DEFECTE CARDIACE CONGENITALE

1. GENERALITĂȚI:

Bolile congenitale reprezintă o problemă majoră de sănătate. Un copil cu malformație

cadiacă severă are dificultăți în perioada neonatală sau cel puțin în primele șase luni de viață.
Dacă depășește pragul critic fără probleme, este foarte probabil să nu mai prezinte nici un
simptom, mai exact asimptomatic foarte mulți ani – ex. copii cu stenoză pulmonară/ aortică
ușoară sau decade (DSA – defect septal atrial).

CARDIOLOGIA PEDIATRICĂ - împărțită astfel:

ÎNGRIJIREA COPILULUI MAI MARE ÎNGRIJIREA NOU-NĂSCUTULUI

(leziuni ușor identificabile și electiv
corectabile)
 DSV, DSA;
 Canal arterial permeabil;
 Stenosă aortică/pulmonară;
 Cazuri de tetralogie Fallot.
Prognosticul acestor în general este
excelent.
Tabelul. nr. 1 – Cardiologia pediatrică
(malformații amenințătoare pentru viață)
 Transpoziția marilor artere;
 Hihpoplazia inimii stângiț;
 Coarctația aortică preductală;
 Malformații complexe.
Prognoasticul acestor leziuni este variabil, de
la excelent pentru TMV la sever/grav pentru
hipoplazia de cord stâng cu aortă mică.

Datorită progreselor în diagnosticarea malformațiilor congenitale, chirurgia

corectoare face ca supraviețuirea și speranța de viață să fie normală copiilor cu boli congenitale
de cord. Toate anomaliile congenitale pot beneficia de o intervenție paliativă sau definitivă, rata
morbidității și a mortalității să nu mai fie un obstacol spre o viață normal.

Descoperirea unei malformații congenitale și trimiterea la timp la investigații de

specialitate, sau în centre specializate sunt esențiale / vitale pentru îngrijirea coresăunzătoare a
copiilor cu astfel de leziuni.

Cardiopatiile congenitale la nou-născuți / copii nu pot fi cunoscute niciodată, deoarece

unele defecte se pot închide spontan, iar altele se manifestă tardiv – în copilărie.

1
 În urma cercetărilor efectuate pe cardiopatiile congenitale la copii ( primii 3 ani ),
studiile recente arată că incidența de 8 cazuri/ 1000 de nașteri vii – 0,8%.

Majoritatea copiilor cu boală cardiacăcongenitală nu au maifestări în perioada

neonatală, însă pacienții cu probleme cardiace severe vor avea simptome încă din primul an de
viață, aceștia având mai multe defecte cardiace multiple și defecte congnitale ale altor organe.

Incidența boblilor cardiace congenitale nu s-a schimbat în ultimile cinci decenii și este
similară în diferite țări și culturi.

Diagnosticarea cardiopatiilor congenitale la copii reflectă o potențială ereditate

familială. Această contribuție familială va crește probabil pe măsură ce mai mulți pacenți cu
cardiopatii congenitale trec de vârsta copilăriei, datorită progreselor în tehnicile internaționale:
cateterism și chirurgicale.

2. CLASIFICARE:

În domeniul cardiopatiilor congenitale au fost propuse numeroase clasificări:

A. Clasificarea clinică:
Este cea mai cunoscută clasificare, pleacă de la semnele clinice și împarte
cardiopatiile în cardiopatii necianogene și cardiopatii cianogene.
1) Cianoza – nu este o valoare sigură, adesea fiind greu de afirmat dacă există sau
nu, cianoza este variabilă - un copil poate fi cianotic la frig sau la efort și normal colorat în
repaus.
2) Necianogene - sunt reunite, de exemplu stenoza aortică, canalul arterial
permeabil, dextrocardia, iar cardiopatiile cianogene – tetralogia Fallt și transpoziția marelor
vase.

B. Clasificarea pe baza datelor radiologice (Rx.) și electrice (ECG):

Aceaste investigații sunt nesatisfăcătoare, incomplete, neputând încadra baza

criteriilor propuse toate cardiopatiile congenitale ale copilului.

2
 Însă această modalitate de clasificare este utilă în practica pediatrică pentru
stabilirea unor algoritmi de diagnostic, îndeosebi în cardiopatiile cianogene la nou-nascut:

În funcție de datele radiologice (Rx): În funcție de semnele electrice (ECG):

 Cianoză + plămâni ,, închiși ,,– cardiopatii
cu șunț încrucișat / mixt (transpoziția
marilor artere, trunchi arterial comun).
 Cianoză + plămâni ,, clari ,, - cardiopatii cu
șunț dreptă- stângă ( tetralogia Fallot, atrezie
tricuspidă, Sdr. Eisenmenger).
 Cianoză + axa inimii la stânga – atrezie de
tricuspidă;
 Cianoză + bloc de reamură dreaptă –
maladie Ebstein;
 Cianoză + supraîncărcarea VD – toate
celelalte cardiopatii cianogene.

