SINDROMUL

WILLIAMS
BEUREN



Sindromul Williams este o afeciune rar, cauzat de lipsa anumitor
gene. Prinii pot s nu aib niciun istoric familial al bolii, i cu toate
acestea copilul lor s sufere de aceast boal. O persoan cu sindromul
Williams are o ans de 50% de a transmite boala copiilor.
Boala apare n urma unei mutaii genetice pe unul din cei doi
cromozomi 7. Afeciunea nu poate fi diagnosticat prenatal prin
ecografie fetal i nici prin teste genetice de rutin fiind descoperit de
cele mai multe ori dup naterea copilului.
Singura metoda de diagnostic att dup nastere ct i prenatal este prin
analiza FISH pentru sindromul Williams. Aceast analiz depisteaz
lipsa genei care produce sinteza elastinei. Elasina este o protein care
permite vaselor de snge ct i altor esuturi din organism s se
ntind.Sindrom Williams apare la aproximativ una din 8.000 de
nateri.


Intrzieri n dezvoltare
Deficit de atenie
Probleme de alimenie, inclusiv colici, reflux gastric, sau vrsturi
Tulburri de nvare
Retard mental uor pn la moderat
Prezena anumitor trsturi de personalitate, inclusiv o sociabilitate
excesiv
Copii se tem de sunete puternice sau de contactul fizic.
Buze proeminente, nas crn, brbie mic.
Dantur neregulat
Deficiene spaio-vizuale
Dezvoltare psihomotorie ntrziat
Copilul are o statur mic i este slab

Simptome
Probleme asociate cu sindromul
Williams
Hipercalcemie (nivel ridicat de calciu n snge). Unii dintre copiii cu
sindrom Williams au creteri ale nivelului de calciu n sange. Cauza
acestei probleme nu este cunoscut, ns s-a observat c atunci cnd
hipercalcemia este prezent, aceasta poate provoca iritabilitate
extrem la copii.

Anomalii ale rinichilor. Exist o frecven uor crescut de
probleme ale structurii rinichilor la copii care sufer de sindromul
Williams.

Hiperacuzie (auz sensibil). Copiii cu sindrom Williams au de multe
ori un auz mai sensibil dect ali copii; Anumite frecvene sau nivele
ale sunetelor pot fi dureroase ns acest aspect se mbunteste o
dat cu naintarea n vrst.

Probleme cardiovasculare. Majoritatea persoanelor cu sindrom
Williams au probleme cardiovasculare. Deoarece exist un risc
crescut pentru ngustarea vaselor de snge sau de dezvoltare a
hipertensiunii arteriale, monitorizarea periodic a strii cardiace este
necesar.


Semnele care pot determina medicul s suspecteze existena sindromului
Williams sunt:
Devoltarea stenozei aortic supravalvular sau a stenozei pulmonare.
Un nivel ridicat de calciu n snge (hipercalcemie), care poate provoca
convulsii
Hipertensiune arterial.
Un aspect facial specific.
Medicul poate diagnostica sindromul Williams dup realizarea unor
teste de snge pentru a descoperi cromozomul lips, iar acest test
specific se numete FISH.
Medicul poate recomanda, de asemenea, realizare unor teste
suplimentare precum:
Ecocardiografie Doppler
Verificarea tensiunii arteriale
Teste de ultrasunete pentru rinichi


Nu exist un tratament specific pentru sindromul Williams. Cu toate
acestea, tratamentele existente se bazeaz pe tratarea simptomelor
care pot aprea.
Afeciunile medicale care se pot diagnostica pe parcursul vieii se vor
trata ca atare, fie medicamentos fie chirurgical, n funcie de tipul i
de gravitatea problemei. ngustarea vaselor de snge poate fi o
problem de sntate semnificativ care se poate se poate trata
chirurgical chirurgical n timp ce o tensiune arterial crescut se
poate trata medicametos.

Tratament

Kinetoterapia este util la pacientii care prezint
dificulti n micare sau probleme de echilibru,
realizarea de exerciii poate mbunati, n timp,
mobilitatea copilului.

Terapia de dezvoltare i cea de vorbire pot ajuta, de
asemenea, un copil care sufer de sindromul
Williams. Un specialist logoped poate ajuta copilul sa
i dezvolte limbajul sau s l mbunteasc.

Evitai s dai copilului care sufer de sindromul
Williams calciu suplimentar sau vitamina D.