PREZENTARE CAZ CLINIC

PEDIATRIE ÎN MEDICINA DE
FAMILIE
Şef disciplină:Conf.Dr.MIRA FLOREA
Medici coordonatori : Dr. Rusneac Dorina- medic primar MF

Medic rezident : Dr. Pop Anuta, MF, An III

 DATE GENERALE:

Nume: S.S
Vârstă: 5 ani şi 6 luni
Sex: masculin
Domiciliu: mediu urban
M.I.(prezentării
M.I. în cabinetul MF): se prezintă în regim de urgenţă pentru
vărsături, disfagie totală şi pierdere în greutate
A.H.C. tata hepatită VHB, bunicul matern decedat cu hepatocarcinom
A.P.F. din sarcină cu evoluţie fiziologică, naştere spontană la 39 săpt., cu
G = 2400 gr, T=55 cm, Apgar=10, alimentat exclusiv la sân 1lună,
alimentat artificial de la 1 lună, cu lapte praf, vaccinat şi vitaminizat
conform BMS, cu dezvoltare psihosomatică normală
A.P.P. - Astm bronsic de la 5 ani
- Adenoidectomie la 5 ani si 4 luni
- Gastrită cu esofagită de reflux de la 5 ani şi 5 luni
- Anemie hipocromă normocitară
C.V.M - copil rang I,în cadrul unei familii complete, locuinţă în apartament cu
4 camere, luminată, fără prezenţa substanţelor nocive, adecvată pentru
creştere şi dezvoltare.
Istoric:
Boala actuală a debutat aparent insidios în urmă cu aproximativ 6 luni
prin varsături lichidiene-alimentare 1-2 episoade /zi, fară produse
patologice, frecvente acutizări ale astmului bronsic pentru care se prezintă
de mai multe ori în serviciul de urgenţă pediatrie. Ulterior vărsăturile devin
frecvente (afirmativ pana la 10-15/zi), cu alimente si asociaza usora
disfagie pentru solide. Se decide internarea într-un serviciu de
gastroenterologie pediatrică unde se efectueaza gastroscopie şi se stabileşte
diagnosticul de gastrită acuta şi esofagită de reflux. S-a indicat
administrarea de Nexium plic 10mg x2plic/zi cu 30 minute înainte de
masă, Motilium 5mlx3/zi pentru 1 luna, Flixotide 50 mcg, 2 x 2 pufuri/zi 1
luna apoi 2 x1 puf/zi 1 luna, Ventolin 100 mcg, 2 pufuri la nevoie,
Eubiotic, 2x1 plic/zi 1 luna apoi 1 plic/zi 1 luna.
Deoarece simptomatologia se agravează în următoarele săptamâni
vărsăturile devin mai frecvente (afirmativ pana la 20-30/zi), apoase şi cu
alimente se asociază disfagie totală şi pierdere în greutate, astenie,
fatigabilitate, se prezintă la consult în cabinetul MF.

Se propune reinternare pentru reevaluare clinică şi paraclinică în

vederea reevaluarii si formulării unui diagnostic final.
Ex. Clinic la internare:
Stare generală influenţată, pacient
cooperant, G =15 kg (p10), T = 106 cm (p 25-50);
IP=0,78(MPC gr.I) facies încercănat; tegumente normal
colorate, calde, uscate; mucoase normal colorate; tesut
conjunctiv-adipos slab reprezentat; sistem muscular normoton,
normokinetic; aparat osteo-articular integru, mobil, torace
simetric, normal conformat, sonoritate pulmonară, MV
inasprit bilateral, şoc apexian in spatiul V i.c. stg. pe l.m.c.,
AV= 100/min, zgomote cardiace ritmice, de intensitate
normală, puls periferic prezent; cavitate bucală liberă, faringe
discret eritematos; abdomen suplu, elastic, fără sensibilitate la
palpare, tranzit normal pentru materii fecale şi gaze, fără
organomegalie palpabilă; OGE normal conformate, loje renale
libere, micţiuni spontane; ROT prezente bilateral, fără semne
de iritaţie meningeană, fără alte modificări pe aparate şi
sisteme.
 DIAGNOSTIC CLINIC:
Pe baza datelor din anamneză vărsături alimentare în
număr mare, disfagie totală şi a celor din examenul obiectiv
prezenţa elementelor de malnutriţie şi investigaţiile anterioare
se formulează următoarele diagnostice clinice:

• SINDROM DE VĂRSĂTURĂ
• GASTRITĂ ACUTĂ
• REFLUX GASTROESOFAGIAN
• SUSPICIUNE DE STENOZĂ ESOFAGIANĂ
• MALNUTRIŢIE SECUNDARĂ
• ASTM BRONŞIC CONTROLAT TREAPTA 2 DE TRATAMENT
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Ocluzie intestinală:
pro- varsaturi alimentare si lichidiene
contra- fara dureri abdominale, febra, tranzit prezent, disfagie totala
Apendicită acută:
pro- varsaturi alimentare si lichidiene
contra- fara dureri abdominale, febra
Gastroenterită acută:
pro- varsaturi alimentare si lichidiene
contra- fara febra, colici abdominale, scaune diareice
Sindromul vărsăturilor ciclice:
pro- varsaturi in numar mare,
contra- nu sunt stereotipe, disfagie totala pentru lichide si solide
Hernie hiatală:
pro- varsaturi alimentare si lichidiene
contra- la EDS anterioara nu a fost descrisa
Meningită/ HTIC :
pro- varsaturi alimentare si lichidiene in numar mare
contra- fara febra si semne de iritatie meningeana
 Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv s-au efectuat urmatoarele
explorari paraclinice:
Laborator: usoara anemie hipocroma, normocitara, VSH usor accelerat
EDS– Esofag distal usor hiperemic cu orificul cardial ingustat si cu plaja
de fibrina la ora 9. Mucoasa gastrica si a bulbului duodenal fara modificari
endoscopice. Examinarea cardiei in retroversie evidentiaza cardia stransa
pe endoscop fara relaxare la miscarile respiratorii.
Manometrie esofagiana– Manometria esofagiana evidentiaza peristaltica
cu amplitudine redusa global la nivelul corpului esofagian mai ales in 1/3
distala. Undele sunt conduse anterograd si au durata si velocitate normala.
Tranzit baritat unde se descrie esofag
dilatat cu aspect “sigmoidian”, iar
segmentul terminal, pe o lungime de
aproximativ 1-3cm, corespunzator
zonei sfincteriene, este stramtat, cu
aspect conic, simetric si regulat, “in
cioc de pasare”, ceea ce stabileşte
diagnosticul de Achalazie.

Radiografie toracica - Bronsii cu

perete ingrosat in regiunea peri si
infrahilar. Fara semne de condensare
pulmonara. Largirea mediastinului cu
nivel hidroaeric proiectat la nivel T6
(in cadrul Achalaziei).
Se decide montarea unei sonde nasogastrice pentru alimentaţie şi se
practică 3 dilataţii esofagiene cu balonas dar fara rezultat si
simptomatologia nu este influenţată.
In urma consultarii cu domnul Profesor Tantau Marcel se decide efectuarea
interventiei POEM (Miotomie endoscopica perorala), in anestezie generala,
in IRGE.
Preinterventional se administreaza terapie antibiotica (Cefort),
bronhodilatatoare pe cale inhalatorie (Ventolin) si CSI (Flixotide) pentru a
preveni bronhospasmul perianestezie.
Postinterventional evolutia a fost favorabila – starea generala buna, afebril.
Se reia treptat alimentati per os, suprimandu-se sonda nasogastrica. Prima
zi s-au administrat doar alimente sub forma lichide ulterior introducandu-
se alimente pasirate.
Pacientul este cunoscut cu astm bronsic controlat treapta 2 pentru care a
urmat terapie cu Flixotide 200 mcg/zi – simptome posibil agravate de
refluxul esofagian.
Tranzit baritat postinterventional de control pentru a exclude eventuale fistule.
 DIAGNOSTIC POZITIV:

Pe baza datelor anamnestice, a examenului obiectiv, explorarilor

paraclinice si a interventiei POEM se stabilesc urmatoarele diagnostice:

HIPOTROFIE STATUROPONDERALA
ACHALAZIA CARDIEI SAU MEGA-ESOFAG
STARE POST MIOTOMIE ENDOSCOPICA PER ORALA
ANEMIE HIPOCROMA USOARA
ASTM BRONSIC CONTROLAT TREAPTA 2
 Evolutie, complicatii:

Evolutia fara tratament pune doua probleme majore: agravarea

simptomatologiei si aparitia complicatiilor.

Complicatiile fac parte, de cele mai multe ori, din tabloul clinic al bolii,
alaturi de sindromul esofagian. Sunt descrise urmatoarele complicatii:
- sindromul obstructiv acut al caiilor respiratorii(acutizarile crizelor de
astm bronsic)
- infectii bronhopulmonare(bronsite, pneumonii de aspiratie, supuratii)
- scadere ponderala- proportionala cu severitatea si durata bolii
- esofagita de reflux cu stenoza secundara
 Tratament:
Dupa cura interventionala POEM se recomanda:
Tratament igieno-dietetic: prima zi alimentatie lichidiana, ulterior,
alimente pasirate 3 zile, si se creste progresiv consistenta acestora pana
se ajunge la o dieta normala, inghitirea de boluri mici, bine masticate,
evitarea bauturilor carbogazoase si alimentelor puternic condimentate.
Tratament medicamentos cu :
- Fe Hausmann 50 mg/ml, 2 x 15 pic/zi, intre mese, 1 luna,
- Liv 52, 2 x 5 ml/zi per os, 15 zile/luna, 3 luni
- Flixotide 50 mcg, 2 x 2 pufuri/zi 1 luna apoi 2
x1 puf/zi 1 luna
- Ventolin 100 mcg, 2 pufuri la nevoie
- Eubiotic, 2x1 plic/zi 1 luna apoi 1 plic/zi 1 luna

