Sindromul Tourette

Sindromul Tourette (ST), descris pentru

prima dat de Gilles de la Tourette n 1885,
se caracterizeaz prin ticuri polimorfe
vocale i motorii care se modific frecvent.
Ticurile sunt micri involuntare, rapide,
repetitive i stereotipe ale unor grupe
musculare individuale.
Se consider c este o afeciune cu
transmitere genetic dar cauza exact nu
se cunoate.
Unele studii au artat c existena unui
dezechilibru ntre neurotransmitori la nivel
cerebral ar putea juca un rol n
determinismul ST.
Studii genetice au dovedit c n majoritatea cazurilor
sindromul Tourette este o boal ereditar dei modul
exact de transmitere nu este cunoscut. Mult timp s-a
considerat c este vorba de un model de transmitere
autozomal dominant dar cercetri recente sugereaz
c ar fi vorba de un model aditiv implicnd multiple
gene. n unele cazuri ticurile pot s nu fie ereditare,
aprnd sporadic (tourettism).

Vulnerabilitatea genetic se transmite de la o
generaie la alta copilul motenind baza genetic sau
constituional de a dezvolta ticuri, tipul i severitatea
afeciunii variind cu fiecare generaie.

Vulnerabilitatea poate fi transmis de ctre ambii prini la copil ansele fiind de
50%, patternul n acest caz fiind autozomal dominant. Sindromul Tourette are o
penetran incomplet, nu toi cei care au motenit aceast vulnerabilitate vor
prezenta i o expresivitate clinic.

Astfel exist un risc de 70% la femeile purttoare a genei de a dezvolta boala,
iar n cazul brbailor de 99%. De asemenea ST are i o expresivitate variabil,
membrii unei familii putnd prezenta diferite grade de severitate. Sexul pare a
avea un rol n expresivitatea vulnerabilitii genetice, brbaii dezvolt mai
frecvent ticuri n timp ce la femei se ntlnesc mai ales manifestri obsesiv-
compulsive.

Studii recente sugereaz c un numr mic de cazuri de sindrom Tourette pot fi
determinate de un defect al genei SLITRK1 localizat pe cromozomul 13 n timp
ce unele cazuri de tourettism ar putea fi cauzate de alte mutaii.
Pacienii cu ST pot prezenta un risc genetic de a dezvolta alte tulburri cum ar
fi depresii sau abuzul de substane.

Frecvena bolii

Forma complet se ntlnete cu o frecven de 1/2 500 n
timp ce formele cu expresivitate parial (ticuri motorii
cronice i unele forme de tulburare obsesiv-compulsiv)
Sunt de trei ori mai frecvente.

Prevalena sindromului este estimat de la 1-3/1000 pn
la 10/1000. Deoarece ticurile din sindromul Tourette au
tendina s se remit sau s diminueze la maturitate rata
prevalenei la copii este mai ridicat dect cea a populaiei
adulte.

Studii comunitare sugereaz c peste 19% din copiii de
vrst colar au ticuri iar dintre acetia 4% au fost
diagnosticai cu ST.
Sindromul Tourette se ntlnete la toate rasele, grupurile
etnice i sociale iar bieii sunt de 3-4 ori mai afectai dect
fetele.

Semne clinice

Ticuri motorii
simple: rapide, brute, fr
scop, pot fi stnjenitoare sau chiar
dureroase (ex. clipit,grimase,ridicarea
umerilor, contractura unui segment al
corpului etc.)
complexe: lente, cu scop aparent,
pot include virtual orice tip demicare
pe care o poate produce corpul, pot
afecta activitatea colar (include
copropraxia i echopraxia)(ex.
srituri, aplauze, atingerea obiectelor,
posturi distonice, micri de rotaie,
de aranjare etc.). Copropraxia
=gesturi obscene, Echopraxia
=imitarea gesturilor sau micrilor
altor oameni.

Ticuri vocale
simple: sunete i zgomote fr
motiv (ex. tuit, ipat, ltrat, sunete
silabe etc.)complexe: exprimare
lingvistic cu sens cum ar fi cuvinte
i fraze (includ coprolalia, echolalia
i palilalia). Coprolalia =cuvinte i
fraze obscene, agresive sa
inacceptabile social,Palilalia=repet
propriile sale cuvinte sau pri din
cuvinte, Echolalia =repet sunete,
cuvinte sau pri din cuvintele altor
persoane ritualuri: repetarea unei
fraze pn sun bine sau spune
ceva de 3 sau mai multe ori vorbire
atipic: vorbire foarte rapid cu
ritm, ton i accent neobinuite,
intensitate crescut.
Tulburri de
comportament:

-tulburare hiperkinetic cu deficit de concentrare a ateniei, (~50%
din copii)
-manifestri obsesiv-compulsive (nevoia de a atinge obiecte de mai
multe ori, de a face acelai lucru de mai multe ori pn simte c este
bine, autoagresivitatea) labilitate emoional, iritabilitate,
impulsivitate, auto i heteroagresivitate (ip, lovesc pereii cu pumnii,
amenin pe alii, muc)
-depresie, tulburri de somn, variate dificulti de nvare (30-40%
din copii)
Simptomele pot fi clasificate ca uoare, moderate sau severe n funcie
de frecvena, complexitatea lor i de gradul de afectare a activitii
pacientului. Exist o imens variabilitate a simptomatologiei,
frecvenei i severitii pe perioade
mai scurte sau mai lungi de timp.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Pentru a se stabili diagnosticul de sindrom Tourette, persoana trebuie
s aib variate tipuri de ticuri (specific, multiple ticuri motorii i cel puin
un tic vocal) care s dureze de cel puin un an, zilnic sau cu
interminene dar perioada liber3 luni. Debutul trebuie s se produc
nainte de vrsta de 18 ani i s nu se datoreze unor efecte funcionale
directe ale unor substane sau unei afeciuni medicale generale
(conform DSM-IV-TR).

Nu exist teste specifice de diagnosticare. Diagnosticul se stabilete
pe baza observaiei simptomelor pacientului, istoricului familial
(incluznd ticuri, compulsii, probleme atenionale) i dup excluderea
altor cauze secundare care pot induce ticuri.

Investigaii folosite pentru eliminare altor afeciuni cu simptome
similare: -examinare clinic i neurologic
-EEG: adesea modificat dar nespecific
-CT cerebral i RMNcerebral: aspect normal
Teste biologice serice: electrolii, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina,
teste hepatice, nivelul de TSH, teste screening urinare pentru droguri.