FIBROZA CHISTIC DE

PANCREAS (MUCOVISCIDOZA)
SEF LUCRRI DR DANA ANTON-PADURARU
CLINICA III PEDIATRIE

Mucoviscidoza sau fibroza chistic (FC) este o

afeciune monogenic , cu evoluie cronic

progresiv, potenial letal

ETIOPATOGE
NIE

boal
autosomal
recesiv

- este consecina
unor mutaii la
nivelul unei gene
localizate pe
braul lung al
cromozomului
VII n poziia
7q31.2

n mod normal, gena codific sinteza unei proteine

format din 1480 aminoacizi, numit proteina cystic

fibrosis transmembrane conductance regulator
(CFTR) care funcioneaz ca un regulator al canalelor
de clor.
Aceast protein este localizat n membrana apical a
celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului,
criptelor intestinale, cilor biliare, glandelor
salivare i sudoripare, cilor respiratorii,
vaselor deferente, epididimului i tubilor
renali.

Posibiliti de
expresie a genei
fibrozei chistice la
nivel molecular

La nivelul
CFTR au fost
descrise
peste 1400
mutaii i
peste 300
variante
polimorfe

FIZIOPATOLOGIE
Mutaiile sunt responsabile de sinteza CFTR diferit

structural i funcional de cea fiziologic, care va avea drept

consecin incapacitatea celulelor epiteliale de a
transporta adecvat clorul la toate organele i
sistemele, cu excepia creierului.
Aceast deficien determin reducerea transportului apei
determinat direct de cel al ionilor i alterarea sintezei
glicoproteinelor. Consecina acestor anomalii este apariia
secreiilor vscoase n cile respiratorii, pancreas, tractul
gastro-intestinal, glandele sudoripare i alte esuturi
exocrine. Vscozitatea crescut a acestor secreii face
dificil eliminarea lor.

Diagnosticul MV
porneste de la elementele clinico-anamnestice caracteristice si

este confirmat prin testul sudorii.

Manifestari clinice tipice:
simptome respiratorii:
- tuse, la nceput intermitenta, iritativa; n timp devine un
eveniment zilnic, cu exacerbare nocturn si dimineata la
trezire. Odat cu progresiunea bolii, devine productiva,
paroxistica, cu sput abundenta;
Suferina respiratorie constituie elementul principal n
evoluia bolnavului cu FC. Complicaiile aparatului respirator
mai frecvent ntlnite n FC sunt: atelectaziile lobare i/sau
segmentare, pneumotoraxul si hemoptizia.

 scaune diareice: instalate precoce, indiferent de

alimentatie, cu caracter steatoreic, 3-4 /zi,
voluminoase, aderente la scutec;
faliment al cresterii: stationare/scadere
ponderala, n ciuda unui apetit bun si a unui aport
nutritional corespunzator

Manifestari clinice n functie de vrsta:

prenatal: la examenul ecografic se pot

observa dilatari ale anselor intestinale, calcificari

peritoneale, intestin fetal hiperecogen;
la fetii cu MV, aceste manifestari se mentin pna la
nastere, iar la cei neafectati, dispar nainte de
trimestrul III de sarcina.

nou-nascut si sugar: ileusul meconial (15%

dintre nou-nascuti sunt afectati; lipsa diagnosticului

duce invariabil la peritonita meconiala),
faliment al cresterii chiar si n absenta steatoreei
icter prelungit cu caracter obstructiv
gustul sarat al sudorii
edemele hipoproteice
fenomene de wheezing recurent

copil mic:
fenomene astmatice
sinuzite recurente
prolaps rectal
dureri abdominale cu caracter cronic

copil mare si adolescent:

hepatomegalie
pancreatite recurente (n special la cei cu
insuficienta pancreatica)
pubertate ntrziata
intoleranta la glucoza /diabet zaharat
insulino necesitant.

Modalitati de diagnostic
Testul sudorii ramne metoda gold standard

n diagnosticarea bolii. Evalueaza concentratia de

ioni de clor si sodiu din sudoare.
Elemente de alarma care impun efectuarea testului
sudorii sunt urmatoarele:

Manifestari
sino-pulmonare

tuse cronica
wheezing recurent
pneumopatii recidivante
infecii respiratorii repetate si trenante

(n special cu Stafilococ auriu si Pseudomonas)

polipoza nazala
sinuzite recidivante

Manifestari
digestive

ileus meconial
icter colestatic neonatal
diaree cronica cu steatoree
prolaps rectal recidivant
varsaturi inexplicabile
sindrom dureros abdominal recurent

Alte manifestari
hipocratism digital
istoric familial de MV
frati decedati ca nou-nascuti sau sugari, fara

diagnostic
gustul sarat al sudorii
azoospermie obstructiva
pubertate ntrziata

Interpretarea testului sudorii

Valori normale ale electrolitilor n sudoare:
<40 mMol/l;
valori pozitive (copii > 60 mMol/l
adolescenti si adulti tineri >70 mMol/l);
Valori echivoce: ntre 40-60 mMol/l se repeta

obligatoriu si se interpreteza n context clinic.

