FIBROZA CHISTICĂ

(MUCOVISCIDOZA)

REEDUCAREA
RESPIRATORIE
LA COPIL
Definiţie
 fibroza chistică (FC) sau mucoviscidoza
(MV) este o boală genetică cu transmitere
autozomal recesivă, care se manifestă
multisistemic, fiind caracterizată clinic, în
principal, prin:
 boală pulmonară cronică (obstructivă)
 diaree cronică
 malnutriţie
 încetinirea creşterii
 este cea mai frecventă afecţiune
monogenică a rasei caucaziene
 cea mai frecventă boală genetică de
metabolism
 defectul se află la nivelul unei gene
situată pe cromozomul 7 (gena
„reglatoare a conductanţei
transmembranare a fibrozei chistice”
(Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator - CFTR).
 CFTR face parte din familia proteinelor
cu activitate ATP-azică și funcționează
ca un canal de clor la nivelul polului
apical al membranei celulelor epiteliale
 Până în prezent s-au descoperit peste
1500 de mutații diferite
Incidenţa
 Incidenţa FC este variabilă în diferite zone geografice:
 în Europa: între 1/2000 - 1/2500 nou-născuţi

 în România (studiu pilot, efectuat la Timişoara):1/

2054
 incidenţa heterozigoţilor (purtători): 1/20-25 (în
Romania exista aprox. 880000 persoane purtătoare
ale acestei gene)
 la rasa neagră: 1/17000 nou-năcuţi
 la asiatici: 1/90000 nou născuţi
Transmitere
 boala se transmite
autozomal recesiv şi se
manifestă clinic la
homozigoţi
 ambele sexe sunt
afectate în proporţii
egale
 fiind o afecţiune
monogenică, ea se
transmite după legile
mendeliene
Fiziopatologie:
 în FC, este afectat transportul
transmembranar de săruri şi apă,
ceea ce determină o disfuncţie
generalizată a glandelor exocrine*
 canalele de clor la nivel celular
sunt absente sau funcționează
inadecvat, ceea ce se traduce prin
alterarea transportului clorurilor în
glandele mucoase și seroase de
la nivelul majorității organelor
* sunt glandele care îşi elimină produsul
de secreţie prin intermediul unui canal,
care se deschide la suprafaţa epiteliului
 secreţiile glandelor seroase (sudoripare şi
salivare) au concentraţii mari de Na şi Cl
 glandele secretoare de mucus au secreţii
vâscoase şi concentrate, care vor bloca
canalele excretorii de la nivelul diverselor
organe: plămân, pancreas, intestin, ficat,
aparat reproducător
→ consecinţa finală fiind disfuncția și
distrugerea acestora
 mucusul vâscos devine
mediu de cultură pentru
diverse microorganisme
care provoacă infecții
 pseudomonas
aeruginosa (bacilul
piocianic),
 staphylococcus aureus
 Tabloul clinic
Manifestări respiratorii:
 sunt cele mai importante şi grave
 apar la un interval variabil de la naştere (săptămâni, luni, ani) sub
formă de infecţii bronhopulmonare repetate care se manifestă prin:
 febră

 tuse

 tiraj (depresiunea inspiratorie a părţilor moi-suprasternal,

intercostal, supraclavicular)
 cianoză

 În evoluţie se instalează pneumopatia cronică

→ mucoviscidoza este cea mai importantă cauză de boală pulmonară

cronică la sugar, copil şi adultul tânăr
Pneumopatia cronică
 Datorită secreţie mucusului
anormal, prima leziune va fi
de tip obstructiv:
 secreţia vâscoasă se
comportă ca o valvă,
permiţând inspirul şi
îngreunând expirul.
Eliminarea aerului se va
face cu dificultate: expirul
devenind lung şi şuierător.
 apare emfizemul =
distrugerea ireversibilă de
alveole şi septuri pulmonare
 datorită dopurilor de mucus
gros, care obstruează una sau
mai multe ramificaţii bronşice
se produc
 atelectazii = alveolele sunt
incomplet sau deloc aerate
 bronșiectazii = dilatații ale
bronhiilor ce se pot infecta
ușor cu diferiți microbi
Tusea
 Prima manifestare clinică a pneumopatiei cronice o
constituie tusea:
 la început intermitentă (concordantă cu episoadele
infecţioase),uscată
 ulterior se prelungeşte în timp, fiind în special nocturnă şi
cu exacerbare dimineaţa la trezire
 devine productivă, paroxistică cu spută abundentă,
vâscoasă, purulentă
 mucoasa nazală devine puternic edemaţiată ceea ce
conduce la o respiraţie de tip bucal
Alte semne:
 lărgirea cutiei toracice → torace “în butoi”
 hipocratism digital, datorat osteoartropatiei
hipertrofice pulmonare (proliferarea ţesutului
conjunctiv perivascular periostal)
 wheesing (= expir şuierător, muzical, ca un fluierat cu
o notă înaltă)
https://www.youtube.com/watch?v=T4qNgi4Vrvo

