Variantele anatomice au fost observate si descrise de anatomisti,medici

care subscriu notiunilor enuntate de Galen corpul uman a fost creat

perfect iar variantele sunt rezultatul dezvoltarii imperfecte ,nenaturale.
ANDREAS VERSALUIS(1514-1564)
-Vesalius
-crede in canonul corpului uman
-foloseste termenii todeauna ,foarte frecvent, frecvent uneori rar ,foarte
rar si descrie variantele fara a face speculatii asupra semnificatie lor.
-variantele venei azygos ar trebui considerate la fel de monstruoase ca
existenta unui al saselea deget.
-in timpul renasterii malformatiile congenitale erau considerate curiozitati si obiecte de muzeu,dupa care au fost folosite ca ilustratii ale
atlaselor de anatomie patologica.
-analiza lor stiintifica a inceput catre sfarsitul sec.XIX si continua si
astazi deoarece embriopatia indusa de thalidomida in anii 1958-1962
le-a redus in prim planul cercetarii experimentale si clinice.
VARIANTELE ANATOMICE- sunt abateri de la norma,ce tin de
variabilitatea din cadrul speciei.
ANOMALIA CONGENITALA-reperezinta o abatere de la dezvoltarea
embrionara normala,care nu afecteaza semnificativ functia unui organ.
MALFORMATIILE CONGENITALE-sunt defecte de dezvoltare caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ,sistem de
organe sau a corpului in intregime,intalnite la nastere sau dupa nastere.
Interrelatia factorilor teratogeni cu factorii dezvoltarii depinde de
intensitatea agentului teratogen si perioada in care actioneaza .
-In primele 2 saptamani,daca actiunea lor intereseaza un numar mare
de celule,se produce moartea embrionului; daca atinge un numar mic
de blastomere,nu va afecta dezvoltarea (legea tot sau nimic)
-Perioada embrionara(zilele13-62) prezinta o maxima sensibilitate fata
de agentii teratogeni fiind etapa de maxima diferentiere,de formare a
primordiilor de organe.Un factor teratogen poate afecta mai multe
organe concomitent determinand anomalii complexe,sindroame.
-In perioada fetala sensibilitatea fata de factorii teratogeni scade treptat
odata cu procesul de diferentiere .
-Se considera ca 10-15 % din toatalitatea malformatiilor sunt generate
de factori genetici ,10-15% de factori teratogeni din mediu iar 70-80%
au o etilogie complexa ,prin interactiunea factorilor din ambelor categorii
in timpul dezvoltarii.
FACTORI TERATOGENI- Tabel Poza 7
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
-Mugurii membrelor superioare apar in ziua 27-28 sub forma unor palete situate pe fetele
laterale ale corpului.

-Mugurii membrelor inferioare apar in ziua 29-30.

