Boli neuromusculare

Tulburarea neuromuscular este un handicap

cu afectarea progresiv a sistemului nervos,
muscular, cardiac, respirator, endocrin,
digestiv i/sau alte sisteme majore ale
organismului (MDA, 2007).

Cele mai multe boli neuromusculare implic
un anumit nivel de slbiciune muscular
progresiv sau de deteriorare ce determin o
limitare sau modificare a micrii voluntare.

Apariia simptomelor i stabilirea
diagnosticului de boal neuromuscular
poate aprea n orice moment al vietii, din
copilarie pn la vrsta adult.
Unele boli neuromusculare sunt asociate cu
progresia rapid a simptomelor i pot duce la
o moarte timpurie. Acest lucru este valabil n
cazul mai multor boli neuromusculare, care
sunt de obicei diagnosticate n timpul vrstei
de sugar i n copilrie.
CORN ANTERIOR NERV
NEUROPATII
ACUTE
Sindrom Guillain
Barre

CRONICE

N.E.S.M

(Charcot-
Marie-Tooth,
Djerine-Sotas)


FIBRE MUSCULARE
Miopatii Congenitale
Distrofii musculare congenitale
Distrofii musculare progresive
Duchenne / Becker
Distrofii musculare centuri
Emery-Dreifuss / FSH
Distrofia miotonica
Steinert
Mitocondriale
Metabolice
Canalopatii
Endocrine
MIASTENII


Miasthenia
gravis

Sindroame
Miastenice
Congenitale
Sindroame
miasteniforme
JONCTIUNE NM
ATROFII MUSCULARE
SPINALE
(AMS)

Tipuri 1-4

(Werdnig-Hoffman)
(Kugelberg-Welander)


S. L. A

Bolile neuromusculare - Topografic
Distrofia musculara
este o afectiune rara neuromusculara,
ereditara, cu progresie lenta, si caracterizata
prin deteriorarea progresiva a muschilor,
antrenand slabiciune musculara si in final
invaliditate.

Degenerarea musculaturii are la
baza o anomalie in codarea unei
proteine musculare
numita distrofina . Gena
distrofinei este una dintre cele
mai lungi gene umane cunoscute,
din genomul uman, si lipsa ei din
tesutul muscular, determina
instabilitate celulara si pierderea
progresiva a componentelor
intracelulare, ceea ce determina
nivele crescute ale enzimei
creatinfosfokinaza (CPK).
Distrofina are un rol esential in stabilitatea
sarcolemei (membrana celulelor musculare)
Distrofiile musculare severe sunt datorate
detasarii membranei bazale de pe
sarcoplasma, defectul major fiind cantitatea
prea mica de grupari zaharidice aditionate la
proteina care nu se ataseaza corect laminei
bazale, denumite generic de specialisti
distroglicanopatii.
Distrofiile musculare sunt diagnosticate dupa
simptome si grupele musculare afectate,
dar fiecare din formele sale difera in ceea ce
priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si
modul de transmitere ereditara.
Simptome ale bolilor neuromusculare
Retard n dezvoltarea motorie

Obosete cu uurin

Cderi frecvente

Anomalii ale mersului (pe vrfuri, stepat)