 creşterea frecvenţei respiratorii atât la efort

cât şi în timpul somnului
 agravarea probelor funcţionale respiratorii
Degete hipocratice =curbarea unghiei
şi hipertrofia ultimei falange
 Evoluţia manifestărilor
respiratorii determină:
 hipoxie cronică
(deprivarea corpului de
aportul adecvat de oxigen)
 hipertensiune
pulmonară (creşterea
tensiunii arteriale în mica
circulaţie)
 cord pulmonar cronic
(hipertrofia ventriculului
drept consecutivă unei boli
care afecteaza funcţia și/
sau structura plamânilor)
 deces
Manifestări digestive:
 datorită afectării pancreasului exocrin
 se elimină peste 15% din grăsimile ingerate →
determină apariția de scaune:
 moi, păstoase
 decolorate, albicioase, lucioase, grăsoase
 fetide
 ± fragmente de carne nedigerate
 abdomen balonat ce contrastează cu membrele
subţiri
 inapetenţă
 intoleranţă la anumite alimente (carne, grăsimi)
Glandele sudoripare
 secretă mai mult Na şi Cl
 copiii prezintă un gust sărat al sudorii sau
chiar cristale ce impregnează pielea în
condiţiile unei transpiraţii abundente (căldură
excesivă, febră), ceea ce poate duce la
dezechilibre hidroelectrolitice, în special la
sugar şi copilul mic.
 testarea sudorii → diagnosticarea FC
Funcţia de reproducere:
 95% dintre bărbaţii cu MV sunt sterili
 fertilitatea la femei este în general păstrată
 bărbaţii pot deveni părinţi prin inseminare in
vitro*, deoarece spermatogeneza nu este
afectată

(*in vitro = experiment în afara unui organism viu = “în sticlă”)

Complicaţii
 diabet
 osteoporoză
 pneumotorax (acumulare de aer în spaţiul pleural→colabarea
plămânului)

 hemoptizie = expectoraţia de cantităţi mai mari de sânge (>50

ml) datorită unor rupturi vasculare

 infecţii ş.a.
Diagnostic:
 un diagnostic precoce, urmat de instituirea imediată a tratamentului,
este esenţial
 Diagnosticul de boală:
 porneşte de la aspectele clinico-anamnestice şi este confirmat de
testul sudorii
 testul sudorii constă în măsurarea valorii electroliţilor de Na şi Cl
în sudoare:
 valori mormale: sub 40 mEq/l
 valori suspecte: 40-60 mEq/l
 valori pozitive (care confirmă boala): peste 60 mEq/l
 testul se poate efectua începând din a 3-a zi de viaţă, este
nedureros şi precis. În cazul valorilor suspecte se va repeta testul
după 12-14 zile
 Diagnosticul genetic:
 diagnosticul prenatal şi screeningul heterozigoţilor
Tratament
 Prin introducerea unor noi mijloace terapeutice, cât
şi prin dispensarizarea şi monitorizarea atentă a
bolnavilor, s-a ajuns în prezent, la o creştere
considerabilă a speranţei de viaţă
 1980 – 1 copil din 100 aveau şansa de a ajunge la
vârsta adultă
 astăzi: s-a ajuns la 50%
 speranţa medie de viaţă:
 în SUA este de 36,5 ani
 în țările dezvoltate: 35-40 ani
Obiectivele tratamentului
 echilibrarea carenţelor
 compensarea deficienţelor funcţionale
 profilaxia leziunilor organice
Aceste cerinţe se pot realiza numai prin:
 terapie timpurie
 îngrijire cuprinzătoare, în echipă, („comprehensiv
care”)
 centre specializate de monitorizare a
tratamentului prin programe standardizate
 protecţie psiho-socială
Mijloace terapeutice
 Pancreas: insuficienţa exocrină:
 aport substitutiv de enzime pancreatice la fiecare
masă
 Aparat digestiv:
 alimentaţie hipercalorică