-Ectodermul care inveleste xtremitatea distala a mugurilor membrelor alcatuieste creasta
apicala ectoderma.
-Intre mezenchin si creasta ectodermala apicala exista stranse relatii de inductie
reciproca,inductorul primar pentru membre apartinand mezenchinului.
-Dezvoltarea membrelor are locdispre partea proximala spre cea distala.
-Initial mugurii membrelor sunt perpendiculari pe trunchi si apoi se orienteaza caudal
si ventral.
In saptamana a-7-a membrele superioare efectueaza o rotatie de 90 de grade in jurul axului
longitudinal.
-genunchiul se orienteaza cranian in pozitie ventrala
-cotul ajunge in pozitie dorsala,caudala
-santul nervului radial de la nivelul humerusului
-Prin rotatia cotului in sens lateral si a genunchiului in sens medial.membrele ajung in pozitie
definitiva in saptamana a-7- a
-muschii flexorii ai membrelor superioare castiga pozitie definitiva ,ventrala iar cei extensori
se situeaza dorsal.
-La membrele inferioare datorita rotatiei inverse ,flexorii sunt pe fata dorsala iar extensorii
ventral.
MALFORMATII CONGENITALE ALE MEMBRELOR
Pot fi determinatae de :
-FACTORII EREDITARI(10%)
-FACTORI DE MEDIU(10%)
-FACTORI MICSTI(80%)
Cercetarile experimentale au contribuit la stabilirea fazelor critice de actiune asupra
blastemului mezenchinal al mugurilor membrelor
-s-a precizat ca la om dupa ziua a36-a I.U dupa condensarea mezenchinului radiar al
degetelor nu mai pot fi induse malformatii ale membrelor.
CLASIFICAREA MALFORMATIILOR MEMBRELOR
1.Malformatii prin deficiente tisulare:
-acondroplazia
-osteogeneza imperfecta
-sinostozari ale oaselor alaturate sau ale extremitatilor(Anchilodactilia)
-exostoze:excrescente cartilaginoase(noduli cartilaginosi)
-pseudoartroze congenitale prin lipsa de fuziune a centrilor de osificare
2.Absenta membrelor sau absenta unor segmente prin aplazie.fie ;
-totala(Amelia)
- a unor segmente:facomelia,hemimelia,abrachia,acheiria,apodia,adactilia
3.Oprirea in dezvoltare sau hipoplazia
-micromelia;brachimelia;microcheiria;micropodia;brachidactilia;hipofalangia;ectromelia;ectrodactilia
4.Cresterea in exces sau hiperplazia
-totala ;macromalia
-partiala;macrobrahia,dimelia,tribrachia,tripodia,polidactilia hiperfalangia
5.Fuzionari ale membrelor inferioare ; simelia;simpodia;sirenomelia.
6.Lipsa de atrofiere sau persistenta membranelo digitale;sindactilia
7.Sciziuni ale membrelor;schistomelia;schistocheria;manus bifurcata;schistopodia.
8.Inversiuni ale membrelor;eleuteromelia

9.Amputatii congenitale fetale determinate de bride amniotice sau strangulari circulare

atretice ,partiale sau cu amputatii totale;peromelie(membre ciuntite)Streeter(1930)
PRINCIPALELE TIPURI DE MALFORMATII ALE MEMBRELOR
AMELIA-cea mai grava malformatie a membrelor consta in aplazia totala a extremitatii libere
a membrelor superioare si inferioare.
-sunt prezente oasele centurilor dar au anumite caractere regresive
-amelia membrelor superioare ,centrua scapulara prezinta hipoplazia claviculeisi
scapulei;lipsa cavitatiglenoide a scapulei;acromion alungit,articulatia acromioclaviculara
proeminenta sub tegument
Amelia poate fi unilaterlala sau bilaterala si intereseaza una sau ambele perechi de membre
Cauzele care o determina sunt ereditare sau agenti teratogeni.
FOCOMELIA(Phocomelia)-poate fi din cauza ereditara sau indusa
-aplazia bratului ,antebratului si mainile inserate in regiunea umarului
-la membrele inferioare lipsesc coapsa si gambaiar picioarele sunt fixate in regiunile
soldului.
-mainile sau picioarele existente pot fi zcizionate-tip manus bifurcate sau cu
malformatii ale degetelor
HEMIMELIA-sau membre ciuntite peromelia absenta segmentelor distale,antebrat,gamba.
mana, picior sau numai a degetelor.Unele dintre acestea sunt amputatii congenitale fetale.
ABRACHIA-lipsa de dezvoltare (aplazia) bratului sau antebratului
ACHEIRIA-absenta mainii
ADACTILIA-absenta degetelor
AMPUTATII CONGENITALE FETALE
-abrachia lipsa mainii
-adactilia lipsa degetelor
-sinoactilia
ECTROMELIILE membrelor superioare intereseaza cel mai frecvent radiusul.policele si
uneori humersul; ulna fiind mai slaba
HIPOPLAZIA RADIALA-simpla,asociata cu sinostoza radio-ulnara
APLAZIA TOTALA A RADIUSULUI-antebratul(lungime cvasinormala) format doar de
ulna .se insoteste de sinostoze ale oaselor carpului si tarsului considerate a fi consecinta unor
procese de inhibitiein formarea articulatilor sinoviale ale acestor oase .De regula policele
prezinta si el modificari regrsive(hipoplazie)
Statistic,s-a constatat ca aplazia radiusului de cauza ereditara (familiala) este mai frecvent
intalnita in dreapta iar cea determinata de thaliodomoda pe stanga
HIPOFALANGIA-hipoplazia unei singure falange
APODIA-consta in absenta piciorului
MICROMELIA-membre scurte dezvoltare proportionala
MICROCHEIRIA-mana scurta
MICROPODIA-piciorul scurt
BRACHIMELIA-hipoplazia unor segmente ale membrelor
MICRODACTILIE
BRACHIDACTILIA-degete scurte,dezvoltare incompleta a tuturor falangelor
ACONDROPLAZIE-membre scurte si disproportionate fata de lungimea trunchiului
determinata de :