Deficite specifice (la ridicarea braelor, strngerea minilor, ridicarea din
poziie orizontal, urcatul scrilor)
Distrofia musculara Duchenne (DMD)
cea mai comuna distrofie musculara cu debut in
copilarie, care afecteaza 1 din 3.300 de nou-
nascuti de sex masculin
Boala se transmite genetic, este recesiva, X-
linkata , si prin urmare, boala se transmite la nou-
nascutii de sex masculin de catre mamele care nu
dezvolta semne clinice ale bolii.
1/3 dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv
legat de acesta boala, sugerand ca boala apare,
de asemenea, cu mutatii spontane.
Integritatea fibrei musculare este compromisa
cand distrofina lipseste sau structura este
incompleta, ducand la pierderea functiei si se
initiaza astfel o serie de fenomene in cascada
ajungandu-se la pierderea integritatii
sarcolemei, prin inducrerea unui influx de
calciu, cu oxidare celulara, si mionecoza
(moartea celuluei musculare).
In ceea ce priveste progresul DMD, fibrele
musculare distruse sunt eliminate de catre
macrofage, tesutul conjunctiv si gras va umple
spatiile goale si se va instala pseudohipertofia
musculara . Deficienta de distrofina poate
produce deficienta secundara a sarcoglicanilor,
ulterior cu aparitia de leziuni membranare,
degenerare a fibrelor musculare, necroza
miocitara
Tablou clinic
Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1
si 5 ani, si primele manifestri ale bolii apar la
varsta de 3-4 ani, atunci cand se observ c
baiatul se ridica cu greu, are mers leganat,
manifestari care pot fi primul semn observat.
Progresia dezvoltarii motorii a copiilor poate fi
usor intarziata sau la limita normalitatii, unii
copii au deficiente de mers biped, si incep sa
mearga dupa varsta de aproximativ 18 luni sau
mai tarziu.
Pana la varsta de 5 ani boala este manifesta la
toti copii afectati, acestia prezentind dificultati
in diferite activitati (ex urcarea in autobuz,
urcarea scarilor, miscari in timpul activitatilor).
Clinic, apare atrofie musculara progresiva, cu
evolutie rapida iar o treime din cazuri au si
afectarea functiilor intelectuale.
Aspecte clinice
intrazierea mersului (in general apare dupa 18 luni),
caderi frecvente si pierderea usoara a echilibrului la
schimbari de directie,
merge pe varfuri,
mers in pas alert, pe masura ce boala pogreseaza,
mers lordotic, leganat, cu baza mare de sustinere, mers ca
de rata cu o faza de leganare pelvisul cade pe partea
piciorului ridicat hiperlordozand coloana,
slabirea asimetric a musculaturii paravertebrale provoaca
scolioza sau cifoscolioza, care afecteaza functia pulmonara,
dificultate la urcat si coborat scarile,

semnul Gowers
la incercarea de a se
ridica de jos copilul
incepe sprijinindu-se cu
ambele maini si
picioarele pe podea,
apoi se ridica cu
ajutorul mainilor cu
sprijin pe picioare
copilul se catara pe el
insusi,
atrofierea si slabiciunea musculara sunt
progresive si simetrice si afecteaz zona
proximala lombo-pelvina, primii afectati fiind:
psoas-iliacul, fesierii si cvadricepsul, apoi muschii
pretibiali, pectoralul si cei ai centurii scapulare
distributia este de la proximal la distal,
simetrica, membre inferioare si superioare, cel
mai afectat muschi fiind adductorul mare al
membrelor inferioare (mers cu baza mare de
sustinere),
hipotonie si limitare functionala a musculaturii afectate,
pseudohipertrofia gambelor este carcatersitica in DMD, si
afecteaza in special tricepsul sural ,care are aspect
hipertofic dar in realitate este hipotrofic ,in acelsi timp
observam si contractie pe tendon achilian.
retractia este evidenta la nivelul gleznelor, genunchilor si
soldului ducand la grave probleme ortopedice,
forta musculaturii respiratorii incepe sa scada in jurul
varstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie
pulmonara (obstructie bronsica si colabarea alveolelor
pulmonare) si o serie de infectii respiratorii. Capacitatea
vitala va scade treptat si duce la hipoxemie caracterizat
prin cefalee matinala si letargie.

nu apare nici o problema de sensibilitate si
nici fasciculatii musculare,
reflexele tendinoase diminua progresiv,
muschii devenind slabi, si in jurul varstei de 10
ani avem contracturi musculare prezente. De
obicei, acesti copii nu pot urca scarile in jurul
varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat intr-un
scaun cu rotile de la varsta de 10-12 ani.
obezitate, datorate in mare parte medicatiei,

