Miopatii

Definitie
"Miopatie“ = boala musculara (defectul primar este la nivelul muschilor).
Miopatiile pot fi intalnite in boli generale: endocrine, inflamatorii, paraneoplazice, infectioase,
induse de toxice sau medicamente, in stari critice, boli metabolice, de colagen sau alte afectiuni
sistemice.
Instalarea miopatiilor poate fi acuta sau subacuta; miopatiile familiale sau distrofiile musculare
au o instalare insidioasa.
Miopatiile inflamatorii se pot asocia leziunilor maligne (mai ales dermatomiozita).

Tipuri de miopatii
Distrofii musculare
- x-linked: - Duchenne
- Becker
- Emery-Dreyfuss
- autosomale: - centurilor
 - Facioscapulohumerala
 - Oculofaringeala
Sindroame miotonice
- Distrofia miotonica
- Congenitale
- Induse medicamentos
Miopatii inflamatorii
- Polimiozita
- Dermatomiozita
- Miozita cu incluzii
Miopatii congenitale
- Central Core Disease
- Miopatia cu nemalina
- Miotubulara
Miopatii metabolice
- Tulburari ale depozitarii glicogenului
- Mitocondriale
- Paraliziile periodice
Miopatii endocrine
- Tiroidiene
- Paratiroidiene
- Steroidiene
Induse medicamentos/toxice
Distrofiile musculare
Distrofiile musculare (DM) = grup de afectiuni ce determina deficit motor progresiv si atrofii
musculare. In DM, mutatiile genetice interfera cu productia unor proteine necesare muschiului
normal.
DM se caracterizeaza prin deficit motor progresiv, proteine musculare defecte si moartea
celulara si tisulara.
DM este un subgrup al miopatiilor caracterizat prin degenerare si regenerare. Clinic, distrofiile
musculare sunt progresive, deoarece capacitatea de regenerare a muschilor este pierduta,
determinand deficit motor progresiv, ce imobilizeaza in final pacientul in scaun cu rotile, si duce
la deces, cel mai adesea prin insuficienta musculaturii respiratorii.
Exista multe tipuri de DM. Simptomele celor mai multe incep in copilarie.
Distrofii musculare
- x-linked: - Duchenne
- Becker
- Emery-Dreyfuss
- autosomale: - centurilor
 - facioscapulohumerala
 - oculofaringeala

Semne si simptome
- Apar intre 2-3 ani – adolescenti - adulti
- Deficit motor simetric, proximal la nivelul centurilor
- Dificultate la ridicarea in picioare din pozitie sezanda sau culcata
- Contracturi: mai ales glezne; dar si genunchi, sold
- Pseudohipertrofia moletilor
- Cardiomiopatie
- Cifoscolioza
- Tulburari cognitive inconstant
- Caderi frecvente
- Dificultati la alergat, sarit
- Mers leganat
- Mers pe varfuri
- Dureri musculare
- Dificultati de invatare

Diagnostic
1. Evaluare neurologica
2. Teste laborator
3. Electromiograma
4. Biopsie musculara

1. Evaluare neurologica:
 - capacitatea de mobilizare, de trecere din pozitie sezanda sau culcat in ortostatism
 - abilitatea de a merge, urca trepte
 - atrofii musculare
 - ROT abolite
Deficit motor
Distributie:
Proximal > Distal
Simetric
Membre superioare&inferioare
Evolutie:
Diminuarea functiilor motorii
Declin motor major variaza in functie de
tipul miopatiei
Pierderea ambulatiei:
Varsta: 9–13 ani➪45-50 ani

 Semnul Gowers
Pseudohipertrofie musculara
- Predomina la moleti
- Poate fi generalizata
- Se accentueaza cu varsta
- In general datorata inlocuirii musculaturii
cu grasime si tesut conjunctiv
- Rar, unele grupe musculare pot avea
hipertrofie reala

Hipertrofie moleti

Atrofii musculare

2. Teste laborator
Enzime serice: enzimele musculare circulante; sunt utile in stadiile incipiente, cand au valori f.
crescute.
Tipuri de enzime musculare: - Creatine fosfokinaza (CK)
 - Lactic dehidrogenaza (LDH)
 - Piruvat kinaza (PK)
 - Aldolaza
Cu progresia bolii, sunt tot mai putine proteine musculare circulante, astfel valorile scad catre
normal.
Test ADN evidentiaza defectul genetic.
Teste inflamatorii + endocrine - identifica miopatiile inflamatorii sau endocrine.
 - See more at:
http://www.healthcommunities.com/myopathies/diagnosis.shtml#sthash.8TePPXyh.dp
uf
3. Electromiografia (EMG)
Este inregistrata activitatea electrica
musculara.
EMG poate diferentia miopatiile de neuropatii,
sau miotonii.

