psihice. Ali factori cu aciune nociv n perioada postnatal sunt reprezentai de mediul subcultural n care triete copilul, carenele instructiv-educative, lipsa armoniei familiale, disciplinarea inconsecvent, toate contribuind la creterea vulnerabilitii copilului. Expunerea mamei la radiaii crete riscul apariiei ntrzierii mintale de 9,3 ori (Holowinsky, 1993). Rezultatele unui studiu complex epidemiologic (Takei,1995) au artat c din 291 de copii al cror tat este alcoolic, 32% triesc n orfelinate, 52% n uniti pentru retardai mintal. Analfabetismul n rndul mamelor copiilor studiai se repartizeaz astfel: 29% din copiii retardai din orfelinat au mame analfabete, iar n cazul orfanilor cu intelect normal dezvoltat, doar 10% din mame sunt analfabete. 11% din copiii orfani aveau tatl omer, iar n cazul celor retardai procentajul se ridic la 20%. 40% din copiii retardai au fost subnutrii, 51% au avut retardare n cretere, 34% au avut microcefalie, n timp ce n cazul orfanilor cu QI peste 70, doar 30% au fost subnutrii, 33% au avut tulburri de cretere i 11% microcefalie. Sindromul alcoolic fetal s-a observat la 24% din retardai i doar la 12% dintre orfani. Consumul de alcool n timpul graviditii pericliteaz sntatea copilului. Cantitatea de alcool consumat n aceast perioad este n relaie invers cu nivelul intelectual al urmailor.

Tablou clinic

sus

Simptomatologia clinic a retardrii mintale este dependent de intensitatea insuficienei, de vrsta cronologic la care este examinat cazul, de etiologie ca i de atitudinea medicului fa de subiectul respectiv. De aceea, tabloul clinic poate fi privit din trei unghiuri de abordare: 1. al intensitii; 2. al vrstei cronologice; 3. al formelor etiologice de manifestare. 6.1. Intensitatea retardului psihic. Din punct de vedere al intensitii se descriu patru forme ale ntrzierii mintale: uoar, moderat, sever i profund, la care se poate aduga i intelectul de limit. Aprecierea lor se face, n general, n funcie de coeficientul de inteligen, vrsta mintal, criteriul sociabilitii. Important din aceast perspectiv este evidenierea sindromului de insuficien psihic primar, comun tuturor gradelor de intensitate, pentru a nu face erori de diagnostic. Indiferent de etiologie, simptomul cardinal al oricrei insuficiene psihice este deficitul intelectual, de intensitate variabil, care nu permite individului o inserie social adecvat i un mod independent de a tri Conduita este particular, mergnd fie pe linie eretic, fie pe cea torpid; viaa este srac, dependent de anturaj. Tipul eretic este dominat de nelinite, mobilitate excesiv, stngcie motorie, impulsivitate, excitabilitate crescut, explozii afective, tendine clastice, agresive, incapacitate de a se concentra n directa unei activiti cu scop. Tipul torpid se caracterizeaz prin apatie, inerie, excitabilitate sczut, hipochinezie, micri stereotipe, automate. Intervenia neadecvat a celor din jur amplific tabloul clinic, crescnd expozivitatea n cazul celor eretici, sau conducnd la apariia timiditii, exagernd anxieti n situaii torpide. Tocmai datorit slabei posibiliti de adaptare, deficientul psihic poate prezenta tulburri de comportament, afectivitate, nevrotice, psihopatice, uneori chiar reacii psihotice. Uneori se va ajunge pn la delicte materiale, sexuale, de agresiune. n funcie de vrsta la care s-a instalat deficiena, pot exista implicaii de ordin somatic. Tulburrile de acest gen au un caracter difuz i o gravitate mai mare cnd insultul acioneaz mai precoce. Pot apare: deficiene de auz, de vedere, statur mic sau cretere exagerat, modificri de form i coninut ale cutiei craniene, anomalii ale nasului, ochilor, buzelor, palatului dentar, coloanei vertebrale, abdomenului, extremitilor, organelor interne, modificri trofice, semne de focar. n proporie de 35% din cazuri s-au descris tulburri neurologice de motricitate, paralizii, pareze de tip spastic, extrapiramidal. S-a constatat c frecvena crizelor epileptice asociate se ridic pn la 54% din totalul retardrilor profunde i pn la 16% din cele uoare. Sunt descrise i modificri caracteriale de tip epileptic: lentoare, vscozitate n gndire i limbaj, devotament, dispoziia i excitabilitatea exagerat. . n unele sindroame malformative, traumatismul cranio-cerebral, sechelaritatea postmeningoencefalit, suferina perinatal, prbuirea catastrofal din perspectiv psihic se produce n momentul suprapunerii crizelor epileptice. De aceea se impune urmrirea n timp a acestor copii i eventual tratament corespunztor pentru prevenirea apariiei crizelor. Suferina uman se exprim prin dou categorii de manifestri. Pe de o parte cele simptomatice caracteristice bolii, iar pe de alt parte prin alterarea capacitii de a face fa cerinelor ce i se impun ca fiin social. Capacitatea de a face fa acestor cerine poart azi numele de funcie social sau competen social, semnificnd msura n care un individ se asociaz i interacioneaz att n societate n general, ct i n mediul su familial (V. Ghiran). Retardaii mintal au relaii interpersonale foarte limitate. Comportamentul lor social este direct mediat de structura social a contextului n care se afl i de comportamentul echipei de asisten cu care se afl zilnic n contact. Deficienele n domeniul comportamentului social al handicapailor se datoresc n mare parte

