DISTROFIILE MUSCULARE

DISTROFIILE MUSCULARE

 Sunt boli genetice caracterizate printr-o degenerescenta progresiva a fibrelor

musculare si deficit motor.
 Clasificarea se face in functie de urmatoarele criterii:
 -varsta la care debuteaza afectiunea
 -viteza de progresiune a slabiciunii musculare
 -distributia atingerii musculare
 -modul de transmitere
 Distrofiile musculare progresive (DMP)
 sunt afectiuni degenerative ale muschilor striati cu interesare preferentiala a
musculaturii proximale constituita din unitati motorii de mari
dimensiuni .Constituie unele dintre cele mai frecvente afectiuni genetice
umane.Multe dintre ele sunt conditionate de un viciu metabolic care contribuie
la procesul miodistrofic.
 Apar ca rezultat al unui proces de deperditie enzimatica care
afecteaza aproape exclusiv enzimele din sarcoplasma :
fosfocreatinkinaza( CPK), transaminaze ( TGP, TGO) ,
lacticdehidrogenaza( LDH).
 DISTROFIILE MUSCULARE

 Sunt boli genetice caracterizate printr-o degenerescenta progresiva a fibrelor

musculare si deficit motor.
 Clasificarea se face in functie de urmatoarele criterii:
 -varsta la care debuteaza afectiunea
 -viteza de progresiune a slabiciunii musculare
 -distributia atingerii musculare
 -modul de transmitere
 Distrofiile musculare progresive (DMP)
 sunt afectiuni degenerative ale muschilor striati cu interesare preferentiala a
musculaturii proximale constituita din unitati motorii de mari
dimensiuni .Constituie unele dintre cele mai frecvente afectiuni genetice
umane.Multe dintre ele sunt conditionate de un viciu metabolic care contribuie
la procesul miodistrofic.
 Apar ca rezultat al unui proces de deperditie enzimatica care
afecteaza aproape exclusiv enzimele din sarcoplasma :
fosfocreatinkinaza( CPK), transaminaze ( TGP, TGO) ,
lacticdehidrogenaza( LDH).
 Clinic :
 -debut la varste mici cu evolutie lent progresiva;
 -atrofii musculare proximale ; deficit motor bilateral simetric cu tendinta la generalizare;
 -pseudohipertrofie
 -diminuarea sau abolirea fortei musculare
 -reflexe musculare diminuate sau abolite
 -hipotonie musculara
 -ROT normale la inceput , diminua si se abolesc incepand cu zona amiotrofiata;
 -apar deformatii osteoarticulare progresive si invalidante
 Biochimic
 -crestere serica a enzimelor musculare :TGP. TGO, LDH, CPK, aldolaza
 -creatinurie ( excretie urinara crescuta de creatinina).
 EMG – traseu polifazic
 Biopsia musculara : fibre musculare de talie variabila ; imunohistochimic distrofina este deficitara
sau absenta.
 Semne clinice asociate –osteoporoza care duce frecvent la fracturi spontane
 -modificari tegumentare
 -tulburari viscerale :cardiomiopatie, atonii intestinale , retard mental, tulburari de
adaptare.
 In cursul evolutiei pot apare retractii tendinoase →pozitii vicioase in special la membrele
inferioare , ducand la mersul digitigrad.
 Evolutia este spre deces prin complicatii pulmonare sau cardiace.
 Forme clinice :
 1.Miopatia Duchenne ( Distrofia musculara progresiva Duchenne) – afectiune
ereditara , cu transmitere autosomal recesiva, legata de cromosomul X ; afecteaza
numai n.n. de sex masculin.
 Primele manifestari clinice apar intre 3 si 5 ani , cu evolutie lent progresiva : copilul nu
poate alerga, nu poate sari, nu poate urca scarile, prezinta cazaturi frecvente.
 -intarzierea mersului reprezinta primul semn de alarma.
 Toate aceste tulburari sunt in raport direct cu deficitul muscular de la nivelul membrelor
inferioare care explica atitudinea particulara de basculare a bazinului, lordoza excesiva ,
mersul leganat,, ca de rata,, deficite pe care copilul le simte cand trebuie sa se aseze pe
scaun sau sa se ridice : se lasa sa cada pe scaun sau se ridica cu greu la verticala intr-
un mod caracteristic, in mai multi timpi :mai intai se intoarce pe abdomen , apoi isi ridica
trunchiul incetul cu incetul proptindu-se in maini si ajunge la verticala catarandu-se pe
proprii genunchi si coapse.(manevra Gowers)
 Evolutia bolii cuprinde mai multe etape
 I etapa –hipertrofia musculara aparenta_este evidenta dupa 1-2 ani de la debutul bolii
dand copilului un aspect de atlet -se dezvolta muschii centurii scapulare , ai coapsei si in
special ai gambei ( cel mai frecvent este datorata fibrozei musculare ).Unele grupe
musculare pot prezenta hipertrofii reale.
 II-a- etapa- in etapa urmatoare apar atrofiile musculare din regiunea pelvina si sacro-
lombara ;din cauza atrofiei musculaturii santurilor vertebrale si a exagerarii lordozei
lombare abdomenul bombeaza inainte , talia se subtiaza-,,talie de viespe,, , mersul
devine din ce in ce mai leganat .
 -ROT sunt diminuate la inceput ( reflexul rotulian dispare rapid, cel ahilian este
pastrat timp mai indelungat, in timp ce reflexele idiomusculare sunt abolite.
 - nu prezinta dureri sau tulburari ale sensibilitatii.
 -apar si alte modificari clinice :-cardiomiopatii mai frecvent dupa varsta de 15
ani, cu modificari pe ECG, tulburari de adaptare, retard mental (QI < 70-80% ) , acuitate
vizuala nocturna scazuta.
 DISTROFIILE MUSCULARE