4. Biopsia musculara: evidentiaza anomaliile

celulare, cotinutul citoplasmatic,
particularitati.
Poate fi utila in diagnosticarea tipului de
miopatie sau in diferentierea miopatie-
neuropatie.
Nu este obligatorie, mai ales pentru miopatia
Duchenne.

Tratament
NU exista tratament curativ.
Exista terapii paleative.
Tratamente: - simptomatice
- terapie fizica
- chirurgie paleativa
- kineto+fizioterapie
- terapii medicamentoase
Ideal: incetinirea progresiei si ameliorarea simptomelor.
Sperante: Translarna™ (ataluren),– “aprobat conditionat” in UE din iunie 2014 pentru pacientii
cu anumite defecte (mutatii nonsens) ale genei distrofinei.
Dasatinib
- See more at:
http://www.healthcommunities.com/myopathies/treatment.shtml#sthash.3QPtpCVf.dpuf

Distrofia musculara Duchenne

- 1/3500 baieti nascuti
- debut <13 ani (~2-3ani)
- X- linked
- Cauzata de mutatia genei distrofinei, ce codifica sinteza proteinei musculare =
distrofina.
- ~50%dintre pacientii cu DM se incadreaza in acest tipar. Fetele pot fi purtatoare, dar
boala se manifesta doar la baieti.
- ~1/3 dintre baietii cu DM Duchenne nu au istoric familial (mutatie spontana).

Distrofia musculara Becker

= X-linked recesiva, cu progresie lenta a deficitului motor debutat la membrele inferioare si
centura pelvina.
= distrofinopatie, cu o distrofina insuficienta sau nefunctionala➡instabilitatea membranei
fibrelor musculare. Miopatia Duchenne = distrofinopatie in care nu este produsa distrofina
functionala deloc➡ gravitate>.
Distrofia Emery-Dreifuss
Poate fi X-linked sau autosomal dominanta. Rar au fost descrise cazuri
autosomal recesive, cu simptomatologie similara.
= rara
= progresie lenta
=triada: - deficit motor la nivelul membrelor, muschilor cefei, trunchiului
- fixarea articulatiilor in flexie sau extensie, cu contracturi
- cardiomiopatie.

Distrofia facioscapulohumerala
= una dintre cele mai frecvente
= afecteaza initial cu predilectie musculatura centurii scapulohumerale si a bratului (respecta
antebratul).
= autosomal dominanta 90% (in rest = sporadica).
Semne:
- fata
- deficit motor brahial,
- scapule alatae, si tardiv, deficit motor la membrele inferioare
- +/- surditate
- +/- telangiectazii retiniene
Distrofia musculara-forma centurilor
- Deficit motor centura pelvina > scapulara
- Hipertrofie moleti
- Scapule alatae
- +/- cardiomiopatie, aritmii cardiace, deficit al muschilor respiratori.
Distrofia musculara oculofaringeala
= autosomal dominanta sau autosomal recesiva
= debut: ~ decada a 5-a
= initial - ptoza palpebrala progresiva si deficit motor al musculaturii extraoculare
- disfagie: solide➡ lichide ➡ malnutritie.
- atrofia limbii.
= tardiv: deficit motor proximal la nivelul membrelor, cu progresie lenta (rar ajung in
carucior).
Distrofia miotonică
Distrofia miotonică este un tip de distrofie musculara ereditară, rară (incidenţă=1/8000
persoane, dar cea mai frecventa dintre distrofiile musculare cu debut la adult)
= autosomal dominanta
= se caracterizeaza prin afectarea excitabilitatii membranei şi implicit a contracţia fibrei
musculare.
= incapacitatea de relaxare (decontractare) a muşchiului dupa o perioadă de contracţie mai
mult sau mai puţin prelungită.
Debutul clinic: 20-30 ani (dar poate debuta la orice varsta).
Boala este determinată de anomalii în structura unor gene care codifică sinteza proteinelor ce
intervin in reglarea fluxului ionic din interiorul celulei musculare cu rol in contractie.
In functie de gena afectata exista 2 tipuri de miotonii:
- tip 1 (DM1= miotonia Steinert)–mutatia genei DMPK (myotonic dystrophy protein
kinase )-cromozom19
- tip 2 (DM2- miopatia proximala miotonica- proximal myotonic myopathy PROMM) –
mutatia genei ZNF9 (zinc finger protein 9)-cromozom 3.
Manifestarile clinice debuteaza mai devreme, iar manifestarile clinice devin mai severe de la o
generatie la alta (fenomenul de anticipatie).