eecului condiiilor de mediu existente n meninerea i dezvoltarea lui. 6.1.1. ntrzierea mintal uoar, QI=52-67. Vrsta mintal a subiectului devenit adult are similitudini cu cea a copilului ntre 7 i 10-12 ani, existnd o capacitate elementar de inserie social, posibilitatea colarizrii n coli ajuttoare. Insuficiena este mai pregnant n domeniul capacitilor intelectuale, mai puin n cel al funciilor afectiv-volitive i numai arareori exist o simptomatologie somatic. Chiar dac diagnosticul a scpat anterior, recunoatem debilitatea mintal din prima clas primar. Cu toat strdania i cu ajutorul celor din jur, aceti copii nu pot promova clas n condiiile unei exigene corespunztoare. Percepia lor este mai puin exact, atenia instabil, memoria mecanic, gndirea elementar, legat de concret, fr acces la abstract i logic, afectiv prezint o labilitate marcat, cu tendine explozive, afecte patologice cu intens coloratur vegetativ. Insuficiena n domeniul reaciilor afective de tip superior, mai ales a sentimentelor etice, morale, alturi de sugestionabilitatea i dorina de afirmare, fac din ei unelte de execuie n mna unor delincveni psihopai, cu valori intelectuale bune. Viaa instinctiv este dominat, adesea, de exagerri sau pervertiri. Micrile voluntare, gestice, sunt srace, nendemnatice. Pot termina, n condiiile unui nvmnt special, opt clase elementare, urmate de o coal special. Dizarmonia, inegalitatea n dezvoltarea funciilor psihice, este evident la adolesceni. Pe fondul capacitilor insuficiente se ntlnesc i achiziii normale sau formal exagerate, cum ar fi memoria mecanic, talentul la desen, pictura, muzica. Majoritatea cazurilor reuesc s se ncadreze ntr-o activitate productiv, acionnd ca elemente de execuie sub supravegherea atent a altor persoane. Graie capacitilor psihice sczute, tulburrilor de personalitate, stngciei, nendemnrii, caracterului greoi n gndire i activitate, nestatorniciei, instabilitii, irascibilitii i tendinei la reacii primitive, este posibil dezadaptarea i lipsa de rezisten a individului la condiiile profesionale. i schimb mereu locul de munc, se plnge de nedreptate, dar preteniile sunt lipsite de autocritic i greu de satisfcut. 6.1.2. ntrzierea mintal moderat i sever reprezint aproximativ 20% din totalul retardelor, cuprinznd cazurile cu QI ntre 20 i 51 sau parial educabile. n perioada de adult vrsta minim corespunde copilului de 3 ani sub raportul dezvoltrii limbajului. Dac comunicarea verbal este posibil cu multe greeli, limbajul scris nu este posibil, fapt care nu permite instrucia. Limbajul lor verbal este srac i defectuos, comparabil cu cel al anteprecolarului, se autoservesc la nivel elementar, sunt incapabili s se autoconduc, pot efectua munci calificate sub supraveghere i dispun de un statut semidependent social. ncadrarea lor se poate face n cmine-coal i vizeaz nsuirea unor deprinderi elementare i a unor operaii simple de munc. Afectiv, paralel cu comportamentul, se pot nscrie fie pe linie eretic (egoiti, rutcioi, cu ur nverunat pe cei din jur), sau torpid (docili, afectuoi). Sunt greoi, stngaci, au dificulti de mers, for muscular sczut. Dup ndelungate exerciii pot nsui deprinderile de autoservire (splat, mbrcat, autoalimentare). Pubertatea se instaleaz tardiv, iar viaa instinctiv este dominat fie de diminuare, fie de pervertire. Slaba capacitate de inhibiie, tendinele impulsive agresive duc, n caz de nesupraveghere, la comiterea unor delicte, vagabondaj, ceretorie, prostituie. Majoritatea sunt ncadrai n familii, fiind capabili s-i ntrein igiena personal. Sunt neinstructibili colar. Pot fi ncadrai ntr-o activitate productiv de obiecte de uz casnic, nu au perseveren n munc, sunt nendemnatici, disforici, labili afectiv, cu tendin la reacii explozive. 6.1.3. ntrzierea mintal profund cuprinde cazurile cu QI mai mic de 20, cu existen predominant vegetativ, vrsta mintal care nu depete doi ani sub nici un raport, iar inseria social este practic imposibil. Viaa lor psihic se limiteaz la reflexe necondiionate, limbajul presupune numai emiterea unor sunete nearticulate. Nu recunosc rudele, sunt indifereni la stimulri exterioare. Expresia feei este ndobitocit, stupid, nu rd, nu plng, sunt capabili eventual de afecte patologice, cu tendine auto i heteroagresive. Micrile sunt stereotipe, automate, lipsite de sens.