Aspecte paraclinice:
CPK creste maract de la 30 pana la 60 de ori, in
celalate forme de distrofii cresterea ei fiind mai moderata
Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o metoda
de detectie rapida pentru deletii in gena distrofinei. PCR-ul
poate fi folosit pentru a detecta mai mult de 98% din
deletiile existente, si poate fi realizat in 24 de ore.
Biopsia musculara ne arata modificarile histologice depind
de stadiul bolii si muschiul afectat, locul optim pentru
biopsie fiind vastus lateralis (in coapsa),
Electromiografia (EMG): arata de obicei afectarea
patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta este
comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in
mod special distrofia musculara.
La unii copii observam retard mintal si fibroza
cardiaca care va duce la insuficienta cardiaca,
congestie pulmonara, si modificari ale
electrocardiogramei si in final aritmii care pot
fi fatale. Cauzele fercvente ale decesului la
acesti copii sunt: insuficienta respiratorie sau
decompensarea cardiaca, moartea apare
adesea in adolescenta, inainte de varsta de 20
de ani sau intre 25 si 30 de ani


Pe linga tratamentul medical, care este putin
eficient, kinetoterapia este foarte importanta
Managementul kinetoterapeutic
In distrofia musculara Duchenne, fizioterapia ajuta la :
Minimalizarea dezvoltarii contracturilor, retractiilor si
deformarilor prin programe de streeching si, in functie
de caz, exercitii active sau pasive
Identificarea si prescrierea echipamentelor si
suporturilor necesare ( orteze, scaune cu rotile, cadru
pentru mers etc)
Consilierea parintilor privind manipularea si transportul
copiilor
Monitorizarea functiei respiratorii si aplicarea de
tehnici asistate cu exercitii de respiratie si metode de
eliminare a secretiilor
Se va tine cont ca in distrofia musculara
Duchenne fibrele musculare se rup si sunt
inlocuite cu tesut fibros si / sau grasos ,
determinind o slabire musculara progresiva.
Ritmul cu care se produc aceste modificari
variaza la fiecare copil in parte.
Anumiti muschi vor fi afectati mai devreme
decit altii, putind sa apara contraturi si
retractii.
In stadiile initiale ale bolii copilul se bucura de
posibilitatea realizarii unor miscari precum
catarat, rostogolit, mers inclusiv pe bicicleta
adaptata si uneori poate chiar alerga si sari.
Unele din aceste miscari insa vor trebui
adaptate pe masura ce copiii isi pierd forta
musculara si obosesc mai usor.
Un program de fizioterapie in stadiile
initiale a bolii ar putea sa includa :
Stretching-uri individuale si / sau manuale
precum si stretchingul pasiv pentru grupele
musculare unde apar contracturi ( tendoane
achiliene, iliopsoas, ischiogambieri)
Inot si hidroterapie
Purtarea de orteze ( imobilizare) pe timpul
noptii pentru a preveni retractiile tendonului
achilian
In stadiile mai avansate
a bolii, cu toate ca
pacientul ar putea
merge pe perioade
variabile de timp, va
avea nevoie si de
carucior cu rotile pentru
a se deplasa pa distante
mai mari.

Programul de fizioterapie din aceasta faza mai
avnsata a bolii poate sa cuprinda:
Stretching-uri pasive pentru tendoanele
achiliene, musculatura posterioara a coapsei,
flexorii soldului si ischiogambieri
Stretching-uri pentru musculatura membrelor
superioare
Inot, hidroterapie
Purtarea ortezelor pe parcursul noptii
Posturare in posturi functionale si in decubit
ventral

Se recomanda ca toti copiii cu distrofie
Duchenne sa efectueze un program moderat
de exercitii cel putin o ora pe zi.
Stretching-ul ( manevrele de intindere)

Retractiile musculare si ale tendoanelor apar
frecvent in aceasta boala. Anumiti muschi vor
fi afectati mult inaintea celorlalti. Primul
muschi afectatat este de obicei muschiul
triceps sural cu tendonul achilian la glezna.
Aceste contracturi si retractii pot sa
ingreuneze realizarea anumitor miscari si
activitati. Un strecning zilnic ajuta la
mentinerea lungimii muschilor si poate
mentine articulatiile mobile.

