Curs 3.

ALTE TULBURARI PERVAZIVE DE DEZVOLTARE SINDROMUL ASPERGER n 1944, HANS ASPERGER, medic austriac, a descris pentru prima dat copiii cu dificulti de ncadrare social i a cror tulburare a denumit-o psihopatie autist",pentru a meniona caracterul stabil al bolii. ASPERGER a constatat ca pacienii cu psihopatie autist" erau diferii de cei cu autism infantil; Exist ns controverse i dispute privind distincia ntre tulburarea Asperger i autismul nalt funcional, bine adaptat: tulburarea Asperger este considerat de unii autori ca fiind expresie a unei forme mai puin severe de autism, la copiii cu dezvoltare cognitiv bun. Definiie Tulburarea Asperger este o tulburare pervaziv de dezvoltare care se caracterizeaz printr-o afectare a comportamentului social, a interaciunii sociale, prin existena unor preocupri i interese restrictive, stereotipe, specifice autismului; aceti copii au o bun funcionare cognitiv i de limbaj, cu caracteristici specifice vrstei, dar au o mare incapacitate de rezonare afectiv, de exprimare a reciprocitii emoionale, de comunicare empatic . Aceti copii pot acumula foarte multe informaii ntr-un anume domeniu, dar ntr-o manier mecanic, fr utilitate uneori . Limbajul acestor copii este corect gramatical, dar cu o intonaie i prozodie particular, marcat de aceeai stereotipie i pedanterie. Aceast tulburare a fost descris uneori ca personalitate schizoid sau ca o psihopatie autist . Tulburarea Asperger este considerat a fi extrem de rar, cu o prevalent raportat de unele studii de 3-4/10.000 de copii. Incidena se pare c este mai mare la biei dect la fete. In majoritatea cazurilor, debutul se situeaz ntre 3 i 4 ani. Etiopatogenie Ca i n autismul infantil, cauza tulburrii Asperger rmne nc necunoscut, dei factorii genetici sunt considerai din ce n ce mai importani; similaritatea celor doua tulburri sugereaz posibilitatea existenei unei etiologii comune. Exist n literatura de specialitate rapoarte privind existena celor dou entiti clinice chiar n aceeai familie (ceea ce confirm ipoteza genetic). S-a propus de ctre unii autori ca sindromul Asperger sa poat fi considerat o form pur de autism, cu o mare component genetic. La un moment dat s-a presupus c autismul apare atunci cnd de fapt copilul destinat s se nasc cu tulburarea Asperger sufer o afectare a SNC. Exist, de asemenea, studii care arat o mare inciden a tulburrii Asperger n familii cu aceast afectare. n prezent, datele de etiologie privind tulburarea Asperger sunt controversate. Studii care compar copiii cu sindrom autist cu cei considerai ca ndeplinind toate criteriile de autism nu au identificat diferenieri considerabile . Evaluarea neuropsihologic a copiilor cu autism nalt funcional a artat diferena semnificativ n particularitile de limbaj comparativ cu cei cu sindrom Asperger . Diagnosticul. Tulburarea Asperger necesit demonstrarea afectrii calitative a interaciunii sociale i existena comportamentului restrictiv, repetitiv, cu stereotipii i incapacitatea de a rezona afectiv i de a avea triri empatice - toate aceste modificri aprnd la copiii fr afectare cognitiv i de limbaj. Putem spune c, acest copil, care nu este un autist vera", are totui dificulti n relaionarea social, are un limbaj bine dezvoltat dar care eueaz n adaptarea la contextul social. Limbajul lor este corect gramatical, are o intonaie particular i o prozodie bizar, este marcat de preiozitate i pedanterie; dei ncearc s fie comunicativi i sociabili ei nu reuesc s fie acceptai de cei de o vrst. Ql-ul verbal este net superior Ql-ului de performan. Aceti copii sunt nendemnatici, stngaci, nepricepui, fr abiliti sportive, dar pot avea interese i performane ntrun anumit domeniu. Pot memora date, cifre, nume proprii cu o mare uurin dar numai dac se ncadreaz n sfera lor de interes (astronomie, chimie, muzic etc). Pot desena cu mare uurin i