Tabelul nr. 2 – Clasificarea pe baza datelor

C. Clasificarea bazată pe embriologia elementară și pe datele fiziopatologice:

Se bazează pe conceptul că sistemul cardiovascular constă din două circulații
complet separate, ficare circulație constă din două circulații complet separate, fiecare
circulație constând din patru segmente – venos, atrial,ventricular,arterial.
Pe baza acestor date pot fi imaginate patru mari tipuri de cardiopatii
congenitale:

cuprinde cardiopatii prin obstacol, fără șunț - cardiopatii

obstructive;
Grupa I obstacolul este situat fie pe cordul drept/stâng, cel mai
adesea jenând evacuarea sângelui din ventricolul asociat -
stenoza / coarctația aortică, stenoza pulmonară.

reunește cardiopatiile prin comunicări anormale între

cele ,,două inimi ,, - presiunea inimii este mai ridicată în
stânga decât în dreapta, explică de ce sângele saturat O2,
din cordul stâng este ejectat către cordul drept, existând un
Grupa II șunț stâng -drept excluziv.
. malformațiile frecvente sunt: defect septal ventricular,
defect septal atrial, calalul atrial permeabil și canalul
atrioventricular comun.

se află cardiopatiile care comportă în același timp o

comunicare anormală între cele două inimi și un obstacol în
aval de această comunicare, situa pe cordul drept.

Grupa III presiunea inimii dreptă vor fi mai ridicate decât cele din
inima stângă și prin comunicarea anormală, va avea loc un
șunț drept/stâng exclusiv.
leziunile din această grupă fiind cardiopatii cianogebne -
3
tetralogia Fallot.
 Se mai poate localiza și a V-a categorie de cardiopatii congenitale:
 Malpozițiile cordului;
 Anomalii vascularere: fistule arteriovenoase;
 Anomalii de arcuri aortice;
 Hipoplzii ale unei părți a cordului, care sunt incomplete cu viața;
 Boli la limita congenitalității, precum fibroelastoza și cardiomiopatiile primitive.
Asocierile de cardiopatii sunt posibile, frecvente și adesea derutante pentru diagnostic.
Un loc particular îl ocupăasocierea dintre o cardiopatie cianogenă din grupă a III-a/ a IV-a și un
șunț stânga-dreapta în aval de obstacol – prin canaluol arterial permeabil.
Leziunile ,, ducto-dependente ,, sunt acele anomalii care implică dependența fluxului
sagunin sistemic saau pulmonar de permeabilitatea canalului arterial:

A. Leziuni care implică dependența fluxului sistemic:

- Sindromul de hipoplazie a inimii stâmgi – forme majore, cu atrezie aortică;
- Sindromul de coarctație complexă – coarctație de aortă cu hipoplazie importantă a
aortei orizontale și DVS mare;
- Stenoza aortică – forme grave;
B. Leziuni care implică dependența fluxului pulmonar de permeabilitatea canalului
arterial:
- Sindroamele de hipoplazie a cordului drept – atrezie pulmonară orificială cu sept
interventricular intact, atrezie de trcuspidă;
- Atrezie pulmonară cu DVS – expresia extremă a tetralogiei Fallot, hiper-Fallot;
În concluzie, cele mai frecvente 9 leziuni cardiace congenitale sunt în ordine : DVS,
canalul arterial permeabil, tetreada Fallot, DSA, coarctația de aortă, transpoziția marilor vase,
stenoza aortică și stenoza pulmonară, atrezia de tricuspidă.

3. DIAGNOSTICUL CARDIOPATIILOR CONGENITALE:

a) Anamneza și examenul fizic:

Sunt cele mai importante mijloace de diagnostic și de planificare a tratamentului

defectelor cardiace congenitale. Defectele se pot manifesta la nou-născut, la sugar sau la copil,
este important de stabilit care pacient trebuie trimis într-un centru specializat și dacă trimiterea
trebuie să fie urgență.

4
 Manifestări clinice la nou-născut / sugar Manifestări clinice la copilul mai mare
- Cianoză; - Insuficență cardiacă;
- Hipocratismul digital; - Intoleranță la efort;
- Tahipneea/ dispneea; - Durere toracică;
- Retardul staturoponderal; - Sincopă;
- Moartea subută;

Tabelul nr. 3 Manifestări clinice

Durerea toracică anterioară (precordială) este relativ comună la copii sănătoși;

anamneza și examenul clinic amănunțit reprezintă cea mai bună metodă de evaluare.

