FIBROZA CHISTICA DE PANCREAS

(MUCOVISCIDOZA)

Fibroz chistic sau

mucoviscidoz?
Fibroza chistic termen anglosaxon i
reflect modificrile morfopatologice care
au loc n pancreas: fibroz (fibrosis) i
modificri chictice (cystic)
mucoviscidoza - termen francofon
(mucoviscidosis; din limba latin mucus =
mucus + iscidus = lipicios + -osis)

DEFINITIE
FC - boala ereditara autosomal recesiva (AR)
cea mai frecventa anomalie monogenica A.R. la
populatia caucaziana din Europa centrala
(1/2000 - 1/2500)
este rara in Africa de Nord
evolutie cronica progresiva, potential letala
diagnosticul pus pe semne clinice de orientare
(pulmonare si sau digestive) - completate prin
testul sudorii pozitiv, cu cloruri 60mmol/l

DEFINITIE
Boala se caracterizeaza, din punct de vedere fiziopatologic
prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor
mucoase si seroase, anomalia primara fiind reprezentata de
gena mucoviscidozei, iar clinic fiind caracterizata de un
polimorfism ce asociaza in principal pneumopatie cronica
obstructiva, diaree cronica cu steatoree, malnutritie si
falimentul cresterii
Sex ratio la nastere este in favoarea baietilor
Speranta de viata este mult ameliorata in ultimii ani. Date
recente de epidemiologie releva o crestere a supravietuirii
peste 32 ani.

GENETICA
Gena F.C. este pe cromozom 7. Codeaza o
proteina de 1480 acizi aminati- CFTR (Cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator).
Responsabila de transferul ionilor de clor prin
membrana celulara.
Sunt peste 900 mutatii diferite responsabile de
mucoviscidoza.
Mutatia DF 508 - cea mai frecventa in Europa.

 Fibroza chistica :
simptomatologie extrem de complexa
intereseaza toate organele interne - exceptie creier

Absenta: diagnosticului precoce, tratament corect si

precoce: sansele supravietuire nu depasesc perioada nou
nascut sau primele luni de viata
Diagnostic precoce si tratament corect:

evolutie - la varsta de adult

stare clinica satisfacatoare
independenta sociala
costuri medicale mai mici

In Romania:
boala subdiagnosticata
cazuri noi putine comparativ cu incidenta reala a bolii

 F.C. afecteaza aproximativ

30.000 indivizi in SUA
60.000 indivizi in lume
incidenta SUA 1/900 - 1/3700
F.C. este prezenta dar cu frecventa mai mica
Spania - 1/9000
Asia - 1/32.000
Africani americani - 1/15.000

Diagnosticul

precoce in perioada nou nascut - screening neonatal cu

tripsina imunoreactiva
perioada postnatala - testul sudorii prin iontoforeza
pilocarpinica
Testarea genetic. Testul genetic este destinat analizei
ADN-ului la prezena unei din mutaii posibile, care
cauzeaz dezvoltarea FC. Testul presupune colectarea
sngelui de la copilul cu suspecie la FC, precum i de la
prinii lui. Testul genetic poate fi efectuat i n cazul
testului sudorii negativ, dar cu o suspecie nalt la FC la
pacientul cu simptome sugestive pentru maladie.

FIZIOPATOLOGIA ATINGERII PANCREATICE EXOCRINE

Gena CF (Cromozom 7)

Modificari proteina CFTR

Canal de clor anormal

Alterarea secretiei pancreatice

Cl - , Bicarbonati ,Apa ,Proteine , Vascozitate

Precipitare si obstructia canalelor pancreatice

Atrofie acini

Insuf.pancreatica externa
Amilaza pancreatica

Tripsina imuno reactiva

Mecanism de compensare
Amilaza salivara
Amilaza marginii in perie

Manifestrile clinice
Respiratorii
Digestive
Majoritatea copiilor cu fibroz chistic (FC)
dezvolt boala n primul an de via. Unele
semne ale FC sunt prezente la natere, dar sunt
cazuri cnd simptomele lipsesc pn la vrsta de
adolescen. Circa 3% din toi pacienii cu FC nu
sunt diagnosticai pn la vrsta de adult.