talent personaje din desene animate" sau pot reda schema imaginar a unei maini hidraulice" pe care vor s o inventeze. Totul este marcat totui de bizar i stereotipie. Uneori dialogheaz cu personaje imaginare, crora le dau nume proprii ciudate, pot folosi neologisme dar pot i'inventa neologisme" n aceste jocuri imaginative, bogate, interesante chiar, dar de care nu se pot bucura dect ei singuri (ex. un bietel Care dialoga cu Manatinu i Manatina - personaje pe care numai el le vedea i crora ei le dduse aceste nume). Criterii de diagnostic DSM IV A. Existena afectrii calitative a interaciunii sociale manifestate prin cel puin dou din urmtoarele criterii: 1. Afectare marcat a comportamentelor non verbale precum: absena contactului vizual direct, lipsa mobilitii i expresivitii faciale, inexistena gesturilor, i posturilor corporale cu scop de comunicare interpersonal; 2. incapacitate i eec n iniierea relaiilor cu cei de o vrst; 3. Lipsa spontaneitii n exprimarea bucuriei sau plcerii la ntlnirea unei persoane agreate i incapacitatea de a mprti bucuria cu ceilali; 4. Lipsa reciprocitii emoionale i sociale. B. Existena unui pattern de comportament cu interes i activiti restrictive, repetitive i stereotipe, manifestate prin cel puin unul din urmtoarele criterii: 1. Existena unei preocupri anormale ca intensitate i interes i care sunt 1. caracterizate prin acelai pattern restrictiv i stereotip; 2. Aderena inflexibil la rutin i ritualuri proprii, nonfuncionale; 3. Manierisme motorii stereotipe i repetitive (ex: fluturarea sau rsucirea minilor sau degetelor sau micri complexe de rsucire ale ntregului corp); 4. Joc persistent cu preocupare intens pentru anumite pri ale obiectelor; C. Prezena acestor simptome determin o afectare social, ocupaionala sau n alte arii de funcionare; D. Nu exist ntrziere n dezvoltarea psihomotorie sau de limbaj (copilul a folosit cuvinte singulare pn la 2 ani i a nceput s comunice prin fraze de la 3 ani); E. Nu exist nici un semn de afectare clinic generala sau a dezvoltrii cognitive sau a abilitilor specifice vrstei (cu excepia interaciunii sociale); F. Nu sunt ndeplinite criteriile pentru alte tulburri pervazive de dezvoltare. ICD 10 prezint astfel Sindromul Asperger- F 84.5 Sindromul Asperger - Limbajul nu este afectat i nici dezvoltarea cognitiv; copilul a utilizat primele cuvinte la 2 ani i primele propoziii (a 3 ani; comportamentul adaptativ, curiozitatea, autocontrolul sunt la nivelul vrstei i al intelectului. Uneori abilitile motorii sunt defectuoase, copiii au preocupri i abiliti bizare, speciale, particulare; - Exist anomalii n interaciunea social i reciprocitatea emoional; - Comportamentul este marcat de aspecte stereotipe , restrictive, interese bizare dar bine circumscrise; (caracteristici specifice i copilului autist); mai puin frecvent se observ i manierisme sau jocul nefuncional cu obiectele sau cu pri ale acestora; -Tulburarea nu ntrunete criteriile altor tulburri pervazive, sau schizofreniei, tulburrii de personalitate de tip anankast, tulburrii reactive de ataament. Alte denumiri: Psihopatia autist. Tulburarea schizoid a copilriei. Diagnostic diferenial Dat fiind polimorfismul i particularitile acestei tulburri, diagnosticul diferenial se impune a fi fcut cu urmtoarele mari grupe de tulburri: 1. cu toate celelalte tulburri i sindroame incluse n Tulburrile pervazive de dezvoltare; 2. cu tulburrile de nvare; 3. cu tulburrile de limbaj i comunicare; 4. cu bolile genetice i de metabolism care pot prezenta tablou autist;

