Graur Gabriela si Oroian Bianca-Augusta an VI seria E grupa 48

Medicină de familie copii

Prezentare de caz

Am examinat pacienta M.E., de sex feminin, in varsta de 3 ani, ce provine din mediul
rural, avand resedinta in Iasi. Solicitarea consultului medical la cabinetul de medicina de
familie provine din urmatoarele motive:

Febra

Inapetenta

Stare generala alterata

Antecedente personale fiziologice: Nou-nascut, la 40 saptamani, cu o greutate de 3700 g

si inaltimea de 55 cm. S-au efectuat vaccinarile BCG, împotriva hepatitei B, poliomielitei,
diftero-tetano-pertusis, haemophillus și ROR, conform schemei de vaccinare.

Antecedente personale patologice:

Fibroza chistica diagnosticata la varsta de 6 luni (testul sudorii +, test genetic +)

Malnutritie protein-calorica grad I (IN=0.81 deficit ponderal 10-25%)

Insuficienta respiratorie acuta

Bronsiolita

Antecedente heredocolaterale: Parintii: tatal a avut 3 frati care au decedat la varste mici
din cauza fibrozei chistice (primul frate a fost diagnosticat cu fibroza chistica in urma unui test
al sudorii pozitiv)

Conditii de viata si munca: Parintii sunt salariati, prezinta un interes deosebit pentru
starea de sanatate a copilului

Tratamentul cronic la domiciliu vizeaza profilaxia complicatiilor pulmonare ale fibrozei

chistice prin administratea de bronhodilatatoare, mucolitice, suplimentarea cu vitamine
liposolubile in vederea prevenirii carentelor metabolice
Istoricul bolii: Pacienta in varsta de 5 ani, cunoscuta din 2012 cu fibroza chistica se prezinta
la cabinetul medicului de familie acuzand febra, inapetenta si alterarea starii generale

Examen clinic: Hipotrofie staturoponderala – conform curbelor de crestere staturo-

ponderala (Greutate – 19 kg, Talie – 105 cm)

Stare generala: afectata

Tegumente si mucoase: mucoasa faringiana hiperemica

Sistem ganglionar: adenopatie laterocervicala dureroasa

Aparat cardiovascular: TA – 120/75, FC – 83/min

Aparat digestiv: steatoree

Aparat respirator: murmur vezicular slab perceptibil, raluri subcrepitante bilateral

wheezing, tahipnee

Paraclinic:

Hemoleucograma:

Leucocite: 10.93/mmc↑ Eritocite: 4.79 mil/mmc

Neutrofile: 8.3/mmc↑ Neurofile%: 51.2↑ Hemoglobina: 11.2 g/dl ↓

Bazofile: 0.04/mmc Bazofile%: 0.5 Hematocrit: 34.8% ↓

Eozinofile: 0.18/mmc Eozinofile%: 3.2 VSH 16 mm/h

Trombocite: 444.000/mmc

Limfocite: 7.03/mmc Limfocite%: 30 Fibrinogen 380 mg/dl

Monocite: 0.9/mmc Monocite%: 6.4

MCV 72,7/fl ↓

MCH 23,4/pg ↓

MCHC 32,2 g/dl

MPV 8,7/fl

PDW 8,0/ %

PCT 0,37/% ↑
Biochimie

Colesterol total seric 158 mg/dl Uree serica 25 mg/dl

Lipide totale 658 mg/dl Creatinina serica 0,3 mg/dl

Proteine totale 6,8 g/dl AST/TGO 42 U/L

Sideremie 8 µmol/l ALT/TGP 45 U/L

Trigliceride 213 mg/dl ↑ Fosfataza alcalina 253 U/L

PCR 0,88 mg/dl ↑ Amilaza 4 U/L

Bacteriologie:

Exudat faringian: streptococcus B hemolitic prezent

Diagnostic pozitiv: Angina streptococica

Anemie microcitara hipocroma

Diagnostic diferenţial:

Angina virala: febra absenta, prezinta tuse, coriza, disfonie, conjunctivita, adenopatie
minora, nedureroasa, leziuni veziculare sau ulcerative

Angina difterica: false membrane de culoare alb galbuie, foarte consistente, aderente, se
extind rapid pe amigdale, lueta, peretele posterior al faringelui

Angina micotica

Tratament şi recomandări:

Tratament nefarmacologic: aport crescut de lichide

Tratamentul farmacologic:

 simptomatic: antitermice si antiinflamatoare

Paracetamol p.o. sau intrarectal 10-15mg/kg/doza la 8 ore
Ibuprofen p.o. 10mg/kg/doza la 8 ore
 etiologic: Penicilina V p.o. 50.000-100.000UI/kgc/zi, 2 prize/zi, 10 zile
Penicilina G i.m. in cazul pacientilor necomplianti
600.000UI priza unica pentru copil<27kg
 1.200.000UI priza unica pentru copil>27kg

*in caz de alergie la penicilina se pot utiliza:

Eritromicina p.o. 30-50mg/kgc/zi, 4 prize/zi, 10 zile

Azitromicina p.o. 10mg/kgc/zi priza unica, 3-5 zile

Amoxicilina p.o. 50-80mg/kgc/zi, 3 prize/zi, 10 zile

Cefalexin p.o. 50-100mg/kgc/zi, 3 prize/zi, 10 zile

Tratament anemie: fier Haussman p.o. 50-100mg/zi, 20-40 picaturi/zit imp de 3-6 luni

Tratament fibroza chistica

1. Tratamentul bolii pulmonare vizeaza drenajul bronsic si tratamentul infectiei bronho-

pulmonare.
a) drenajul bronsic se realizeaza prin: fizioterapie toracica (drenaj postural, masaj
toracic, percutie, gimnastica respiratorie), exercitii fizice generale cu practicarea
sportului in vederea maririi maselor musculare.
Terapia inhalatorie foloseste:
- Medicatie bronhodilatatoare in aerosoli (agenti B adrenergici)