STRETCHING MANUAL AL ILIOPSOASULUI N DECUBIT
LATERAL

Poziie
Copilul este n decubit lateral cu
membrul inferior de pe saltea ndoit

Membrul inferior ce trebuie la care se
lucreaz cu genunchiul ntins

Se stabilizeaz pelvisul cu mna i
genunchiul

Stretching
Se duce membrul inferior spre posterior
ct se poate de mult
se mpinge n jos genunchiului cu o
presiune ferma


STRETCHING-UL ADDUCTORILOR OLDULUI N DECUBIT
LATERAL

Poziia
Copilul este n decubit lateral cu membrul
inferior
de pe saltea ndoit
Se menine ca n fotografie
Se prinde genunchiul cu mna
Cealalt mn a terapeutului aplic
o presiune la nivelul fesei

Se stabilizeaz pelvisul cu genunchiul
Stretching
Se mic membrul inferior de
deasupra n sus pn cnd se simte
ntinderea la nivelul musculaturii
adductoare.


EXTENSORII COAPSEI

Poziionare
Copilul este n decubit dorsal
Stabilizarea coloanei lombare

Stretching
Se mpinge n sus genunchiul
piciorului pe care se face
stretching-ul
iar cellalt se menine ca n
fotografie
Stretching-ul trebuie s se
simt la nivelul regiunii fesiere



STRETCHINGUL COTULUI

Poziia
Copilul este n decubit
dorsal sau aezat pe scaun
Palma privete n sus
O mn susine
articulaia umrului sau
antebraul
cealalt pe pumn i
mn, execut ntinderea


STRETCHINGUL ANTEBRAULUI (PRONATORII)

Poziia
Se ine braul copilului ca n
fotografie
Se stabilizeaz ncheietura
minii
Se stabilizeaz cotul
Stretching
Uor se rsucete palma n
sus poziie n care se simpte
intinderea


FLEXORII LUNGI AI DEGETELOR

Poziie
Se susine palma copilului,
meninnd degetele drepte
Se menine degetul mare al
minii ntr-o parte
Se susine ncheietura
Stretching
Uor se ndoaie ncheietura
i mna pn se simte
ntinderea la nivelul
antebraului

AUTO-STRETCHINGU-RILE
Auto stretchingurile, aa cum sugereaz i
numele, sunt ntinderi musculare pe care
copilul le nva i le face singur apoi. Sunt
eficiente n cazul copiilor care nc merg i
sunt deosebit de folositoare pentru glezne,
genunchi i coapse.

AUTO-STRETCHING PASIV PENTRU TENDONUL ACHILIAN

Poziie
n ortostatism cu faa la spalier
Copilul st pe spalier cu
vrfurile picioarelor pe prima
bar
Stretching
Menine genunchii ntini
Menine clciele pe podea

ntinderea trebuie s se simt pe
partea posterioar a gambelor




STRETCHING PASIV PENTRU REGIUNEA POSTERIOAR A
COAPSEI

Poziie
Aa cum se vede n fotografie
Genunchiul trebuie s fie ct mai
drept posibil i piciorul orientat
extern
Regiunea lombar a coloanei s fie
dreapt
S stea cu oldurile lipite de perete
Stretching

Stretching-ul crete prin aplecarea
nainte
Stretching-ul este simit la nivelul
musculaturii posterioare a coapsei


AUTO- STRETCHING PENTRU MUCHII
REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI

Poziie
Copilul este aezat pe spate n
apropierea cadrului uii
Aeaz piciorul pentru care
realizeaz stretchingul pe perete cu
genunchiul uor ntins i bazinul n
apropiere de perete
Cellalt picior este meninut ntins