Nu se pot autoservi, mnnc necontrolat. Pubertatea nu se instaleaz. Somatic i neurologic prezint multe afeciuni care duc la scderea rezistenei organismului i la o via scurt. ncadrarea n familie nu este posibil, de cele mai multe ori repartizndu-se n cmine-spital. 6.1.4. Intelectul de limit a fost de curnd individualizat, ca rezultat al progreselor tiintifice i creterii cerinelor colare i sociale, n general. Coeficientul intelectual este cuprins ntre 68-85 (dup unii autori 90). Copiii cu intelect de limit se comport satisfctor pn n clasa a patra, dar din clasa a cincea ncep s ntmpine dificulti, odat cu creterea complexitii materiei supus nvrii, a exigenelor i a gradului de abstractizare impus de cunoatere. Chiar i n clasele primare aceti copii s-au evideniat prin tulburri dislexice, disgrafice, discalculice, necesitnd ajutor susinut din partea familiei. Operaiile de gndire se desfoar cu dificultate, posibilitile de abstractizare sunt modeste, sunt leni, sau dimpotriv, instabili, superficiali n achitarea obligaiilor colare. Insuccesul colar duce la sentimentul de insecuritate, inferioritate, la scderea nivelului aspiraional, a interesului colar, la apariia tulburrilor nevrotice sau comportamentale. Ca aduli, aceti subieci pot realiza o adaptare profesional i social normal. 6.2. Cronologie. Din perspectiv cronologic, tabloul clinic este diferit i impune exigene diagnostice particulare. Cu ct vrsta cronologic este mai mare, disproporia ntre vrsta mintal i cea cronologic este mai mare, diagnosticul mai sigur i invers. De aceea, diagnosticul pe grade de intensitate este nesigur i considerat ca o eroare nainte de 6-7 ani. n aceast etap de vrst asistenta este prevalent medical. ntre 6 i 7 ani, diagnosticul de intensitate este posibil i obligator pentru ncadrarea lor corect, iar asistena devine prevalent instructiv-educativ. Cerinele colare impuse copiilor dup 7 ani fac posibil diagnosticul cu uurin. Dup 16 ani, noile cerine de ncadrare social, de stabilire a relaiilor cu sexul opus, de ncadrarea n cmpul muncii, de satisfacere a obligaiilor militare, etc., uureaz mai mult diagnosticul, iar asistena devine prevalent social. Simptomatologia este dependent de gradul insuficienei, dar i de noile cerine adaptative. 6.3. Forme etiologice de manifestare. Din perspectiva formelor etiologice de manifestare, din multitudinea situaiilor posibile, ne-am oprit doar asupra ctorva entiti cu care ne ntlnim mai frecvent n clinic. 6.3.1. Cromozomopatii. Cromozomopatiile autozomale mai des ntlnite sunt sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Lejeune, iar dintre cele gonozomale sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul "X fragil". Boala Langdon-Down (mongolismul, trisomia 21) este datorat prezenei supranumerare a extracromozomului acrocentric mic 21. Constituie cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o aberaie cromozomial autozomal numeric. Azi se accept c sindromul Down nsumeaz mai mult de 5% din copiii cu retard mintal. Rata medie a incidenei n populaie este de 1:650, la mamele sub vrsta de 30 de ani scznd la 1:1500. Vrsta naintat a mamei nu este important atunci cnd copilul rezult dintr-o translocaie, riscul recurenei nscriind la aceste cazuri un vrf la mamele tinere. n 71 din cazurile cu mongolism studiate de noi (97%), bolnavii aveau o trisomie 21 complet (47, xy, 21+). Un singur caz (1,5%) era rezultatul unei translocaii nebalansate. Mama acestui copil prezenta o translocaie balansat (14q-21q), ea fiind clinic indemn, dar cu posibilitate de a avea copii cu trisomie 21. La copil (sex masculin, 6 ani), translocaia implic, desigur, un cromozom 14 (se pare c acesta particip la 60% din translocaiile n care aste incriminat un cromozom D), iar din grupa G un cromozom 21 (ntlnit n 5 din 6 cazuri cu o astfel de translocaie). Un alt caz era tributarul unui mozaicism, avnd o linie celular normal i o linie cu trisomie 21 (46, xy / 47, xy, 21+), cu o exprimare clinic clasic de sindrom Down i retard mintal moderat. Din perspectiva analizei microgrupului social din care se desprind cazurile, am observat c 27 (37%) din mame

aveau n momentul concepiei i asterii vrst peste 40 de ani; 5 mame (7%) au lucrat nainte i n perioada de graviditate n mediu toxic, n aceeai secie sudur-cositor n fabrica din Cmpia Turzii; alte 5 cazuri (7%) proveneau din Triteni, fr legtur de rudenie ntre ele i locuiau pe aceeai strad; n 16 situaii (22%) mamele erau sntoase, tinere, intelectuale, cu vrst cuprins ntre 23 i 25 de ani, 13 dintre ele fiind din Cluj i dnd via copiilor cu sindrom Down n ultimii 5 ani. Descendenii acestor mame tinere prezint trisomie complet i nu translocaie . Numai un singur caz din cele observate de noi este rezultatul unei translocaii, mama fiind purttoare de translocaie echilibrat D/G. Dismorfia este tipic: facies rotund, cap mic i plat, hipertelorism, fante palpebrale oblice n sus i n afar, epicantus, nas turtit (aspect mongoloidian). Gura este ntredeschis, cu macroglosie, dini vicios implantai, unghii asimetrice, gt scurt, lordoz, hernii abdominale. Minile sunt mici, scurte, late, cu plic simian. Exist modificri ale tegumentelor i fanerelor, deficit mental variabil (de la retard uor pn la profund), comportament torpid, sensibilitate pentru muzic. Sindromul Edwards se caracterizeaz prin distrofie, urechi malformate, degete suprapuse, hipotonie muscular, deficit mintal. Este o trisomie 18. Sindromul Patau sau trisomia 13 se caracterizeaz prin microcefalie, buz de iepure, urechi malformate, plic palmar unic, dermatoglife orizontale caracteristice, tulburri neurologice i oculare, hipostaturalitate, deficit mintal grav. Sindromul Lejeune ("cri du chat") se detaeaz clinic prin dismorfism particular, hipotrofie staturoponderal, retard psihic profund, ipt caracteristic, emis prin hipoplazia supraglotic cu laringomalacie, malformaii de cord. Este o monosomie 5 p (deleia braului scurt al cromozomului 5). Sindromul Turner asociaz nanism, dismorfii, retard psihomotor, limfedem congenital, disgenezie gonadal, amenoree primar, sterilitate, cariotip 45X. Sindromul Klinefelter se manifest prin hipogenitalism, talie nalt, deficit mintal, cariotip 47,XXY. Sindromul "X fragil"apare la biei care prezint macroorhism, retard psihic, anomalie cromozomic structural la braul lung a cromozomului X (Fichh, 1995). 6.3.2. Bolile genetice de metabolism. Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvic, boala Flling) este cea mai frecvent eroare ereditar a metabolismului aminoacizilor. Este o tulburare genetic a metabolismului fenilalaninei, caracterizat prin absena sau lipsa de activitate a fraciunii labile a fenilalanin-hidroxilazei, care n mod normal, n prezenta NADP redus, transform fenilalanina n tirozin. Se evideniaz din perioada de sugar prin retard neuropsihic (profund), iritabilitate, crize convulsive, stereotipii, modificri ale tonusului muscular, miros caracteristic al urinii, copii blonzi, cu tegumente depigmentate, ochi albatri deschis, testul screening Guthrie pozitiv. Boala Hartnup asociaz leziuni cutanate i ale mucoaselor, neurologice (ataxie cerebeloas, tremurtur intenional, nistagmus), retard psihic, hiperaminoacidurie, triptofanurie uor sczut. Boala Menkes se caracterizeaz prin ntrziere mintal, sindrom extrapiramidal, crize de opistotonus, convulsii, cecitate cortical, hipotrofie staturo-ponderal. Boala Hurler debuteaz n jurul vrstei de 6-18 luni cu dismorfism gargoilic, hernii frecvente, hepatosplenomegalie, limitarea micrilor articulare, voce rguit, respiraie zgomotoas, nanism, retard mintal, modificri radiologice constante. Idioia amaurotic familial (Tay-Sachs) este o eredopatie metabolic, o alterare a metabolismului lipidic la vrst mic i evoluie lent ntre 2 i 4 ani. Forma juvenil debuteaz la 5-8 ani cu tulburri oculare (scderea acuitii vizuale pn la cecitate), semne neurologice i regres mintal (demen). Forma precoce merge cu amauroz, iar la nivelul retinei apare o pat caracteristic de culoare rou-cireiu aprins. Hipotiroidismul congenital se datoreaz lezrii parenchimului tiroidian n perioada fetal. Se distinge prin: hipotrofie statural, infiltraie tegumentar, macroglosie, gur ntredeschis, tegumente palide, reci, abdomen mrit de volum cu hernie ombilical, constipaie, bradicardie, retard