 III-a- etapa –se caracterizeaza prin agravarea deficitului muscular, copilul este
incapabil sa se ridice, sa mearga sau sa urce o scara ( triada simptomatica frecventa
intre 6-14 ani).
 Atrofia musculara mascata multa vreme de grasime devine evidenta prin
aparitia de retractii tendinoase cu deformari si pozitii vicioase ale extremitatilor in special
la nivelul membrelor inferioare ( varus equin) Mersul devine imposibil copilul este legat
de pat, emaciat, deformat ;decesul survine spre varsta de 20 ani prin afectiuni respiratorii
sau cardiace.
 Caracteristic pentru distrofia Duchenne este cresterea CPK
( creatinfosfokinaza) de 10-100 ori( N< 50 U.I.)
 EMG permite diferentierea miopatiei de hipotonia musculara neuropatica in care exista
activitate spontana in repaus si potentiale de actiune a unitatii motorii cu durata si
amplitudine crescute.
 biopsia musculara arata modificari semnificative :absenta distrofinei(test ELISA sau
Western blot)
 DISTROFIILE MUSCULARE

2. Forma medie -tipul Becker –debut mai tardiv, intre 5-10 ani, cu evolutie mai lenta ,
mersul fiind posibil pana la 20-40 ani ; este mai putin frecventa decat forma Duchenne.
In forma Becker distrofina este alterata calitativ.
Diagnosticul diferenţial în distrofiile musculare
  Atrofii musculare neurogene (mielopatice sau radiculonevritice):
 -poliomielita anterioară acută: debut brusc, caracter epidemic, context febril, fenomene
digestive, atrofii musculare asimetrice, disociaţie albumino-citologică.
 -boala Werding-Hoffman: debut precoce, clinic aspect de tetrapareză flască, simetrică
cu atitudine particulară. Prezente fasciculaţii. EMG aspect neurogen. Evoluţie rapidă
spre exitus.
 -atrofie musculară tip Aran-Duchenne din cadrul siringomieliei, poliomielita anterioară
subac sau cronică, compresiune medulară cervicală: absent caracterul heredo-familial.
Sunt prezente amiotrofii distale cu fibrilaţii musculare asociate cu semne piramidale,
tulburări de sensibilitate caracteristice fiecărei afecţiuni enumerate.
 -polineuropatiile şi poliradiculonevritele se prezintă cu atrofii musculare, dar acestea
sunt însoţite de tulburări de sensibilitate subiectivă şi obiectivă cu evoluţie spre
ameliorare; nu au caracter heredo-familial.
 -polineuropatiile degenerative, amiotrofia tip Charcot-Marie are caracter heredo-
familial, dar amiotrofiile se opresc în jartieră la MI şi în brăţară la MS însoţindu-se de
tulburări de sensibilitate; în forma Dejerine-Sottas palparea nervilor în şanţul epitrohleo-
olecranian sau posterior capului peroneului pune în evidenţă o hipertrofie caracteristică.
  Boli cu atrofii musculare primitive:
 -distrofia miotonică Steinert: asociază sindrom amiotrofic, sindrom miotonic şi distrofic
general.
 -miastenie: tabloul clinic este dominat de oboseală musculară accentuată de efort şi
spre seară şi care cedează la anticolinesterazice.
 -polimiozitele: durere în muşchi, care sunt măriţi de volum; EMG polimiozitic. Biopsia
musculară - necroză a fibrelor I şi II, infiltrat inflamator interstiţial şi perivascular.
  Miopatii metabolice:
 -deficitul de MA forma infantilă tardivă cu tablou de miopatie proximală lent progresivă
ce poate să mimeze o DMD; nu există cardiomegalie; deces între 15-20 ani prin
insuficienţă respiratorie. Biopsia musculară: supraîncărcare vacuolară de glicogen în
toate fibrele. Dozarea activităţii MA care este prăbuşită la nivelul leucocitelor.
Tratament
Abordarea cazului trebuie sa fie precoce.
 -evitarea eforturilor fizice
 -fiziokinetoterapie ,inclusiv kineziterapie pulmonara
 -evitarea imobilizarii prelungite
 -tratament ortopedic-imobilizare peste noapte in atele a tendoanelor in caz de
retractii tendinoase
 -tratamentul chirurgical de alungire a tendoanelor este traumatizant si de cele
mai multe ori necesita reinterventie.
 -bai calde
 -vasodilatatoare pentru favorizarea circulatiei sanguine
 DISTROFIILE MUSCULARE

