FIBROZA CHISTICĂ DE

PANCREAS (MUCOVISCIDOZA)

DR.DANA ANTON PADURARU

 Mucoviscidoza sau fibroza chistică de pancreas (FC)
este o afecţiune monogenică , cu evoluţie cronică
progresivă, potenţial letală
ETIOPATOGE
NIE

boală
autosomal
recesivă
- este consecinţa
unor mutaţii la
nivelul unei gene
localizate pe
braţul lung al
cromozomului
VII în poziţia
7q31.2
 În mod normal, gena codifică sinteza unei proteine
formată din 1480 aminoacizi, numită proteina cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator
(CFTR) care funcţionează ca un regulator al
canalelor de clor.
 Această proteină este localizată în membrana apicală
a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului,
criptelor intestinale, căilor biliare, glandelor
salivare şi sudoripare, căilor respiratorii,
vaselor deferente, epididimului şi tubilor
renali.
Posibilităţi de
expresie a genei
fibrozei chistice la
nivel molecular

La nivelul
CFTR au
fost descrise
peste 1400
mutaţii şi
peste 300
variante
polimorfe
 FIZIOPATOLOGIE

 Mutaţiile sunt responsabile de sinteza CFTR diferită

structural şi funcţional de cea fiziologică, care va avea
drept consecinţă incapacitatea celulelor epiteliale
de a transporta adecvat clorul la toate organele şi
sistemele, cu excepţia creierului.
 Această deficienţă determină reducerea transportului
apei determinat direct de cel al ionilor şi alterarea
sintezei glicoproteinelor. Consecinţa acestor anomalii
este apariţia secreţiilor vâscoase în căile respiratorii,
pancreas, tractul gastro-intestinal, glandele sudoripare şi
alte ţesuturi exocrine. Vâscozitatea crescută a acestor
secreţii face dificilă eliminarea lor.
 Diagnosticul MV

 porneste de la elementele clinico-anamnestice

caracteristice si este confirmat prin testul sudorii.
 Manifestari clinice tipice:
 • simptome respiratorii:
 - tuse, la început intermitenta, iritativa; în timp devine
un eveniment zilnic, cu exacerbare nocturnå si dimineata
la trezire. Odatå cu progresiunea bolii, devine productiva,
paroxistica, cu sputå abundenta;
 Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în
evoluţia bolnavului cu FC. Complicaţiile aparatului
respirator mai frecvent întâlnite în FC sunt: atelectaziile
lobare şi/sau segmentare, pneumotoraxul si hemoptizia.
• scaune diareice: instalate precoce, indiferent de
alimentatie, cu caracter steatoreic, 3-4 /zi,
voluminoase, aderente la scutec;

• faliment al cresterii: stationare/scadere

ponderala, în ciuda unui apetit bun si a unui aport
nutritional corespunzator
 Manifestari clinice în functie de vârsta:

 prenatal: la examenul ecografic se pot

observa dilatari ale anselor intestinale, calcificari
peritoneale, intestin fetal hiperecogen;
 la fetii cu MV, aceste manifestari se mentin pâna la
nastere, iar la cei neafectati, dispar înainte de
trimestrul III de sarcina.
 nou-nascut si sugar: ileusul meconial (15%
dintre nou-nascuti sunt afectati; lipsa diagnosticului
duce invariabil la peritonita meconiala),
 faliment al cresterii chiar si în absenta steatoreei
 icter prelungit cu caracter obstructiv
 gustul sarat al sudorii
 edemele hipoproteice
 fenomene de wheezing recurent
copil mic:
 fenomene astmatice
 sinuzite recurente
 prolaps rectal
 dureri abdominale cu caracter cronic
copil mare si adolescent:
 hepatomegalie
 pancreatite recurente (în special la cei cu
insuficienta pancreatica)
 pubertate întârziata
 intoleranta la glucoza /diabet zaharat
insulino necesitant.
 Modalitati de diagnostic