intelectual. Hipotiroidismul prezent de la natere poate fi consecina fie a unui deficit enzimatic n sinteza hormonilor tiroidieni (boal genetic de metabolism), fie a carenei grave de iod ("cretinismul"endemic), fie a unei anomalii structurale (aplazie, hipoplazie tiroidian, tiroid ectopic), ultimele dou situaii ncadrndu-se n categoria bolilor congenitale. Hipotiroidismul de cauz genetic recunoate ca verigi patogenetice: deficitul de captare sau de organificare a iodului, deficitul de cuplare a monoiodtirozinelor, sau de dehalogenare a tetraiodtironinei. Hipofuncia tiroidian se instaleaz n perioada fetal. Absena simptomelor n perioada neonatal poate fi explicat prin impregnarea organismului copilului cu hormoni tiroidieni de origine matern, mai ales dac sugarul este alimentat la sn, laptele matern coninnd hormon tiroidian. Terapia iniiat peste vrsta de 2 ani a dus la ameliorri importante din perspectiv somatic, fr a influena retardul mintal instalat. Chiar i la copiii corect dispensarizai intelectul ajunge la un nivel maxim de liminaritate cu posibiliti de ncadrare n coal normal, dar fr performane deosebite. Exist i tulburri n structurarea personalitii acestor cazuri, datorate posibil terapiei sau regimului educaional hiperprotector din familie (instabilitate, labilitate afectiv exagerat). Diagnosticul stabilit ct mai precoce (ideal, la nou nscut prin determinarea TSH - program screening) ar permite ns introducerea precoce a terapiei substitutive cu prognostic foarte bun inclusiv pentru dezvoltarea psihointelectual. Degenerescena hepato-lenticular (Wilson) este o tezaurismoz cupric, asociat cu simptome hepatice, neurologice, psihice, oculare (inel verde pericornean Keyser-Fleischer), renale. 6.3.3. Displazii neuroectodermale. Neurofibromatoza von Recklinghausen. Deficitul mintal prezent adesea (nu obligatoriu) se nsoete de crize epileptice, fibroame cutanate, uneori glioame ale nervilor acustic i optic. Scleroza tuberoas Bourneville presupune deficien mintal, epilepsii, calcifieri intracraniene, adenoame sebacee (fluturele lui Pringle), plci cromatice tegumentare, tumori cardiace, pulmonare, renale. Scleroza tuberoas cerebral (sindromul Bourneville-Pringle) este o displazie ectodermic ereditar care face parte din grupul facomatozelor. Transmiterea este dominant, cu penetran nalt, dar probabil incomplet, expresivitate variabil. Angiomatoza encefalo-trigeminal Sturge-Weber asociaz angiomatoza cutanat i cerebral unilateral, manifestri neurologice polimorfe, retard psihic, manifestri oculare. Sindromul Sturge-Weber (angiomatoza cerebro-cutanat, angiomatoza encefalo-facial) presupune existena unor hemangioame faciale plane, hemangioame meningoencefalice homolaterale cu simptomatologie cerebral de focar i retard psihic. Aproape toate cazurile sunt sporadice, dei este posibil i ereditatea autozomal-dominant cu penetran variabil. Dei sindromul Sturge-Weber poate fi sugerat clinic, diagnosticul de certitudine al unui astfel de caz nu se poate stabili dect dup evidenierea angiomatozei meningiene prin metode imagistice moderne: scanner-ul cerebral (calcifieri corticale giriforme) sau rezonan magnetic nuclear, dup injectare de gadoliniu (vizualizeaz angiomul pial). 6.3.5. Embriofetopatii. Embriofetopatia rubeolic (sindromul Gregg). Se consider c virusul rubeolic acioneaz indirect, producnd anticorpi materni care tulbur dezvoltarea embrional normal. Tabloul clinic este plurimalformativ: malformaii dentare, auriculare, oculare, cardiace, la care se adaug ntrzierea n dezvoltarea psihomotorie i semnele de ordin neurologic (microcefalie, hidrocefalie, diplegie spastic), calcifieri intracerebrale. Toxoplasmoza congenital. Parazitul Toxoplasma Gondi din sngele gravidei infesteaz placenta i invadeaz apoi, hematogen, produsul de concepie. Fetopatia evolueaz n trei stadii: - Stadiul de fetopatie acut generalizat, cnd infestarea s-a produs pn la dou sptmni nainte de natere. - Stadiul de encefalit acut toxoplasmotic se produce atunci cnd infestarea a precedat naterea cu 2-4 sptmni. - Stadiul de sechele postencefalitice apare cnd lezarea produsului de concepie a avut loc cu 1-2