DM1: defectul genetic constă în existenţa unui tip special de mutaţie genică numită mutaţie
dinamică sau instabilă produsă de expansiunea repetiţiilor trinucleotidice (citozina-tiamina-
guanina = CTG). În funcţie de numărul secvenţelor repetitive pe care le posedă o persoană în
codul sau genetic aceasta poate fi sănătoasă (5–37 repetiţii GTC), purtătoare sănătoasă a unei
premutaţii pe care o transmite urmaşilor (38-49 repetiţii) sau bolnavă (> 50 repetiţii
trinucleotidice).
DMPK este implicată în reglarea fluxului ionic din interiorul celulei musculare. Prin intermediul
acestuia modulează excitabilitatea membranei (depolarizarea şi repolarizarea) care asigură
contracţia şi relaxarea fibrei musculare.
Defectul genetic determină sinteza unei protein - kinaze nefuncţionale şi blocarea fluxului ionic
➪ depolarizare ineficientă a membranei celulare, menţirea prelungită a contracţiei musculare
şi imposibilitatea muşchiului de a reveni în timp scurt la starea de relaxare.
Sunt afectaţi muşchii striaţi, miocardul, dar şi muşchii netezi ai tubului digestiv şi diferite alte
sisteme şi organe: sistem nervos, endocrin, ochii etc.
Este tipul de miotonie cu evolutie mai severa.

DM2 este determinată de o anomalie în structura cromozomului 3, ce determina repetarea a 4

nucleotide citozina-citozina-tiamina-guanina (CCTG) .
= mai rara
=evolutie mai putin grava decat DM1

Diagnostic clinic
Simptomele şi semnele de boală, se instalează progresiv şi nu sunt prezente în totalitate la
acelaşi bolnav:
 ➤ manifestări musculare scheletice ➪ triada caracteristică: 1. slăbiciune musculară
  2. miotonie
 3. atrofie musculară
Semne clinice ✹
1. Scăderea tonusului şi a forţei de contracţie a muşchilor scheletici = primele semne prezente
la picioare, antebrate si muschii mici ai mâinilor şi faţă, responsabile de tulburările de mers,
dificultatea de a ţine strâns un obiect, ptoza palpebrală.
2. Miotonia este localizată mai frecvent la antebraţe şi muşchii mici ai mâinilor (dificultate de
relaxare a pumnului, de a desprinde mâna de pe diverse obiecte folosite în activitatea
cotidiană) dar şi la muşchii mimicii şi ai limbii (tulburări de vorbire) şi mai rar la muşchii coapsei.
Stimularea mecanică prin percuţie determină contracţii ample, vizibile şi revenirea ulterioară
foarte lentă la normal a muşchiului afectat.
3. Atrofia musculară apare în timp, pe măsura progresiei bolii şi imprimă feţei o expresie fixă
(masca miotonică).
➤ tulburari de ritm cardiac: palpitatii, extrasistole;
➤ dismotilitate digestivă: constipaţie sau diaree (mai rar) şi dificultăţi de înghiţire;
➤ oculare: cataractă uneori prezenta de la 30 de ani;
➤ ectodermice: alopecie frontală precoce;
➤ endocrine: diabet zaharat tip 2; atrofie testiculară
➤ respiratorii: hipoventilaţie, apnee obstructivă în somn
➤ retard mental

Diagnostic paraclinic: EMG+test genetic

Tratament
- SIMPTOMATIC
- PALEATIV
2 studii sugereaza ca clomipramine si imipramine ar putea avea un efect benefic pe termen
scurt, iar taurine ar putea avea un beneficiu pe termen lung.