Doar in spitalele bine dotate este posibil si

diagnosticul molecular (testul genetic)

Tratament
Suferinta respiratorie constituie elementul

principal n evolutia bolnavului cu MV.

Scopul terapiei suferintei respiratorii este de a
limita extinderea leziunilor pulmonare si rarirea
exacerbarilor.
Componentele terapiei sunt: mobilizarea si
eliminarea secretiilor bronsice (fizioterapia);
antibioterapia, terapia antiinflamatorie.

FIZIOKINETOTERAPIA
Este o componenta importanta a tratamentului

mucoviscidozei.
In mucoviscidoza , secretiile respiratorii sunt foarte
viscoase si tind sa ancombreze caile aeriene.
Secretiile acumulate se infecteaza rapid si pot
obstrua unele bronsii.
Teritoriile pulmonare deservite de aceste bronsii, nu
vor fi bine ventilate si deci vor deveni nefunctionale
si astfel mai vulnerabile la infectii.

Fiziokinetoterapia, prin limitarea ancombrarii

bronsice si favorizarea unei functionari mai bune a

plaminului, tenteaza sa intrerupa cercul vicios :
acumulare secretiiinfectie inflamatie
care contribuie la progresia afectarii plaminilor.

Eliminarea naturala a secretiilor bronsice depinde

mult de transportul mucociliar. Cilii sunt prezenti la

suprafata a numeroase celule care tapeteaza peretii
cailor aeriene.Percutiile sincrone permit deplasarea
secretiilor spre faringe. Pentru a favoriza transportul
mucociliar, modularea fluxului expirator este
factorul esential.

Fizioterapia trebuie inclusa n mod obligatoriu n

programul de management al oricarui bolnav cu MV.

Ea trebuie nceputa imediat dupa ce s-a pus
diagnosticul si trebuie efectuata atit n prezenta ct si
n absenta exacerbarilor infectioase.

Aceasta trebuie efectuata regulat, zilnic, pe tot

parcursul vietii pacientului, chiar daca pacientul se

simte bine. Durata si numarul sedintelor de
fizioterapie trebuie recomnadate de catre
fizioterapeut, in functie de pacient. De obicei, se
recomanda cate 2 sedinte de fizioterapie pe zi,
chiar daca pacientul se simte bine. Dar, atunci
cand pacientul se afla intr-o exacerbare pulmonara,
pot fi necesare mai multe sedinte de fizioterapie pe
zi.

Efectuarea sedintelor de fizioterapie necesita mult

timp si rabdare. Astfel, pacientul cu fibroza

chistica(mucoviscidoza) ar avea nevoie de aprox. 1-2
ore zilnic pentru aceasta.
Exista mai multe tehnici de fizioterapie, acestea fiind
recomandate pacientilor de catre fizioterapeut in
functie de varsta pacientului, starea si preferintele
acestuia. Tehnicile se pot schimba pe masura ce
pacientul inainteaza in varsta.

Eficacitatea kinetoterapiei depinde deci de

optimizarea fluxului tinind cont de factorii fiziologici

proprii bolii, variabili de la un pacient la altul
( tabelul urmator)

Factorii de care trebuie sa tina cont kinetoterapeutul

( Gauchez H-2008)

MODIFICARI IN
MUCOVISCIDOZA
Cresterea productiei de mucus
Cresterea viscozitatii mucusului
Hipereactivitatea bronsica
Refluxul gastro-esofagian

CONSECINTE
Retentie de mucus
Obstructia cailor aeriene
Atelectazie
Emfizem
Bronhospasm

Cresterea travaliului

respirator
Dispnee
Scaderea rap. Ventil/perfuzie
Scaderea tolerantei la efort
scaderea fortei musculare, in particular a

musculaturii respiratorii

Date fiziopatologice importante pentru kinetoterapeut

(G. Reychler, Ch. Opdekamp -2012)

1. Sediul initial periferic al

obstructiei
( caile aeriene mici)
2. Afectarea preferentiala a lobilor
superiori
3. Vulnerabilitatea nespecifica a lobului
mijlociu drept
4 Neomogenitatea obstructiei

Date fiziopatologice importante pentru kinetoterapeut

( continuare)

5.