luni nainte de natere. Clinic exist clasic: hidrocefalie anomalii oculare (corioretinit, atrofii retiniene, cataract, microftalmie), calcifieri intracerebrale, microcefalie, epilepsie, retard psihic. 6.3.6. Patologie perinatal i icter nuclear. Prematuritatea se nsoete adesea de: parapareze spastice, hemiplegii, retard psihic, crize epileptice. Traumatismele obstetricale se produc n naterile prelungite sau precipitate; distociile de bazin, de prezentare; aplicare de forceps, hipoxie, etc., realiznd o suferin neuronal soldat cu tabloul unei encefalopatii infantile cu grade variate ale retardului psihic; frecvena mare a tulburrilor EEG (40%) la cei cu asfixie perinatal; tendina la compensare, n timp, a tulburrilor neurologice i psihice (frecvena mai mic la cei de 13-14 ani); lipsa concordanei permanente ntre intensitatea tulburrilor hipoxice i tulburrile ulterioare neuropsihice. Suferinele perinatale particip n mare msur la mortalitatea infantil, ca i la creterea vulnerabilitii ulterioare la boli neuropsihice (epilepsie, tulburri de comportament, nevroze, enurezis). Concordana ntre suferina perinatal i cea neuropsihic ulterioar nu este totdeauna prezent, dovad fiind faptul c unele cazuri (rare), cu scor Apgar 1, 3, 7, se comport bine i nu au prezentat nici un fel de suferin neuropsihic. Patologia neuropsihic se coreleaz, mai degrab, cu interferena patologic a mai multor factori de risc neuropsihic i mai puin cu un factor propriu-zis. O anumit concordan se poate stabili ntre frecvena dismorfiilor i intensitatea suferinelor i perturbrilor aprute n primele 4 luni de sarcin. Disfuncia cerebral minim se coreleaz mai bine cu intensitatea disgravidiilor din a doua jumtate de sarcin i cu suferinele perinatale, sau, eventual, cu afeciunile pulmonare mai severe din primul an. Simpla retardare se coreleaz mai mult cu carenele din mediul familial (material, educativ) i mai puin cu ali factori. Suferinele EEG de la vrsta de trei ani se coreleaz doar n proporie de 51% cu tulburrile EEG de la natere (potenial de reversibilitate, n timp, n funcie de intensitatea suferinei iniiale i de factorii de risc supraadugai). Literatura de specialitate menioneaz c prin intermediul ecografiei transfontanelare s-a stabilit c 50% din prematurii sub 1.500g fac hemoragie intra sau periventricular, din care supravieuiesc aproximativ jumtate. Dintre supravieuitori 40% se dezvolt ulterior normal, 40% rmn cu sechele minore i 20% cu sechele grave i medii, evoluia tardiv caracteristic fiind spre paralizie cerebral i retardare mintal. Icterul nuclear, datorat incompatibilitii Rh, are ca urmare manifestri neurologice severe, mai ales coreo-atetoz i retard intelectual. Mecanismul fetal al eritroblastozei este propriu-zis un mecanism de creare al anticorpilor, asemntor cu cel din infecii, patogenetic producndu-se o intoxicaie cu produi de degradare biliari, la care se adaug anoxia cerebral i degradarea hepatic. Dintre copiii afectai se pare c supravieuiesc doar dou treimi, cu defecte mari cerebrale, manifestate prin coreoatetoz i retard intelectual. 6.3.7. Suferine postnatale. Suferine postnatale diverse pot lsa sechele neuropsihice variate: infecii, parazitoze, discrinii, traumatisme, carene diverse, tulburri circulatorii cerebrale, etc. Se realizeaz iniial tablouri clinice tipice de encefalopatie cu evoluie acut i apoi sechelar, n care simptomatologia neurologic este intricat cu grade variabile de retard psihic. Retardul psihic ca o complicaie sechelar postvaccinal este n esen tot consecina unui proces infecios encefalic. n funcie de tipul vaccinului, encefalitele secundare para i postinfecioase se produc fie prin aciunea direct a virusului asupra celulelor nervoase, fie prin declanarea unei reacii alergice violente la nivelul nevraxului, ntre antigenul viral cruia i se asociaz materialul lipidic derivat din celulele nervoase gazd i anticorpii care apar, fie prin intricarea ambelor mecanisme (Cl.Taindel, 1984). Se produce de obicei complicaia, atunci cnd vaccinarea s-a fcut peste o infecie respiratorie uoar. Cazurile cu vaccin administrat concomitent au o evoluie mai grav. Traumatismul cranio-cerebral, n perioada de maxim vulnerabilitate a sistemului nervos central din