5. cu tulburrile de personalitate de tip schizoid i schizotipal. Astfel, n primul rnd, se va diferenia tulburarea Asperger de Autismul infantil, iar principalul criteriu de difereniere este limbajul i dezvoltarea cognitiv. Copilul cu tulburare Asperger are un limbaj bine dezvoltat, cu exprimare gramatical corect (n timp ce copilul autist vorbete la persoana a ll-a sau a lll-a). Funcia de comunicare eueaz cteodat, dar nu n totalitate, aa cum se ntmpl n autism. Funciile cognitive sunt superioare celor prezente la copilul cu autism. Adaptarea social i nivelul interaciunii sociale este mult mai eficace, cu posibilitatea de educare i dezvoltare a acestor abiliti. Se poate educa i crete capacitatea de relaionare empatic, n timp ce la copiii autiti, cu toate eforturile noastre, ei rmn n lumea lor". Copilul cu tulburare Asperger poate prea n ochii celorlali timid i ruinos, n timp ce copilul cu autism este considerat bizar sau ciudat. - Diagnosticul diferenial cu Sindromul Rett este mai uor de fcut, pentru c afectarea neurologic, cu ataxia trunchiului, dar, n principal cu pierderea achiziiilor motorii ale membrelor superioare, ajut mult la diagnostic. Copilul cu tulburare Asperger nu are tulburri n sfera motorie, poate avea un joc stereotip cu propriile mini sau degete, dar nu a pierdut abilitatea de a-i utiliza minile. Prehensiunea nu este afectat; acesta fiind simptomul principal care caracterizeaz Sindromul Rett. Evoluia celor dou tulburri este foarte diferit, ceea ce ajut i mai mult la diagnosticul diferenial. Copilul cu tulburare Asperger face progrese n sfera social i motorie, n timp ce copilul cu Sindromul Rett se degradeaz treptat, afectarea neurologic lund amploare; - Diferenierea tulburrii Asperger de tulburarea dezintegrativ a copilriei (fosta demen Heller) este uor de fcut, criteriul fiind progresul acesteia din urm. In timp ce copilul cu tulburare Asperger evolueaz pozitiv, n tulburarea dezintegrativ procesul este cu evoluie nefavorabil. De altfel, n spatele acestei entiti, se pot afla tulburri de metabolism nc neevideniate. Dei copiii cu sindrom Asperger pot prezenta comportament cu note autiste, cu dificulti de relationare, cu unele tulburri de limbaj, prezena malformaiilor faciale, ntrzierea mintal, care uneori este moderat sau sever, ajut la diagnosticul diferenial. Copilul cu tulburare Asperger este armonios, eutrofic, plcut la nfiare, fr ntrziere mintal. Investigaiile genetice - cromozomiale i metabolice elucideaz n final diagnosticul. - Tulburarea de personalitate schizoid i schizotipal nu se poate diagnostica ca atare dect dup 18 ani, dar n practic am ntlnit adesea dezvoltare dizarmonic a personalitii evident clinic de la o vrst mic: 5-7 ani, ceea ce impune diagnostic diferenial cu tulburarea Asperger. Acest diagnostic diferenial este considerat foarte dificil, pentru c pot exista multe similitudini ntre aceste dou entiti clinice, recunoscute de manualele de diagnostic . Jocul solitar, incapacitatea de a-i face prieteni cu uurin, lipsa reciprocitii emoionale cu existena unui nivel sczut de empatie, gndirea magic, limbajul particular supraelaborat sau cu metafore, marcat de stereotipii i pedanterie, toate aceste trsturi pot fi comune i tulburrii Asperger i copilului de 5-7 ani care va dezvolta ca adult o tulburare de personalitate. De aceea, este destul de dificil acest diagnostic diferenial i numai evoluia n timp ne poate ajuta la diagnostic. Exist, totui, autori care vorbesc despre un continuum n tulburrile psihice . S-ar putea ca tulburarea Asperger care debuteaz n primii ani de via s fie considerat n viitor ca fiind o alt form de tulburare de personalitate. - Diagnosticul diferenial cu tulburrile de nvare i cu tulburrile de limbaj i comunicare sunt necesare uneori cnd se asociaz stereotipii i dificulti de relationare datorate deficitului cognitiv. - Existena ntrzierii mintale asociate acestor tulburri uureaz diagnosticul, deoarece copilul cu tulburare Asperger nu are ntrziere mintal, iar limbajul lui este elaborat i corect gramatical. KAPLAN i col. - consider c se impune acest diagnostic mai ales pentru cei cu tulburri de nvare datorate emisferei drepte. Evoluie i prognostic Trebuie s remarcm absena studiilor longitudinale n cazul copiilor diagnosticai ca avnd tulburare Asperger. Unii copii sunt capabili sa urmeze cursurile colilor normale, unde sunt considerai excentrici", n timp ce alii pot necesita program de educaie special pentru a-i modela comportamentul, care