 Testul sudorii ramâne metoda „gold standard“

în diagnosticarea bolii. Evalueaza concentratia de
ioni de clor si sodiu din sudoare.
 Elemente de alarma care impun efectuarea testului
sudorii sunt urmatoarele:
 Manifestari
sino-pulmonare

 tuse cronica
 wheezing recurent
 pneumopatii recidivante
 infec¡ii respiratorii repetate si trenante
(în special cu Stafilococ auriu si Pseudomonas)
 polipoza nazala
 sinuzite recidivante
 Manifestari
digestive

 ileus meconial
 icter colestatic neonatal
 diaree cronica cu steatoree
 prolaps rectal recidivant
 varsaturi inexplicabile
 sindrom dureros abdominal recurent
 Alte manifestari

hipocratism digital

 istoric familial de MV
 frati decedati ca nou-
nascuti sau sugari, fara
diagnostic
 gustul sarat al sudorii
 azoospermie
obstructiva
 pubertate întârziata
 Interpretarea testului sudorii

 Valori normale ale electrolitilor în sudoare: <40

mMol/l;
 valori pozitive (copii > 60 mMol/l
 adolescenti si adulti tineri >70 mMol/l);
 Valori echivoce: între 40-60 mMol/l – se repeta
obligatoriu si se interpreteza în context clinic.
 Doar in spitalele bine dotate este posibil si
diagnosticul molecular (testul genetic)
 Tratament

 Suferinta respiratorie constituie elementul

principal în evolutia bolnavului cu MV.
 Scopul terapiei suferintei respiratorii este de a
limita extinderea leziunilor pulmonare si rarirea
exacerbarilor.
 Componentele terapiei sunt: mobilizarea si
eliminarea secretiilor bronsice (fizioterapia);
 antibioterapia, terapia antiinflamatorie.
 FIZIOKINETOTERAPIA

 Este o componenta importanta a tratamentului

mucoviscidozei.
 In mucoviscidoza , secretiile respiratorii sunt foarte
viscoase si tind sa ancombreze caile aeriene.
 Secretiile acumulate se infecteaza rapid si pot
obstrua unele bronsii.
 Teritoriile pulmonare deservite de aceste bronsii, nu
vor fi bine ventilate si deci vor deveni nefunctionale
si astfel mai vulnerabile la infectii.
 Fiziokinetoterapia, prin limitarea ancombrarii
bronsice si favorizarea unei functionari mai bune a
plaminului, tenteaza sa intrerupa cercul vicios :
“acumulare secretii→infectie→ inflamatie “
care contribuie la progresia afectarii plaminilor.
 Eliminarea naturala a secretiilor bronsice depinde
mult de transportul mucociliar. Cilii sunt prezenti la
suprafata a numeroase celule care tapeteaza peretii
cailor aeriene.Percutiile sincrone permit deplasarea
secretiilor spre faringe. Pentru a favoriza transportul
mucociliar, modularea fluxului expirator este
factorul esential.
 Fizioterapia trebuie inclusa în mod obligatoriu în
programul de management al oricarui bolnav cu MV.
Ea trebuie începuta imediat dupa ce s-a pus
diagnosticul si trebuie efectuata atit în prezenta cât si
în absenta exacerbarilor infectioase.
 Aceasta trebuie efectuata regulat, zilnic, pe tot
parcursul vietii pacientului, chiar daca pacientul se
simte bine. Durata si numarul sedintelor de
fizioterapie trebuie recomnadate de catre
fizioterapeut, in functie de pacient. De obicei, se
recomanda cate 2 sedinte de fizioterapie pe zi,
chiar daca pacientul se simte bine. Dar, atunci
cand pacientul se afla intr-o exacerbare pulmonara,
pot fi necesare mai multe sedinte de fizioterapie pe
zi.
 Efectuarea sedintelor de fizioterapie necesita mult
timp si rabdare. Astfel, pacientul cu fibroza
chistica(mucoviscidoza) ar avea nevoie de aprox. 1-2
ore zilnic pentru aceasta.
 Exista mai multe tehnici de fizioterapie, acestea fiind
recomandate pacientilor de catre fizioterapeut in
functie de varsta pacientului, starea si preferintele
acestuia. Tehnicile se pot schimba pe masura ce
pacientul inainteaza in varsta.
 Eficacitatea kinetoterapiei depinde deci de
optimizarea fluxului tinind cont de factorii fiziologici
proprii bolii, variabili de la un pacient la altul
( tabelul urmator)
 Factorii de care trebuie sa tina cont
kinetoterapeutul ( Gauchez H-2008)