-osificarea precoce a cartilajelor de crestere

-nanisme
MACROMELIA-dezvoltarea in exces totala sau proportionala a membrelor care sunt lungi
ca de exemplu:gigantism ,sindromul Marfan(AD)
MACROBRACHIA-dezvoltare exagerata a unui segment al membrelor(brat,etc.)
MACROCHEIRIAdezvoltarea in exces a mainii.
MACROPODIA-piciorul lung
MACRODACTILIA-megaolodactilia:degete lungi in totalitate/izolate :
-tip oase,tendoane,formatiuni neurovasculare marite proportional
-tip;afecteaza indeosebi partile moi prezentand abudenta de tesut fibroadipos sau
tumefactia degetelor ori limfagioame si hemangioame
Cand afecteaza si nervii tumefactia corespunde tritoriului nervului median la mana si
nervului planetar la picior.Uneori deformatia degetelor este asimetrica .
In gigantismul distal cuprinde de regula extremitatile degetelor.
GIGANTISMUL(macrosomia hipofizara)-caracterizat prin:
- hipersectia de STH
-cresterea pronuntata a corpului in lungime inainte de pubertate;
La adult-acromegalia;
-hipertrofia extremitatilor(nasul si buzele ingrosate)
-deformari ale fetei prin cresterea ramurii mandibulei
-ingrosarea oaselor lungi si ale celor scurte ( degete in forme de bete de toba )
-macroglosie,
SINDROMIL TURNER-aspecte caracteristice:
-gatul lat
-statura mica
-edeme la nivelul coatelor si a articulatiilor pumnilor
SINDROMUL TURNER-secretia de STH este normala dar lipseste receptivitatea cartilajului
de crestere fata de actiunea sa .
POLIMELIA-membre supranumerare
POLIDACTILIA- degete supranumerare frecvent familiara autozomal dominanta.Se produce
prin exagerarea impartirii(superpartitio) mezenchimului placii mainii sau piciorului.Este mai
frecventa la negri la care s-a arata ca este rar intalnita sindactilia,in comparatie cu albi.Uneori
asociata cu divrse sindroame malformative.
HIPERFALANGIA-polifalangia-falange supranumerare cu macrodactilie.Frecventa la nivelul
policelui-trifalangia policelui-.
SIMELIA-specifica membrelor inferioare ,fuziunea mediale a membrelor inferioare ,cu
piciorul dublu .
SIMPODIE-fuziunea piciorului
SIRENOMELIA-fuziunea pronuntata a amebrelor inferioare dand aspectul de picior unic ,de
forma conica si fara simpodie complecta
SINDACTILIA-degete fuzionate,doua sau mai multe ,obisnuit ereditara.Se produce prin lipsa
de resorbtie a membranelor interdigitale sau prin fuziunea mezenchimului radiar al
degetelor.Una din cele mai frecvente malformatii ale mainii cu predominanta la barbati,este
rarintalnita la negri.
SCHISTOMELIA-membre despicate-se prodece prin scizionarea partiala sau totala a mugurii
membrelor.
SCHISTOCHEIRIA-scizionarea mainii la nivelul metacarpienelor 2-4 cu lipsa
metacarpianului 3.Alteori realizeaza aspectul de mana bifurcata cand cele doua parti prezinta
degete supranumerare.
SCHISTOPODIE-scizionarea piciorului