uneori poate prezenta i raptusuri de agitaie. Ca i n autism, se consider c tulburarea Asperger este o condiie psihopatologic ce afecteaz pe termen ung funcionarea social i profesional. n perioada adult se pare c exist o frecven mare a tulburrii depresive sau obsesivo-fobice la cei diagnosticai cu tulburare Asperger. Urmrirea pe termen lung a unui grup de copii cu personalitate schizoid" a artat persistena tulburrilor cu o cretere a comportamentului antisocial . TULBURAREA RETT n 1966, dup ani de observare i cercetare a 6000 de copii cu suferin a sistemului nervos central, Andreas Rett a izolat i demonstrat la 22 de fetie de 3-13 ani existena sindromului care-i poart numele. Toate fetiele au avut un istoric de dezvoltare psihomotorie normal n primele luni de via, urmat apoi de pierderea unor funcii i achiziii deja dobndite. Treptat, la aceti copii s-a observat pierderea funciilor de prehensiune a minii, nlocuirea cu micri stereotipe, nefuncionale; apariia unei pseudomicrocefalii, prin ncetinirea creterii perimetrului cranian; instalarea ataxiei i apraxiei trunchiului i mersului. La muli copii s-au observat i modificri ale tonusului muscular, anomalii i modificri ale traseelor electroencefalografice, tulburri respiratorii i apariia, uneori, a convulsiilor. Biopsia cerebral, realizat la un singur caz, a artat o atrofie difuz, aflat n faze diferite i prezena unor proliferri gliale anormale. n 17 cazuri din cele 22, nivelul amoniacului sangvin a fost de 5 ori mai mare dect normal. Definiie Andreas Rett, medicul austriac care a descris prima dat aceast tulburare, a definit-o ca fiind o encefalopatie progresiv, care se dezvolt n principal la fete, dup o perioad de 5 luni de via aparent normal (dezvoltare pre i perinatal normal, dezvoltare psihomotorie normal n primele 5 luni de via, perimetrul cranian normal la natere). Dup 5-45 luni de via se observ, treptat, ncetinirea creterii perimetrului cranian, tulburri ale mersului, pierderea unor achiziii i ndemnri, inclusiv a limbajului i relaionrii sociale. O caracteristic important este pierderea ndemnrilor motorii, a prehensiunii (a deprinderilor de utilizare a minilor) i apariia unor micri stereotipe, nefuncionale, precum rsucirea i frecarea minilor n apropierea gurii, imitnd gestul de splare". Evoluia acestor copii este grav, cu deteriorarea treptat a mersului, cu regres psihomotor i exitus, care poate surveni n civa ani. Epidemiologie Prevalenta estimat a SR este de 1/10000-1/15000 de fete. Cu una, dou excepii, tulburarea a fost raportat numai la sexul feminin (189), o alt valoare a prevalentei fiind raportat 1/22500 (221). Sindromul Rett este considerat a doua cauz de ntrziere mintal la fete, dup sindromul Down. Diagnostic i Criterii de diagnostic 1. Primul stadiu are ca principal manifestare ncetinirea creterii capului"; acest indicator este greu de observat i se instaleaz dup primele 2-4 luni de via i dup o perioad de dezvoltare normal. Dei, n ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerat normal n primele 6 luni de via, o examinare foarte atent relev tulburri de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt timp dup natere. 