Stretching
Se ntinde genunchiul pn se simte
extensia n zona posterioar


Streching activ asistat
Stretchingul activ asistat este realizat de
ctre printe n timp ce copilul ajut
micarea. Cnd o articulaie devin
contractat, esutul contractat are un efect
negativ pe grupul muscular opus cruia i
ngreuneaz funcionarea. Stretching-ul
activ asistat poate determina ntinderea
muchilor i este n mod deosebit deajutor
pentru glezn.
n timp ce se ntinde tendonul ahilian, spre
exemplu, copilul extinde degetele. Cu ct
se lucreaz mai mult mpreun, cu att va
fi mai eficient stretchingul. Acest form
de stretching face ca timpul s treac mai
repede i face ca stretchingurile s fie mai
puin plictisitoare pentru copil.

STRETCHING ACTIV AL TRICEPSULUI N ORTOSTATISM

Poziie
Stnd cu faa la perete
Piciorul din spate rmne ntins
Clciul pe podea
Genunchiul ntins

Degetele perpendicular pe perete
Stretching
Aplicare nainte n timp ce se simte
ntinderea la nivelul posterior al
coapsei i pulpei


DIN ORTOSTATISM STRETCHING ACTIV AL PULPEI (MUCHIUL SOLEAR)


Poziia
Stnd cu faa la perete cu ambii
genunchi ndoii i cu piciorul ce
trebuie ntins napoi

Stretching

Aplecare spre perete, se
ghemuie ncet n timp ce
realizeaz ntinderea la nivelul
zonei inferioare a gambei i a
piciorului.

POSTURAREA
Slbirea musculaturii n zonele cheie precum
coloan sau olduri poate afecta postura
copilului cu distrofie muscular Duchenne.
Slbirea musculaturii spatelui poate
determina scolioz i slbirea musculaturii
extensoare a coapsei pote determina
lordoz. Copilul poate s adopte posturi
neobinuite n eznd, n ortostatism i n
decubit - pentru a compensa slbirea
musculaturii, limitarea mobilitii i
contracturile.
Este important s se corecteze toate
aceste posturi pentru c altfel, pot determina
probleme suplimentare, mai ales la nivelul
coloanei. O aezare corect n orice situaie
ajut la meninerea unei posturi corecte.
Statul pe scaun/Aezarea
Atunci cnd copilul este
aezat, picioarele trebuie
s fie n flexie n unghi de
90 pe membrele
inferioare. Scaunul
trebuie s fie dur, ideal,
nu prea larg. Sptarul
scaunului deasemenea
trebuie s fie tare i drept
sau nclinat napoi (10).

Scaunul trebuie s fie suficient de adnc i
nalt astfel nct copilul s foloseasc
sptarul scaunului. Braele scaunului
trebuie s aib nlimea corect i s nu
fie prea deprtate astfel coatele se pot
sprijini fr s determine nclinri sau
cifozri.

