Curs 7. TICURILE n acest curs sunt descrise ticurile (T) i forma lor sever, Sindromul Tourette (ST).

Acestea sunt un grup de tulburri neuropsihiatrice, care debuteaz n copilrie i adolescen i pot avea grade diferite de severitate, iar simptomul principal l reprezint persistena ticurilor. Sindromul Tourette sau Tulburarea Gilles de la Tourette este recunoscut ca fiind ;ea mai sever forma a ticurilor. Aceste tulburri sunt deja cunoscute ca avnd caracter familial, cu modificri n circuitele frontale i subcorticale; sunt considerate din ce n ce mai mult ca avnd o component neurologic important. Ticurile sunt definite ca fiind micri sau vocalizri (sunete) brute, rapide, recurente, neritmice, adesea controlate voluntar i care reproduc un act motor sau vocal normal. Ticurile pot fi tranzitorii sau persistente, avnd o component voluntar ct i una involuntar (pot fi reproduse de copil sau pot fi controlate de acesta). Sunt accentuate n condiii de emotivitate crescut. n copilrie sunt frecvente ticurile tranzitorii i formele uoare ale ticurilor, fr a avea o semnificaie clinic major spre deosebire de ticurile motorii i vocale multiple, care au de obicei un prognostic rezervat. Dup forma clinic (motorii, vocale), dup frecven i severitate pot fi definite urmtoarele tipuri: - ticuri simple motorii n care sunt implicate un numr mic de grupe musculare (clipitul, grimase faciale, micri ale umrului, gtului) pot fi subdivizate n: ticuri clonice, ticuri tonice, ticuri distonice, dup forma contracturii musculare (cele distonice apar n ST); - ticuri complexe motorii: n care micarea este mai complex, reproduce un gest, o micare, care implic mai multe grupe musculare (gestul de aranjare a hainelor, de ridicare a braelor i scuturare a lor etc); rareori n ST pot apare i gesturi obscene i copropraxie; - ticurile vocale pot fi i ele simple sau complexe: - ticurile vocale simple: suflat, fluierat; - ticurile vocale complexe: repetarea unor silabe inteligibile, pn la repetarea unor propoziii sau expresii uzuale; n ST apar expresii obscene definite prin termenul de coprolalie. n manualul DSM IV sunt descrise 4 forme: - ticuri tranzitorii; - ticuri cronice: motorii sau vocale; - tulburarea Tourette; - ticuri nespecificate. Neurologul francez GILLES DE LA TOURETTE (1857-1904) a descris prima dat ticurile, menionnd existena unei forme severe, care ulterior i-a purtat numele, n 1885, la ndemnul mentorului su JEAN CHARCOT, a descris un lot format din 9 pacieni care prezentau: micri brute, involuntare, hiperexcitabilitate, ecolalie, ecopraxie, micri compulsive, i coprolalie. nc de atunci se discuta natura ereditar a lor, diferenierea ticurilor de alte micri anormale i asocierea dificultilor cognitive. Ipotezele infecioase au fost mult discutate atunci ca i acum. Epidemiologie Mc CRACKEN, 2000, citeaz urmtoarele date de prevalent: -ticurile simple tranzitorii apar la aproximativ 5-15% dintre copii, mai frecvent la biei dect la fete: 1,5 la 9%; fr diferene de grup rasial sau de nivel social, dar mai frecvent n mediul urban dect n cel rural; - ticurile cronice au o prevalent de 1,8-1,6%, iar comorbiditatea cu TH a fost raportat la 7-34% dintre copii; - sindromul Tourette afecteaz 0.05-5.2/10.000 de indivizi, fiind de 3-4 ori mai frecvent ia biei dect la fete. Etiologie Ipotezele etiopatogenice referitoare la ticuri i ST sunt numeroase, dar cele mai concludente sunt