Instabilitatea relativa a peretelui

unor cai aeriene ( sugar, cei cu
afectare avansata)

6.
7.

Frecventa refluxului gastroesofagian

Frecventa unei hiperreactivitati bronsice
( uneori tranzitorii)
Importanta unei bune stari de hidratare

8.

Principalele tehnici de kinetoterapie utilizate in mucoviscidoza

( frecvent se asociaza mai multe tehnici) (G. Reychler, Ch. Opdekamp -2012)

1.

Kinetoterapie conventionala:
- Drenaj postural
- Percutie
- Vibratie
- Tuse dirijata

2.

Tehnici de accelerare a fluxului expirator

- Varianta pasiva ( + tuse provocata) * *
- Drenaj autogen
- Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR)

3.

Diverse :
- Presiune expiratorie pozitiva (PEP)
- Compresiuni toracice cu inalta frecventa
- Flutter

* * tehnici aplicabile si la sugar

**

Kinetoterapia in mucoviscidoza se adreseaza la 2 tipuri de pacienti :

ASIMPTOMATICI

SIMPTOMATICI

Kinetoterapie

preventiva

Kinetoterapie

curativa

ARSENALUL KINETOTERAPEUTIC:

Tehnici manuale
Tehnici instrumentale
Alegerea tehnicilor, durata si frecventa sedintelor de

KR sunt in functie de virsta, bilantul kinetoterapeutic

si de gravitatea bolii.

Kinetoterapia la sugar si copilul mic (1-3 ani)

Sugarul cu mucoviscidoza este intr-o situatie

defavorabila datorita:
rezistentelor bronsice crescute
cutiei toracice circulare si foarte compliante
celulelor mucoase mai numeroase
plaminului mai putin extensibil
ventilatiei colaterale inexistente

In mucoviscidoza, glandele submucoase sunt

hipertrofiate si celulele caliciforme cu sediul la

nivelul epiteliului traheal si a bronsiilor mari, sunt
hiperplaziate.
Odata cu progresia bolii, numarul de celule mucoase
va creste in periferie si in acealasi timp va creste si
cantitatea de secretii.

Sugarul nu expectoreaza singur.

Desi tuseste mult cind este ancombrat, caile aeriene

se degajeaza doar putin sau deloc.

La aceasta virsta, cel mai mult el sta in decubit
dorsal, deci va fi hipoventilat.
In plus, el nu coopereaza.
De aceea el trebuie ajutat sa-si dezancombreze caile
respiratorii si sa-si imbunatateasca ventilatia
alveolara.

Pentru KR, sugarul trebuie sa aiba stomacul gol, deci

manevra se va face inainte de masa.

In caz de regurgitatii sau in caz de dispnee mai
importanta, el va fi plasat in decubit dorsal sau in
pozitie semisezinda.
Kinetoterapeutul il evalueaza permanent, punind
miinile pe toracele sugarului pentru a urmari
miscarile si ritmul respirator.

Kinetoterapeutul se va aseza linga el sau in fata lui

incercind sa obtina cooperarea copilului. Aceasta se
poate obtine prin:
imitare
ris
joc
care pentru copil reprezinta momente agreabile.

La sugar si copilul mic: predomina tehnicile pasive, inlocuite treptat cu

tehnici active.

a).tehnicile pasive:
1. -posturile de drenaj bronsic: pozitiile care
faciliteaza eliminarea secretiilor bronsice dintr-un
anumit segment pulmonar cu ajutorul fortei
gravitationale; ele imbunatatesc astfel ventilatia si
perfuzia sanguina din sectoarele respective; contribuie
la profilaxia suprainfectiilor bronsice si pulmonare;
faciliteaza reeducarea respiratiei diafragmatice; au un
dezavantaj-sunt inconfortabile si greu de mentinut la
sugar si copilul micse recomanda utilizarea lor tinand
sugarul culcat pe coapsele mamei.

2. -respiratia de contact: este o tehnica in care

mina kinetoterapeutului dirijeaza si stimuleaza
miscarile respiratorii; ea scade efortul respirator prin
sustinerea pasiva a expirului si induce in consecinta un
inspir mai profund; creste mobilitatea cutiei toracice;
are un efect relaxant prin mina calda a celui ce
efectueaza kinetoterapia.

