Sindromul Williams

Cristina Skrypnyk Definiie clinic Sindromul Williams Beuren se caracterizeaz prin trsturi faciale distincte, retard mintal, profil cognitiv particular, anomalii cardiovasculare la care se adaug hipercalcemie i/sau hipercalciurie. Frecvena bolii Sindromul Williams are o frecven de 1:7500 de nou nscui i s-a identificat la ambele sexe i la toate rasele. Aspecte genetice Sindromul Williams este cauzat de deleia materialului genetic din regiunea 7q11.2. Regiunea deletat include aproximativ 25 de gene care contribuie probabil la manifestrile sindromului. Deleia genei ELN, responsabil de sinteza elastinei, este asociat cu anomaliile conjunctive i cardiovasculare, care sunt definitorii pentru sindrom (stenoza aortic supravalvular, stenoza pulmonar supravalvular). Deleia genelor LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 este posibil responsabil de dificultile vizuale i spaiale ale acestor pacieni, iar deleia genei CYLN2 este asociat cu comportamentul particular, retardul mintal i alte deficiene cognitive observate la bolnavii cu sindrom Williams. Semne clinice Faciesul particular, cu aspect de spiridu, asociat cu stenoza aortic supravalvular i hipercalcemia infantil idiopatic sunt elementele principale evocatoare pentru sindromul Williams. Pentru un diagnostic pozitiv este nevoie de o evaluare multidisciplinar i de observarea tuturor semnelor i simptomelor particulare sindromului: Retard de cretere intrauterin, curb de cretere liniar n primii patru ani de via, statur mic Facies particular de spiridu: frunte lat, cu ngustare bitemporal, proeminena ariei periorbitale, epicantus, strabism, iris stelat, punte nazal deprimat, nas scurt, vrf nazal rotund, narine anteversate, hipoplazie malar, filtrum lung; copiii mici au obrajii buclai i mici, adulii au un facies lung; buze groase, gur larg, malocluzie, dinii spaiai, hipodonie, microdonie Anomalii cardiovasculare: stenoze arteriale (stenoz aortic supravalvular; stenoz arterial pulmonar; stenoz arterial renal), proplaps de valv mitral; defect de sept atrial, defect de sept ventricular; Anomalii ale esutului conjunctiv: pectus excavatum, cifoscolioz, laxitate articular sau limitare articular, hernie ombilical, hernie inghinal, piele lax i subire, unghii hipoplastice, voce aspr sau groas Hipertensiune arterial sistemic Anomalii renale: rinichi mici, rinichi solitar, rinichi pelvic, reflux vezicoureteral, nefrocalcinoz, insuficien renal Hipercalcemie, hipercalciurie (30%) Hipotiroidism Pubertate timpurie (50%) Diabet zaharat la vrsta adult Retard mintal: de la moderat pn la forme severe, cu IQ mediu 56 Comportament particular: extrem de sociabili, memorie auditiv foarte bun, deficit de orientare vizual spaial.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul clinic pozitiv este susinut de o evaluare multidisciplinar (genetician, cardiolog, oftalmolog, oto-rino-laringolog, neurolog, psiholog) i trebuie confirmat de teste genetice: cariotip, pentru identifcarea rearanjamentelor cromozomiale care pot include regiunea 7q11.23, urmat de testul FISH cu sonde ADNpentru regiunea critic deletat care include genele ELN, LIMK1. Sfat genetic n marea majoritate a cazurilor prinii nu sunt afectai iar riscul pentru alt copil afectat este mai mic de 1%. Bolnavii cu WBSau un risc de 50% de a avea descendeni afectai cu sindrom Williams. Diagnostic prenatal Diagnosticul prenatal trebuie considerat pentru o nou sarcin a unui cuplu sntos, cu un copil cu sindrom WBS. Testul prenatal FISH cu sonde ADNpentru regiunea 7q11.23 se poate efectua la 10-12 sptmni de gestaie prin puncia vilozitilor coriale sau la 16-18 sptmni de gestaie prin amniocentez. Evoluie i prognostic Marea majoritate a pacientilor cu sindrom Williams evolueaza favorabil, complicaiile caracteristice fiind secundare afectrii cardiovasculare. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire Programul de management trebuit instituit precoce, pentru mbuntirea prognosticului i reducerea riscurilor asociate sindromului. Monitorizarea cardiovascular anual trebuie s aib n atenie faptul c stenozele se pot agrava, necesitnd intervenia chirurgical, n special pentru stenoza aortic i cea renal. Aceti pacieni pot dezvolta complicaii secundar anesteziei (inclusiv moarte subit), necesitnd un consult anterior detaliat.

Tot despre Williams de pe site-ul: http://www.parinti.com/Sindromul_Williams_Williams_Syndrome-articol-732.html

Sindromul Williams (Williams Syndrome)Autor: cami-mami data publicarii: 06.03.06 Sindromul Williams este o conditie genetica rara (se estimeaza aparitia sa la 1 la 7.500 de nasteri) care determina probleme de dezvoltare si de sanatate. A fost identificata prima oara ca entitate specifica in 1961. Este prezenta la nastere, afecteaza persoanele de sex feminin si masculin in raport egal si poate fi intalnit in toate grupurile entice, sociale si in orice populatie a globului. In Romania sindromul este foarte