Durerea în următoarele situații:

- Bolnavii cu anomalii structurale – obstrucțiile camerei de evacuare a VS,

hipertensiune pulmonară severă, prolaps de valvă mitrală;
- Pacienți cu boli miopericardice dobândite – pericardită, boală de artere coronare,
sindromul Kawasaki;
- Pacienți cu aritmii;
Cauza exactă a durerii toracice rămâne incertă în 40 – 50% din cazuri.

Disritmiile primare letale - sindrom de interval Q-T prelungit, tahicardii ventriculare

catecolamino-sensibile, flutter atrial cu bloc AV mic, fibrilație atrială asociată cu sdr. Wolff-
Parkin-son Whit, sincopă în repaos sau indicație de trimitere/internare în urma unei anamneze
efectuate amănunțit.
Sincopă și moarte subită – 10% dintre pacienți cu boală cardiovasculară cqare mor subit
sunt angajați în activități sportive, iar 60% sunt cauze cu istoric de sincopă. Cauza cea mai
frecventă este stenoza aortică severă neoperată.
La cel mai mic semn de amețeli și sincopă trebuie privite cu seriozitate și investigate .

b) Testele utile pentru disgnostic:

1. ECG - folosit în diagnosticarea discritmiilorr, aprecierea măririi cavităților, a
hipertrofiei și a ischemiei miocardice;
2. Radiografia de torace - arată tipul vascularizației pulmonare, conturul și
mărimea cordului, anomaliii musculoscheletice / pulmonare asociate;

5
 3. Ecocardiograma - arată informații detaliate despre anatomia și hemodinamica
cardiacă:
- Modul M este folosit pentru măsurarea cavităților, a vaselor și pentru determinarea
cantitativă a funcțiilor sistolică și diastolică;
- Ecografia bidimensională permite observarea anatomiei și dinamicii inimii,
respectiv a anomaliilor cardiace;
- Eco-Dopller permite studierea hemodinamicii normale și anormale ale cordului;
4. Monitorul Holter - indică o disimetrie / ischemie este responsabilă de semne
precum: durere toracică, amețeală, sincopă, dispnee.
5. Testarea la efort - evidențează disritmii / ischemie latente, decompensare
cardiacă, rezervă sau debut cardiac inadecvate, prin impunerea unor cerințe
crescute prin efort progresiv.

Clinicianul suspectează un caz cde cardiopatie congenitală, el trebuie să raspundă la

trei probleme:
- Există șunț?
- Dacă șunțul este prezent, cum este: stânga-dreapta sau sreapta stânga?
- Pacientul are hipertrofie ventriculară dreaptă, ventriculară stângî sau combinată?
Răspunsurile la întrebări pot fi asigurate de investigațiile efectuate ECK și ecografie toracică.
Copii (0-3 ani)- în timpul examinării țipă frecvent, uneori controlul fiind îngreunat, se
recomandă examinarea coplilului în somn sau prin sedare.
Existența și direcției șunțului se pot aprecia pe baza semnelor clinice, radiologice și
electrice deja amintite. Un grad ușor de cianoză trebuie suspectat când pulpa degetelor este
roșiatică și umflată.
Prezența mai multor leziuni/ a insuficienței cardiace congestive poate face, deasemenea,
diagnosticul dificil.
Toate acestea, alături de faptul că mulți copii au sufluri inocente, fac necesară precizarea
unor criterii certe pentru afirmarea prezenței unei cardiopatii organice. Una dintre cele mai
folositoare clasificări în acest sens este acea a lui Nadas, în care criteriile pentru boala
organică de inimiă sunt împărțite în patru criterii majore și patru criterii monore:

1. Criteriile majore:
- Suflu sistolic de minim gradul IV – mai ales dacă se palpează și freamăt;
- Orice suflu diastolic;

6
 - Prezența insuficienței cardiace;
- Cianoza – după eliminarea altor cauze;
2. Criterii minore:
- Suflu sistolic mai mic de gradul III;
- Cardiomegalie la Rx:
- HTA;
- ECG anormală.
Prezneța oricărui criteriu major sau a cel puțin două criterii minore este necesară pentru
diagnosticul de cardiopatie organică.

HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ

Hipertensiunea arterială HTA a copilului se definește prin valori ale tensiunii arteriale
(TA) peste percentila 95 pentru vârstă și sex, valori obținute cu ocazia a trei determinări
separate.
Cauzele HTA secundare la copil:

BOALA Manifestări clinice

1. Renale - Edeme, hematurie (proteinurie,
- Boala renală ac. creatinina sanguina 3x față de normal)

7
 - Boala renală cr. - Reflux urinar, bacteriurie
- Boala glomerulara cr. - Eșecul creșterii, valori crescute ale
- Sindromul hemolitic creatininei sanguine
uremic - Oligurie (anurie, anemie hemolitica,
- Boala polichistică renală CID, creatinina sanguina crescută)
- Mase abdominale in flancuri,
ecocardiografie anormală
2. Coarctația de aortă - TA, plus, braț drept/stâng,
ecocardiografie, aortograma pentru
diagnostic
3. Boala renovasculara - Zgomote abdominale, activitatea
reninei plasmatice normală sau
crescută, angiogramă anormală
4. Boli adrenale - Anomalii ale electroliților, modificări
ale greutății și caracterelor sexuale
5. Boli ale SNC - Examen neurologic anormal, CT-
cranian anormal
6. Tumori nonadrenale - Mase abdominale, scădere ponderală,
modificări ecografice ți CT
Tabelul nr.4 Cauze HTA la copil

Investigații de laborator

În cazul determinării unor valori crescute ale TA (percentila 95-99) se recomandă

efectuarea inițială a unui ,,set,, limitat de teste de laborator. Investigațiile complexe sunt
rezervate cazurilor cu valori ale TA peste percentila 95, la care se suspectează HTA secundară.
De asemenea, vor fi investigați suplimentar copiii la care TA rămâne semnificativcrescută in
ciuda măsurilor terapeutice nonfarmacologice instituite timp de 6 luni.
a) Testele uzuale sunt reprezentate de:
- hematocrit, hemoglobină, VSH;
- examen de urină (și urocultură la sexul feminin)
- uree sanguină, creatinină sanguină, glicemie, ionograma sanguină.
b) Testele suplimentare sunt reprezentate de:

8
 - ecocardiografie: pentru evidențierea hipertrofiei peretelui ventriculului stâng
- radiografia toracică: are sensibilitate redusă, cardiomegalia fiind un semn tardiv;
- colesterol, trigliceride, nivel sanguin al acidului uric (valorile crescute sunt un marker
pentru HTA a adolescentului)
- urocultura (dacă nu s-a efectuat).
c) Teste pentru cauze specifice ale HTA:
- studii renale: investigații radiologice și radioizotopice, angiografie renală; momentul
angiografiei depinde de vârsta pacientului (precoce la tânăr), de sex (precoce la sexul
feminin) și de severitatea HTA (precoce daca HTA este severă).
- studii hormonale: activitatea plasmatica periferica a reninei; catecolamine plasmatice,
aldosteron seric si urinar.

Factori de risc pentru HTA a copilului:

- TA constant cu valori crescute (peste percentila 90);

- TA peste percentila 75;
- obezitatea, în special dacă și părinții prezintă exces ponderal;
- hiperlipidemia sau istoricul familial pentru această boală, în special în cazul existenței
bolii arteriale coronariene în familie;
- existența a doi sau mai mulți membrii cu HTA dovedită.

Abordarea terapeutică a copilului cu HTA

Măsuri nonfarmacologice:

- modificarea dietei la copilul obez;

- dieta bogată în K și săracă în Na;
- aport dietetic adecvat de Ca și de fibrea alimentare;
- activitate fizica regulată.

Tratament farmacologic

Tratamentul medicamentos este indicat pentru HTA simptomatică sau cu valori periculos de
mari (12 mmHg peste percentila 99 pentru TA diastolică și mmHg peste percentila 99 pentru TA

9
sistolică), la copilul cu HTA persistentă, care nu a raspuns la măsurile nonfarmacologice aplicate
la 6 luni.

Tratamentul va fi inițiat cu un singur preparat (terapie monodrog) utilizându-se un β-blocant, un

blocant al canalelor de Ca sau un inhibitor al enzimei de conversie a anginotensinei.

Tratamentul crizei hipertensive

Se consideră urgență valori ale TA de 1,3-1,5 ori mai mari decât valoarea percentilei 95, alături
de prezența semnelor de encefaloăpatie sau de insuficiență cardiacă.

a) Dacă pacientul are senzorilu deprimat:

- se începe nitroprusiat de Na 0,5µg/kg, administrat până la reducerea TA sub percentila
99;
- dacă TA are tendința de a scădea, se va trece la tratament oral.
b) Daca pacientul este conștient:
- se va administra nifedimin sublingual 0,25-0,5 mg/kg la un interval de 30 minute, până la
o doză totală de 1 mg/kg.