2. n cel de-al doilea stadiu, manifestrile pot fi acute sau insidioase, uneori asemntoare cu cele dintr-o boal neurodegenerativ. Lipsa contactului psihic, restrngerea relaiilor sociale de tip autist, tulburrile de atenie, de auz i de afectivitate pot fi considerate ca fiind tulburri specifice autismului infantil. Tulburrile de comunicare din sindromul Rett devin complexe n acest stadiu. Concomitent, copilul poate prezenta hipotrofie stturo-ponderal cauzat de malabsorbie, de inapeten i care poate atinge forme severe. n acest stadiu pot aprea manifestri paroxistice , convulsive sau neconvulsive la 30-50% din subiecii cu sindrom Rett. Anomaliile EEG sunt prezente n toate cazurile, cu aspect de paroxisme de vrfuri sau ritm teta ascuit n regiunile centrale, pe un fond lent de unde delta i teta. HAGBERG a observat c manifestrile paroxistice se amelioreaz cu vrsta i, deci, ar reprezenta un fenomen disfuncional diferit de patologia de baz. 3. n stadiul trei apar anomaliile respiratorii la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria

respiraie - joc" care apare n stare de veghe i dispare n somn. Este de fapt o hiperventilaie, care se poate asocia cu apnee, extremiti cianotice, aerofagie i distensie abdominal. Hiperventilaia este un eveniment primar, neprecipitat de hipoxie, iar perioadele de apnee sunt acompaniate de manevre Valsalva" efectuate incontient de copil: expir forat cu gura nchis". Aceste anomalii respiratorii se datoreaz unor disfuncii corticale care au conexiuni cu cile respiratorii. Micrile stereotipe, de splare a minilor" de frecare a lor", de mucare a minilor" sunt indicatori patologici, ca i pierderea funciei principale a minilor, prehensiunea; aceti copii care iniial puteau s apuce un obiect, treptat nu mai pot face acest gest, mna devenind nefuncional, avnd numai jocul stereotip menionat. Limitarea funciilor minii, care se instaleaz n stadiul doi, reprezint acum manifestarea principal, mai ales dac este nsoit de: ncetinirea creterii perimetrului cranian, de anomalii respiratorii i modificri EEG. O problem important este i constipaia sever, ca fenomen digestiv secundar. 4. n stadiul patru, boala atinge un nivel pe care l poate menine mult timp. n acest stadiu, la majoritatea pacienilor, convulsiile i tulburrile respiratorii fie dispar, fie se amelioreaz. Ulterior, dat fiind tulburrile de mers, se instaleaz scolioza (la aproximativ dintre cazuri), fiind uneori necesar intervenia chirurgical. Hipotonia difuz se transform treptat n rigiditate i distonie la majoritatea subiecilor. Deteriorarea cognitiv, care se instaleaz treptat, se poate opri n stadii diferite. Nivelul cognitiv rmne nemodificat fa de stadiul trei. Copilul care a reuit n primele 5-48 de luni sa achiziioneze limbajul i s fac progrese psihice, treptat, odat cu instalarea bolii, poate pierde aceste abiliti, instalndu-se deficitul cognitiv cu grade diferite de severitate. Nu se poate considera ca fiind ntrziere mintal. Vrsta de deces este variabil (boala poate dura ntre 2 i 10-15 ani). Sub 15 ani decesul survine de obicei n somn, o cauz posibila fiind prezena anomaliilor de conducere cardiac. Criterii de diagnostic DSM IV A. Sunt necesare urmtoarele criterii: 1. Dezvoltarea pre- i perinatal aparent normal; 2. Dezvoltarea psihomotorie aparent normal n primele cinci luni de via; 3. Circumferina cranian normal la natere. B. Apariia, dup o perioad aparent normal de dezvoltare, a urmtoarelor simptome: 1. ncetinirea creterii perimetrului cranian ntre lunile 5-48 de via; 2. Pierderea abilitilor motorii din sfera prehensiunii dobndite anterior, n lunile 5-30 de via, cu apariia micrilor stereotipe i nefuncionale ale minilor (splarea minilor, frecarea minilor); 3. Pierderea precoce a abilitilor sociale (adesea interaciunea social se dezvolt mai trziu); 4. Coordonarea dificil a micrilor trunchiului i a mersului; 5. Alterarea sever a limbajului expresiv i receptiv, cu regres psihomotor sever. Criterii de diagnostic ICD 10 pentru Sindromul Rett F 84.2: - Dezvoltare aparent normal pn la 5 luni; perimetru cranian normal la natere;- ntre 5 luni i 4 ani se observ o