 Scopul tratamentului fizio-kinetoterapic :

 •lupta impotriva retractiilor
 •corectarea deformarilor
 •asigurarea unei autonomii functionale
 Acestea se realizeaza prin :
 •mobilizari articulare pasive blande si progresive , regulate si sustinute ;
 •imobilizare in atele diurne si/sau nocturne pentru prevenirea deformarilor ;
 •corset pentru torace in pozitie sezanda pentru a preveni problemele
respiratorii ;
 •in stadiile avansate chirurgie corectoare : tenotomii, artrodeze rahidiene la
pubertate ;
 •prevenirea complicatiilor pulmonare : kinetica miscarilor respiratorii, ventilatie
asistata, tratarea infectiilor respiratorii, drenaj postural al secretiilor, etc.
 DISTROFIILE MUSCULARE

 Metode fizio-kineto-terapice:
 •Stretching –individuale si/sau normale active si pasive, pentru grupele
musculare unde apar contracturi;
 •Inot si hidroterapie ;
 •Orteze ( imobilizare ) pe timpul noptii.
 •Posturare in posturi functionale si decubit ventral-corectarea posturilor
vicioase pe care le adopta copilul pentru a compensa slabirea musculaturii , limitarea
mobilitatii si contracturilor.
 Stretching( manevre de intindere)- poate fi pasiv sau activ
 Stretching pasiv : manevrele sunt realizate de catre kinetoterapeut.
 Stretching activ : este realizat de catre terapeut in timp ce copilul ajuta
miscarea.
 Prognostic : este o maladie insidios progresiva.Copiii afectati isi pierd abilitatea de a
merge pana la pubertate , dcesul survine de obicei dupa varsta de 20 ani prin
insuficienta respiratorie si insuficienta cardiaca ;
 DISTROFIILE MUSCULARE

 3.Miopatia centurilor –are un debut tardiv ; poate fi debut pelvin (miopatia

Leiden-Moebus) sau debut scapulo-humeral ( miopatia Erb).
 -pseudohipertrofia este mai putin frecventa
 -evolutia este lenta –in formele cu debut localizat prinderea celei de-a
doua centuri se face dupa aproximativ 10 ani ;cu toate ca evolutia este lenta nu
inseamna ca este mai putin progresiva si mai putin grav.
 Diagnosticul este dificil –biopsie musculara si EMG.
 Alte forme clinice de DMP
 1. Forma infantila –are debut precoce, uneori debuteaza la varsta de 3
luni, supravietuirea este de numai cateva luni.
 2.Miopatia descrisa de Turner -foarte rara, se amelioreaza progresiv
incep sa mearga dupa 4 -5 ani.
 3.Tipul distal -apare la extremitatile distale ale membrelor inferioare
si/sau superioare ; frecvent apare oftalmoplegia.
 4. Tipul distal ereditar tardiv Wellander –debutul bolii se face dupa
varsta de 20 ani cu atrofierea muschilor mici ai mainilor si picioarelor –evolutie
progresiva si foarte lenta.
 5. Miopatia cvadricepsului -dificultatea bolnavului de a se ridica din
sezut –sunt afectati cvadricepsii si secundar muschii centurii pelvine.