Simptomele respiratorii

Pacienii cu FC prezint simptome respiratorii pe parcursul primilor ani de via

manifestate prin:
- Infecii respiratorii frecvente (bronite, pneumonii)
- Tuse cronic, persistent, iar cu timpul pacienii ncep s expectoreze
sput lipicioas, vscoas, de culoare galben, verzuie
- Hemoptizia: expectorarea n timpul tusei a sngelui
- Hipocratism digital: determinat de insuficiena respiratorie cronica,
oxigenarea insuficient a organismului
- Deformarea cutiei toracice
- Sinuzitele: inflamaia mucoasei sinusurilor nazale. Sinuzitele cronice
sunt frecvente la pacienii cu FC i determin apariia obstruciei nazale
(nas nfundat) i rinoreei
- Polipi nazali (polipoz nazal): ( prezent la 15-20% )

Agentii patogeni
frecvent intalniti in exacerbarile respiratorii
sunt:
- Escherichia coli
- Haemophilus influenzae
- Staphylococcus aureus
- Pseudomonas aeruginosa
( mucoid si nonmucoid)
-Pseudomonas cepacia

Manifestri digestive

prezente la 90% pacieni cu FC

- Malnutriie: deficit de greutate
- Retard staturo-ponderal: talie i greutate mici pentru vrsta copilului
- Scaune grsoase (cu picturi de grsimi), cu miros foarte neplcut
- Ileus meconial: meconiu este primul scaun al nou-nscuilor, care de
obicei este vscos,
lipicios, de culoare verde nchis i fr miros.
Ileusul reprezint blocarea intestinului cu mase
de meconiu.
- Obstrucie intestinal distal: echivalent al ileusului meconial, este un
sindrom care are loc frecvent la copii i adulii tineri cu FC i din cauza
simptomaticii asemntoare des este confundat cu apendicita. Simptomele
caracteristice sunt durerea abdominala localizat n cadranul drept inferior,
pierderea apetitului i vome.
- Hiperglicemia: de obicei poate aprea la pacienii cu FC ctre vrsta de
20-30 ani.
- Disconfort abdominal: abdomenul este de obicei plin cu gaze i
pacientul simte disconfort abdominal.
- Prolaps rectal
- Icter: icter prelungit n perioada nou-nscutului
- Ciroza hepatica se dezvolta in 3-5% cazuri de pacieni cu FC

Alte manifestari clinice

sistemul reproductiv
Pubertate intarziat: pubertatea este frecvent ntrziat cu civa
ani att la biei, ct i la fetie.
95% brbai cu FC nu produc spermatozoizi datorit blocrii
canalelor n sistemul reproductiv masculin prin care sperma este
eliminat din testicule spre uretr.
circa 20% din femeile cu FC sunt infertile.
glande sudoripare
Pacienii cu FC au o cantitate normal de transpiraii, dar sudoarea
conine o cantitate sporit de sare, avnd ca rezultat gustul srat al
pielii sau depunerea cristalelor de sare pe piele (frunte, nas).
Acest simptom este practic universal i testul sudorii este principala
metod de confirmare a FC.

 Elemente de alarma ce impun

efectuarea testului sudorii
Pulmonare
- Tuse cronica
- A.B.
-Bronhopneumopatii recidivante
-Atelectazie in special la nn cu caracter
fugace si recidivant
-Hemoptizie
- Infectii cu Stafilococ si Pseudomonas

Digestiv
- Ileus meconial
-Icter neonatal prelungit
- Steatoree
-Malabsorbtie
-Sindrom celiac
-Boala diareica recidivanta
-Prolaps rectal recidivant
-Ciroza
-Hipoproteinemie in perioada de nou nascut
-Varsaturi neexplicate
-Sdr dureros abdominal recurent