Defectele de formare a extremitatilor articulare ale oaselor si formatiunilor ligamentare stau la

baza luxatiilor congenitale de umar ,sold, genunchi
LUXATIA CONGENITALA DE SOLD
-malfomatie ereditara sau produsa de factori extrinseci
-hipoxie
-carente alimentare proteice de vitamine sau saruri minerale
-radiatii
-factori mecanici care actioneaza asupra fatului in uter
In Europa frecventa-3%/predomina sexul feminin ,poate fi prezenta la nastere sau se
manifesta clinic ulterior .
Masuratori antrometrice .tabel
Distribuita dupa paritate tabel.
Photoluxatie congenitala de sold ,prezentatie pelviana
asimetria pliurilor cutanate fesiere
malformatie asociata:genum varum
Photo.
MALFORMATII CONGENITALE ALE COLOANE VERTEBRARE
Intre formarea vertebrelor si notocord exista o stransa corelatie, de aceea ,lipsa notocordului
intr-o anumita regiune duce la absenta influente sale inducatoare asupra somitelor
,determinand malformatii .Intr-o astfel de regiune celulele din care se formeaza sclerotoamele
nu se dispun metameric ,ci se amesteca formand mase celulare ventral dispuse fata de
maduva spinarii,fara a mai schita viitoarele corpuri vertebrale.
-Cordoamele-sunt tumori dezvoltate pe resturi congentiale ale notocordului ce dau fenomene
de compresiune ale radacinilor nervilor spinali
SPINA BIFIDA-rachischisis posterior- se caracterizeaza prin lipsa lipsa arcului vertebral si
inchiderea incompleta in acea regiune a tubului neural
Este mai frecvent intalnita regiunea lombara inferioara si sacrala si poate fi;
-Oculta- cand tegumentul de la suprafata este intact
-Rachischisis-cand marginile tubului neural se continua cu piela fiind asociat si
mieloschisis
-Hemivertebra-repezinta dezvoltarea a numai unei jumatati de vertebra
-Cifozele si scoliozele congenitale-constau in accentuarea pronuntata a curburilor sagitale
sau frontale ale coloanei vertebrale
Photo..spina bifida -Aperta (deschisa)-cand arcul vertebral nu este sudat iar spatiul creat herniaza meningele
(meningocel) sau maduva (,ielomeningocel)
MALFORMATIILE PRIN TULBURARI EREDITARE METABOLICE

GARGOLISMUL(sindromil Huler)-are la baza tulburari ale mucopolizaharidelor.ce se depun