primii 3 ani de via, dac depete prin intensitatea lui plasticitatea proprie vrstei, va marca evoluia ulterioar a copiilor. Acest lucru este cu att mai probabil cu ct gsete un teren pregtit de alte suferine (malformaii, suferin perinatal) i aproape sigur dac n urma lui se vor organiza focare epileptice. Un numr mare de copii care au suferit traumatisme cranio-cerebrale (58%) prezint tulburri de conduit dezadaptative i chiar tendine antisociale. Asociaz adesea: enurez (25%); tulburri instrumentale de limbaj (42%); strabism i tulburri de vedere (25%); debilitate motorie (25%); sindrom piramidal (tetra sau hemiplegie) - 25%; sindrom mixt piramidal - extrapiramidal (8%). Epilepsia a aprut n 92% din cazurile cu retard psihic aflate n evidena noastr, la 17% din copii mbrcnd aspectul sindromului West (la care i evoluia ulterioar a fost mai nefavorabil). n 25% din situaii au intrat n discuie ca factor adjuvant condiiile improprii de mediu. 6.3.8. Patologie cu determinism incert. Hidrocefalia se produce prin acumulare n exces a lichidului cefalorahidian, cu creterea consecutiv a presiunii ventriculilor cerebrali, a perimetrului cranian, deficite motorii, crize epileptice i retard psihic. Aa cum arat Lund nc n 1959, prin hidrocefalii malformative se neleg dilataiile ventriculare secundare creterii de lichid de origine disgenetic, fr raport cu procese blastomatoase inflamatorii sau distructive. Microcefalia se manifest de la natere prin reducerea perimetrului cranian, creierul rmnnd foarte mic, uniform subdezvoltat i simetric. Se asociaz retard psihic, tulburri paretice, epileptice. 6. Diagnostic pozitiv i diferenial Pentru stabilirea ct mai precoce a diagnosticului pozitiv este necesar cunoaterea parametrilor normali de dezvoltare psiho-motorie a copilului pe etape de vrst. Diagnosticul, uor de stabilit la copilul mai mare, cnd i posibilitile terapeutice sunt depite, ridic probleme deosebite de ncadrare n cazul vrstei mici i a handicapului modest. Retardul, evaluat prin examen de specialitate pe funcii psihice i prin testri psihologice (QI, vrst mintal, nivel de dezvoltare al limbajului, aprecierea psihomotricitii), impune cutarea sistematic a eventualelor malformaii sau afeciuni somatice asociate, a potenialului convulsivant modificat sau a suferinelor neurologice. Pe lng o anamnez foarte amnunit i un examen clinic complex, pentru stabilirea diagnosticului etiologic sunt necesare examinri radiologice, electroencefalograma, tomografie computerizat, examinri genetice, imunologice, biologice, parazitologice, etc. Afirmarea diagnosticului de deficien mintal constituie un act de mare responsabilitate, implicnd un verdict cu sens de stigmat permanent pentru copil i, de asemenea, o serie de obligaii pentru societate. Datele de anamnez care relev prezena ntrzierii n dezvoltarea psiho-motorie i a limbajului, nc din primii ani de via, incapacitatea de a se adapta social, colar i profesional corespunztor vrstei, n contextul posibilitii de a asimila i acumula pe parcursul dezvoltrii, ntr-un ritm evident inferior normalului, achiziii i cunotine, constituie argumente importante pentru diagnostic (Dyrborg, 1996). La examinarea copilului deficient mintal se insist asupra etapelor de dezvoltare psiho-motorie, depistrii microsimptomatologiei neurologice i efectuarea unor investigaii paraclinice ce permit elucidarea diagnosticului (Rutter, 1994). Diagnosticul diferenial se impune, n primul rnd, ntre diferitele forme ale retardului psihic. Insuficiena psihic secundar (demena), se difereniaz de insuficiena psihic primar prin faptul c ea survine dup o perioad de dezvoltare psihic normal, dup ce procesul de maturizare a sistemului nervos central s-a considerat ncheiat. Afeciuni somatice diverse: tusea convulsiv, afeciuni gastro-intestinale prelungite, bronhopneumonie, distrofie, rahitism grav, pot determina oprirea sau regresul psihomotor tranzitor, cu posibiliti de recuperare odat cu nsntoirea somatic. Copiii cu deficiene diverse: hipoacuzie, ambliopie, dislalie, dislexie, disgrafie, discalculie, tulburri

de spaialitate, de asemenea cei cu tulburri emoionale, nu pot valida posibilitile poteniale, lsnd impresia unui retard aparent. Copilul atenional deficitar apare ca un insuficient din cauza insuccesului colar i a indisciplinei. Evaluarea psihometric corect demonstreaz o slab capacitate de concentrare atenional, cu tulburri mnestice secundare, dar cu nivel intelectual normal. Se face diagnostic diferenial cu cazurile care prin lips de stimulare sau datorit carenelor afective nu au nivel normal de dezvoltare psiho-motorie (copii abandonai, medii subculturale, spitalizai ndelung). Disritmiile dezvoltrii pot fi: constituionale sau consecina deprivaiunii afective sau de cunoatere, a maladiilor somatice cronice, pot apare i n diferite forme de hospitalism, dup traume psihoafective, privaiuni de joc. Psihozele infantile, (autismul Kanner i mai ales autismul atipic), ridic probleme diagnostice. Faciesul inteligent al copilului, n discordan cu performanele lui, jocul bizar, apariia simptomatologiei dup un interval de dezvoltare normal, absena (la investigaiile paraclinice) a unor semne evocatoare de leziuni cerebrale organice, permit orientarea spre diagnosticul de psihoz.

Evoluie i prognostic

sus

Dac am definit insuficiena psihic primar ca pe o stare defectual neprogredient, nseamn c, n anumite condiii i cu anumite limite, ea are posibiliti de recuperabilitate, mergnd spre ameliorarea tabloului clinic. Capacitatea de a se dezvolta i de a-i nsui cunotinele i deprinderile este inferioar fa de ritmul i eficiena proceselor psihice ale copilului normal. Valorificarea optim a posibilitilor de dezvoltare de care dispune copilul deficient nu se realizeaz de la sine, ea depinznd de o multitudine de factori: cantitatea i calitatea resurselor intelectuale, senzoriale, motorii, de limbaj i emoional-volitive, metodele terapeutice utilizate, precocitatea i perseverena cu care sunt aplicate i disponibilitile emoionale, de angajament cu care familia consimte s se implice n actul terapeutic. Prezena unor deficiene senzoriale, motorii sau afectiv-comportamentale, severitatea handicapului mental, existena unor afeciuni ntre care epilepsia este cel mai frecvent ntlnit, mediul subcultural, abandonul, atitudinea rejectiv, ncrcat de nerbdarea familiei sau dimpotriv, atitudinea hiperprotectiv, reprezint obstacole de care trebuie inut seama n aprecierea evoluiei i prognosticului copilului cu ntrziere mintal. Forma clinico-etiologic, tulburrile neurologice asociate, simptomatologia somatic polimorf, pot ntuneca prognosticul. Ameliorarea prognosticului vital, ca urmare a scderii mortalitii infantile, au ca revers creterea numrului de copii cu sechele neuropsihice. Prognosticul psihopedagogic va depinde de capacitatea de instrucie i posibilitatea ncadrrii n familie i n societate. S-a observat c randamentul n munc a deficientului mintal este mai bun dect prognosticul colar, ntruct motivaia n procesul muncii este mult mai puternic i adecvat. Reuita profesional nu implic gndirea verbal-logic, ci vizeaz diversele aptitudini psihomotorii, senzoriale, fizice, precum i factorii neintelectuali de personalitate (motivaii, atitudini, etc.) care nu sunt aa de deficitare i care pot compensa n parte deficiena mintal a individului. Adaptarea profesional nu este n funcie strict de coeficientul de inteligen, ci depinde mai curnd de instabilitate, de tulburri afective asociate i de posibilitile concrete de ncadrare. Integrarea deficientului mintal ntr-un colectiv de munc depinde i de particularitile colectivului, de atitudinea de nelegere, de ajutor i cooperare pe care o au ceilali fa de el. Prognosticul social apreciaz tocmai gradul dependenei sociale (posibiliti de autoservire,

formarea unor deprinderi de munc, nsuirea unei meserii pe care s o poat profesa ntr-un grup social organizat).