Agenti mucolitici: alfa-dornaza (Pulmozyme) administrata zilnic, amelioreaza clearance-

ul mucociliar

b) tratamentul infectiilor bronho-pulmonare: antibioterapia urmareste prevenirea,

eradicarea si controlul infectiei respiratorii cu diferiti germeni, in particular cu stafilococ
auriu coagulazo-pozitiv, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa.
Principalele antibiotice folosite in functie de germenele izolat recomandate de grupurile
internationale de lucru sunt:

Stafilococ – Cefaclor, Clindamicina, Eritromicina, Augmentin

Haemophilus- Amoxicilina, Trimetoprim, Cloramfenicol

Pseudomonas- Ciprofloxacina

Imunoterapia: se indica imunizari profilactice fata de bolile infectioase cu tropism

bronsic, precum si vaccinuri anuale antigripale.

c) terapia antiinflamatorie are un rol important in schema de tratament, prevenind

distructia tesutului pulmonar.
Corticoterapia are rezultate bune in administrarea inhalatorie, in special la pacientii ce
asociaza si astm bronsic.

Antiinflamatoare nesteroidiene: Ibuprofen

Terapia antiinflamatorie cu antiproteaze: alfa1-antitripsina, inhibitorul leucoproteazei

secretorii.

2.Tratamentul suferintei digestive

a) tratamentul insuficientei pancreatice se bazeaza pe aportul substitutiv de enzime

pancreatice.

La copilul de 5 ani,in cazul de fata, se administreaza continutul capsulei intr-o cantitate

mica de lichid inaintea meselor. Doza necesara este de 2000-2500 UI/kg corp/masa la
mesele principale si 1000-1500 UI/kg corp/masa la gustari. Dozele se maresc treptat in
functie de simptome, de scaune si de sporul ponderal, sau in fuctie de cantitatea de
grasimi ingerate.

Preparatul acceptat de majoritatea autorilor este Kreonul, care controleaza si

amelioreaza insuficienta pancreatica la peste 90% dintre pacientii cu FC.

3. Tratamentul suferintei hepato-biliare

Hepatopatia cronica cu colestaza beneficiaza de tratament cu acid ursodeoxicolic

(Ursofalk 15-20 mg/kgc/zi).

4. Tratamentul sindromului carential

Se adreseaza deficitului macronutrientilor, proteinelor (hipoalbuminemie, edeme,

oprirea cresterii, scaderea matricei osoase), deficitului energetic (scadere in greutate cu
topirea musculaturii striate, oprirea cresterii, pubertate intarziata) si al
micronutrientilor (vitamine liposolubile A,D,E,K, oligoelemente).

La bolnavii cu FC se recomanda: dieta hipercalorica si hiperproteica, cu continut crescut

de lipide, glucide in cantitate normala, suplimente de vitamine liposolubile.

Este necesara substitutia cu clorura de sodiu, mai ales in sezonul cald, pentru a preveni
deshidratarile acute cu alcaloza metabolica, hipocloremie, hipocalcemie.
 Complicaţii:

o Complicații ale anginei streptococice (apar in lipsa tratamentului antibiotic)

Supurative: abces periamigdalian
abces retrofaringian
adenita cervicala
mastoidita
sinuzita
otita medie

Nesupurative: reumatism articular acut

glomerulonefrita post-streptococica
o Complicații ale fibrozei chistice

Implicarea pulmonara este progresiva, incepand cu bronsite, bronsiolite, apoi bronsiectazii,

cord pulmonar si boala pulmonara in stadiu avansat.

pneumotorax recidivant 5-8 %

hemoptizia (minora, masiva)
bronsiectazia

atelectazie lobara/ segmentara

atopia 8 – 10 %

colonizari bacteriene (Pseudomonas aeruginosa)

infectie cu Aspergillus fumigatus
declin fev1

hipoxie severa

perturbari gazometrie

reflux g – e (25 %)

hipocratism digital

pleurita

insuficienta respiratorie
Tulburarile transpiratiei pot determina infarct miocardic si depletie de sare, mai ales la copii.
Mucocelul si mucopiocelul asociat cu sinuzita cronica si polipii nazali pot determina eroziuni
ale peretelui nazal cu complicatii ale sistemului nervos central prin efectul de ocupare de spatiu
al mucocelului. Hipertensiunea portala determina ocazional decesul prin varice esofagiene.

Manifestari digestive: hemoragie digestiva superioara, encefalopatia porto-sistemica in

contextul cirozei hepatice, diabet zaharat, sindrom hemoragipar.

Evoluţie şi prognostic: Prognosticul depinde de severitatea bolii, de varsta la care s-a

stabilit diagnosticul si de perseverenta tratamentului. In prezent, speranta de viata si calitatea
vietii pacientilor cu FC s-a ameliorat semnificativ, datorita cunoasterii mecanismului
fiziopatologic dar si al spectrului abordarilor terapeutice.

In cazul de fata, prognosticul este unul favorabil, incat diagnosticul s-a facut precoce ,se
urmeaza un tratament specific (Pulmozyme), suport nutritional cu suplimentarea aportului de
principii nutritive, in special de proteine, vitamine liposolubile ( aqua e, vit.d, vit.a, vit.k) si
reevaluari periodice.

 Particularitătile cazului:

 Varsta la diagnostic ( relativ putine cazuri sunt citate la sugar, varsta medie la diagnostic
fiind de 3 ani)

 Necesitatea introducerii unor teste screening pentru diagnosticul neonatal al FC, putin
costisitoare, cu sensibilitate si specificitate crescute