Miopatiile inflamatorii
= boli autoimune, in care sunt afectate fibrele musculare ➡ inflamatie ➡ distrugerea fibrei
musculare.
= rare: 0.5-8.4 cazuri/1.000.000
Tipuri de miopatii inflamatorii: - polimiozite
- dermatomiozite
- miozita cu incluzii

Epidemiologie
Polimiozita si dermatomiozita sunt mai frecvente la femei fata de barbati (2:1); miozita cu
incluzii este de 2 ori mai frecventa la barbati.
Varsta de debut > 20 ani, incidenta maxima: 45-60 ani.
Polimiozita = rar la copii.

Simptome
➣ deficit motor si/sau atrofii musculare proximal la nivelul membrelor si la musculatura
gatului si trunchiului.
➣ +/- dureri musculare in aceleasi teritorii
➣ disfagie +/-diminuarea motilitatii esofagiene (1/3 pacienti).
➣ sub/febra, adenopatii periferice.
➣ Afectarea cutanata = dermatomiozita.
➣ Polimiozita se poate asocia cu afectari sistemice: pulmonare si cardiace.

Fiziopatologie
Polimiozita = miopatie inflamatorie cu mecanism citotoxic mediat prin celulele T;
Procesul citotoxic = mediat prin celulele-T impotriva unui antigen muscular neidentificat;
prezenta celulelor CD8 T, a macrofagelor, initial inconjurand fibrele musculare sanatoase si
ulterior distrugandu-le = sustine aceasta teorie.
Dermatomiozita este o angiopatie mediata umoral ce determina miozita si dermatita.

Etiologie
Cauza = necunoscuta; ar fi implicate infectii virale; neoplazii, boli de tesut conjunctiv, factori
autoimuni (se asociaza cu alte boli autoimune).
Cancerele pot fi cauze pentru polimiozita si dermatomiozita, printr-o reactie imuna
incrucisata.

Diagnostic
 - anamneza
 - examen neurologic
 - nivelul enzimelor musculare (CK, LDH aldolase)
 - modificari electromiografice (EMG)
 - biopsie musculara (inflamatie, necroza celulara, degenerare si regenerare ale fibrelor
musculare).
 - IRM coapsa ➡ cresterea semnalului la nivelul muschilor qvadriceps bilateral =
caracteristic inflamatiei

Diagnostic: Clinic
Neurologic:
1. Deficit motor simetric, proximal, progresiv
2. Mialgie: inconstant
3. Disfagie + disfonie
Diagnostic: examen neurologic
Deficit motor simetric, proximal, progresiv la nivelul membrelor cu instalare insidioasa, timp
de saptamani sau luni ➡dificultati la:
- - urcarea/coborarea treptelor
- - ridicarea bratelor
- - ridicarea unor obiecte
- - pieptanat
- - ridicarea din pozitie sezanda
 + deficit al musculaturii extensorilor cefei ➡ dificultati la mentinerea capului
Afectarea centurii pelvine > decat a centurii scapulare
Mialgii = la < 30% dintre pacienti.
Disfagie la~30% pacienti ➡ risc de aspiratie (afectarea musculaturii esofagiene si faringiene)

Diagnostic: examen fizic general+laborator

 Polimiozita = boala sistemica ➡ simptome:
 - astenie fizica
 - anorexie
 - febra
 - scadere ponderala
 - afectare pulmonara la ~ 25% dintre pacienti
 - artralgii
 - afectare cardiaca (pericardita, cardiomiopatie)
- semne de inflamatie sistemica: PCR↑, VSH↑la ~ 50% dintre pacienti.
 - anticorpi anti-Jo-1 (histadyl tRNA synthetase) pozitivi
 - leucocitoza, trombocitoza; la > 50% dintre pacienti
 - mioglobinurie
 - FR pozitiv la > 50% dintre pacienti
 Dermatomiozita: + rash caracteristic la nivelul fetei, trunchiului, mainilor