MODIFICARI IN
MUCOVISCIDOZA CONSECINTE

 Retentie de mucus
 Obstructia cailor aeriene
 Cresterea productiei de  Atelectazie
mucus  Emfizem
 Cresterea viscozitatii  Bronhospasm
 Cresterea travaliului respirator
mucusului  Dispnee
 Hipereactivitatea  Scaderea rap. Ventil/perfuzie
bronsica  Scaderea tolerantei la efort
 scaderea fortei musculare, in
 Refluxul gastro- particular a musculaturii
esofagian respiratorii
 Date fiziopatologice importante pentru kinetoterapeut
(G. Reychler, Ch. Opdekamp -2012)

1. Sediul initial periferic al

obstructiei
( caile aeriene mici)
2. Afectarea preferentiala a lobilor
superiori
3. Vulnerabilitatea nespecifica a lobului
mijlociu drept
4 Neomogenitatea obstructiei
 Date fiziopatologice importante pentru
kinetoterapeut ( continuare)

5. Instabilitatea relativa a peretelui

unor cai aeriene ( sugar, cei cu
afectare avansata)
6. Frecventa refluxului gastroesofagian
7. Frecventa unei hiperreactivitati bronsice
( uneori tranzitorii)
8. Importanta unei bune stari de hidratare
 Principalele tehnici de kinetoterapie utilizate in mucoviscidoza
( frecvent se asociaza mai multe tehnici) (G. Reychler, Ch. Opdekamp -2012)

1. Kinetoterapie “conventionala”: **
- Drenaj postural
- Percutie
- Vibratie
- Tuse dirijata
2. Tehnici de accelerare a fluxului expirator
- Varianta pasiva ( + tuse provocata) * *
- Drenaj autogen
- Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR)
3. Diverse :
- Presiune expiratorie pozitiva (PEP)
- Compresiuni toracice cu inalta frecventa
- Flutter

* * tehnici aplicabile si la sugar

Kinetoterapia in mucoviscidoza se adreseaza la 2
tipuri de pacienti :

ASIMPTOMATICI SIMPTOMATICI

 Kinetoterapie  Kinetoterapie
preventiva curativa
 ARSENALUL KINETOTERAPEUTIC:

 Tehnici manuale

 Tehnici instrumentale

 Alegerea tehnicilor, durata si frecventa sedintelor de

KR sunt in functie de virsta, bilantul
kinetoterapeutic si de gravitatea bolii.
 Kinetoterapia la sugar si copilul mic (1-3
ani)