in exces in os si in alte organeAR;detectabil<1an ; incidenta de 1;40 000 pana la un an ;100
000.
NANISM.micromelie ,nas in sa , craniosinostoza
HEPATOSPLENOMEGALIA-insuficenta cardica congestiva,infarctul miocardic pot
complica
OSTEOGENEZA IMPERFECTA
-afectiune ereditara ,s transmite la mai multe generatii
-substratul sau il constituie alterarea genetica a procesului de formare a fibrelor colagene din
cele reticulare cu gravetulburari de osificare encondrala si subperiostala(desmala),determinata
de vicii metabolice ale osteoblastelor.Ca urmare ,oasele scheletului sunt moi si cu fracturi
multiple.
-se insoteste de hipoacuzie sau surditate tardiva ,scolioze congenitale,sclere albastre,hernii
congenitale
-se caracterizeaza prin fragilitatea exagerata a oaselor care se fractureaza usor la traumatisme
minime ,laxitate ligamentara
Fracturile s produc intrauterin astfel incat la nastere copilul prezinta deformari osoase prin
vindecarea in pozitii anormale a oaselor fracturate
MALFORMATIILE CONGENITALE MUSCULARE PRIMARE
APLAZIILE sau absenta muschilor-pot fi izolate sau ale unor grupe musculare acestea din
urma fiind mai severe .De regula sunt unilaterale si pot fi uneori ereditare si insotite de alte
malformatii.cu frecventa mare se intalneste absenta;
-m.pectoral mare insotit de lipsa de dezvoltare a glandei mamare
-m.trapez
-m. supraspinos,atragand subluxatia capului humeral
-m.brahioradial si extensorii radialii ai capului
-m.cvadriceps femural cu tulburari de statistica si dinamica a genunchiului
-m.biceps femural
MIOPATIILE CONGENITALE-sunt afectiuni cu caracter distrofic si degenerativ,ereditare
,trasmitere AD.,caracterizate prin degenerarea fibrelor musculare cu atrofie,hipotomie si
hiperplazia tesutului conjuctiv.Tulburarile motorii coresund gradului leziunii si intinderii
grupelor musculare afectate
MIOTONIA DISTROFICASTEINERT-afectiune ereditara cu transmitere AD ,debut in
copilarie cu degenerescenta si atrofia mm fetei,antebratului,m.sternocleidomastoidian mm
mici ai mainii.
In prezent sunt cunoscute numeroase boli metabolice si endocrine ereditare cu interesare
musculara .Diagnosticul acestor afectiuni se face prin;
-biopsie musculara
-electrografie
Acestea arata ca muschiul in repaus complet este lipsit de activitate bioelecrtica iar in
contractia voluntara potentialul unitatii motorii este de durata si amplitudine scazuta.Tot
electromiografic se diferentiaza de atrofiile musculare neurogene.
TORTICOLISUL CONGENITAL-apare la cateva saptamani de la nastere ,unilateral,rar se
transmite ereditar,poate fi produs prin traumatisme la nastere.retractia
muschiuluistenocleiodomastoidian si contractiam.trapez de aceiasi parte,fapt pentru care
capul este inclinat lateral de partea afectatasi barbia rotata de partea opusa.La cativa ani de la
nastere se remarca mai pronuntat.la copilul de varsta se insoteste de asimetrii ale

fetei.Torticolisul congenital se deosebeste de cel dobandit care apare mult mai tarziu dupa
nastere produs de ;
-anomalii si malformatii ale vertebrelor cervical
-hernii ale discurilor cervicale
-miozite
-nevralgii
-traumatisme cervicale
-postura vicioasa a capului
MALFORMATII NEUROMUSCULARE
MIASTENIA GRAVIS-afectiune frecvent familiara din grupa bolilor autoimune cu prezenta
autoanticorpilor specifici(lgG) impotriva receptorilor de acetilcolina,in membrana
postsinaptica a placilor motorii.Prin reactia autocorpilor cu receptorii la acetilcolina
transmisia stimulilor contractilii catre muschiul scheletic este impedicata .
Debut astenie ,slabirea fortei musculare afecteaza mai intaii muschii extrinseci ai globului
ocular si deglutitiei=diplopie,oftalmoplegie,ptoza palpebrala,disfagie.Ulterior sunt interesati
mm.gatului,centurilor,ai mimicii,masticatori,devenind gravasi letala prin prinderea muschilor
respiratori.Din cauza oboselii musculare ,mandibula este sustinuta uneori cu mana .Leziunile
de atrofie musculara nu sunt evident decat in cazurile cu evolutie prelungita,leziuni majore in
timus,scaderea limfocitelor T supresoare in sange periferic.
PICIORUL STRAMB CONGENITAL-forme izolate ;
-picior varus-sprijinul pe marginea laterala ,fata plantara priveste medial
-picior ecvinus-axul longitudinalal piciorului este in continuarea axului gambei datorita
flexiei plantare
-picior valgus-sprijinul pe marginea mediala fata plantara orientata lateral
-picior talus-flectat pe gamba datorita flexiei dorsale permanente
-forme izolate
-picior varus ecvin
- picior talus valgus
Consecinte:dezechilibrul tonusului de postura dintre muschii agonisti si antagonistii (flexoriextensori) ai piciorului in perioada dezvoltarii intrauterine
Cauze;-oprirea in dezvoltare mentinand piciorul intr-una din pozitile fetale
-tulburari ale legaturii neuromusculare sau ale conexiunii neuronului motor periferic cu
sistemul extrapiramidal
-hipervitaminoza A sau B
-administrarea de amniopetrine in fazele critice ale dezvoltarii si de antivitamina
acidului folic,avitaminoza acidului folic si alti factori.
Piciorul varus este reductibil in plan frontal,sprijin pe marginea laterala priveste frontal.
Piciorul ecvinus-axul longitudinal al piciorului este in continuarea axului gambei datorita
flexiei plantare,este reductibil in plan sagital.
Piciorul varus ecvin ,frecventa de aproape 80% are caracteristic piciorul rotat medial in
abductie si in jos,calcaiul ridicat si maleola fibulara proeminenta sub tegument .
Piciorul talus(convex);
-piciorul talus-flectat pe gamba datorita flexiei dorsale permanente
-piciorul talus valgus-se prezinta in flexie dorsla pronuntata pe fata antero-laterala a gambei
si in abductie.Calcaiul este proeminent,inferior si orientat medial ,tricepsul sural
atrofiat,gamba subtire frecventa 20%.