Principii terapeutice si Tratamentul medicamentos

sus

Tratamentul complex medico-psiho-pedagogic poate fi realizat doar de o echip format din: pedopsihiatru, psiholog, logoped, pediatru, neurolog, endocrinolog, educator-defectolog, kinetoterapeut, maitri, familia. Obiectul terapeutic principal const n stimularea i dezvoltarea la maximum a capacitilor disponibile, nsuirea deprinderilor de autoservire i munc, asimilarea cunotinelor colare posibile i a celor necesare unei adaptri sociale i profesionale optime. n diferenierea msurilor terapeutice trebuie inut seama n special de gradul handicapului i structura resurselor existente, de eventualitatea existenei unor deficiene asociate, n special senzoriale, motorii sau emoionale. Tratamentul specific este posibil doar n unele situaii particulare cum ar fi: hipotiroidismul congenital, fetopatia toxoplasmotic sau n unele boli genetice de metabolism (fenilcetonuria, galactozemia, etc.). Tratamentul medicamentos vizeaz: 9.1.1. Corectarea instabilitii psihomotorii i a reaciilor emoionale exagerate. 9.1.2. Psihostimulare, ameliorarea metabolismului cerebral, creterea posibilitilor de memorare, roborare. 9.1.3. Terapia manifestrilor convulsivante epileptice, cu respectarea regulilor generale de asigurare a eficacitii maxime cu doze minime i evitarea efectelor secundare. 9.1.4. Defecienele motorii necesit, pe lng terapia antispastic, gimnastic medical sistematizat, fizioterapie, masaj galvanic, ionizri, cure balneare n sanatorii specializate (Oradea, Techirghiol), intervenii chirurgicale (tenotomii). 9.1.5. Tratamentul bolilor somatice asociate. 9.2. ncadrarea familial. Tratamentul retardului psihic presupune instituirea unui complex de msuri medico-psiho-pedagogice, difereniate i individualizate, aplicate precoce cu perseveren, n condiiile implicrii nemijlocite a familiei. Familia ofer afeciunea de care copilul deficient are nevoie. Prinii trebuie ajutai i nvai s accepte realitatea, s continue actul terapeutic n condiiile situaiilor cotidiene, mediind astfel, procesul de socializare. Ei vor fi deprini (fr a neglija pe ceilali copii normali) s aplice sistematic la domiciliu schema terapeutic, tiut fiind, c mai ales la copilul mic, ei au avantajul unor raporturi mai naturale i a unei comunicri mai complexe cu acesta. Aceti copii au nevoie crescut de simpatie, afeciune, apreciere i atenie pentru obinerea echilibrului emoional i a unei personaliti stabile. Medicul trebuie s acioneze asupra familiei deficientului mintal, care este profund perturbat i traumatizat. Prinii trebuie ajutai s-i nving atitudinile de respingere, culpabilitate, supraprotecie, anxietate exagerat i s fie reechilibrai ei nii pentru a putea s se ocupe n mod eficient de copil (Punescu, 1990). Este esenial ca ntreaga familie s nu reduc nevoile i modul de via propriu la nivelul celor ale copilului handicapat. Dac copilul handicapat este singur la prini, prinii vor avea tendina de a-i organiza viaa exclusiv n funcie de nevoile copilului. Acest fapt poate intensifica problema copilului. Frecvent apar urmtoarele situaii: a. abandon afectiv total, prinii nu pot admite eecul; b. abandon parial, cnd unul din prini este dezinteresat iar cellalt este suprasolicitat i devine agresiv din punct de vedere afectiv; c. hiperprotecia suprim posibilitatea de a deveni autonom;

d. destrmarea echilibrului familial prin conflicte puternice, izvorte din nvinuirea reciproc n legtur cu copilul (Arcan, Ciumgeanu, 1980). Copiii simt perturbarea echilibrului familial, ei observ sentimentul de vinovie, ruine, suprare i neacceptarea deficienei lor. Sentimentul de eec al inteniei de comunicare cu mediul se poate interioriza i este trit afectiv, genernd o stare afectiv conflictual cu dou forme de manifestare: a. sentimentul de frustrare care se transform n sentiment de inferioritate; b. stare de insecuritate afectiv-existenial, ceea ce poate genera sindroame psiho-organice, care vor agrava n continuare handicapul psihic. Copiii cu tulburri afective prezint abnegaie afectiv fa de ei nii i deseori i rnesc pe cei care i iubesc. Acest comportament apare ca o reacie la experienele traumatizante survenite n prima copilrie. Preocuparea i dragostea celor din jur, relaia stabil i armonic cu cel care l ngrijete, ncurajeaz acumularea experienelor necesare dezvoltrii inteligenei. 9.3. Metode de instrucie. Pedagogia este eficient nu numai n coli de mas, dar i n coli speciale pentru deficieni i n spitale. Ea vizeaz, n funcie de parametrii deficienei: 9.3.1. Educaia intelectual: citit, scris, calcul, include programul de colarizare al: - liminarului (coal normal); -ntrziatului mintal uor (coal special ajuttoare). 9.3.2. Educaia fizic, cultura fizic medical care implic tehnici complexe de reabilitare, adaptate deficienelor motorii. 9.3.3. Educaia moral se face prin psihoterapie comportamental i socioterapie. 9.3.4. Educaia prin munc vizeaz ergoterapia i iniierea profesional n vederea integrrii socioprofesionale. 9.3.5. Educaia estetic se face sub forma art-terapiei i a muzicoterapiei, indicate n terapia deficientului mintal. n programul de reeducare este necesar proporionarea sarcinilor impuse copilului la vrsta mintal i posibilitile sale, crendu-se premisele realizrii unor performane care i ofer satisfacie, favoriznd antrenarea sa activ n procesul educativ. 9.4. Posibiliti de integrare social a copiilor cu retard psihic. Exist comisii de diagnostic i triaj care se ocup de ocrotirea minorilor la nivel judeean. Ele supravegheaz acordarea ajutorului material cuvenit prin lege, n funcie de gradul handicapului; orientarea spre o form de nvmnt corespunztoare; orientare profesional, ncadrare n munc; instituionalizare. mbuntirea activitii comisiei de diagnostic i tratament a copiilor deficieni constituie o metod de depistare precoce i tratament eficient. Integrarea profesional nu este scopul final al recuperrii, ntruct ea devine efecient n contextul dezvoltrii ntregii personaliti. Procesul terapeutic recuperator trebuie s fie flexibil i deschis, permind att reevaluarea periodic a fiecrui caz n parte, ct i o trecere uoar a acesteia dintr-o categorie n alta. Atitudinea pozitiv a societii fa de copiii cu handicap psihic este o condiie indispensabil pentru evitarea unor reacii comportamentale neadecvate i asigurarea unei optime adaptri sociale. 10. Profilaxie Caracterul de deficien ireversibil a ntrzierii mintale face ca msurile profilactice s se situeze pe primul plan al obiectivelor terapeutice. Ele se constituie ca o aciune cu caracter general, organizat i dirijat de ctre societate i urmresc depistarea i ndeprtarea tuturor factorilor de risc. n cadrul acestor msuri se nscriu: grija pentru ridicarea nivelului de educaie sanitar i a standardului de via economic, social i cultural sau pentru sntatea prinilor (examenul medical prenupial, consultul i sfatul genetic), dispensarizarea gravidei, nou-nscutului i a copilului, preocuparea pentru prevenirea suferinei fetale, vaccinrile, dezvoltarea tehnicilor de diagnostic antenatal, etc. La aceasta se adaug marea gam a msurilor specifice urmrind asistena gravidelor cu sarcini patologice, cu incompatibilitate Rh sau de grup, tratamentul prompt al afeciunilor gravidei sau

