Fibroza Chistica

Elev : Giubega Alexandru – Marin

 Depistare

Fibroza chistica (mucoviscidoza) este o boala ereditara

caracterizata prin probleme digestive, probleme de
respiratie, infectii respiratorii de la acumularea mucusului
si cresterea concentratiei de sare din transpiratie. Boala
este cauzata de mutatii aparute intr-o singura gena si este
transmisa pe model autosomal recesiv, ceea ce inseamna
ca un individ ar putea fi afectat (25% sau ¼) in situatia in
care mosteneste doua copii mutante ale genei (ambii
parinti sunt purtatori sanatosi ai genei, iar ei nu prezinta
boala pentru ca au o singura gena mutanta). Un copil care
mosteneste doar o gena mutanta de la unul din parinti nu
va dezvolta boala, va fi purtator sanatos la fel ca parintii lui.
Fibroza chistica afecteaza celulele care produc mucus,
transpiratie, sucuri si enzime digestive, astfel ca
principalele organe care contin astfel de glande (numite
glande exocrine) cu functionare incorecta sunt pancreasul
si plamanii. Aceste fluide secretate sunt in mod normal
subtiri si alunecoase, iar la persoanele cu fibroza chistica,
secretiile devin lipicioase si groase. In loc sa actioneze ca
un lubrifiant, secretiile sunt ingrosate, devin mai aderente,
se acumuleaza si blocheaza conductele si caile de trecere,
favorizand aparitia infectiilor in special in plamani si
pancreas.
Desi fibroza chistica necesita ingrijiri zilnice, persoanele cu
aceasta afectiune au o calitate mai buna a vietii decat in
trecut. Datorita imbunatatirilor considerabile din domeniul
medical, persoanele cu fibroza chistica au o speranta de
viata mai mare de 30 de ani.
 Simptomele fibrozei chistice

Semne si simptome respiratorii ale Semne si simptome digestive ale

fibrozei chistice fibrozei chistice
• Mucusul gros si lipicios asociat cu fibroza chistica infunda • Mucusul gros poate bloca si tuburile care transporta enzimele
caile respiratorii. Acest lucru poate provoca semne si digestive din pancreas la intestinul subtire. Fara aceste
simptome precum: enzime digestive, intestinele nu vor putea sa absoarba
complet nutrientii din alimente. Prin urmare, simptomele
• Tuse persistenta care produce mucus gros (sputa) resimtite pot fi:
• Respiratie suieratoare • Scaune mirositoare si grele (scaune steatoreice – grasimi care
nu au fost digerate in scaune)
• Intoleranta la exercitii fizice
• Crestere lenta in greutate si inaltime
• Infectii pulmonare repetate • Blocaj intestinal, in special la nou-nascuti (meconium ileus
• Caile nazale inflamate sau senzatia de nas infundat, sau obstructie meconiala)
sinuzite cronice • Pancreatita
• Constipatia severa poate provoca prolaps rectal (o parte din
rect, capatul intestinului gros, iese in afara anusului). Acesta
poate fi un semn al fibrozei chistice la copii. Prolapsul rectal
la copii poate necesita uneori o interventie chirurgicala.
 Efecte
Fibroza chistica este o boala cronica,
incurabila si limitatoare de viata care
altereaza in timp abilitatea de a respira. Din
acest motiv, copiii si tinerii adulti cu fibroza
chistica isi petrec viata in spitale din cauza
infectiilor grave repetate.

Prin aceasta campanie , Asociatia isi propune

sa faciliteze accesul la ingrijire al copiilor si
tinerilor adulti, prin dotarea dotarea
spitalelor in care acestia sunt ingrijiti, cu
aparatura specifica.