Poziionarea /Posturarea
Modul n care copilul se mic i posturile
pe care le adopt - cnd scrie, mnnc,
se odihnete spre exemplu sunt un
rspuns direct al pierderii forei musculare
i al apariiei contracturilor.
Uneori fora muscular i/sau rigiditatea
contracturii poate s difere pe fiecare
parte a corpului. Cnd se ntmpl
aceasta, asimetria sau inegalitatea apare
i poate determina o scolioz. Stretchingul
pasiv i ortezele nocturne pot s ntrzie
apariiile contracturilor dar este important
s se tie ce posturi trebuie ncurajate i
care trebuie descurajate, fr s fii
ciclitori.
Acest poziie este bun pentru odihn.
Poate deasemenea s previn
contracturile la nivelul coapselor i
genunchilor. Poate s fie combinat cu
activiti precum cititul i privitul la
televizor. Copilul st cu faa n jos spre
podea, canapea sau alte suprafee ferme/
dure.
Se aeaz o pern mic sau rulou chiar
sub coapse (care trebuie s fie uor mai
ridicate dect pelvisul) pentru a ncuraja
extensia coapsei. Greutatea membrelor
inferioare va ntinde genunchii, pentru
aceasta important este ca picioarele s fie
libere. Trebuie combtute posturile
asimetrice pentru c pot duce la dezvoltarea
contracturilor i a scoliozelor.
Ortostatismul
Ortostatismul ajut la meninerea densitii
osoase i a posturii ca i managementul
contracturilor. Trebuie s fie ncurajat, n
timpul zilei, pentru perioade scurte (o
jumtate de or) sau perioade mai mari de
timp (dou trei ore dac este posibil, nu
trebuie s fie ceva impus).
Cnd unui copil mai mare sau adult tnr
i este greu s menin ortostatismul fr
susinere, i ortezele de mers nu sunt
convenabile, poate s fie de ajutor
folosirea unui cadru de mers sau
verticalizatoarele.
Acestea reduc efortul muscular necesar
pentru meninerea posturii i asigur un
suport total pentru corp, ofer posibilitatea
flexorilor coapsei, a genunchilor i a
musculaturii gambei s se menin ntini
la maxim. Folosind un cadru de mers n
fiecare zi se poate ntrzia apariia
scoliozei ca i ajutare digestiei i a
circulaiei. Copii adesea folosesc callipers
pentru a sta n picioare.

Aezarea n pat n decubit ventral

Acest poziie este bun pentru odihn.
Poate deasemenea s previn
contracturile la nivelul coapselor i
genunchilor. Poate s fie combinat cu
activiti precum cititul i privitul la
televizor. Copilul st cu faa n jos spre
podea, canapea sau alte suprafee ferme/
dure.
Se aeaz o pern mic sau rulou chiar
sub coapse (care trebuie s fie uor mai
ridicate dect pelvisul) pentru a ncuraja
extensia coapsei. Greutatea membrelor
inferioare va ntinde genunchii, pentru
aceasta important este ca picioarele s fie
libere. Trebuie combtute posturile
asimetrice pentru c pot duce la
dezvoltarea contracturilor i a scoliozelor.

Folosirea ortezelor
Ortezele de noapte
Acestea sunt fcute s fie purtate noaptea i
deobicei sunt doar pentru glezn. Ele
ncetinesc apariia contracturilor meninnd
articulaia n cea mai bun poziie pentru
copil. Ortezele pentru noapte sunt fcute din
materiale diferite, inclusiv polipropilen. ncep
de la degete i se termin exact sub
genunchi. Ele trebuie s fie confortabile i s
se potriveasc corespunztor, n cazul
nepotriviri acestora determin copilul s aib
o adversivitate pentru purtarea acestora.
Atelele de noapte trebuie s fie purtate pe timpul
ct copilul doarme. De preferat ar fi ca un copil s
poarte atele de noapte pe toat perioada
somnului, dar unii copii nu sunt dispui s respecte
acest lucru. Este necesar s se gseasc un
compromis, de exemplu purtarea atelelor numai
cnd este treaz, sau doar pentru o perioad de
timp de jumtate de noapte. n cazul n care acest
lucru devine foarte dificil se poate ncerca convingerea
copiluuil s le poarte seara, n timp ce se uita la
televizor.
Se pare ca cel mai eficient mod de a
ntrzia apariia contracturilor este
folosirea ortezelor nocturne mpreun cu
stretching-ul pasiv. Totui, ortezele
nocturne nu sunt un substitut pentru
stretching-ul pasiv i trebuie folosite doar
n combinaie cu stretchingul imediat ce
apare un mic semn de contractur.
Ortezele pentru zi
sunt rar purtate de copilul care merge
pentru c pot s duneze mobilitii i s
ngreuneze mersul, urcatul, ridicarea de
pe sacun.