3.-vibratiile manuale pe timp expirator se

combina bine cu celelalte 2 tehnici; tapotamentul nu se
recomanda la sugar si la copilul mic; in trahee si
bronhiile principale rigiditatea peretilor si diametrul
lor favorizeaza transmiterea mecanica a
tapotamentului; la sugarul mic epuizat, tusea astfel
declansata ii poate accentua oboseala;

4.-scuturarile sunt miscari ritmice imprimate de

kinetoterapeut unui segment al corpului, astfel incat sa
aiba rasunet asupra cutiei toracice; scuturarile se
aplica cu precadere la sugar si la copilul mic;
favorizeaza eliminarea secretiilor si induc relaxarea;

-posturile speciale se mentin 10 cicluri respiratorii,

dupa care se adopta posturi relaxante;

-posturile relaxante si facilitatorii ale respiratiei
sunt pozitii in care copilul depune un efort respirator
mai mic si in care se poate relaxa si odihni; este bine
sa se faca in bratele mamei.

b).tehnicile active:
1. -gimnastica respiratorie propriu-zisa: creste
amplitudinea miscarilor respiratorii; duce la
mobilizarea si eliminarea secretiilor; pregateste copilul
mic pentru drenajul autogen; se realizeaza cel mai bine
prin stimuli acustici, optici, reprezentare grafica si joc;

3. -exercitii active de crestere a mobilitatii

toracice: trebuie integrate in programul kinetic zilnic
(nu sunt o terapie suplimentara);
4.-exercitii active de coordonare a fazelor
mecanicii respiratorii obtinute prin cultivarea si
intretinerea bucuriei de miscare, stiindu-se ca astfel se
ajunge la cresterea capacitatii de rezistenta la efort.

In timpul manevrelor, kinetoterapeutul va urmari in

permanenta starea copilului, notind eventualele semne
de agravare :
accentuarea tirajului
cresterea frecventei respiratorii
aparitia oboselii
aparitia cianozei etc.

Eliminarea secretiilor profunde in cursul unei

sedinte de KR permite studiul bacteriologic al

acestora, cu identificarea germenilor cauzali si
efectuarea antibiogramei.
Se indica a se preleva mucozitatile ce ajung in
faringele sugarului dupa un acces de tuse, folosind o
spatula si o eprubeta si tampon sterile.

La copilul peste 3 ani:

pe langa tehnicile de mai sus, care se imbogatesc pe

masura ce copilul devine cooperant, se adauga

invatarea unor tehnici cu autoeducare respiratorie:
1. drenajul autogen: inspir pe nas-pauza-expir pe
nas sau pe gur cu 2 faze (pasiv si apoi activ); se
executa din decubit dorsal sau sezand; pacientul isi
pune palmele pe torace si abdomen; se poate invata de
la varsta de 4 ani cu conditia sa se fi facut tratament
kinetic inainte;

2. -exercitii de respiratie cu VRP (presiune

respiratorie variabila): seamana cu un fluier; sunt
necesare 20 de cicluri respiratorii pana se simt
secretiile si apoi urmeaza tusea si expectoratia;
3. -respiratie PEP (contra unei presiuni expiratorii
pozitive): tehnica speciala care se invata de la un
kinetoterapeut instruit in acest domeniu; se face cu
masca PEP;

KR la copilul mare si adolescent

Drenajul postural
Consta in plasarea pacientului in diferite pozitii, in
functie de anatomia sistemului respirator, vizind
lobii pulmonari afectati si ameliorarea eliminarii
secretiilor.
Drenajul postural este utilizat adesea in combinatii
cu alte tehnici , in special percutii si vibratii, in
scopul decolarii secretiilor de pe peretele bronsic si a
diminuarii viscozitatii lor.

Tehnici de clearence a cailor respiratorii

Tehnici conventionale
Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR), cel mai
la indemana si care nu necesita aparatura speciala;
prin intermediul lui se mobilizeaza si elimina secretiile
bronsice in exces. Componentele acestuia sunt:
-controlul respiratiei (CR)
-exercitii de expansiune toracica (EET)
-tehnica expirului fortat (TEF).
1.

 Regimul este flexibil adaptat fiecarui individ si

poate fi folosit atat la copii, cat si la adulti. Poate fi

practicat cu/sau fara ajutorul unui asistent , in
pozitia sezand, sau in decubit

1. Controlul respiratiei (CR)

Este o parte esentiala a ciclului activ, in care pauzele

sunt destinate odihnei si prevenirii cresteri obstructiei
curentului de aer.
Marimea pauzei depinde de semnele individuale ale
aparitiei fenomenului obstructiv. CR este reprezentat
de o respiratie normala (la volumul curent), usoara,
utilizand toracele inferior, cu relaxarea regiuni
toracale superioare si a umerilor. Termenul de
respiratie diafragmatica sau abdominala este deseori
folosit pentru a descrie aceasta tehnica.