EMG
Dermatomiozita
- Femei > barbati
- Incidenta maxima: copii (5-14 ani) si la adulti (40–60 ani)
- Deficit motor simetric, proximal la nivelul centurii pelvine > la nivelul centurii scapulare
- Leziuni cutanate: rash heliotrop (la nivelul pleoapelor), papule Gottron (pe fata dorsala
degetelor), semnul salului (la nivelul umerilor si a zonelor expuse ale spatelui)
- Afectare interstitiala pulmonara
+ Neoplazii
+ Vasculite
Rash: coloratie purpurica predominant la nivelul fetei, in jurul ochilor, pe pometi dar si in alte
zone (coate, genunchi). Modificari ale unghiilor (ragged nail folds) cu capilare vizibile.
Sindromul overlap
Polimiozita se poate asocia cu alte boli de tesut conjunctiv:
 - LES
 - Artrita reumatoida
 - Boala mixta de tesut conjunctiv
 - Sindrom Sjögren
 - Sclerodermie: ~ 25% dintre pacientii cu sclerodermie au miozita

Miozita cu incluzii
= miopatie idiopatica, lent progresiva, ce se intalneste mai ales la barbati varstnici (cea mai
frecventa miopatie a barbatului la >50 ani)
Desi clasificata ca miopatie inflamatorie, prezinta doar minima inflamatie.
Simptome: deficit motor asimetric, distal, modificari ale mainilor (gheara) si ale genunchilor
(extensie fixa) si biopsie caracteristica.
Nu exista tratament eficient.

Tratament – polimiozite/dermatomiozite
= Imunosupresoare
Prednisone = tratament de linia 1 pentru polimiozita. Se initiaza cu doze mari (1 mg/kg/zi, in
priza unica sau divizata), care se continua 4-8 saptamani, pana la normalizarea valorilor
creatin kinazei (CK); apoi se reduce lent doza (cu 5-10 mg/luna) pana la doza minima posibila
eficienta.
Monitorizarea raspunsului la tratament se bazeaza pe ameliorarea deficitului motor si
normalizarea nivelurilor enzimelor musculare.
 - See more at:
http://www.healthcommunities.com/myopathies/treatment.shtml#sthash.3QPtpCVf.dp
uf
  
Imunosupresoare sunt indicate pacientilor care
- sunt neresponsivi la corticoterapie dupa un interval suficient de timp: 4-6 saptamani
- au reactii adverse la corticoterapie
- au prognostic prost (disfagie, disfonie)
Metotrexat, azatioprina, ciclofosfamida, clorambucil ciclosporina = tratamente de linia a
2-a.
Pacientii cu miozita cu incluzii nu raspund favorabil la corticosteroizi si imunosupresive.
Imunoglobulinele intravenoase (IgIV) sunt utile in tratamentul pe termen scurt al
polimiozitelor rezistente la corticoterapie.
NOU: anti-CD20 monoclonal antibody - rituximab

Prognostic
In general majoritatea pacientilor cu polimiozita raspund bine la tratament; totusi ~30%
dintre pacienti au deficite reziduale.
Osteoporoza (complicatie a corticoterapiei indelungate) poate duce la morbiditati
semnificative.
Prognosticul polimiozitei si dermatomiozitei este mai bun decat al miozitei cu incluzii.