Ortezele de mers (KAFOs)
Anumii copii pot s i menin mersul
independent chiar i pentru doi ani
folosind orteza numit KAFOs (Knee
Ankle Foot Orthoses). Tinerii pot s
foloseasc scaunul cu rotile pentru
deplasarea pe distane lungi dar acas
merg pe distane scurte. Deoarece copii
cu distrofie Duchenne au musculatura
slab la nivelul braelor, umeri i trunchi nu
pot folosi crje pentru a se ajuta la mers.
KAFO este o ,,ortez pentru picior glezn
genunchi old de susinere ce determin
folosirea lordozei cu care copilul este
obinuit. Asigur extensia de la degetele
picioarelor pn la coaps i copilul este
susinut de ea.
KAFOs este realizat din polipropilen i
are balamale ce permit ndoirea
genunchiului n momentul aezrii. Pentru
ca orteza s fie bun, piciorul trebuie s
fac un unghi drept cu membrul inferior.
Orteza nu trebuie s fie ajustat nainte ca baiatul
sa inceteze s mearg independent sau prezint
cderi mai frecvente. Aceasta trebuie s fie fcut,
totui, nainte ca el s devin dependent de
scaunul cu rotile pentru mai mult de dou sau trei
luni, atunci cnd copilul i-a pierdut abilitatea de a
merge independent.
Este un dispozitiv potrivit pentru copii ce au
destul for muscular la nivelul coapselor i
trunchiului pentru balans, copii care doresc i
accept i familii care se pot descurca cu aceste
dispozitive.

Avantajele sunt:
Independena acas i la scoal
ntrzierea apariiei scoliozei i a
contracturilor la nivelul coapsei i a
genunchilor
Un transfer mai facil de la scaun n main
etc.
O ngrijire mai uoar.

Distrofia muscular Becker ( DMB)

Simptomele debuteaz dup vrsta de 5 ani
sau mai trziu (25 ani). n DMB distrofina
poate fi n cantitate redus sau normal
cantitativ, dar cu o configuraie molecular
anormal. Tabloul clinic este asemntor cu
DMD, dar simptomatologia este mai benign
i evoluia mai lent.
Este afectat n principal musculatura
proximal a MI. Pseudohipertrofia moleilor
este precoce, piciorul scobit este prezent la
60% din cazuri. Reflexele achiliene sunt
abolite, afectarea cardiac este rar, retardul
mental lipsete, nivelul CK este marcat
crescut, decesul survine dup 40-50 de ani
prin afeciuni intercurente.
Investigaii. Anomaliile enzimelor musculare,
EMG i biopsia muscular sunt asemntoare cu
DMD.
Diagnosticul de DMB necesit investigaii
imunohistochimice aplicate pe biopsia muscular
utiliznd anticorpi monoclonali. Studiile de
genetic molecular (ADN-ul genomic)
evideniaz anomaliile cantitative i/sau calitative
ale distrofinei.
Evoluia este mai lent dect n DMD, mersul
fiind posibil pn la 25-30 ani.
Distrofia facio-scapulo-humeral
(FSH)
Afecteaz muchii feei, umerilor i braelor.
Debutul este spre adolescen, adult tnr
simptomele iniiale apar la musculatura feei (facies
miopatic): facies imobil, inexpresiv, lagoftalmie (copiii
dorm cu ochii semideschii), ocluzia palpebral se face
fr for sau incomplet, copiii nu pot sufla sau fluiera.
Sursul este ,,transversal, buzele nu pot fi strnse, ele
protruzionnd (gur de tapir).
Musculatura oculomotorie i faringo-laringean nu este
afectat.
Masticaia este dificil.