cele genetice. Studiile de neuropatologie, neuroimagerie i de genetic molecular se completeaz reciproc n efortul comun de aflare a etiologiei acestei tulburri. Genetica. Dificultatea de a evidenia patternul genetic al ST dovedete eterogenitatea acestei tulburri. Studiile familiale i studiile pe gemeni aduc argumente pentru transmiterea autosomaldominant. Criterii de diagnostic i clasificare Manualul asociaiei Americane de Psihiatie, DSM IV, menioneaz urmtoarele forme: Tulburarea ticurilor tranzitorii, ale crei criterii de diagnostic sunt: A. Prezena ticurilor motorii i/sau vocale simple sau multiple (micri sau vocalizri brute, rapide, recurente, neritmice i stereotipe); B. Aceste micri apar de mai multe ori pe zi, aproape n fiecare zi, cel puin patru sptmni, dar nu mai mult de 12 luni consecutiv; C. Tulburarea produce disconfort marcat sau o important afectare social sau ocupaional; D. Debutul se situeaz nainte de 18 ani. Tulburarea nu se datoreaz aciunii directe a unei substane toxice sau unei boli organice cerebrale (encefalit, boala Huntington). Nu au fost niciodat satisfcute criteriile pentru Tulbutarea Tourette sau tic motor sau vocal cronic. Tulburarea ticurilor cronice motorii sau vocale este caracterizat astfel n DSM IV: A. Ticuri multiple motorii sau vocale unice sau multiple , dar nu amndou, au fost prezente la un moment dat pe parcursul bolii; B. Ticurile apar de mai multe ori pe zi, aproape n fiecare zi sau intermitent pe o perioad de timp mai lung de 1 an; n acest timp nu exist o perioad liber mai mare de trei luni; C. Tulburarea produce un sever disconfort i o afectare serioas socio-profesional; D. Debutul se situeaz naintea vrstei de 18 ani; E. Tulburarea nu se datoreaz unei substane toxice sau unei boli organice cerebrale. Nu sunt ndeplinite criteriile pentru tulburarea Tourette. Tulburarea Tourette Manualul DSM IV prefer termenul de tulburare, n timp ce autorii englezi utilizeaz noiunea de sindrom, dat fiind marea eterogenitate a bolii. DSM IV menioneaz c: A. Tulburarea Tourette se caracterizeaz prin prezena in cursul maladiei att a ticurilor motorii ct i vocale, dei nu in mod necesar concomitent - mai multe ticuri motorii i unul sau mai multe ticuri vocale sunt prezente de-a lungul bolii; Ticurile apar de mai multe ori pe zi, n fiecare zi sau intermitent pe o perioad mai mare de timp de 1 an; n acest timp, nu exist interval liber mai mare de trei luni consecutiv.Tulburarea produce un sever disconfort i o afectere serioas socio-profesional. D. Debutul are loc nainte de 18 ani. E. Tulburarea nu se datoreaz unei substane toxice sau unei boli organice cerebrale. Criteriile ICD 10 - pentru Tulburarea ticurilor pot fi enumerate astfel: Ticurile sunt micri sau vocalizri involuntare, rapide, recurente, neritmice i stereotipe. Tulburarea ticurilor tranzitorii se caracterizeaz prin: - ticuri motorii sau vocale simple sau multiple care apar de mai multe ori pe zi, n majoritatea zilelor, pentru o perioad de cel puin patru luni; - durata lor este de cel puin 12 luni; - ticurile nu apar n cadrul ST i nici nu se datoreaz unei boli organice sau efectului secundar al unor medicamente; - debutul se situeaz naintea vrstei de 18 ani. Tulburarea ticurilor cronice motorii sau vocale - ticuri motorii sau vocale, dar nu ambele, pot aprea de mai multe ori pe zi, n majoritatea zilelor,pentru o perioad de cel puin 12 luni; - nu exist o perioad de remisie mai mare de 2 luni;

- nu exist istoric de ST, iar manifestrile nu se datoreaz unor boli organice cerebrale sau unor medicamente. - debutul nainte de 18 ani. Tulburarea ticurilor combinate vocale i motorii (Sindromulde la Tourettte") - sunt prezente ticuri multiple motorii i unul sau mai multe ticuri vocale, dar nu neaprat simultan. Frecvena ticurilor este de mai multe ori pe zi, aproape in fiecare zi, pe o perioad mai mare de un an, cu o perioad de remisie cel mult dou luni; - debutul nainte de 18 ani. Am putea spune c nu exist diferene majore ntre cele dou clasificri, amndou taxonomiile menionez aceleai