 2. Exercitii de expansiune toracica

Sunt exercitii de respiratie profunda, cu o accentuare a

inspirului si un expir usor, nefortat. Crescand volumul
pulmonar, rezistenta la flux prin canalele colaterale este
redusa, permitand trecerea aerului in spatele secretiilor,
fiind astfel facilitata mobilizarea acestora. La unii pacienti
, o apnee post inspiratorie de 3 secunde poate sa amplifice
acest efect. Trei sau patru exercitii de expansiune toracica
pot fi combinate cu tapotamentul sau scuturarea
toracelui, fiind urmate de controlul respiratiei.

 3. Tehnica expirului fortat

Consta in una sau doua expiratii fortate ,

combinate cu perioade de control al respiratiei.
Expirul fortat nu trebuie sa fie violent (cu gura larg
deschisa,nu suflat).Daca este corect executat,
bolnavul trebuie sa-si simta muculatura abdominala
contractata.

Pentru desprinderea secretiilor din periferie, expirul

trebuie ajustat in functie de localizarea lor, de la

volume medii, spre volume pulmonare mici. Expirid
la volume pulmonare mici, se favorizeaza
mobilizarea si eliminarea secretiilor situate la
periferie.
Cand secretiile ajung la caile proximale (mai largi)
printr-un expir sau prin tuse, sunt eliminate la
exterior.

4. Aspecte practice ale CATR:

Poate fi introdus ca exercitiu de expiratie in jurul

varstei de 3-4 ani (exercitiu de suflat in balon,
aburirea oglinzii etc poat fi utile la grupa aceasta de
varsta), iar de la 8-9 ani, copilul poate sa-si asume
responsabilitatea tratamentului sau, devenind
progresiv independent.
Nu trebuie sa devina obositor sau neconfortabil, iar
expirul nu trebuie sa fie niciodata violent.

Poate fi aplicat in orice pozitie, in functie de

necesitatile bolnavului. Pozitia sezand este indicata

daca volumul secretiilor este minim, sau daca pozitia
decliva asistata este contraindicata.
Daca este efectuat in asociere cu drenajul postural,
numarul pozitionarilor este limitat la 2 sau 3 la
fiecare sedinta.

Se repeta pana cand expirurile au o sonoritate clara

si sunt neproductive, ori daca este necesara o pauza.

Durata totala a tratamentului este de 15-30
minute/sedinta.
Regimul este flexibil, adaptat fiecarui pacient in
parte, putand sa varieze de la o zi la alta.

b) Drenajul Autogen ( DA)

Se poate efectua n pozitie seznd sau culcat,
cuprinznd:
- inspirul la diferite volume pulmonare (joase,
mijlocii sau nalte),
- apneea postinspiratorie
- si expirul dozat.

c) Drenajul Autogen Modificat ( DAM )

Implica doua momente:
pasiv: initial un flux aerian rapid, fara utilizarea
muschilor respiratori;
activ: flux aerian ncetinit la sfrsitul expirului, cu
suportul atent al muschilor respiratori.

Presiunea Expiratorie Pozitiva ( PEP)

Fig.1.
Fig.1. PEP
PEP

A.
A. Compresiunea cailor aeriene in timpul unui expir
B.
B. Stabilizarea diametrului cailor aeriene in cursul unui

expir traversind o rezistenta

Sistemul PEP este o tehnica unde pacientul

expira prin intermediul unei masti sau a unui

ambou bucal cu rezistenta. PEP intervine la
nivelul cailor aeriene periferice si faciliteaza
ventilatia colaterala. Ea mentine deschise
caile aeriene si favorizeaza venirea aerului in
amonte de secretii.

e) Presiunea Expiratorie Pozitiva Inalta ( PEPI)

Presupune manevre de expir fortat mpotriva

rezistorului mastii de PEP. Asemanator tehnicii PEP,

poate fi folosita la bolnavii cu MV sau la alte boli
respiratorii cronice cu secretii bronsice excesive.

PEP oscilanta
(flutter
terapia)
Flutterul este un aparat
in forma de pipa care
provoaca , la nivel
pulmonar, vibratii date de
oscilatiile unei bile pusa in
miscare de fluxul expirator.
Dupa citeva expiratii,
pacientul evacueaza
secretiile prin expiratii
fortate.
Aceasta tehnica este
considerata ca un adjuvant
al altor metode de
kinetoterapie.

2. Alte metode de clearance:

- hiperinflatia manuala,
- vibratiile toracice,
- compresiunile toracice,
- tusea asistata,
- suctiunea (aspiratia).