Control in IRGE peste 1 luna

Control peste 3 luni (evaluare pentru un eventual RGE patologic)
 Obiective:

 Urmărirea în timp a pacientului în vederea creşterii şi dezvoltării

fiziologice,conform vârstei si recuperarea deficitului ponderal.
 Prevenirea şi tratarea refluxului gastro-esofagian.
 Prevenirea si tratamentul acutizarilor astmului bronsic.
 Consiliere nutritionala.
 RECOMANDĂRI:
Pentru prevenirea RGE si neutralizarea factorilor de reflux se
recomanda:

• inghitirea de boluri mici, bine masticate, evitarea bauturilor

carbogazoase si alimentelor grase si puternic condimentate
• Alimentatia zilnica sa fie fractionate in 5-6 mese/zi, in
cantitate moderata pentru a preveni cresterea presiunii
intragastrice.
• Pozitia inclinata la 15 grade fata de planul patului in timpul
somnului.
• Masa de seara sa fie servita cu aproximativ doua ore inainte de
culcare deoarece presiunea intragastrica postalimentara este
crescuta
 URMATORUL CONTROL LA M.F.:

Dispensarizare prin MF pentru urmărirea câştigului ponderal

şi corectarea anemiei.
Consiliere nutritionala;
Anamneza privind aparitia semnelor si simptomelor de RGE;
Măsuri de igienă şi profilaxie a RGE si acutizarii crizelor de
astm bronsic;
Control conform planului de evaluare periodică sau la nevoie;
Prognostic/ rolul suportului familial:

Netratata Achalzia poate duce la complicatii majore de nutritie

si pulmonare

Odata cu tratarea Achalaziei prin interventia POEM

prognosticul este bun dar conditionat de posibilitatea aparitiei
unor complicatii cum ar fi RGE si sindromul Barrett secundar
RGE.

Suportul familial, complianţa la tratament şi respectarea

riguroasă a tuturor indicaţiilor terapeutice cât şi a
controalelelor periodice va ajuta la creşterea calităţii
vieţii si prevenire complicatiilor.
CONSIDERAŢII TEORETICE:

Achalazia afecţiune a musculaturii netede esofagiene, caracterizată prin

insuficienţa relaxării sfincterului esofagian inferior în timpul deglutiţiei şi
prin înlocuirea undelor peristaltice primare cu contracţii incoordonate.

Nu se cunoaşte exact cauza care produce Achalazia. La copii este o

afecţiune foarte rară. Au fost însa formulate mai multe ipoteze în
privinţa etiologiei achalaziei. Au fost astfel implicate cauze genetice
familiale, autoimune, infecţioase sau de mediu (emoţia, stresul).

Capătul distal al esofagului este controlat de musculatura neteda intrinseca

(SEI) si de musculatura scheletica extrinseca (diafragmul crural).
Tulburarile functionale sau degenerative ale acestor doua sfinctere au ca
rezultat afectarea esofagiana. Refluxul gastroesofagian se datoreaza
relaxarii tranzitorii mediate neurologic a mecanismelor sfincteriene.
Achalazia este cauzata de degenerarea plexului mienteric si de distrugerea
nervilor ce contin oxid nitric la nivelul SEI. Cauza ce duce la distrugerea
selectiva a nervilor inhibitori din plexul mienteric nu este cunoscuta încă.
Particularitatea cazului am sa citez din declaratia D-lui Prof. Univ. Dr. Marcel Tanţău
„Am realizat, în premieră în România şi în Europa de Sud-Est, o intervenţie
endoscopică la un copil în varstă de 5 ani şi şase luni, care suferea de Achalazie, o
afectiune a esofagului, care este o patologie foarte rară la copii. Operaţia a durat
aproximativ 40 de minute şi s-a desfăşurat fără incidente intra si post-intervenţional
astfel că, la 48 de ore de la intervenţie, alimentaţia orală se desfaşoară normal in
regimul lichidelor si solidelor. Este o mare realizare, i-am ameliorat calitatea vieţii.
Când am văzut prima dată această procedură mi s-a părut absolut SF, prima operaţie a
fost făcută în Japonia şi lumea medicală europeană a fost puţin sceptică în privinţa
acestei tehnici. Profesorul japonez care a inventat acest tip de intervenţie POEM a fost
invitat şi de către noi la un workshop şi apoi ne-am împrietenit şi am făcut un stagiu de
pregătire în Japonia”
Prof. Dr. Marcel Tanţău
VĂ MULŢUMESC