Distrofia musculara Duchenne

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara,
afectand cca 3 baieti din 1000.  Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata
de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex
masculin.

Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita
distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele
musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.

In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se
manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa
mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in
urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata.

Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile
involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor
musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd 
capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si
afectarea functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la
20 ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.
Afectiunile musculare ereditare, progresive, care prezinta o varietate de tablouri clinice,
reprezinta distrofia musculara. Dintre acestea fac parte:

 Distrofia musculara congenitala (DMC)

o Cu deficit de merozina
o Cu prezenta merozinei
o Cu anomalii ale sistemului nervos central (SNC)
 Distrofia miotonica
 Distrofinopatii
o Distrofia musculara Duchenne (DMD)
o Distrofia musculara Becker (DMB)
 Distrofia musculara a centurilor (DC)
 Distrofia musculara Emory-Dreifuss(DMED)
 Distrofia musculara fascio-scapulo-humerala (DFSH)

Semne si simptome:

 DMC si distrofia miotonica congenital

 o Hipotonie si slabiciune marcata, cu dificultati la alimentatie si tulburari
respiratorii. Se poate manifesta ca artrogripoza neonatal. Functia cardiac este, in
general, normal. Convulsiile sunt rare.
 DMD si DMB:
o Repere normale ale dezvoltarii motorii pana cand copilul incepe sa mearga
o Slabiciune musculara simetrica progresiva, proximala > distal, cu incapacitatea de
a sari sau de a urca scarile. Dificultati la ridicarea in picioare – semnul Gower
o Pseudohipertrofia muschilor gambei si contractura tendoanelor calcaneului, mers
pe varfuri, mers leganat, caderi frecvente
o Incapacitatea de a flexa gatul din clinostatism ajuta la diagnosticul diferential
intre DMD si DMB
o Initial lordoza lombara, ulterior cifoza si scolioza, cu reducerea progresiva a
capacitatii vitale
 Distrofia centurilor (DC)
o DC 2: manifestari clinice similare celor din DMD si DMB, in special
sarcoglicanopatiile
o DC 1: debut la varste mai mari, evolutie mai lenta. Exceptia o constituie mutatiile
caveolinei si mutatiile lamininei, care pot debuta in copilarie
 DMED
o Debut clinic inaintea varstei de 5 ani, cu mers pe varfuri
o Contracturile se instaleaza inainte de aparitia slabiciunii muscular importante si
implica in mod caracteristic flexorii membrelor superioare si inferioare si muschii
extensori cervicali
o Slabiciunea musculara este usoara si lent progresiva, afectand initial grupele
musculare de la nivelul humerusului si peroneului
o Anomaliile de conducere intracardiaca apar de obicei in decada a treia de viata
 DFSH
o Slabiciunea muschilor facial ice afecteaza muschii implicati in ocluzia palpebrala
si muschii periorali
o Slabiciunea muschilor umarului si extremitatii proximale a bratului, cu crutarea
relativa a bicepsilor (“bratul lui Popeye”). Se manifesta prin incapacitatea de a
efectua flotari, aspectul de aripa al scapulei, clavicule orizontalizate si umeri
proiectati inainte.
o Afectarea musculara este in mod caracteristic asimetrica
o La unii pacienti este prezenta vasculopatie retiniana si hipozacuzie neuro-
senzoriala pentru tonurile inalte.
 Distrofia miotonica
o Slabiciunea muschilor fetei, ai globului ocular, ai antebratului si ai mainii.
(Slabiciunea musculara proximala poate fi intalnita intr-o forma cu debut tardiv:
"Miopatia miotonica proximala")
o Frunte inalta cu retractia liniei de implantare a parului, gura deschisa,
triunghiulara, ptoza palpebrala
o Contractie musculara sustinuta la percutia eminentei tenare
o Cataracta, defecte de conducere intracardiaca, disfunctie gonadala, tulburari de
personalitate.
 

Cauze:

 DMC
o Deficit primar de merozina
 Distrofia miotonica
o Cromozomul 19
o Poate sa apara fenomenul de anticipare genetica
 Distrofinopatii
o DMD: 96% au mutatii ce determina modificarea cadrului de citire. 30% sunt
mutatii noi
o DMB: 70% au mutatii ce nu determina modificarea cadrului de citire
 DC
o Cele mai frecvente DC cu debut in copilarie apar datorita unor defecte ale
proteinelor sarcolemei: componente ale unui complex ce leaga colagenul
extracelular de proteinele matricei intracelulare

Factori de risc:

 Transmitere x-linkata – afectarea persoanelor de sex masculin pe linie maternal (femeile

purtatoare sunt rareori simptomatice)
 Transmitere autozomal dominanta – afectarea parintilor. Distrofia miotonica este mai
severa daca parintele afectat este mama.

Tratament – masuri generale:

 Obiectivul global al terapiei consta in reducerea deficitelor ce apar ca urmare a bolii si

ameliorarea limitarilor functionale si a invaliditatilor concomitente
 Prevenirea contracturilor: elongatii active si passive, fizioterapie, adoptarea unor pozitii
adecvate, protezare
 Mentinerea fortei musculare
 Stimularea rezistentei cardiopulmonare
 Mentinerea mobilitatii si a capacitatii de deplasare : carje si proteze
 Monitorizarea functiei cardiace si pulmonare
 Vaccinare antigripala si antipneumococica la pacientii imobilizati in carucior si la cei in
tratament cu steroizi

Prevenire/ Evitare:
  Evaluarea starii de purtator a mamei in cazul DMD si DMB prin determinarea nivelurilor
creatinkinazei
 Probe ADN pentru determinarea starii de purtator si pentru diagnosticul prenatal in cazul
DMD si DMB
 Reactia de polimerizare in lant este disponibila pentru diagnosticul prenatal al distrofiei
miotonice datorate unei mutatii a miotoninei
 DMED: determinarea emerinei in biopsiile cutanate poate fi utila pentru depistarea
femeilor purtatoare. Purtatorii prezinta un risc important de aparitie a defectelor de
conducere intracardiaca

In cazul distrofiei musculare, indiferent de tipul acesteia nu exista un tratament care sa vindece
boala complet.
Tratamentele adjuvante care se pot utiliza insa, pot fi grupate astfel:
-    Kinetoterapia (gimnastica medicala) – ajuta la intretinerea mobilitati si functionalitati
musculare, articulare si osoase.
-    Fizioterapia- actioneaza impotriva durerilor si creste tonusul muscular prin mecanisme de
forma “hold-relax”

Acestora li se asociaza cu succes tratamentul medicamentos sau in cazurile mai grave cel
chirurgical