SINDROMUL DRAVET

Anghelache Alina-Manuela
Nutriie i dietetic, Anul I
Genetic

DESPRE DRAVET

Sindromul Dravet, cunoscut i sub denumirea de

Epilepsie Mioclonic Infantil Sever (EMIS), este
o form rar i foarte grav de epilepsie, pentru
care nu exist, n prezent, nicio modalitate de
vindecare.
Convulsiile apar n primul an de via la copilul
dezvoltat normal. Primele crize convulsive sunt de
cele mai multe ori de lung durat (status
epilepticus) i n cel de-al doilea an apar i alte
tipuri de crize. Toate tipurile de crize sunt
deosebit de rezistente la medicaie, iar
prognosticul pentru Sindrom Dravet este
descurajator.

SIMBOL

Movul este culoarea simbol a

luptei mpotriva epilepsiei. O
feti din Canada, Cassidy
Megan, a ales aceast
culoare inspirat de
levnic, o floare asociat
adesea cu sentimentul de
singurtate, de izolare, pe
care muli dintre cei afectai
de epilepsie l triesc.
Cassidy Megan sufer ea
nsi de epilepsie. Fluturele
simbolizeaza transformarea,
lupta cu boala.

Persoanele cu sindrom Dravet au un risc

crescut de SUDEP (sudden unexplained death
in epilepsy moarte subit n epilepsie), i se
confrunt i cu alte condiii morbide care
trebuie, de asemenea, tratate cu atenie.

EVOLUIA BOLII

Evoluia difer pentru fiecare copil, dar

aproape toi manifest convulsii n primul an
de via. De obicei, acest lucru se ntmpl
n cadrul unui episod febril. Convulsiile
febrile scurte sunt comune n copilrie,
afectnd aproximativ 4% din copii. Primele
crize din Sindromul Dravet sunt ns de multe
ori convulsii febrile prelungite i se
manifest la nivelul tuturor celor patru
membre (clonice generalizate) sau pe o
parte a corpului (hemiclonice). Un copil
poate avea mai multe crize pe zi.

Pot aprea i alte efecte, cum ar fi:

instabilitate la mers (ataxie);
probleme de comportament;
tulburri de alimentaie;
ntrzieri n dezvoltare;
infecii cronice ale sistemului respirator
superior;
Tulburri ale sistemului nervos autonom
(care regleaz lucruri precum temperatura
corpului, transpiraia i eliminarea).
Electroencefalogramele copiilor cu Sindrom
Dravet pot fi normale n primele luni de la
debutul bolii, dar cu timpul vor arta o
varietate de anomalii specifice.

CAUZA GENA SCN1A

n ultimii ani, au fost nregistrate dou

progrese majore cu privire la sindromul
Dravet, respectiv descoperirea faptului c
marea majoritate a persoanelor cu Sindrom
Dravet au o mutaie a genei SCN1A. Dei este
o mutaie genetic, doar rareori este
motenit de la un printe. Cel mai
frecvent, aceasta este o mutaie nou, care
are loc la scurt timp dup concepie. Aceast
descoperire permite diagnosticarea genetic
nainte ca sindromul s evolueze.

Pentru confirmarea diagnosticului clinic, este

posibil testarea genetic. Circa 80% dintre
cei diagnosticai clinic au o mutaie a genei
SCN1A. Dac rezultatul testului genetic este
negativ, este recomandat verificarea
PCDH19, ale crei mutaii stau la baza unei
forme de epilepsie foarte asemntoare din
punct de vedere clinic cu Sindromul Dravet,
care apare ns doar la persoanele de sex
feminin.