Alte situatii
- Istoric familial de FC
-Frati decedati ca nou-nascuti
-Gustul sarat al pielii
-Polipoza nazala
- Malnutritie
- Soc de caldura
- Pansinuzita
-Aspermie
-Edeme hipoproteice
- Stationare poderala la sugar

TRATAMENT
bolnavii cu mucoviscidoza necesita un
protocol terapeutic complex cu scopul:
incetinirii progresiei bolii
prevenirii complicatiilor

Tratamentul suferintei
respiratorii
Sunt dou probleme majore ale sistemului
bronhopulmonar, care necesit rezolvarea la
pacienii cu FC: infecia i obstrucia cilor
respiratorii cu mucus vscos i lipicios.
Infecia pulmonar este tratat cu antibiotice, dar
efectele acestora sunt minime n condiiile acumulrii
sputei, care rapid se suprainfecteaz cu bacterii.
Cea mai bun metod de a preveni acumularea
excesiv a sputei narborele bronic i infectarea
acestuia este programul complex cu asocierea
kinetoterapiei respiratorii, inhalatiilor i a
medicamentelor.

 TRATAMENT
Tratamentul suferintei respiratorii
Fizioterapie
Kinetoterapie respiratorie
Ageni mucolitici aerosoli cu Nacetilcistein
DN az, soluie de Na Cl hiperton, ambroxol
hidroclorid
Aerosoli cu Acetilcisteina
Pulmozyme

 Bronhodilatatoare
Salbutamol / Ventolin
Controlul infeciei antibiotice parenteral i
n aerosoli
Asociere de antibiotice
- Aerosoli cu antibiotice (Gentamicina,
Tobramicina, Colistin)
Tratament antiinflamator
HHC , Prednison

 Imunoterapia activa sau pasiva cu Ig

standard 100 mg/Kg in episoadele de
exacerbare
Terapia transportului ionic Amilorid
Transplantul cord - plmn

 Tratamentul suferintei digestive

Administrarea de extracte pancreatice

Kreon (lipaza)
Suplimentarea cu vitamine liposolubile
Vitamina A + D2
Vitamina E
Vitamina K
Terapia nutritionala: regim hiperproteic, hipercaloric
Hepatoprotectori
Acidul ursodezoxicolic, pentru a fluidifica bila secretat
i a facilita eliminarea acesteia prin cile hepato-biliare,
astfel prevenind sau ndeprtnd dezvoltarea hepatitelor
i a cirozei hepatice.

 PROGNOSTIC - sever
EVOLUTIE grevat de complicaii:
pulmonare - suprainfecii virale , micotice sau
microbiene
digestive - ocluzii tardive cu sau fr invaginaie,
prolaps rectal
cardiace miocardit, pericardita, aritmii, cord
pulmonar cronic
hepatice ciroza hepatic
cointeresarea pancreasului endocrin,
infertilitate

KINETOTERAPIA N MUCOVISCIDOZ
Afectarea pulmonar cronic = prima cauz de morbiditate
si mortalitate la bolnavii cu MV, infectia si inflamatia cronic
ducand invariabil la insuficient respiratorie progresiv.
Secreiile pulmonare vascoase si aderente obstrueaz cile
respiratorii, favorizand colonizarea bacterian, iar prin
continutul de mediatori ai inflamatiei accentueaz distructia
cilor aeriene si a tesutului pulmonar.
Fizioterapia aplicat consecvent este cel mai important
factor de prevenire a infectiei si alturi de antibioterapie
contribuie la eradicarea acesteia.
Fizioterapia trebuie inclus in mod obligatoriu in programul
de management al oricrui bolnav cu MV. Ea trebuie
inceput imediat dup ce s-a pus diagnosticul si trebuie
efectuat zilnic, atat in absenta, cat si in prezenta
exacerbrilor infectioase, cand numrul sedintelor creste.