categorii diagnostice, iar criteriul timp este acelai. Descrire clinic. Diagnostic pozitiv. Copiii cu ticuri difer ntre ei dup severitatea manifestrilor, aspectul clinic, frecvena lor i dup gradul de afectare al emotivitii i al funcionrii sociale i colare. Debutul acestei tulburri se situeaz n jurul vrstei de 7 ani, rareori nainte de 3 ani sau dup 15 ani. Copilul poate veni la consult adus de prinii ngrijorai, fie de severitatea i dramatismul micrilor, fie pentru c este hiperkinetic sau cu tulburri obsesive, iar n cursul examinrii sunt observate ticurile. Anamnez relev debutul cu micri scurte i brute, n principal la nivelul feei i al ochilor. Clipitul i strmbatul nasului sau al gurii sunt cele mai frecvente micri. Ele pot fi exacerbate de emoii i dispar n somn sau cnd copilul este linitit. Msuri simple de ndeprtare a factorilor stresani pot aduce remisiunea . Formele cronice sau ST pot debuta tot cu ticuri simple faciale, dar treptat apar micri mai complexe care imit gesturi (apucatul braelor, legnatul, rsucirea trunchiului etc.) i apar unul sau mai multe ticuri verbale (dresul glasului, tuit, suflat, fluierat etc). Persistena i amplificarea lor, cu creterea variabilitii ticului (iniial prezint un tic motor, alteori sunt mai multe i mai complexe cu asocierea unui tic vocal sau a mai multor ticuri vocale) face ca prognosticul s fie mai rezervat iar la consultaia urmtoare s fim nevoii s spunem c, dat fiind durata de peste un an a simptomatologiei, diagnosticul este de sindrom Tourette. Iniial s-a considerat c acest diagnostic nu poate fi pus dect dac exist coprolalie (utilizarea de cuvinte sau expresii obscene) i copropraxie (gesturi obscene). n prezent, aceast meniune nu este fcut nici de ICD 10, nici de DSM IV. Semn de agravare este apariia disconfortului sever i al modificrilor n funcionalitatea social i colar. Formularea diagnosticului necesit: - anamnez, cu aflarea istoricului de boal i a antecedentelor (AHC, APF, APP); - observarea clinic i evaluarea simptomatologiei copilului cu stabilirea tipului de tic i a gradului de severitare al acestuia; - stabilirea factorilor stresani (familiali, colari) i impactul lor asupra confortului afectiv al copilului; - caracteristicile dezvoltrii copilului; - competenele cognitive ale acestuia, cu observarea eventualelor tulburri de nvare; - evaluarea tulburrilor comorbide asociate; - evaluarea disconfortului i a tulburrilor psihice secundare ticurilor; - dificultate de relaionare; - irascibilitate; - impulsivitate. Informaiile paraclinice, care infirm existena unei intoxicaii acute sau a unei boli organice de tip encefalitic sau coree acut, ajut la formularea diagnosticului pozitiv. Datele de anamnez, clinice i paraclinice, ne ajut n a formula unul din diagnostice. - ticurile tranzitorii - reprezint forme uoare, n care exist numai unul sau dou ticuri i care nu dureaz mai mult de patru luni;

- ticurile cronice vocale sau motorii - reprezint o form mai grav prin durata bolii, peste un an, i prin prezena mai multorticuri vocale sau motorii care deranjeaz copilul, acesta nemaifiind foarte atent la lecii, ncepe s aib performane colare mai slabe sau prezint dezinteres i este dezamgit de tulburarea pe care o are. De obicei, aceast form se asociaz comorbid cu THDA, cu TOC sau cu Tulburri disruptive. Copiii cu ticuri cronice pot prezenta hiperactivitate i inatentie, anxietatea crescndu-le corn porta men tui dezadaptat, ticurile accentundu-se concomitent cu nelinitea motorie. n formele asociate cu TOC, copilul mai mare poate avea micri intenionate, dar pe care le simte ca fiind irezistibile i nu poate s se abin s nu le fac. Sindromul Tourette - este considerat un diagnostic marcat de un grad mare de