copilului. Diagnosticul antenatal are o importan mare n depistarea unor afeciuni. Metodele des folosite sunt: ultrasonografia, testarea seric matern, amniocenteza, amniografia, fetoscopia, testarea biochimic i testarea molecular. Prin aceste metode se pot identifica practic toate maladiile cromozomiale i peste 40 de maladii metabolice ereditare, n special enzimopatiile i hemoglobinopatiile. Amniocenteza poate fi executat n sptmna 12-16 prin recoltarea a 10-30 ml. de lichid amniotic pentru examinri citologice i biochimice. naintea efecturii punciei se face examen ultrasonografic pentru localizarea placentei i pentru depistarea unei eventuale sarcini gemelare. Prin aceast metod se poate determina alfa-fetoproteina, se pot efectua testri biochimice, se pot izola agenii etiologici n infecia intrauterin i se poate executa analiza cromozomial. Se poate determina sexul copilului, prin determinarea cromatinei sexuale X a cromozomului Y (n celule); a cariotipului (prin cultivarea celulelor); se poate determina concentraia unor enzime i a altor parametri biologici n celule. Pn n prezent s-a reuit diagnosticarea antenatal a unui numr mare de boli, ntre care: leucinoza, hiperamoniemia, fenilcetonuria, galactozemia, boala Gaucher, boala Refsum, boala Krabbe, boala Niemnn-Pich, leucodistrofia metacromatic, sindromul Down, etc. Indicaiile pentru analiza cromozomial prenatal sunt urmtoarele: 1. toate mamele care au depit 40 de ani; 2. trisomia X i trisomia 21 la mam; 3. toate cazurile n care prinii au dat deja natere unui copil cu cromozomopatie; 4. depistarea unei anomalii cromozomiale echilibrate sau a unui mozaicism clinic la unul dintre prini; 5. existena n antecedentele familiale a unei boli genetice de metabolism. Ultrasonografia poate determina dup sptmna a 14-a de via intrauterin diametrul biparietal evideniind microcefalii, anencefalii, hidrocefalii. Se fac testri neonatale n materniti pentru depistarea unor boli. Screening n mas pentru depistarea fenilcetonuriei se face n mai multe regiuni ale rii, inclusiv n Cluj. Fenilaninemia se determin prin testul Guthrie dup ziua a 3-a de via, odat cu creterea aportului de proteine alimentare. n alt boal metabolic, galactozemia, se poate evidenia deficitul enzimatic prin metoda Beutler-Baludo (se efectueaz din sngele din cordonul ombilical). Pentru depistarea hipotiroidismului, screening-ul se face numai n regiunile cu risc crescut i s-ar impune extinderea lui n populaia general. S-a observat c retardarea mintal este mai frecvent n clasele sociale inferioare, deoarece msurile profilactice sunt mai puin eficiente datorit srciei, subculturalitii, locuinei necorespunztoare, insalubre i mediului familial instabil. Aplicarea sistematic a unor programe de educaie suplimentar adresat copiilor din familii dezavantajate cultural i altor copii cu risc crescut de interesare neuropsihic, n Suedia, a dus la reducerea semnificativ a prevalenei ntrzierii mintale uoare sub 1% fa de media internaional de 3-5%. O alt form a profilaxiei este sfatul genetic, care se acord n urmtoarele situaii: 1. unul sau ambii prini sunt afectai de o maladie genetic i vor s cunoasc riscul de a avea copii afectai; 2. prini indemni, dar au n familie persoane cu boli genetice; 3. prinii au unul sau mai muli copii cu o boal genetic; 4. cosanguinitatea prinilor; 5. sterilitate dup avorturi repetate. n elaborarea sfaturilor genetice trebuie s se insiste asupra faptului c mutaiile cromozomiale i genetice sunt fenomene naturale i, ca atare, nu exist o responsabilitate deosebit a vreunuia din prini.

Se pot adopta msuri de prevenire a concepiei n familiile n care copiii sau prinii sufer de boli genetice cu risc crescut de transmitere. Pentru aceasta este necesar precizarea naturii genetice a bolii precum i a structurii genotipului prinilor. Dezvoltarea i rspndirea mijloacelor de terapie intensiv salveaz de la un deznodmnt fatal un important numr din copiii de vrst mic cu afeciuni severe, altdat mortale, dar nu elimin i riscul unor sechele neuropsihice ntre care deficiena mintal ocup un loc important.