Sugarul cu mucoviscidoza este intr-o situatie

defavorabila datorita:
 rezistentelor bronsice crescute
 cutiei toracice circulare si foarte compliante
 celulelor mucoase mai numeroase
 plaminului mai putin extensibil
 ventilatiei colaterale inexistente
 In mucoviscidoza, glandele submucoase sunt
hipertrofiate si celulele caliciforme cu sediul la
nivelul epiteliului traheal si a bronsiilor mari, sunt
hiperplaziate.
 Odata cu progresia bolii, numarul de celule mucoase
va creste in periferie si in acealasi timp va creste si
cantitatea de secretii.
 Sugarul nu expectoreaza singur.
 Desi tuseste mult cind este ancombrat, caile aeriene
se degajeaza doar putin sau deloc.
 La aceasta virsta, cel mai mult el sta in decubit
dorsal, deci va fi hipoventilat.
 In plus, el nu coopereaza.
 De aceea el trebuie ajutat sa-si dezancombreze caile
respiratorii si sa-si imbunatateasca ventilatia
alveolara.
 Pentru KR, sugarul trebuie sa aiba stomacul gol, deci
manevra se va face inainte de masa.
 In caz de regurgitatii sau in caz de dispnee mai
importanta, el va fi plasat in decubit dorsal sau in
pozitie semisezinda.
 Kinetoterapeutul il evalueaza permanent, punind
miinile pe toracele sugarului pentru a urmari
miscarile si ritmul respirator.
Kinetoterapeutul se va aseza linga el sau in fata lui
incercind sa obtina cooperarea copilului. Aceasta se
poate obtine prin:
 imitare
 ris
 joc
care pentru copil reprezinta momente agreabile.
 La sugar si copilul mic: predomina tehnicile pasive, inlocuite
treptat cu tehnici active.

a).tehnicile pasive:
1. -posturile de drenaj bronsic: pozitiile care
faciliteaza eliminarea secretiilor bronsice dintr-un
anumit segment pulmonar cu ajutorul fortei
gravitationale; ele imbunatatesc astfel ventilatia si
perfuzia sanguina din sectoarele respective; contribuie
la profilaxia suprainfectiilor bronsice si pulmonare;
faciliteaza reeducarea respiratiei diafragmatice; au un
dezavantaj-sunt inconfortabile si greu de mentinut la
sugar si copilul micse recomanda utilizarea lor
tinand sugarul culcat pe coapsele mamei.
2. -respiratia de contact: este o tehnica in care
mina kinetoterapeutului dirijeaza si stimuleaza
miscarile respiratorii; ea scade efortul respirator prin
sustinerea pasiva a expirului si induce in consecinta un
inspir mai profund; creste mobilitatea cutiei toracice;
are un efect relaxant prin mina calda a celui ce
efectueaza kinetoterapia.
3.-vibratiile manuale pe timp expirator se
combina bine cu celelalte 2 tehnici; tapotamentul nu
se recomanda la sugar si la copilul mic; in trahee si
bronhiile principale rigiditatea peretilor si diametrul
lor favorizeaza transmiterea mecanica a
tapotamentului; la sugarul mic epuizat, tusea astfel
declansata ii poate accentua oboseala;
4.-scuturarile sunt miscari ritmice imprimate de
kinetoterapeut unui segment al corpului, astfel incat sa
aiba rasunet asupra cutiei toracice; scuturarile se
aplica cu precadere la sugar si la copilul mic;
favorizeaza eliminarea secretiilor si induc relaxarea;
 -posturile speciale se mentin 10 cicluri respiratorii,
dupa care se adopta posturi relaxante;
 -posturile relaxante si facilitatorii ale respiratiei sunt
pozitii in care copilul depune un efort respirator mai
mic si in care se poate relaxa si odihni; este bine sa se
faca in bratele mamei.
b).tehnicile active:
1. -gimnastica respiratorie propriu-zisa: creste
amplitudinea miscarilor respiratorii; duce la
mobilizarea si eliminarea secretiilor; pregateste copilul
mic pentru drenajul autogen; se realizeaza cel mai bine
prin stimuli acustici, optici, reprezentare grafica si joc;
3. -exercitii active de crestere a mobilitatii
toracice: trebuie integrate in programul kinetic zilnic
(nu sunt o terapie suplimentara);
4.-exercitii active de coordonare a fazelor
mecanicii respiratorii obtinute prin cultivarea si
intretinerea bucuriei de miscare, stiindu-se ca astfel se
ajunge la cresterea capacitatii de rezistenta la efort.
In timpul manevrelor, kinetoterapeutul va urmari in
permanenta starea copilului, notind eventualele semne
de agravare :
 accentuarea tirajului
 cresterea frecventei respiratorii
 aparitia oboselii
 aparitia cianozei etc.
 Eliminarea secretiilor profunde in cursul unei
sedinte de KR permite studiul bacteriologic al
acestora, cu identificarea germenilor cauzali si
efectuarea antibiogramei.
 Se indica a se preleva mucozitatile ce ajung in
faringele sugarului dupa un acces de tuse, folosind o
spatula si o eprubeta si tampon sterile.
 La copilul peste 3 ani:

 pe langa tehnicile de mai sus, care se imbogatesc pe

masura ce copilul devine cooperant, se adauga
invatarea unor tehnici cu autoeducare respiratorie:
1. drenajul autogen: inspir pe nas-pauza-expir pe
nas sau pe gură cu 2 faze (pasiv si apoi activ); se
executa din decubit dorsal sau sezand; pacientul isi
pune palmele pe torace si abdomen; se poate invata de
la varsta de 4 ani cu conditia sa se fi facut tratament
kinetic inainte;
2. -exercitii de respiratie cu VRP (presiune
respiratorie variabila): seamana cu un fluier; sunt
necesare 20 de cicluri respiratorii pana se simt
secretiile si apoi urmeaza tusea si expectoratia;
3. -respiratie PEP (contra unei presiuni expiratorii
pozitive): tehnica speciala care se invata de la un
kinetoterapeut instruit in acest domeniu; se face cu
masca PEP;
 KR la copilul mare si adolescent

Drenajul postural
 Consta in plasarea pacientului in diferite pozitii, in
functie de anatomia sistemului respirator, vizind
lobii pulmonari afectati si ameliorarea eliminarii
secretiilor.
 Drenajul postural este utilizat adesea in combinatii
cu alte tehnici , in special percutii si vibratii, in
scopul decolarii secretiilor de pe peretele bronsic si a
diminuarii viscozitatii lor.
 Tehnici de clearence a cailor respiratorii