Miopatiile sunt boli musculare. De cele mai multe ori au comp genetica, exista de ex
distrofii musc, dar exista si miopatii ce tin de metabolismul glucidic, lipidic,
sodium,potasiu. In distrofiile musculare gena e usor de diferentiat, in sdr miotonice la fel,
dar in miopatiile inflamatorii e greu sa le pui in evidenta. Exista si miopatii endocrine si
medicamentoase la cortizol.
Incepem cu distrofiile musculare in care exista un deficit motor progresiv ce e dat de o
modif ce are la baza lipsa sau component ineficienta a fibrelor musculare. Bolile sunt
progressive si difera in functie de varsta de debut si grupele afectate.Unele sunt x linkate
si se manif la barbate si femeile sunt doar purtatoare. Din cele x linkate tratam
duschene,becker si Emily-grates cred ca a zis. Deficitul motor e simetric,proximal, au
dificultate sa se ridice fara sa se ajute de obiectele din jur, mers leganat de rata, nu pot sa
faca flexie dorsala a membrelor inferioare. Modificari osoase datorita atrofiilor
musculare->scolioze,cifoze,modif articulare ce sunt severe cu cat debutul e mai devreme.
Pot sa aiba si cardiopatie,retard, dar destul de rar. Diag se pune prin ex neurologic sa
vedem daca are sau nu deficit motor si trebuie sa rogi copilul sa se ridice de pe un plan
mai jos ca daca-l pui sa faca probele de pareza la debut poate sa le faca bine. II faci
electromiografie ca sa pui diagnosticul. Progresia deficitului motor e in timp, se poate
intinde pe 30 de ani pana ajung imobilizati, sa nu mai aiba capacitatea de deplasare. La
duchenne asta se intampla in 12-15 ani, la becker in 40 de ani. Fara sa-I invete nimeni, ei
se ridica folosindu-se de obiecte iar cand ajung in poz vertical stau in hiperlordoza
datorita staticii dificile.
Tot genetic au si hipertrofie de moleti desi are atrofii in rest.
Testele de lab nu sunt specific, ci enzimele musculare cresc ck ldh, aldolaza, mai ales in
per de evolutie a bolii cand atrofiile sunt mari apoi scad pt ca nu mai exista muschi.
Poti sa-I faci si teste genetice
Electromiografia ne ajuta, desi nu are semne patognomonice ne arata ca fibrele
musculare se distrug. Traseu cu amplitudine mica de 0,5 milivolti cu potentiale polifazice,
nu mai e di sau trifazic.
Daca pac are deficit motor, deficit muscular pe miografie si enzyme musc crescute te
gandesti la miodistroii. Biopsia nu e necesara, mai ales la copii. In formele ce debuteaza
mai tz si nu-s caracteristice poti sa faci biopsie, de ex la miopatia cu incluziuni, ea
debuteaza tz.
NU avem posibilitatea de a o trata, e genetica si deocamdata tratam doar symptomatic.
Daca intr-o familie unii au distrofie musculara,sfatul genetic e important daca n-au
appucat inca sa faca copii.
Asta a fost in general la toate

In distrofia duchenne e debutul la copil, cauza e absenta acestei proteine pt ca e o mutatie

a genei ce sintetiz distrofina. Numai jumatate din copii au in familie, ceilalti sunt primii din
seria cu duschene.
In b Becker e tot cu transmisie de la parinti, nu e absenta distrofina, ci e insuficienta si
deaia evolutia e mai lenta. Astia traiesc aproape normal pana la 40 de ani si la ei poti da
un sfat genetic bun pt ca baietii vor fi sanatosi si fetele purtatoare.
Ca aspect la fel,hipertrofie molet,atrofii proximal, dar apar semnele astea cand sunt
adulti, nu copii ca la duchene.
Cea de-a 3-a dorma legata de cromozomul x ,particularitatea e ca pe langa deficitul motor
au si retractile tendinoasa si e mult mai invalidant. Au fixari la artic mici si mari si constant
se asociaza si afectarea miocardului

Distrofiile cu transmisie legata de cromozomii autozomali, denumirea ne duce cu gandul

la grupele musculare lezate.
Cea mai frecventa e forma facio- scapula-humerala la care centura pelvina e pastrata si
merge bine dar face atrofii la fata, atrofii in musc bratului fara sa fie affect musc
antebratului. Apare tendinta de scapule alate cu aspect de aripi daca pui pacientul sa
impinga intr-un perete.
In forma centurilor e debutul simultan si la centura proximala si la centura pelvina si e o
problema de tasare a oaselor.
Ultima forma e forma oculo faringeala care are particularit ca debuteaza la varsta adulta
la 45 50 de ani. Are ptoza palpebrala bilaterala simetrica si deficit de muschi faringe cu
disfagie disfonie cu dificultati de deglutitie si malnutritie. Ff tz apare deficit motor de
member,dar nu mereu. Rar apare si la copii chestia asta, de obicei apare la adulti. Pt ptoza
palpebrala se face chir plastica, dar e greu ca daca scurtezi pleoapa prea mult cand se
culca nu mai poate inchide ochiul si face keratita. Exista niste ochelari speciali care tin
pleoapa sus.
Trecem la miopatii miotonice
Miotonii sunt afectiuni genetice in care e o difficult de relaxare. Se poate ameliora dupa
mai multe miscari.Debutul e in general la tineri si progreseaza lent in 30 40 de ani pana
cand pacientul ramane imobilizat. Exista 2 forme, aici nu insist si nu intra la examen:
O forma frecventa cu 3 nucleotide ce se repeat, cum e la Huntington de ex si aici pe
masura ce gasim mai multe repetitii e mai grava boala
O forma cu 4 nucleotide care se repeat si e mai blanda ca evolutie
Astea nu pica la ex, formele astea 2
Ca si diagnostic ii fcem un ex neurologic si vezi ca are problem sa desfaca mainile cand il
pui sa te stranga de mana. A avut o pacienta care a ajuns la spital ca in autobus n-a mai
putut sa dea drumul la bara de care se tinea.
La ex neuro o sa vedem scaderea fortei musc sic and lovim eminenta tenara cu ciocanelul
are o contractie prelungita, o miotonie. Normal cand lovim cu ciocanelul nu se intampla
nimic.
La ex electromiografic se aude un sunet prin difuzor, in mod normal nu se aude nimic.
Pe langa aceste semne neurologice, pac mai are si affect cardiac cu tulb de
ritm,extrasistole,tulburari digestive constipatie sau diaree, cataracta la varsta tanara, tulb
endocrine, respiratorii, retard mental.
Ca aspect au atrofie de musculature fetei si are si reactive miotonica si la limba si
cateodata nu poate vorbi. E foarte astenic de la contractile astea puternice.
Electormiografic e caracteristica aparitia sunetului cand ii bagi acul. Se aude ceva ca o
zgarietura pe table la electromiograf.
Ca si tratament studiile arata imipramine pe termen scurt si taurina pe termen lung ca ar
fi bune. Inca nu sunt aprobate nici macar asta. Pe vremuri ii dadeau fenitoina care
modifica permeabilitatea membrane si asigura o oarecare relaxare musculara.