putin cunoscut ceea ce ne duce cu gandul la faptul ca exista multi copii afectati dar nediagnosticati. Este posibila diagnosticarea inca din timpul sarcinii (in luna a 4-a) dar probabil ca parintii nu sunt informati din lipsa de cunostinte. Cele mai clare trei simptome ale copiilor mici sunt: dificil de hranit si iau greu in greutate, nu dorm noaptea si sunt iritabili si au afectiuni ale vaselor mari sanguine. Care sunt trasaturile comune ale Sindromului Williams (SW) ? 1. Trasaturi faciale specifice Cei mai multi copii cu SW prezinta trasaturi faciale asemanatoare. Aceste trasaturi, ce tind a fi recunoscute de catre geneticieni ori specialisti in defecte de nastere, include un nas carn, filtru lung (buza superioara lunga), gura larga, buze pline, barbie mica si mici umflaturi (pernute) in jurul ochilor. Trasaturile faciale se accentueaza cu trecerea timpului. 2. Afectiuni ale inimii si ale vaselor sanguine Majoritatea persoanelor cu SW prezinta afectiuni ale inimii si/sau vaselor de sange. Cel mai des intalnita este stenoza supravalvulara a aortei (SVAS supravalvular aortic stenosis) si stenoza arterelor pulmonare. Aceste stenoze variaza in grad de la foarte usoare la foarte svere. Acestea din urma necesita interventie chirurgicala pentru inlaturarea defectului. Deoarece exista riscul accentuarii stenozelor sau al cresterii tensiunii arteriale in timp, este necesara o monitorizare permanenta a sistemului cardiovascular. 3. Hypercalcemie (nivel ridicat al calciului din sange) Unii dintre copii cu SW prezinta cresteri ale calciului sanguin. Adevarata frecventa si cauza acestei probleme sunt inca necunoscute. Atunci cand hipercalcemia este prezenta poate determina iritabilitate crescuta sau simptome similare colicilor. Uneori este nevoie de regim special sau chiar de tratament medicamentos. In cele mai multe din cazuri problema se rezolva de la sine in copilarie dar uneori dereglari ale metabolismului calciului si vitaminei D pot persista toata viata si trebuiesc monitorizate. 4. Greutate scazuta la nastere / ritm scazut de crestere in greutate Cei mai multi copii cu SW au la nastere o greutate ceva mai scazuta decat fratii sau surorile lor. O alta problema prezenta in primii ani de viata este ritmul scazut de crestere in greutate (esecul cresterii). Inaltimea la maturitate este sub valoarea medie. 5. Probleme de hranire / alimentatie Multi dintre copiii cu SW au probleme de alimentatie. Aceste probleme sunt legate de tonusul slab muscular, reflex sever de innecare, sug cu dificultate, deglutitie dificila, reactii exagerate la stimuli tactili. Problemele de hranire tind sa se resolve cu trecerea timpului. 6. Iritabilitate (colici in timpul primului an de viata)

Multi dintre copiii cu SW au colici o perioada mai lunga de timp si ca urmare sunt mai iritabili. In mod normal aceasta perioada se intinde pana la 10 luni, apoi dispare de la sine. Deseori colicile sunt asociate cu hipercalcemie. De asemenea pot determina dificultati in ce priveste somnul (adormirea si mentinerea starii de somn pe parcursul noptii). 7. Dentitie anormala Dintii mici si rari sunt o caracteristica a copiilor cu SW. De asemenea pot prezenta o serie de alte anomalii de ocluzie, ale formei dintilor sau ale aspectului dintilor. Cele mai multe dintre aceste anomalii pot fi corectate prin interventii ortodontice. 8. Malformatii/anomalii ale rinichilor Exista o incedenta usor crescuta de probleme de structura sau functionalitate a rinichilor. 9. Hernii Herniile inghinale si ombilicale sunt mai frecvente la personele cu SW decat la restul populatiei. 10. Hiperacuzie auz hipersensibil Copii cu SW au de cele mai multe ori un auz mai sensibil decat alti copii. Anumite frecvente sau nivele ale sunetelor pot fi dureroase sau ii pot inspaimanta. Aceasta problema se amelioreaza de obicei cu trecerea timpului. 11. Probleme musculo-scheletale Copiii de varste fragede cu SW prezinta adeseori un tonus muscular scazut si laxitate articulara. Pe masura ce cresc, poate apare rigiditate articulara. Fizioterapia este indicata pentru imbunatatirea tonusului muscular si a varietatii miscarilor articulare. 12. Personalitate excesiv de sociala / prietenoasa Persoanele cu SW manifesta o personalitate foarte placuta, au capacitati deosebite in ce priveste limba vorbita si sunt extrem de politicosi. Copiii nu se tem de straini si manifesta un interes mai viu pentru persoanele adulte decat pentru cele de aceasi varsta. 13. Intarziere in dezvoltare, dificultati in procesul de invatare si probleme de concentrare (deficit de atentie) Cele mai multe persoane cu SW prezinta un anumit grad de handicap intelectual. Copiii cu SW cel mai adesea prezinta o dezvoltare intarziata; anumite etape ale dezvoltarii psihomotorii cum ar fi vorbitul, mersul, folosirea toaletei sunt atinse ceva mai tarziu decat este considerat normal. Lipsa capacitatii de concentrare / atentie este o problema destul de serioasa in copilaria timpurie si tinde sa se amelioreze pe masura ce copilul creste. Copiii mai mari si adultii prezinta o serie de abilitati si limitari (puncte slabe si puncte forte) din punct de vedere intelectual. Exista anumite domenii in care exceleaza (vorbirea, memoria de lunga durata si aptitudinile sociale) pe cand in alte domenii (miscarile motorii fine / specifice si coordonarea spatio-vizuala) prezinta deficiente serioase.

Materialul de mai sus este o traducere exacta a textului similar ce se gaseste pe pagina de web a Asociatiei Williams Syndrome - USA si redata mai jos cu permisiunea aceleiasi Asociatii.