KINETOTERAPIA N MUCOVISCIDOZ
Scopul fizioterapiei este de a mentine plmanii
curati, pe cat posibil fr secretii, pentru a preveni
suprainfectia bacteriana.
Tehnicile de fizioterapie se vor alege in functie de:
- varsta bolnavului,
- statusul clinico-evolutiv,
- complianta si preferinele bolnavului,
- experienta fizioterapeutului,
- nivelul socio-economic si cultural al familiei.

Fizioterapia bolnavului cu MV
cuprinde:
- Tehnici de clearance respirator;
- Exercitii fizice;
- Terapie inhalatorie (aerosolo-terapie).

Tehnici de clearence a cilor respiratorii

Tehnici conventionale

Ciclul de respiratie activa

Drenajul autogen
Drenajul autogen modificat
Presiunea expiratorie pozitiva
Presiunea expiratorie pozitiva inalta
Presiunea expiratorie oscilanta (Flutter terapia)
Drenajul postural si percutia

Tehnici de clearence a cilor respiratorii

1. Ciclul de respiratie activa:

Controlul respiratiei - const dintr-o respiratie normal (la

volumul curent), usoar, utilizand toracele inferior, cu relaxarea regiunii
toracale superioare si a umerilor. Termenul de respiraie diafragmatic
sau abdominal este deseori folosit pentru a descrie aceast tehnic.

Exercitii de expansiune toracic - Sunt exercitii de respiratie

profund, cu o accentuare a inspirului si un expir usor, nefortat.
Crescand volumul pulmonar, rezistenta la flux prin canalele colaterale
este redus, permitand trecerea aerului in spatele secretiilor, facilitanduse, astfel, mobilizarea acestora.

Tehnica expirului fortat - Are ca scop mobilizarea secretiilor din

cile aeriene mici spre cele mai mari, astfel incat plmanii sa devina
curati. Const din una sau dou expiruri fortate combinate cu perioade
de control al respiratiei. un expir fortat, dar nu violent (cu gura larg
deschis, nu suflat); dac este corect executat, bolnavul trebuie s-si
simt musculatura abdominal contractat.

2.Drenajul autogen

Const in alegerea unei pozitii care stimuleaz respiratia (sezand

sau culcat), urmat de curtirea cilor aeriene superioare (nas, gat).

Fiecare respiratie cuprinde :

- inspirul: se inspir usor pe nas, la volumele pulmonare joase,
mijlocii sau inalte (in funcie de localizarea mucusului), mentinand
cile aeriene superioare deschise;
- apnee postinspiratorie de 3-4 secunde, timp in care toate
cile aeriene superioare sunt mentinute deschise, favorizand
umplerea uniform a tuturor zonelor pulmonare. In timpul acestei
faze, un volum suficient de aer ajunge in spatele obstructiei;
- expirul: se realizeaz pe nas sau pe gur, deschis pe
jumtate

3. Drenajul autogen modificat

const din inspir pe nas, pauz, expir pe
nas sau gur

4. Presiunea expiratorie pozitiva

Sistemul PEP este format dintr-o
masc si o valv unidirectional la care
pot fi atasati rezistori pentru expir de
diferite dimensiuni. Intre valv si
rezistori se poate atasa un manometru
pentru determinarea nivelului corect al
PEP. Diametrul rezistorului utilizat in
tratament se determin pentru fiecare
bolnav in parte in scopul obinerii unei
PEP stabile, in mijlocul perioadei de
expir. Aceast presiune stabil trebuie
mentinut in timpul expiratiei doar cu
ajutorul unor expiruri usoare.

5. Presiunea expiratorie pozitiva

inalta
presupune manevre de expir fortat
impotriva rezistorului mstii de PEP.