1. Tehnici conventionale
Ciclul Activ al Tehnicilor Respiratorii (CATR), cel mai
la indemana si care nu necesita aparatura speciala;
prin intermediul lui se mobilizeaza si elimina secretiile
bronsice in exces. Componentele acestuia sunt:
-controlul respiratiei (CR)
-exercitii de expansiune toracica (EET)
-tehnica expirului fortat (TEF).
 Regimul este flexibil adaptat fiecarui individ si
poate fi folosit atat la copii, cat si la adulti. Poate fi
practicat cu/sau fara ajutorul unui asistent , in
pozitia sezand, sau in decubit
 1. Controlul respiratiei (CR)
Este o parte esentiala a ciclului activ, in care
pauzele sunt destinate odihnei si prevenirii cresteri
obstructiei curentului de aer.
Marimea pauzei depinde de semnele individuale ale
aparitiei fenomenului obstructiv. CR este reprezentat
de o respiratie normala (la volumul curent), usoara,
utilizand toracele inferior, cu relaxarea regiuni
toracale superioare si a umerilor. Termenul de
respiratie diafragmatica sau abdominala este deseori
folosit pentru a descrie aceasta tehnica.
 2. Exercitii de expansiune toracica
Sunt exercitii de respiratie profunda, cu o accentuare a
inspirului si un expir usor, nefortat. Crescand volumul
pulmonar, rezistenta la flux prin canalele colaterale este
redusa, permitand trecerea aerului in spatele secretiilor,
fiind astfel facilitata mobilizarea acestora. La unii
pacienti , o apnee post inspiratorie de 3 secunde poate sa
amplifice acest efect. Trei sau patru exercitii de
expansiune toracica pot fi combinate cu tapotamentul
sau scuturarea toracelui, fiind urmate de controlul
respiratiei.
 3. Tehnica expirului fortat
Consta in una sau doua expiratii fortate ,
combinate cu perioade de control al respiratiei.
Expirul fortat nu trebuie sa fie violent (cu gura larg
deschisa,nu suflat).Daca este corect executat,
bolnavul trebuie sa-si simta muculatura abdominala
contractata.
 Pentru desprinderea secretiilor din periferie, expirul
trebuie ajustat in functie de localizarea lor, de la
volume medii, spre volume pulmonare mici. Expirid
la volume pulmonare mici, se favorizeaza
mobilizarea si eliminarea secretiilor situate la
periferie.
 Cand secretiile ajung la caile proximale (mai largi)
printr-un expir sau prin tuse, sunt eliminate la
exterior.
 4. Aspecte practice ale CATR:
Poate fi introdus ca exercitiu de expiratie in jurul
varstei de 3-4 ani (exercitiu de suflat in balon,
aburirea oglinzii etc poat fi utile la grupa aceasta de
varsta), iar de la 8-9 ani, copilul poate sa-si asume
responsabilitatea tratamentului sau, devenind
progresiv independent.
Nu trebuie sa devina obositor sau neconfortabil, iar
expirul nu trebuie sa fie niciodata violent.
 Poate fi aplicat in orice pozitie, in functie de
necesitatile bolnavului. Pozitia sezand este indicata
daca volumul secretiilor este minim, sau daca pozitia
decliva asistata este contraindicata.
 Daca este efectuat in asociere cu drenajul postural,
numarul pozitionarilor este limitat la 2 sau 3 la
fiecare sedinta.
 Se repeta pana cand expirurile au o sonoritate clara
si sunt neproductive, ori daca este necesara o pauza.
Durata totala a tratamentului este de 15-30
minute/sedinta.
Regimul este flexibil, adaptat fiecarui pacient in
parte, putand sa varieze de la o zi la alta.
b) Drenajul Autogen ( DA)
 Se poate efectua în pozitie sezând sau culcat,
cuprinzând:
- inspirul la diferite volume pulmonare (joase,
mijlocii sau înalte),
- apneea postinspiratorie
- si expirul dozat.
c) Drenajul Autogen Modificat ( DAM )
 Implica doua momente:
– pasiv: initial un flux aerian rapid, fara utilizarea
muschilor respiratori;
– activ: flux aerian încetinit la sfârsitul expirului, cu
suportul atent al muschilor respiratori.
 Presiunea Expiratorie Pozitiva ( PEP)

Fig.1. PEP
A. Compresiunea cailor aeriene in timpul unui expir
B. Stabilizarea diametrului cailor aeriene in cursul unui
expir traversind o rezistenta

 Sistemul PEP este o tehnica

unde pacientul expira prin
intermediul unei masti sau
a unui ambou bucal cu
rezistenta. PEP intervine la
nivelul cailor aeriene
periferice si faciliteaza
ventilatia colaterala. Ea
mentine deschise caile
aeriene si favorizeaza
venirea aerului in amonte
de secretii.
 e) Presiunea Expiratorie Pozitiva Inalta ( PEPI)

 Presupune manevre de expir fortat împotriva

rezistorului mastii de PEP. Asemanator tehnicii PEP,
poate fi folosita la bolnavii cu MV sau la alte boli
respiratorii cronice cu secretii bronsice excesive.
PEP oscilanta
(flutter
terapia)

Flutterul este un aparat

in forma de pipa care
provoaca , la nivel
pulmonar, vibratii date
de oscilatiile unei bile
pusa in miscare de fluxul
expirator.

Dupa citeva expiratii,

pacientul evacueaza
secretiile prin expiratii
fortate.

Aceasta tehnica este

considerata ca un
adjuvant al altor metode
de kinetoterapie.
2. Alte metode de clearance:
- hiperinflatia manuala,
- vibratiile toracice,
- compresiunile toracice,
- tusea asistata,
- suctiunea (aspiratia).