severitate, multitudinea ticurilor motorii i vocale asociate, cu durat mare, peste 1 an, cu remisiuni scurte, de 2-4 luni. Frecvent sunt prezente si tulburri comorbide : - cu Tulburarea obsesiv - compulsiv comorbiditatea poate avea o rat de 20-40%. Copiii prezint agresivitate, obsesii sexuale, compulsii sexuale, de atingere. Coprolalia se asociaz cu idei obsesive i gnduri recurente cu caracter obscen. - cu Tulburarea hiperkinetic cu deficit de atenie comorbiditatea este raportat n 40-60% din cazurile cu ST. Nelinitea motorie a hiperkineticului face ca micrile sindromului Tourette s fie explozive, ample, chiar convulsive. - cu Tulburrile de nvare comorbiditatea este variabil, fie prin inatenie, fie prin demoralizarea copilului, dat fiind caracteristicile bolii. Se pare c mai frecvent apare Tulburarea de calcul matematic dect celelalte forme ale tulburrilor de nvare. Diagnostic diferenial Pe baza datelor de anamnez, a examenului clinic i a datelor paraclinice, se pot diferenia ticurile de alte micri involuntare sau parial voluntare de etiologie: metabolic, infecioas, toxic, traumatic, epileptic sau psihic (ritualuri, manierisme, stereotipii). Copiii cu ticuri sunt de obicei fr ntrziere mintal, somatic sunt armonioi i nu prezint modificri EEG sau CT, iar evoluia nu este progredient, ca n unele boli neurologice n care apar micri involuntare ce pot obliga la diagnostic diferenial. 1. O prim etapa de diagnostic vizeaz alte micri involuntare, i care pot aparine unor posibile tulburri neurologice astfel: - micri de tip diskinetic/distonic; - micri de tip coreoatetozic; - micri de tip mioclonic; - micri de tip tremor involuntar; - micri stereotipe. Aceste micri au cteva particulariti, care ajut la diagnosticul diferenial. Nu sunt repetitive, nu pot fi controlate voluntar, unele nu dispar n somn, sunt localizate sau cuprind mai multe grupe musculare. Apar ntr-un anume context clinic i paraclinic uor de difereniat n urma rezultatelor de laborator, iar copiii pot prezenta asociat i alte tulburri neurologice. 2. A doua etap de diagnostic vizeaz alte tulburri psihice n care sunt prezente micrile involuntare sau parial voluntare t care pot preta la confuzii de diagnostic. Astfel, ticurile se vor diferenia de stereotipii,manierisme, ritualuri, micri ce pot aprea n Schizofrenie, tulburri obsesive, depresii majore dar aspectul clinic al simptomelor asociate ajuta la difereniere. 3. A treia etap de diagnostic vizeaz chiar ticurile, dar care apar n cadrul altei boli i unde micrile sunt rare i reprezint o tulburare asociat n tulburarea de baz (copii hiperkinetici care pot avea ticuri, sau cu tulburri de conduit). 4. Ultima etap vizeaz tulburrile din cadrul categoriei: se va face diagnostic diferenial ntre: ticurile tranzitorii reactive, ticurile simple, ticurile cronice i sindromul Tourette; criteriile clinice i evolutive ajut diagnosticul.

Tratament Abordarea terapeutic a ticurilor i sindromului Tourette este complex i difer n funcie de forma clinic. n formele uoare, tranzitorii, simpla sftuire a familiei poate rezolva ticurile, n timp ce n ST se asociaz la consiliere i diferite formule terapeutice, ajungndu-se n formele extreme pn ia administrarea anti-psihoticelor de ultim generaie. Evoluie i prognostic Evoluia i prognosticul difer n funcie de forma i de severitatea bolii; formele simple au de obicei o evoluie autolimitat, disprnd la pubertate, n timp ce formele cronice motorii i vocale au o evoluie fluctuant, cu perioade de ameliorare i de agravare, n funcie de evenimentele de via. Tulburarea Tourette are ns o evoluie i un prognostic sever, cu att mai sever cu ct sunt mai frecvente tulburrile comorbide; aceti copii pot dezvolta n timp triri depresive severe.