6. Presiunea expiratorie oscilanta

Flutter-terapia incearc s combine tehnica

PEP si terapia prin oscilaii orale de inalt
frecvent.
Se realizeaz printr-un dispozitiv de buzunar
(Flutter VRP1) care genereaz o presiune
pozitiv oscilant, controlat, producand
intreruperi ale fluxului expirator in momentul
cand se respir prin el.
Scopul su este de a imbuntti ventilatia
pulmonar si de a usura respiratia.
Aparatul este format dintr-o pies bucal, un
con de plastic, o bil de otel si un capac perforat
In timpul expirului prin dispozitiv mingea de oel
este repetat impins de presiunea aerului.
Aceasta determin vibraii interne in sistemul
respirator al bolnavului care sunt declansate de
variatiile repetate ale fluxului de aer expirat si de
oscilatiile endobronsice.

7. Drenajul postural si percutia

= asezarea bolnavului intr-o pozitie care s permit
gravitatiei s ajute la drenajul mucusului dinspre
periferie spre centrul plmanului.

De obicei se folosesc intre 6 si 12 poziii de drenaj in

functie de lobul sau segmentul care trebuie drenat.
Fiecare bolnav necesit un program individual, care
poate fi modificat odat cu progresia bolii sau
schimbarea simptomelor. Toate poziiile pot fi
modificate dac sunt ru tolerate sau produc unele
inconveniente.

Percutia se utilizeaz ca si adjuvant al drenajului

postural si se va efectua pentru 3-10 minute pentru
fiecare poziie Se recomand ca numrul de poziii de
drenaj pentru fiecare sedint s fie limitat la dou sau
trei. Tratamentul se imparte in 2-3 sedinte zilnice.

Pozitii de drenaj postural

Alte metode de clearance

Hiperinflatia manual (este folosit la bolnavii care sunt
ventilati mecanic)

Vibratiile toracice
Compresiunile toracice
Tusea asistat
Suctiunea (aspiratia)

Tehnici noi de clearance

Terapia prin oscilatii orale de nalt
frecvent - A derivat si s-a dezvoltat din ventilaia oscilatorie de
inalt frecvent. Diafragma unui difuzor produce unde oscilatorii
sinusoidale care se suprapun unei respiratii normale. Se consider c
oscilatiile peretilor cilor aeriene mobilizeaz secretiile.

Terapia prin compresiune toracic de nalt

frecvent - Se aplic cu ajutorul unui sistem care const dintr-o vest
special gonflabil care acoper in intregime torsul bolnavului si care are un
sistem special de distribuire pulsatil a aerului. Acest aparat aplic compresii
toracice de inalt frecvent pentru a mobiliza secretiile.

Dispozitivul Jamil

Dispozitivul Jamil

primul aparat care asigur o veritabil mecanoterapie a respiraiei.

format dintr-o centur lat care inconjoar abdomenul si toracele
inferior, manevrat printr-un sistem pneumatic. Centura asigur cicluri
de presiune-decompresiune controlabile in timp si intensitate Aparatul
acioneaz asupra peretelui toracic, plmanului si a diafragmului.

Efectele dispozitivului Jamil sunt:

ameliorarea expirului si inspirului,
recastigarea elasticitii peretelui toracic
cresterea VEMS-ului si scderea VR.

Avantaje:
conceptia simpl si robust,
functia dubl pentru acelasi aparat (reeducare respiratorie si asistent
ventilatorie extern),
realizarea tapotamentului mecanic,
utilizare simpl si comod la domiciliu, in vacante (portabil),
efectul imediat si la distan.

CONCLUZII
Afectarea pulmonar cronic este prima cauz de
morbiditate si mortalitate la bolnavii cu mucoviscidoza,
infectia si inflamatia cronic ducand invariabil la
insuficient respiratorie progresiv.
Fizioterapia aplicat consecvent este cel mai important
factor de prevenire a infectiei si, alturi de antibioterapie,
contribuie la eradicarea acesteia.
Fizioterapia trebuie inclus in mod obligatoriu in
programul de management al oricrui bolnav cu MV. Ea
trebuie inceput imediat dup ce s-a pus diagnosticul si
trebuie efectuat zilnic, atat in absenta, cat si in prezenta
exacerbrilor infectioase, cand numrul sedintelor creste.