Abordarea terapeutică a HTA la copil este reprezentată in tabelul 22.8, iar principalele
medicament sunt utilizate, in tabelul 22.9.

Tabelul nr. 5 – Tratament medicamentos al HTA la copil

Tratament inițial
Se folosește un singur preparat și în doză mică:
1. Blocant al canalelor de Ca sau
2. ACE inhibitor* sau
3. Β-blocant sau
4. Diuretic.
Dacă TA rămâne necontrolată:
Etapa a II-a
Se adaugă un al doilea preparat dintr-o diferită sau se inlocuiește preparatul utilizat inițial cu
altul din aceeași clasă:

10
 1. Diuretic sau
2. β-blocant sau
3. Blocant al canalelor de Ca sau
4. ACE inhibitor
plus:
λ-1-blocant sau
vasodilatator sau
α-2-agonist central.
Dacă TA rămâne în continuare necontrolată:
Etapa a III-a
Se adauga un al treilea preparat dintr-o clasă diferită sau se înlocuiește cu acesta unul dintre cele
două medicamente deja utilizate.
Daca TA rămâne insuficient controlată terapeutic:
Etapa a IV-a
Se fac investigații suplimentare si eventual se adaugă al III-lea și al IV-lea preparat.
*ACE inhibitor = inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei.
(modificat după: Hohn A.R. – 1994)

Tabelul nr.6 – Medicația antihipertensivă

I. Hipertensiunea arterială acută

1. Diazoxid -Mecanism: dilatație arteriolară, reduce rezistența vasculară
pericerică
-Doză: 3-5mg/kg/doză administrată rapid IV;
repetare la 5 minute;
-Efecte adverse: hiperglicemie, disritmie, simptome
gastrointestinale
2.Hidralazina -Mecanism: vasodilatator periferic direct;
-Doză: 0,1-0,8mg/kg/doză IV;
-Efecte adverse: tahicardie, simptome gastrointestinale.
3.Nitropusiat de sodiu -Mecanism: vasodilatator periferic;
-Doză: 0,5-10 µg/kg/minut.
4.Furosemid -Mecanism: diuretic de ansă;
-Doză: 0,5-2mg/kg/doză;
-Efecte adverse: hipopotasemie, acidoză metabolică.

11
5.Nifedipin -Mecanism: blocant al canalelor de Ca, dilată arterele sistemice;
-Doză: 0,25-0,5mg/kg/doză la 6-8 ore;
-Efecte adverse: tahicardie, cefalee
II. Hipertensiunea cronică
A.Diuretice 1. Furosemid Vezi mai sus
2. Hidroclorotiazida -Mecanism: crește excreția
urinară de Na+ prin scăderea
absorbției in tubii corticali;
-Doză: 2-4mg/kg la 2 zile;
-Efecte secundare:
hipopotasemie,
hiperglicemie.
3. Spironolactona -Mecanism: diuretic ce
economisește potasiul,
inhibitor al aldosteronului la
nivelul tubilor distali;
-Doză: 3,3 mg/kg sau 60mg/
m2 în 1-2 zile;
-Efecte adverse: cefalee, rash,
greață, hiperpotasemie.
B.Vasodilatatoare 1. Hidralazina Vezi mai sus
2. Minoxidil -Doză: 0,25-1mg/kg/zi în 2
doze;
-Efecte adverse: tahicardie,
rash
3. Metildopa -Mecanism: dilatator periferic
prin acțiune centrală;
-Doză: 300mg/m 2/zi în 2-4
doze;
-Efecte secundare: sedare,
anemie hemolitică.
C.Blocante ale Nifedipin Vezi mai sus
canalelor de
calciu
D.Inhibitori ai enzimei Captopril -Doză: 0,3mg/kg/doză la 8
de ore;
conversie a -Efecte secundare: rash,
angiotensinei proteinurie, neutropenie.
E.β-blocante Propanolol -Doză: 0,2-5mg/kg/doză la
8-12 ore;
-Efecte secundare: sincopa,

12
 hipoglicemie, bronhospasm.

Concluzii

Măsurarea TA trebuie să facă parte din examenul clinicsistematic al oricărui copil. O dată
măsurată, valorile ei trebuie comparate cu normalul pentru vârstă si sex.

Dacă TA se menține crescută la determinări repetate, se pune diagnosticul de HTA și se

urmarește stabilirea etiologiei.

Tratamentul trebuie inițiat prin aplicarea unor măsuri nonfarmacologice.

BIBLOGRAFIE

1. Conf. Dr. Florin Iordăchescu, Ediția Națională 1998, Pediatrie vol.II

13