Deficitul motor i amiotrofiile coboar apoi la
nivelul centurii scapulare: micarea de ridicare a
braelor este dificil sau imposibil, este
evideniat decolarea omoplailor. Triunghiul
supraclavicular este lrgit, claviculele sunt
orizontale, captul sternal al muchilor pectorali,
bicepi i tricepi sunt afectai. n evoluie poate
apare atingerea muchilor trunchiului cu lordoz
lombar.
ROT sunt pstrate; nu exist atingere cardiac
(sau este rar) i nici retard mental.
n 20% din cazuri deficitul este progresiv,
intereseaz muchii centurii pelvine rezultnd
un handicap funcional sever.
Evoluia distrofiei FSH este lent; distrofia FSH
poate fi nsoit de surditate neurosenzorial,
diplegie facial, manifestri oculare (boala
Coats: disgenezie retinian congenital cu
telangiectazie i dezlipire de retin).

Variante sunt:
distrofia muscular scapulo-peronier (fr
atingere facial)

distrofie muscular scapulo-humeral.
Boala Charcot-Marie-Tooth
este o neuropatie ereditara senzitivo-motorie,
care se caracterizeaza prin atrofie (degenerare
morfologica si functionala a unui tesut sau organ)
si slabiciune musculara progresiva a muschilor
distali ai membrelor superioare si inferioare.
Este o boala a varstei tinere care se
transmite ereditar, poate afecta mai
multi membri ai familiei, evolueaza lent progresiv
cu pastrarea motilitatii, fara sa puna viata in
pericol.
Simptome
Boala Charcot-Marie-Tooth debuteaza in
copilarie sau adolescenta si principalul simptom
este slabiciunea musculara localizata in special
la nivelul membrelor inferioare.
Din cauza atrofiei muschilor, persoana afectata
nu mai calca pe pamant cu planta (talpa
piciorului), ci cu marginea laterala a piciorului,
planta fiind orientata catre interior si superior.
Aceasta deformare a piciorului poarta denumirea
de varus equin. Din aceasta cauza mersul devine
greoi.

La mana, atrofia intereseaza muschii
palmei (muschii eminentei tenare si
hipotenare si muschii interososi), dand
aspectul de 'mana in gheara''.

Alaturi de slabiciunea musculara a membrelor in boala
Charcot-Marie-Tooth, mai apar si alte simptome:
- crampe musculare ;
- furnicaturi;
- amorteli;
- durere;
- pielea este uscata, scuamoasa;
- cianoza ;
- edemul;
- hipotermie ;
- hiposudoratie - persoana afectata transpira mai putin
decat in mod normal.
Stabilirea diagnosticului de boala
Charcot-Marie-Tooth
Slabiciunea musculara progresiva a
membrelor, alaturi de parestezii, crampe
musculare, cianoza, edem, indruma persoana
afectata sa mearga la un consult medical.
La examinarea clinica se constata atrofia
muschilor distali ai membrelor superioare si
inferioare, abolirea reflexelor osteo-
tendinoase, cianoza, edem.

Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine de boala
Charcot-Marie-Tooth si pentru excluderera altor afectiuni
care se manifesta asemanator sunt necesare o serie
de examene paraclinice:
- examinarea electrofiziologica -electromiograma;
- masurarea vitezei de conducere nervoasa (viteza de
conducere nervoasa este scazuta in boala Charcot-Marie-
Tooth);
- biopsia neuromusculara si biopsia de nerv diferentiaza
afectarea musculara de cea nervoasa;
- dozarea enzimelor musculare (pentru excluderea
afectiunilor musculare).

Tratament
Boala Charcot-Marie-Tooth este o
afectiune genetica, astfel incat tratament care sa opreasca
evolutia bolii nu exista. Insa boala Charcot-Marie -
Tooth beneficiaza de tratament
medicamentos, fizioterapie,tratament ortopedic sau
chirurgical care incetinesc evolutia bolii.
Tratamentul medicamentos cuprinde administrarea de
medicamente antiinflamatorii, vitamina E, complexul de
vitamine B, analgezice.
Fizioterapia este utila in diminuarea simptomelor si
incetinirea progresiei bolii
In caz de modificari ale piciorului (varus equin) se
recomanda tratament ortopedic sau chirurgical.