ncetinire a creterii perimetrului cranian i o pierdere a achiziiilor n utilizarea minilor, ntre 5 i 30 de luni; concomitent se observ i deficit n comunicare, n interaciunea social i, de asemenea, n coordonarea motorie a trunchiului; - Afectare sever a limbajului receptiv i expresiv, cu pierderea achiziiilor deja fcute; -Apar ulterior micri stereotipe ale minilor, care sugereaz gestul de splare a minilor, fapt care se observ dup ce s-a pierdut funcia de prehensiune a acestora. SR a fost diagnosticat pn n prezent doar la fete. Se accept c este vorba de o boal genetic, a crei transmitere nu este clar. Rareori SR este familial, cele mai multe cazuri fiind sporadice. Diagnostic diferenial O prim etap a diagnosticului diferenial vizeaz toate bolile organice cerebrale i somatice ce se pot

nsoi de o pierdere semnificativ a achiziiilor psihice i/ sau motorii: encefalite i encefalomielite, intoxicaii severe cu afectare cerebral, tumori cerebrale, boli neuro -degenerative de etiologie metabolic, epilepsii grave, etc. Investigaiile paraclinice i de laborator ajut la stabilirea diagnosticului, iar particularitile clinice specifice din SR cu scderea perimetrului cranian i apariia gestului stereotip specific de splare a minilor, orienteaz rapid gndirea clinicianului . A doua etap de diagnostic vizeaz celelalte boli psihice ce se pot nsoi de deficit cognitiv: ntrzieri mintale, tulburri de nvare, de limbaj, dar aceste entiti clinice sunt stabile, permanente, nu au caracterul SR . A treia etap de diagnostic diferenial se va face n cadrul tulburrilor pervazive de dezvoltare. n cadrul Tulburrilor pervazive de dezvoltare se va face diagnostic diferenial cu: Autismul infantil, Sindromul Asperger, Tulburarea dezintegrativ infantil; toate acestea apar mai frecvent la sexul masculin i nu prezint anomalii respiratorii, convulsii i caracteristica progresiva a SR. Evoluie i prognostic Evoluia acestor copii este, din pcate, spre exitus, ntr-un interval variind intre 2-15 ani, pacientele cu SR neputnd beneficia dect de un tratament suportiv i simptomatic. TULBURAREA DEZINTEGRATIV A COPILRIEI Aceast tulburare a fost descris prima dat de THEODORE HELLER, n 1908. Autorul a descris 6 copii care, dup 3-4 ani de evoluie aparent normal, prezentau o important regresie n mai multe arii de funcionare. Afeciunea a fost denumit Demena Infantil, cunoscut i sub numele de Demena Heller sau Psihoza dezintegrativ. Dup primul raport al lui Heller au urmat aproximativ 77 de alte cazuriprezentate, pn n anul 1995 . Definiie Aceast entitate este descris n DSM IV ,dar este posibil ca in curind sa nu mai figureze n manualul de diagnostic, pentru c se consider a fi cauzat de tulburri metabolice nc neevideniate. Tulburarea dezintegrativ a copilriei se caracterizeaz printr-un regres motor i psihic, aprnd dup primii 2-3 ani de dezvoltare aparent normal. A fost considerat ca fiind un proces demenial. Este o tulburare rar, cu o evoluie mai sever dect autismul infantil . Criterii de diagnostic Iniial, nici DSM III nici DSM III R nu au inclus conceptul clinic al psihozei dezintegrative din copilrie. DSM IV este prima ediie n care apare menionat tulburarea dezintegrativ a copilriei. ICD 10 o prezint, n capitolul de Tulburri pervazive de dezvoltare, ca o Alt tulburare dezintegrativ a copilriei. Criteriile DSM IV pentru Tulburarea dezintegrativ a copilriei sunt: A. Dezvoltarea aparent normal n cel puin primii 2 ani de via, manifestat printr-un comportament verbal i non-verbal adecvat vrstei, comportamentul adaptativ, jocul i relaionarea social fiind corespunztoare vrstei. B. Pierderea semnificativ a ndemnrilor i abilitilor dobndite anterior n cel puin 2 arii de funcionare din urmtoarele (nainte de vrsta de 10 ani): (1) pierderea limbajului expresiv i receptiv; (2) afectarea treptat a comportamentului adaptativ -social; (3) pierderea controlului sfincterian; (4) modificarea jocului; (5) pierderea ndemnrii motorii; C. Apariia unor anomalii de funcionare n cel puin dou dintre urmtoarele arii: (1) afectarea calitativ a interaciunii sociale (a comportamentului non verbal, a reciprocitii emoionale);