GABRA1 I STXBP1

Noi cauze genetice pentru Sindromul Dravet (2014)

Un studiu realizat recent de o echip extins de neurologi arat
c GABRA1 i STXBP1 au un rol semnificativ n apari ia
Sindromului Dravet, n cazurile n care nu exist anormalit i ale
genei SCN1A. Studiul a fost realizat n rndul a 13 pacien i cu
Sindrom Dravet cu rezultate negative la testarea genei SCN1A,
crora le-au fost secveniat ntregul exom, precum i n rndul a
67 ali pacieni, n cazul crora a fost efectuat o resecven iere.
Rezultatele au artat mutaii cauzatoare ale Sindromului Dravet
pe cele dou gene menionate, n patru cazuri acestea fiind
situate pe GABRA1 i n trei cazuri pe STXBP1. n plus, au fost
identificai trei pacieni cu mutaii ale genei SCN1A nedetectate
anterioar, ceea ce indic faptul c muta iile acestei gene apar mai
des dect se credea pn n prezent respectiv n 75% din cazuri.
Aceast descoperire are implicaii importante pentru testarea,
urmrirea clinic i consilierea genetic a familiilor pacien ilor cu
Sindrom Dravet.

PATOLOGIE ASOCIAT

Sindromul Rud;
Neurofibromatoza de tip 1;
Boala cardiac congenital;
Deficiena hormonului de cretere;
Hemofilia.

TRATAMENT

Bolnavii cu Sindrom Dravet sunt dependeni de

antiepileptice, de cele mai multe ori un cocktail
de mai multe medicamente. Cu toate acestea,
muli dintre ei nu reu esc s ajung la un control
total al crizelor.
Unele familii cu copii cu Sindrom Dravet au
nregistrat rezultate foarte bune n privina
controlului crizelor innd anumite diete
alimentare. Cea mai cunoscut dintre acestea
estedieta ketogenic, folosit n epilepsie nc
din anii 1920-1930. Aceasta se bazeaz pe un
consum extrem de redus de carbohidrai i un
aport crescut de lipide.

DRAVET N ROMNIA

*Adela Chiric-Preedintele Asociaiei

pentru Dravet i alte
Epilepsii Rare
http://www.dravet.ro/

*DIETA KETOGENIC

Dieta ketogenic presupune folosirea la maximum a

grsimilor ca surs de energie. Cele mai multe diete
srace n carbohidrai (low-carb) sau chiar declarate
cetogenice sunt, de fapt, diete hiperproteice, unde
sursa principal de energie devin aminoacizii.
Deci, n dieta cetogenic adevrat, aportul de
proteine i carbohidrai este redus, grsimile
reprezentnd majoritatea energiei provenite din
alimente. Proporiile pot diferi de la o persoan la
alta, dar, n general, se merge pe 0,5-1 gram de
proteine pe kilocorp, o cantitate minim de
carbohidrai (n zona gramelor pe zi, la adult 20-30 de
grame) i restul grsimi, pe ct posibil din categoria
grsimilor sntoase.

*RECOMANDRI NUTRIIONALE

Sunt evitate pn la excludere alimentele bogate n carbohidra i,

n special sursele de glucoz: zahrul i rudele sale (inclusiv
siropul de arar, mierea, siropul de agave, glucoza, fructoza,
lactoza), cereale, pseudocereale i derivate (fina, produse de
patiserie, prjituri, pine de orice tip), cartofi, fructe cu
coninut mare de carbohidrai (mere, pere, banane, pepene,
curmale, smochine, stafide, fructe uscate etc.). Se evit toate
alimentele procesate care pot con ine amidon sau alte surse de
carbohidrai, aditivi de tip monoglutamat, uleiuri rafinate,
margarin.

Alimente recomandate: morcovi, elin, sfecl, fructe de pdure,

leguminoase, (spanac, rucola, ptrunjel, mrar, leu tean, tulpini
de elin, salat verde, varz, tevie, mcri, leurd, unti or,
castravei, dovlecei, fasole psti, broccoli, conopid, andive,
sparanghel, algele (spirulina, clorela, kelp), ghimbir, oregano,
cimbru, salvie, coriandru, busuioc, nuc de cocos, ulei de nuc
de cocos, pete oceanic.

SURSE DE INFORMARE:
HTTP://WWW.DRAVET.RO/INFORMATII-MEDICALE/STUDII-SIARTICOLE#GENETICA