Fibroza chistica (mucoviscidoza) este cea mai

frecventa dintre bolile genetice monogenice
(alterarea unei singure gene de pe
cromozom) : 1 din 2.500 de copii se naste cu
aceasta boala. Cu toate acestea, este foarte
putin cunoscuta in Romania
 Diagnosticul fibrozei chistice
Diagnosticarea fibrozei chistice este un proces care se desfasoara in mai
multe etape. O evaluare completa va include pe langa anamneza,
examen fizic si examene de laborator: examene de screening pentru
purtatori sanatosi, examene de screening la nou-nascuti si diagnostic
prin testare genetica.
Pentru a diagnostica fibroza chistica, medicul pneumolog poate efectua
mai multe teste:
Teste de screening la nou-nascuti:

IRT (trypsinogen imunoreactiv): Aceste analize se bazeaza pe detectarea

nivelului de tripsinogen imunoreactiv, o enzima fabricata de pancreas care
se gaseste in cantitati reduse in sange. Testul poate sa dea rezultate
pozitive si in diverse situatii asociate cu prematuritatea sau complicatiile de
la nastere. Daca se obtin rezultate pozitive, se recomanda efectuarea
testelor genetice.
Testul de transpiratie pentru verificarea nivelului de sare in transpiratie.
Acesta reprezenta standardul in diagnosticarea fibrozei chistice (inaintea
testarii genetice), deoarece persoanele cu fibroza chistica pierd o cantitate
mare de sare prin transpiratie, in comparatie cu persoanele care nu au
boala. Testele de transpiratie sunt utile pentru diagnosticarea bolii, dar nu
pot fi utilizate ca metoda pentru a prognoza cum va evolua afectiunea. De
asemenea, nu se pot utiliza si pentru a depista persoanele purtatoare ale
mutatiei.
Teste de diagnostic prenatal pentru a diagnostica fibroza chistica la un
copil nenascut. Este nevoie de o manevra invaziva (proba de lichid
amniotic, sau biopsie de vilozitati coriale) pentru a identifica
eventualele mutatii genetice.
Teste genetice postnatale pentru detectarea mutatiilor din gena CFTR.
Testele se efectueaza fie dintr-o proba de sange periferic, fie din celule
recoltate din cavitatea bucala, urmand ca apoi sa fie analizate intr-un
laborator de genetica moleculara. Aceste teste pot confirma un rezultat
pozitiv al testului de screening si al testului de transpiratie.
 Tratamentul fibrozei chistice

Fibroza chistica nu poate fi vindecata, iar scopul

tratamentului este de a usura simptomele si de
a reduce complicatiile. Managementul fibrozei
chistice este complex, pacientul necesitand o
abordare multidisciplinara.
Obiectivele tratamentului includ:
Prevenirea si controlul infectiilor care apar in
plamani
Indepartarea mucusului din plamani
Tratarea si prevenirea blocajului intestinal
Asigurarea unei nutritii adecvate
In 2019, FDA a aprobat primul medicament in
combinatie tripla
(elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) pentru
tratamentul pacientilor cu cea mai frecventa
mutatie a genei CFTR. Este aprobat pentru copiii
peste 12 ani care au cel putin o mutatie F508del
in gena CFTR, care se estimeaza ca apare la
peste 90% din pacienti.
 Cat de mare este riscul de a mosteni
fibroza chistica?
Este bine de stiut ca fibroza nu este o afectiune
contagioasa. Este o afectiune genetica mostenita,
care apare in momentul in care ambii parinti sunt
purtatori ai unei gene mutante a fibrozei chistice.
Este o boala autosomal recesiva, ceea ce inseamna
ca pot sa fie afectati atat baietii, cat si fetele.
Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei mutante,
exista riscul pentru copil de a mosteni ambele gene
mutante, situatie care va determina aparitia bolii.
Pentru ca testarile genetice sunt din ce in ce mai
accesibile, iar frecventa purtatorilor sanatosi pentru
fibroza choistica este 1/50, este recomandat ca
toate persoanele sa se testeze pentru a depista
purtatorii.
Persoanele purtatoare de gene mutante care nu
doresc sa aiba un copil afectat de aceasta boala pot
sa ia in considerare varianta fertilizarii in vitro cu
diagnostic preimplantatoriu, deoarece embrionul
poate fi testat inainte de a fi implantat in uterul
mamei.