Miopatiile inflamatorii:polimiozita,dermatomiozita,miozita cu incluzii

Astea nu-s genetice, ci autoimmune in care fibrele musc sunt afectate prin anticorpi ce le
distrug. Daca sunt cuprinse toate grupele e polimiozita, daca affect si pielea e
dermatomiozita. Miozita cu incluzii e putin diferita si ca debut si ca incidenta. Polimioz si
dermatomioz sunt mai frecv, asta cu incluzii la barbate.
Ca simptome au deficit motor,atrofii musculare proximale,progressive, pot asocial dureri.
Mialgiile nu-s neaapparat obligatorii. Au si disfagie, tulburare de motilitate esofagiana,
semne de suferinta de boala generala cu febra, astenie scadere ponderala.
In dermatomiozita ai si angiopatie cu affect vaselor pielii.
Etiologia nu e cunoscuta, dar se crede ca infectiile,tumorile, leziuni ce determina aparitia
de anticorpi ce reactinoeaza prin mimetism cu fibrele musculare. Cand e de la cancer si ii
scoti tumora, vindeci si leziunile musculare si cutanate. Unii au si-n familie,deci e si o
component genetica.
Diagnostic
Anamneza
Ex neuro
Enzime crescute ck ldh
Electromiografia cu pattern miopatic si ii faci biopsie aici gasind fibre normale, fibre
clivate, fibre deteriorate si fibre de regenrare
Rmn de coapsa daca are inflamatie ff mare la nivelul coapsei.

Nu se mai pot ridica de pe fotoliu sau toaleta, sa urce scarile. Daca nu tratezi boala sunt
afectati si muschii cefei si ii cade capul in fata
Mialgii doar la o treime si disfagia tot la o treime atat pt solide cat si lichide sis cade in
greutate.
Semne de boala genrala cu astenie,febra,scadere in greutate, afectare pulmonara.
La laborator afectarea generala e ca un sdr inflamator nespecific
Rash pe trunchi,fata,artic mari si ceafa ajuta la diag de dermatomiozita.
Electromiografia detecteaza fibrilatii cand face contractii minime.
Frecent se asociaza cu alte afectiuni de tesut conjunctiv cu lupus, par, sjogren,
sclerodermie.

Miozita cu incluzii nu e inflamatorie, e idiopatica cu progresie lent ace affect barbatii dupa
50 de ani cu simpt disala, asimetrica cu modificare mainilor sub forma de gheara. Diag de
certitudine se pune prin biopsia musculara.
Poli si dermatomiozita le trat imunosupresor(prednisone in doza mare si mentii doza pana
la ameliorarea simptomatologiei si a enzimelor musculare),daca are contraindicatiept
corticoterapie folosesti imunosupresoare//s-a exprimat ca un rahat//,anticorpi
monoclonali. Prognosticul e favorabil, se recupereaza motor dar 30% raman cu sechele pe
viata
Asta cu incluzii nu are trat.