AMARIEI-COSMA ANA-MARIA

CLASA AMG III-A

SINDROMUL DRAVET

Sindromul Dravet sau Epilepsia mioclonică infantilă severă combină, în forma sa

tipică, o dezvoltare psiho-motorie normală înainte de instalarea epilepsiei cu crize
convulsive care sunt de multe ori în context febril şi de lungă durată, cu debut la
vârsta de aproximativ şase luni, chiar şi mai devreme. Acestea pot evolua către stări
de grand mal şi convulsii focale care alternează părţile, cu frecvente deficienţe motorii
posticale unilaterale.
Este o formă rară de epilepsie pentru care, în prezent, nu există nici o modaliate de
vindecare. Pe măsură ce boala progresează, apar şi alte tipuri de convulsii, incluzând convulsii
mioclonice. Cel mai important aspect al acestui sindrom epileptic este până la declanșarea
crizelor copii au o dezvoltare normală, dar, pe măsură ce avansează în vârstă, dezvoltarea lor
poate încetini și chiar pot pierde abilitățile pe care le-au dobîndit.

Diagnosticul acestui sindrom Dravet se face în special în urma unui tablou clinic
(RMN,EEG) sunt în stadiile inițiale negative, de asemnena și analizele de laborator sunt în
limitele normale. Odată cu evoluţia bolii, se pot observa vârfuri patologice în EEG.

Ulterior, apar crize polimorfe afebrile, asociate deseori cu mioclonii şi deficienţe

intelectuale secundare, care afectează în special vorbirea, precum şi cu ataxie.
Acest sindrom este asociat de cele mai multe ori cu o mutaţie, de obicei de novo, a
genei SCN1A care codează canalele de sodiu.
Bolnavii de sindromul Dravet sunt dependenți de antieplileptice, de cele mai multe ori
de anumite cocktailuri din mai multe medicamente. Cu toate acestea, cei mai multi nu ajung la
un control asupra crizei.

Unele familii au avut un rezultate excelent prin ținerea unor diete alimentare. Cea mai
cunoscută dietă este cea KETOGENICĂ, folosită în epilepsie din anii 1920-1930. Această
dietă se bazează pe un consum extrem de redus de carbohidranți și un aport crescut de lipide.

Dieta ketogenică presupune folosirea la maximum a grăsimilor ca sursă de energie,

deci în dieta ketogenică ,, adevărată” aportul de proteine și carbohidrați este redus, grăsimile
reprezentănd adevărata sursă de energie provenite din alimente.
AMARIEI-COSMA ANA-MARIA
CLASA AMG III-A
Porțiile pot diferi de la o persoană la alta, dar în general se merge într 0,5-1 gram de proteina
kilogram/corp, o cantitate minimă de carbohidrați și restul grăsimi, pe cât posibil din categoria
grăsimi sănătoase. Trebuie evitat pe cât posibil consumul de zahăr, sucuri dulci,prajituri,
cartofi, banabe, mere, se evită toate alimentele procesate ce pot conține amidon și aditivi.

Alimentele recomandate persoanelor cu sindromul Dravet sunt următoarele: morcov,

țelină, sfeclă, leguminoase, fructe de pădure, algele, ghimbir, oregano, salvie, coreandru, ulei
de nucă de cocos, pesște oceanic.

Ca și tratament, nu există nici un tratament eficient folosit pentru pacienţii cu

sindrom Dravet, modalităţiile terapeutice fiind limitate. În aceasta afecţiune o importanţă
semnificativă o are reducerea frecvenţei convulsiilor şi reducerea condiţiilor morbide.
Suferinzii cu această condiţie au o combinaţie de mai multe medicamente antiepileptice ca
tratament, mai mult de trei antiepileptice.

Valproatul, clobazamul și topiramate sunt cele mai utilizate medicamente pentru cei care
suferă de Dravet. Cu rezultat favorabil sunt și bromidele, zamisamide și levetri. Stiripentolul
este un medicament nou pe piață și se administrează asociat cu clobazam și acid valproat.
Medicamentele cu rol în blocarea canalelor de sodiu sunt contraindicate (fenobarbital,
fenitoina,carmazepima).

Însă ca tratament alternativ în reducerea crizelor epileptice se folosește dieta

ketogenică, ce constă într-o dietă bogată în grăsimi și slabă în carbohidrați. În alte state ca
metodă alternativă se folosește canabisul,care se pare are rezultate uimitoare, înșă nu se știe ce
efecte are utilizarea marijuanei la copii pe termen lung. Alături de tratament este necesară
aplicarea profilaxiei injecțiilor și a variațiilor de temperatură și metode de reducere a
fotosensibilității când este prezentă.

Prognosticul nu este unul tocmai favorabil datorită numărului mare de crize, care pot
persista toată viața, ducând la degradarea timpurie a creierului. Rata mortalității a fost
raportată la 3,7%. Vârsta medie a decesului este de 4-6 ani, cea mai frecventă fiind de 2 ani.
Aproximativ 20 % dintre pacienți cu sindrom Dravet nu ajung la maturitate. Cauza cea mai
des întâlnită este moartea subită în epilepsie, mai rar decesul poate surveni din cauza
cetoacidozei sau în urma unui traaumatism provocat de cădere în timpul unei crize.
AMARIEI-COSMA ANA-MARIA
CLASA AMG III-A

BIBLIOGRAFIE

1. https://www.romedic.ro/sindromul-dravet#cauze-si-
factori-de-risc
2. https://www.desitin.ro/arii-terapeutice/sindromul-
dravet/ce-este-sindromul-dravet/
3. https://ro.scribd.com/document/384095096/Ingrijirea-
Pacientului-Cu-Sindromul-Dravet