ANOMALII SI MALFORMATII MUSCULARE CARE INSOTESC

MALFORMATIILE CONGENITALE OSTEOARTICULARE
MALFORMATIILE CONGENITALE OSTEOARTICULARE
Fragilitatea deosebita a oaselor-principala tulburare-favorizeaza producerea unor fracturi
multiple ale oaselor si a coastelor.Calusul se formeaza rapid dar antreneaza deformari osoase
si micromielie.Leziunile histologice arata osteoporoza ,calcifierea pare normala neexistand
imagine de distructie osoasa excesiva prin osteoclaste ,afectiunea parand a fi determinata de o
insuficienta de material conjuctivo-proteic la nivel
ARTOGRIPOZA MULTIPLA CONGENITALA-are la origine tulburari de diferentiere a
mezenchimului cu substrat probabil genetic.se caracterizeaza prin :distrofii,atrofii si aplazii
ale muschilor scheletici cu redori articulare si deformarii ale membrelor.In articulatiile mari
(coxofemurala,genunchi) exista luxatii si subluxatii congenitale in alte articulatii,grade
diferite de limitarea miscarilor sau pozitii vicioase in flexie datorita dezvoltarii incomplete a
tesuturilor articulare.
FACTORI ENDOGENI
SINDROMUL APERT Photo
.
SINDROMUL DOWN(trizomia 21)-este cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de
o anomalie cromozomala.
Incidenta 1:650 variaza direct proportional cu varsta materna ,insumeaza >5% din copii cu
retard mintal.Retardul mintal variaza de la debilitate mintala la imbecilitate,QI intre 25-50 dar
ocazional pot fi educati si invata sa citeasca si sa scrie .
SINDROMUL X FRAGIL Photo
MALFORMATII CONGENITALE ALE EXTREMITAII CEFALICE
HIV CONGENITAL-aspect tipic de retard in dezvoltarea fetei ,hipoplazie nazala,aplatizarea
bazei piramidale nazale ,nas in sa ,hipertelorism ,urechi jos inserate ,semne de hipotrofie prin
lipsa de oxigen?sclere de culoare bleu,de calciu/bose frontale.
SINDROMUL ALCOOLIC EMBRIO_FETAL
-frecventa de 2%,expresie partiala la 3-5 nascuti vii /1000nasteri
-survine la descendetii mamelor care au consumat alcool in timpul perioadei de organogeneza
Se aracterizeaza prin;
-nanism primar,retard psihic moderat ,microcefalie,facies particular
-dezvoltare defectuoasa aSNS,OI 65-80% aproximativ 50% anomalii cardiace
-intarzierea cresterii pre-si postnatale in special in lungime
-30-55g alcool etilic absolut ingerate zilnic de femeia gravida dau un risc semnificativ (10%)
de producere a patologiei fetale . Pe loturi de eme gravde s-ademonstrat ca la cantitati mai
mari riscul creste la 20 %.