 cantitatea de lipide se stabileşte în funcţie de Body-

Mass-Index
 Deficite vitaminice:
 substituţie profilactică timpurie de vitamine liposolubile
în doze terapeutice
 Aparat respirator:
 kinetoterapie
 tratament medicamentos
 inhalaţii cu bronhodilatatoare, mucolitice, antibiotice
 antibioterapie sistemică
 sport
 cure balneare
 oxigenoterapie
 transplant pulmonar
 terapia genică – în curs de desfăşurare
Kinetoterapia
Obiective
 mobilizarea şi eliminarea secreţiilor bronşice (clearence-
ul căilor respiratorii) în vederea profilaxiei infecţiilor
 creşterea mobilităţii cutiei toracice, care determină
ameliorarea mecanicii ventilatorii şi a schimburilor
gazoase
 reeducarea respiratorie (controlul respiraţiei)
 pregătirea copilului mic pentru învăţarea unor tehnici de
autoeducare respiratorie
 creşterea rezistenţei organismului şi creşterea capacităţii
de rezistenţă la efort
 instruirea parentală, având în vedere că programul
kinetic trebuie executat zilnic la domiciliu
La sugar şi copilul mic-
mijloace
 tehnici pasive:
 posturi de drenaj bronşic (drenajul postural)
 respiraţia de contact
 vibraţii manuale sincrone cu expirul
 scuturări
 posturi speciale de expansiune toracică
 posturi relaxante şi facilitatorii ale respiraţiei
 tehnici active:
 exerciţii de respiraţie propriu-zise

 exerciţii active de creştere a mobilităţii cutiei toracice

 exerciţii active de coordonare a fazelor mecanicii respiratorii (de

control al respiraţiei)
La copilul mai mare (peste 3 ani):
 se adaugă învăţarea unor tehnici convenţionale de
clearens (eliminarea unei substanţe exo sau endogene dintr-un
organ sau sistem) respirator şi de autoeducare
respiratorie.
 drenajul autogen sau drenajul autogen modificat
 exerciţii de respiraţie cu presiune pozitivă intermitentă
(VRP: Variable Respiratory Pressure)- flutter
 exerciţii de respiraţie contra PEP (Positive Expiratory
Pressure)
 educarea tusei
 tehnici de relaxare
 masaj
 sport (jogging, schi fond, handbal, volei, înot etc.)
Posturile de drenaj bronşic
(drenajul postural)
 sunt poziţii care facilitează eliminarea secreţiilor
bronşice dintr-un segment pulmonar cu ajutorul
forţei gravitaţionale
 îmbunătăţesc ventilaţia pulmonară şi perfuzia
sanguină contribuind la profilaxia suprainfecţiiolor
bronşice şi pulmonare
 facilitează reeducarea respiraţiei diafragmatice
 realizarea lor se recomandă a fi făcute ţinând
sugarul aşezat sau culcat în poala mamei
 Respiraţia de contact este o tehnică simplă în care
mâna kinetoterapeutului dirijează şi susține
mişcările respiratorii
 Vibraţii sincrone cu expirul sunt vibraţii manuale de
amplitudine crescândă aplicate pe un anumit
segment toracic, sincrone cu expirul. Ele se
combină cu posturile de drenaj bronşic sau cu
respiraţia de contact
 Tapotamentul nu este indicat la sugar, efectul
acestuia fiind considerabil diminuat datorită
dimensiunilor mici ale toracelui şi a elasticităţii lui
crescute. Se aplică la copilul mai mare şi adult
 Scuturările
 constau în mişcări oscilatorii ample imprimate membrelor sau
întregului corp, astfel încăt să aibe răsunet asupra cutiei toracice
 sunt aplicate cu precădere la sugar şi copilul mic facilitând
eliminarea secreţiilor şi inducând relaxarea
 Posturile speciale
 sunt poziţii impuse care determină expansiunea unui anumit
segment toracic
 ele destind ţesutul pulmonar iar căile respiratorii îşi măresc
diametrul
 se menţin 10 cicluri respiratorii după care se adoptă poziţii
facilitatorii ale respiraţiei
Posturi speciale de expansiune toracică (exemple)

“şurubul” “semiluna”
Posturi speciale combinate cu respiraţie de
contact, vibraţii şi conştientizarea actului
respirator
 Posturile relaxante şi
facilitatorii ale
respiraţiei sunt
 poziţii în care copilul
depune un efort
respirator mai mic
 se poate relaxa şi odihni
 la sugar - în braţele
mamei
Posturi relaxante şi facilitatorii ale respiraţiei
Posturi relaxante şi facilitatorii ale respiraţiei
 Exerciţiile de respiraţie
propriu-zise
 cresc amplitudinea
mişcărilor respiratorii
 mobilizează secreţiile şi
contribuie la eliminarea
lor
 pregătesc copilul mic
pentru drenajul autogen
 Exerciţii de creştere a
mobilităţii cutiei toracice
şi cele de coordonare a
fazelor mecanicii
respiratorii, la vârstă
mică, se fac prin
 joc
 prin cultivarea tendinţei
spontane spre mişcare,
caracteristică vârstei.
Drenajul autogen
 a fost elaborat în Belgia de Prof. dr.
Alexandre, dr. Dab şi fizioterapeutul
Chevaillier.
 În 1984 a fost preluat de colectivul de
fizioterapie pentru MV din Germania şi sub
îndrumarea Prof. Lindemann a fost modificat
Tehnica de execuţie:

 inspir pe nas
 apnee postinspiratorie de 3-4 secunde
 expir pe nas sau gură executat în doi timpi:
 1. pasiv – fără intervenţia musculaturii expiratorii
accesorii → se crează astfel curenţi de aer rapizi
 2. activ – lent cu intervenţia musculaturii
expiratorii accesorii →se crează curenţi de aer
lenţi
 Pacientul îşi controlează mişcările respiratorii
aplicând palmele pe torace şi abdomen,
astfel poate aprecia şi cantitatea de mucus
colectată în bronşiile mari şi trahee
 el trebuie să înveţe să-şi reprime voluntar
tusea până în momentul când secreţiile ajung
în trahee
 ajunse în trahee secreţiile sunt evacuate prin
tuse şi expectoraţie
Efectele drenajului autogen:
 prin variaţiile de calibru al căilor respiratorii se
realizează mobilizarea şi transportul secreţiilor
 prin expirul activ, căile respiratorii se îngustează aşa
de mult, încât mucusul trece din căile respiratorii
mici spre cele mari
 apneea postinspiratorie este foarte importantă
deoarece menţine căile aeriene deschise mai mult
timp, favorizând umplerea uniformă a zonelor
pulmonare, aerul ajungând şi în spatele obstrucţiei
Recomandări:
 se execută din poziţia aşezat sau decubit dorsal rezemat.
 se face înainte de mese sau la 1 oră de la ultima masă
 durata este 20 minute - 1 oră şi se repetă de mai multe ori pe zi;
 se recomandă consumarea unor mici cantităţi de lichide (ceai cald)
 se poate combina cu terapia inhalatorie sau să se efectueze după
administrarea de mucolitice
 se poate învăţa de la vârsta de aproximativ 4 ani
 durata şi intervalul la care trebuie repetat drenjul autogen sunt determinate
de fiecare pacient în parte în funcţie de : cantitatea de mucus, de forţa
musculaturii respiratorii, de gradul de hiperreactivitate bronşică etc.

 https://www.youtube.com/watch?v=_n0nuy8VWmI
 https://www.youtube.com/watch?v=6o16y7m_MzU
Exerciţii de respiraţie cu presiune pozitivă
oscilantă (VRP= variable respiratory pressure )
 prin expirul contra unei
rezistenţe creşte presiunea
în căile respiratorii şi
plămâni, prevenind
colabarea bronşică în timpul
expirului
 prin rezistenţa opusă de bila
care se ridică şi apoi cade,
blocând orificiul, se crează
o variaţie de calibru al
bronşiilor determinând
desprinderea secreţiilor
 exerciţiile se execută din aşezat
 după un inspir profund pe nas urmează 3
secunde de apnee
 urmată de un expir lung prin aparat
 după 20-25 de astfel de cicluri respiratorii, se
acumulează secreţiile care se elimină prin
tuse şi expectoraţie
Flutter, RC cornet
Exerciţii de respiraţie contra PEP
(Positiv Expiratory Pressure)
 se fac fie pe mască sau
cu sistem PEP-Pari la
pacienţi care au
tendinţa la colaps
bronşic şi bronhospasm
 Acapella – care
combină VRP cu PEP
 educarea tusei are drept scop învăţarea unei tuse
eficiente care să elimine secreţiile. Se tuşeşte cu
buzele lipite sau cu mâna ţinută în faţa gurii. O
formă aparte este tehnica „huffing”, care se
încadrează în tehnicile de expir forţat, elaborată de
Bernice Thompson
 tehnicile de relaxare nu se pot aplica decât la
copilul mare
 masajul efectuat la nivel toracic şi abdominal are
efecte relaxante şi decontracturante asupra
musculaturii respiratorii
Sportul
 este indicat pentru toţi
copiii, în special cel
practicat în aer liber:
jogging, ciclism, înot, schi,
tenis, badmington etc.
 jocurile sportive cu reguli de
joc adaptate (baschet, volei,
fotbal etc), oferă copiilor
multe trăiri pozitive,
motivaţie şi socializare
Instruirea parentală - parenting