(2) afectare calitativ a comunicrii (ntrzierea apariiei sau lipsa limbajului vorbit, pierderea capacitii de comunicare non-verbal, limbaj cu stereotipii i repetiii) (3) comportament restrictiv, repetitiv, stereotip, interese i activiti motorii stereotipe; D.Tulburarea nu aparine altei tulburri pervazive de dezvoltare sau Schizofreniei. Criteriile ICD 10 pentru Alt tulburare dezintegrativ a copilriei (F84.3) Simptomele sunt descrise astfel: - este o tulburare invadant a dezvoltrii, caracterizat prin existena unei perioade de evoluie normal, urmat de o pierdere a performanelor dobndite anterior n multiple domenii; - aceste manifestri se nsoesc de o pierdere global a interesului fa de mediu, de o conduit motorie stereotip, repetitiv i de o alterare a comunicrii, caracteristic autismului; - n unele cazuri se poate evidenia o cauz organic, o encefalopatie, dar diagnosticul trebuie s se bazeze pe prezena modificrilor n comportamentul copilului; Aceast entitate a fost i continu s fie considerat ca encefalopatie infantil cu tulburare hiperkinetic i simptome caracteristice autismului, precum stereotipii, lipsa contactului psihic i afectiv. Copiii cu ntrziere mintal, sever sau profund, pot prezenta agitaie psihomotorie, uneori sever, cu incapacitate de a fixa atenia, cu micri stereotipe nefuncionale, prin deficitul cognitiv pe care l au, devenind incapabili de a relaiona cu ceilali. Deficitul de limbaj i face uneori incapabili s-i comunice emoiile i sentimentele, adeseori sunt considerai autiti, dar observarea t examinarea atent, ct i investigaiile ulterioare confirm etiologia sechelar. Criterii ICD 10 pentru Hiperactivitatea asociat cu ntrzierea mintal i micri stereotipe (F 84.4): - este considerat o tulburare dificil de ncadrat, cu o validitate nosologic incert; -n aceast categorie diagnostic sunt inclui copiii cu ntrziere mintal sever (Ql inferior 40), care prezint asociat o hiperactivitate important, o perturbare major a ateniei i comportamente stereotipe; - la adolescen, hiperactivitatea este treptat nlocuit cu hipoactivitate (ceea ce nu se petrece la copiii hiperkinetici cu inteligen normala); - acest sindrom se nsoete adesea de diverse ntrzieri specifice de dezvoltare; - nu se poate preciza nc n ce msura modificarea de comportament este consecina ntrzierii mintale sau leziunii organice cerebrale. Diagnostic diferenial Se va face cu: 1. toate celelalte tulburri pervazive de dezvoltare, fa de care se difereniaz prin aceast pierdere a achiziiilor anterioare. Nici copiii cu autism, nici cei cu tulburare Asperger nu pierd achiziiile ci fac progrese psihomotorii meninndu-i acel deficit de comunicare i relationare. Copiii cu Sindrom Rett sufer un proces de degradare neurologic, cu ataxia trunchiului, pierderea funciei de prehensiune a minilor; 2. se impune diagnostic diferenial i cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cu epilepsie) - copii care au achiziionat limbajul dar treptat l pierd - ns copiii cu tulburare dezintegraiv nu au crize epileptice. 3. diagnosticul diferenial trebuie efectuat cu toate bolile metabolice care pot prezenta acest sindrom deteriorativ; prezena malformaiilor, a ntrzierii n dezvoltarea psihomotorie din primii ani de via, dar mai ales investigaiile metabolice ajuta la diferenierea de tulburarea dezintegrativ, n care copiii sunt aparent normali n primii 2-3 ani de via. Tratament Din nefericire, nu exist nc tratament pentru aceast tulburare. Se pot utiliza neurotrofice asociate sau nu cu antipsihotice i, la nevoie, sedative.